Distonas

Sndrome caracterizado por una contraccin mantenida, que frecuentemente da

lugar a movimientos lentos, repetitivos y a posturas anormales.Se puede manifestar
en reposo o en el curso de una actividad motora voluntaria (distona de accin).
Afectan a distintas partes del cuerpo
La caracterstica principal es la contraccin involuntaria, simltanea y excesiva de
ms antagonistas que distorsionan o retuercen el cuerpo de forma permanente

La fisiopatologa de este sndrome esta relacionado con lesiones en los ganglios

basales. En especial en el putamen (ncleo lenticular), ncleo caudado y en el
tlamo contralateral. Se dice que se debera a un aumento de la actividad de ncleo
lenticular contralateral por Incremento de las aferencias al putamen, del putamen al
globo plido( va inhibidora directa putmico-palidal) o a un aumento de la actividad
interneuronal.
TICS
Los tics son movimientos estereotipados, involuntarios, inoportunos, no
propositivos, absurdos, irresistibles, de los msculos esquelticos o faringo-
larngeos. Pueden ser primarios o ir asociados (raramente en el nio) a otras
enfermedades (por ej neuroacantocitosis) o ser favorecidos por medicamentos. En
estos ltimos casos se les denomina tics secundarios o touretismo.
Hay dos tipo el motor y el vocal, de los cuales se subdividen en simpes y complejos.
Con respecto a su fisiopatologa, se dice que hay una disfuncin de los ganglios
basales y sus circuitos crtico-estrio-tlamo-corticales. Existe una actividad
excesiva dopaminrgica nigroestriatal, posiblemente asociada con hipersensibilidad
de los receptores postsinpticos de dopamina, hiperinervacin dopaminrgica,
funcin terminal presinptica anormal o exceso de liberacin intrasinptica de
dopamina. Adems de una hiperactividad glutamatrgica de la corteza cerebral
hacia el estriado.
La combinacin de fenmenos excitatorios corticales con la hiperactividad
dopaminergica desencadenan os TICS.
Corea
La corea es un trastorno involuntario del movimiento, tipo hipercintico,
caracterizado por movimientos espontneos, sin propsito, excesivos, abruptos,
arrtmicos, no sostenidos, irregulares en tiempo, distribuidos en forma aleatoria, con
cambios en velocidad y direccin, que migran de una parte del cuerpo a otra, dando
la apariencia de danza.
En la corea hay una alteracin en el balance entre vas influye sobre el circuito
tlamo cortical que desencadena los movimientos hipo o hiperkinticos. Se
caracteriza por:
1.- Aumento de la transmisin por va directa, disminuye la inhibicin talmica
y produce movimientos hiperkinticos;
2.- Aumento de la transmisin por va indirecta, aumenta la inhibicin
talmica y produce movimientos hipokinticos;
3.- Deficiencia dopaminrgica produce aumento de la transmisin por va
indirecta con lo cual se origina hipokinesia
Corea de Huntington
Es una enfermedad neurodegenerativa autosmica dominante con alta penetrancia
caracterizada por trastornos del movimiento, alteraciones de la personalidad y de la
esfera cognitiva. El gen responsable (IT15) est localizado en el locus G-8 del brazo
corto del cromosoma 4. El defecto se debe a una repeticin de tripletes CAG
(Huntingtina). Para que sea cores de Huntington debe haber un mnimo de 40
repeticiones de tripletes CAG (los alelos con 30-35 repeticiones se consideran
premutaciones y los que tienen 36-39 se asocian a EH con penetrancia incompleta).
Se han hallado en paciente con esta enfermedad atrofia de neoestriado (sobre todo
de la cabeza del caudado), la cual presenta perdida neuronal (fundamentalmente
de neuronas espinosas medianas gabaergicas) y gliosis. Histologicamente, las
neuronas afectadas presentan agregados proteinicos intranucleares e
intracitoplasmticos que contienen la proteina huntingtina mutada, ubiquitina y
componentes proteosomicos.
Las alteraciones neuroquimicas mas importantes son la deplecion de GABA,
glutamato-descarboxilasa y acetilcolina en estriado.
BIBLIOGRAFA
Mancuso, M. (2013). GUA DE PRCTICA CLNICA Mioclonas y Tics.
Rodrguez Pupo, J. and Daz Rojas, Y. (n.d.). Actualizacin en enfermedad
de Huntington.
Ortiz, P. (1997). Corea: Fisiopatologia y diagnostico diferencial.
Albores Gallo, L. and Estaol, B. (2001). TICS. DIAGNSTICO,
FISIOPATOLOGA Y TRATAMIENTO.
F.J. Jimenez-Jimeneza, H. Alonso-Navarroa, M.R. Luquin Piudoc, J.A.
Burguera
Hernandez. Trastornos del movimiento (III):sndromes coreicos y distona.
2015