ENFERMEDAD ENZIMA CARACTERSTICAS MANIFESTACIN PRUEBAS IMGENES

DE LA ENZIMA CLNICA CLNICAS

Enfermedad de Fosfofructocinasa Cataliza la Causa intolerancia al Biopsia
Tarui transferencia de un ejercicio, con dolor, muscular.
grupo fosfato desde el calambres y Examen de
ATP a la fructosa 6- ocasionalmente, orina.
fosfato para formar un mioglobinuria. Exmenes
derivado bisfosfato. sanguneos.
Comprende dos
lbulos similares
(alfa/beta).
Enfermedad de Glucosa-6- Transforma la glucosa- Hambre constante y Biopsia del
Von Gierke Fosfatasa 6-fosfato- proveniente necesidad frecuente hgado o del
del glucgeno de alimentacin, rin.
heptico y de la tendencia a Glucemia.
gluconeognesis en sangrados nasales y Pruebas
glucosa. sta se formacin de genticas.
presenta en el hgado hematomas, fatiga, Examen de
y en el rin, pero no irritabilidad, mejillas cido lctico
se encuentra en el hinchadas, en la sangre.
msculo ni en el extremidades y trax Nivel de
tejido adiposo; dicha delgados y un vientre triglicridos.
enzima permite que protuberante. Examen de
un tejido aada cido rico en
glucosa a la sangre. la sangre.
Esta enzima tiene una
Km elevada.

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Enfermedad de Enzima Cataliza la reaccin de Hepatosplenomegalia Niveles de
Andersen ramificante (amilo adicin de una rama progresiva, hipotona fibroblastos y
a-1,4-1,6- de glucosas al muy intensa y atrofia hemates.
glucotransferasa). polmero glucgeno muscular, con Biopsias de
en formacin desarrollo tejidos para
mediante un enlace - consiguiente de encontrar
1,6-glucosdico. cirrosis heptica. Los glucgeno de
pacientes fallecen en estructura
el segundo ao de anmala.
vida por insuficiencia
heptica y
cardiopata.
Presentan una
hepatopata grave,
sin hipoglucemias y
con unos niveles de
glucgeno dentro de
la normalidad.
Enfermedad de Fosforilasa Rompe las cadenas Hepatomegalia, el Nivel de
Hers heptica o lineales de glucgeno retraso motor y del fosforilasa
fosforilasa cinasa para producir glucosa crecimiento y la heptica.
heptica. 1-P, pero debe hiperlipemia. Valoracin de
activarse mediante la Algunos pacientes la enzima en
accin de la fosforilasa presentan tejido
quinasa. hipoglucemia heptico.
cetsica en ayunas.

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Intolerancia a la Aldolasa B Cataliza la escisin de Convulsiones, sueo Exmenes de
fructosa la fructosa-1,6- excesivo, coagulacin
bisfosfato en dos irritabilidad, sangunea.
triosas, coloracin amarilla Examen de
dihidroxiacetona en la piel o las glucemia.
fosfato y esclerticas de los Estudios
gliceraldehdo-3- ojos (ictericia), enzimticos.
fosfato. Enzima alimentacin Pruebas
homotetramrica deficiente en la genticas.
compuesta por cuatro lactancia, problemas Biopsia del
subunidades de masa despus de comer hgado.
molecular 36 kDa. frutas y otros Examen de
Cada subunidad alimentos que cido rico en
posee un barril / de contienen fructosa o la sangre.
8 filamentos que sacarosa, y vmitos. Anlisis de
contiene la Lys-229. orina.
Anemia Piruvato quinasa Cataliza la Conteo bajo de Bilirrubina en
hemoltica (PK) transferencia de un glbulos rojos la sangre.
grupo fosfato del saludables (anemia); Conteo
fosfoenolpiruvato al inflamacin del bazo sanguneo
adenosn difosfato (esplenomegalia); completo.
(ADP), produciendo color amarillento de Pruebas
una molcula de la piel, las genticas para
piruvato y otra de membranas mucosas mutacin en el
adenosn trifosfato o la esclertica de los gen de la
(ATP). ojos (ictericia); piruvatocinasa.
afeccin neurolgica, Niveles de
llamada kerncterus, haptoglobina
que afecta el cerebro; en la sangre.
fatiga, letargo; piel Fragilidad

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 plida (palidez); en osmtica.
bebs, no aumentar Actividad de la
de peso ni crecer de piruvatocinasa.
la manera esperada Urobilingeno
(retraso del fecal.
desarrollo); clculo
biliar, generalmente
en adolescentes y
personas ms
grandes.
Acidosis lctica Piruvato Su funcin es realizar Malformaciones del Determinacin
deshidrogenasa la descarboxilacin sistema nervioso de lactato,
oxidativa del piruvato (agenesia del cuerpo piruvato y
a acetato calloso) y retraso del aminocidos
desprendindose crecimiento (alanina) en
dixido de carbono. intrauterino. Un plasma y LCR.
Se necesitan 5 35% Estudio
cofactores: TPP, de los pacientes enzimtico en
A.lipoico, Coenzima presentan dismorfia. fibroblastos u
A, FAD y NAD+. Sndrome otros tejidos
de Leigh y/o atrofia (msculo,
cerebral. ataxia o hgado,
fatigabilidad leucocitos).
y/o debilidad Estudio
muscular. En gentico.
ocasiones los
pacientes pueden
presentar
hemiparesia y/o
distona.

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FUENTES:

http://www.glucogenosis.org/descripcion-hers/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000359.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001197.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000338.htm

http://www.glucogenosis.org/descripcion-enfermedad-de-andersen-o-amilopectinosis/

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