BIOLOGIA

PROFESOR: MIGUEL NGEL OVIEDO C.

Mayo 2014

NOMBRE ALUMNO/A:_____________________________________LETRA

GUA EVALUADA MUTACIONES

La presente gua constituye un documento de estudio , el cual podr ser profundizado en

relacin a los temas de inters para ud , los cuales se encuentran disponibles en internet ,
utilizando un buscador del tema MUTACIN Y DAO GENETICO

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la

informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y
espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de
informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a
las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser
una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede
parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no
podra evolucionar.

La definicin que en su obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries

dio de la mutacin (del latn mutare = cambiar) era la de cualquier cambio
heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregacin o recombinacin. Ms tarde se descubri que lo que De Vries
llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre genes.

La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material

hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hlice para explicar la
estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sera que una
mutacin es cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.

Mutacin somtica: es la que afecta a las clulas somticas del

individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que
poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez
que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de
ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular).
 Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un
grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se
haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la
proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la
mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto
(en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto
tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones
que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se
transmiten a la siguiente generacin.

Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal.

Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o de
una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una
mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que
determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria,
relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una
mutacin en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100%
y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la
presencia de neurofibromas, glioma del nervio ptico, manchas
cutneas de color caf con leche, hamartomas del iris, alteraciones
seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de
huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia

Mutaciones letales

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la

muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no
produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del individuo
para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea.
Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en
genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se
manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para
aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos.

Mutaciones condicionales

Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en determinadas

condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas),
mostrando la caracterstica silvestre en las dems condiciones del medio
ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutacin Curly en
Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas
del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 C
(las cuales son, por otro lado, las tpicas del cultivo de este organismo) las
moscas homocigticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas
normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas
menores a 18 C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.

Mutaciones bioqumicas o nutritivas

Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin
bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima.
Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutacin no puede
crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le
suministre un compuesto determinado. Los microorganismos
constituyen un material de eleccin para estudiar este tipo de
mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un
medio compuesto por sales inorgnicas y una fuente de energa como la
glucosa. Ese tipo de medio se denomina mnimo y las cepas que crecen
en l se dicen prototrficas. Cualquier cepa mutante para un gen que
produce una enzima perteneciente a una va metablica determinada,
requerir que se suplemente el medio de cultivo mnimo con el producto
final de la via o ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se
llama auxotrfica y presenta una mutacin bioqumica o nutritiva.

Mutaciones de prdida de funcin

Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no

se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna
funcin del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que
suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de prdida de funcin.
Un ejemplo es la mutacin del gen hTPH2 que produce la enzima
triptfano hidroxilasa en humanos. Esta enzima est involucrada en la
produccin de serotonina en el cerebro. Una mutacin (G1463A) de
hTPH2 determina aproximadamente un 80% de prdida de funcin de la
enzima, lo que se traduce en una disminucin en la produccin de
serotonina y se manifiesta en un tipo de depresin llamada depresin
unipolar.
RESPONDA LAS SIGUIENTES CONSULTAS:

1.- Defina mutacin.

2.- Las mutaciones , solo implican destruccin biolgica?

3.- Explique, en que consiste la mutacin bioqumica

4.- Bajo que condiciones ambientales las moscas Curly manifiestan su

fenotipo mutante?

5.- Explique, la siguiente afirmacin: LAS MUTACIONES LETALES SON

RECESIVAS?

6.-Qu se entiende por individuo mosaico?

7.-Por qu se produce la depresin unipolar.?

8.- Describa tres ejemplos de mutacin