Malformaciones crneofaciales

Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto

ocurre, el crneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece ms en
las zonas donde las suturas an no estn osificadas, para as poder acomodar el crecimiento
del cerebro subyacente. Se manifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado
variable, segn que suturas estn alteradas. De una forma simple podemos decir que el
aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una regin plana y otra
abollonada. Su frecuencia es de 4 por 10.000 nacimientos. Su etiologa es variable (gentica,
cromosmica, metablica etc.). La craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o
puede ser parte de un sndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es
mltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde
hipertensin endocraneana hasta microcefalia y dficit intelectual. Si la sinostosis no es
mltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay dficit intelectual.
Las craneosinostosis sindromticas corresponden a un grupo de anomalas craneofaciales
muy complejas. Las manifestaciones clnicas derivan del efecto de la sinostosis en mltiples
suturas, de la bveda craneal, de la base del crneo y de la cara. Adems este grupo de
pacientes tiene anomalas en otras regiones distantes del esqueleto craneofacial.
Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis mltiple que origina un aspecto caracterstico
(frog- like facies) con deformidad del crneo, cara corta (maxilar hipoplsico) ojos salidos y
separados, (exoftalmos por orbita pequea e hiperteleorbitismo), estrabismo, mal oclusin con
protrusin de la mandbula y mentn pequeo.
Sndrome de Apert: enfermedad similar al Crouzon, tambin con transmisin autonmica
dominante, que adems de las deformidades craneales y faciales, presenta sindactilia
simtrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parlisis de msculos
oculares y ptosis palpebral.
Disostosis Craneofaciales
Microsoma hemifacial: Es una malformacin presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000
RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandbula y del maxilar,
que adems presenta malformacin auricular en ese lado.
Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral. No se conoce bien su
etiologa, pero se supone que se originara in tero, por una alteracin vascular en la arteria
estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistema
carotdeo).
Clnicamente observamos un paciente con asimetra facial, con su mandbula y mentn
desplazados hacia el lado afectado (laterognatia debido a hipoplasia del ramo maxilar) con
alteraciones de la mordida, con una malformacin auricular variable, desde papilomas
preauriculares hasta microtia (hipoplasia del pabelln auricular y del CAE) o anotia. Tambin
puede tener parlisis facial congnita a ese lado y diversa alteracin de los msculos
masticatorios, por eso al intentar abrir la boca, exagera su deformidad.
Antiguamente se la conoca como Sndrome del Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas
las estructuras que derivan de estos arcos, estn alteradas en grado variable.
Su tratamiento comprende la reparacin de los tejidos seos y blandos alterados. El
tratamiento se inicia en la primera infancia con reparacin del nervio facial y elongacin del
ramo mandibular ( distraccin sea). A los 6 aos de edad se efecta la reconstruccin
auricular (con cartlagos costales) y en la juventud se efecta ciruga del maxilar y la
mandbula (osteotomas e injertos seos).
Sndrome de Treacher Collins. Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial. Clnicamente
podra tener un aspecto parecido a la microsoma hemifacial, pero este sndrome es siempre
bilateral y adems no se presenta como casos aislados debidos a un accidente vascular in
tero, sino que tiene un patrn de trasmisin gentica autonmico dominante. Segn Tessier,
este sndrome correspondera a la combinacin de las fisuras faciales (6,7 y 8) de la regin
rbito-malar.
Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el
zigoma (o malar) y en la rbita. Adems existe una mandbula con un ramo hipoplsico,
malformacin auricular, inclinacin antimongoloide de los prpados y colobomas (detecto en
el borde libre del prpado).
El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstruccin de
partes blandas (orejas y prpados) as como injertos seos vascularizados en el rea del
malar y cirugas en maxilar y mandbula.
Malformaciones Orbitarias
La forma y la posicin de las rbitas en la cara, son importantes desde un punto de vista
funcional (visin binocular) y tambin esttico. La mal posicin de la rbita en el eje transversal
de la cara, traducido por ojos muy separados o muy juntos, es lo que llamamos hiper o
hipotelorismo. Cuando una rbita est mal posicionada en sentido vertical, ms alta o ms
baja, hablamos de distopias orbitarias.
Hipertelorismo e Hipotelorismo: El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las
paredes internas de la rbita, que en el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia
interorbitaria (medicin efectuada en una Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medicin
efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos). El hipertelorismo
no es en s un diagnstico, sino es la manifestacin clnica de otra patologa como podra ser
una fisura facial de la lnea media (0-14) o una craneoestenosis o un tumor.
El hipotelorismo es una menor distancia entre ambas rbitas.
En ambos casos el tratamiento es la ciruga sea con movilizacin de las rbitas hacia la lnea
media, resecando un segmento seo en la regin de la frente y la nariz y adems tratando la
enfermedad de base... Es una patologa de resorte multidisciplinario en que intervienen el
Cirujano Plstico, el Neurocirujano y el Oftalmlogo.
Malformaciones del Maxilar y la Mandbula
El maxilar y la mandbula son muy importantes en el aspecto esttico del tercio inferior de la
cara y tambin en el aspecto funcional de la forma de morder y de las relaciones que
presentan los dientes entre s (oclusin dental normal y patolgica).
Para poseer una buena esttica y una mordida normal, el maxilar y la mandbula deben
relacionarse armnicamente, en forma, tamao y posicin.
Sndrome de Pierre Robin: Es una micrognatia y retrognatia congnita severa, de carcter
espordico (no hereditaria) que se asocia a fisura del paladar y a una lengua grande, por lo
cual estos recin nacidos presentan problemas respiratorios por obstruccin de la va area
superior. Ver manejo general y de problemas respiratorios en la seccin de Fisuras del Labio
y Paladar, manejo del recin nacido fisurado.