Plan

Cest quoi la gntique

Historique

Terminologie

12/11/2016 06:56

Cest quoi la gntique? Les diffrents domaines de la gntique

Ltude de la transmission des caractres est la base de la cration Gntique formelle et humaine Cytogntique
dune discipline scientifique Gntique
(du grec genno , Gnose = Origine) a- transmission des La cytogntique
caractres tudie le caryotype
B-transmission des humain normal, les
La gntique est une partie de la biologie relative lhrdit et maladies gntiques anomalies du
la variation. c- tablissement dun caryotype
arbre gnalogique
(pedigree)
La gntique est une sous discipline de biologie qui tudie les d- le conseil gntique
gnes, la faon dont ils s'expriment dans l'organisme, leur mode
de transmission.

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1 12/11/2016 07:00
Gntique molculaire
Gnie gntique
Plan
-La structure des acides
nucliques ( ADN ARN) Manipulation des
-Organisation de linformation gnes des fins
gntique :Structure du gne et industrielles et
du chromosome Cest quoi la gntique
pharmaceutiques
-Les variations gntiques
-La rgulation de lexpression Historique
dun gne
Terminologie
Gntique des populations

Etudie lvolution des

caractres dans les
populations

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Cest quoi la gntique

Historique

Terminologie

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 Terminologie
Terminologie
Gnome : Ensemble des gnes contenus dans une cellule
Gne: Cest lunit de linformation gntique. Un segment d'ADN qui code pour
Gnotype : dcrit la constitution gntique de la cellule ou de lindividu.
une protine
Phnotype: dsigne les caractres observs (Couleurs des cheveux, groupage
Chromosome structures servant de support
sanguin..etc)
- Les autosomes: ce sont les 22 paires de chromosomes identiques dans les deux
Le phnotype est lexpression dun gnotype
sexes.
Homozygotie: Un individu qui possde deux allles identiques un mme locus est
- Les gonosomes: Les chromosomes X et Y Chromosomes sexuels
dit homozygote
Locus: le site physique o se situe un gne sur un chromosome
(au pluriel : des loci). Homozygote

Allles : Ce sont les diffrentes formes que peut prendre un mme gne, un locus -Phnotype : [A]
donn -Gnotype : AA
-Gamte A

Terminologie Terminologie

Dominance et rcessivit:
Htrozygotie: Un individu qui possde deux allles diffrents un mme locus est dit
htrozygote
L'allle A est dit dominant sur l'allle B si les phnotypes associs au gnotype
Htrozygote homozygote AA et htrozygote AB sont identiques; l'allle B est dit alors rcessif.

-Phnotype : [A] (A>a) Exemple : chez lHomme le dfaut de pigmentation de la peau, est un caractre rcessif
anormal dit Albinisme.
-Gnotype : Aa Allle a : allle rcessif causant lAlbinisme
-Gamte A a Allle A : allle dominant normal

AA : Homozygote pour lallle dominant [Normal]

Aa : Htrozygote [Normal]
Allle morbide: Allle touch par une mutation qui cause une maladie aa : Homozygote pour allle rcessif [Albinos]

Allle ltal: quand son expression conduit la mort de lindividu quil porte.
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 Les allles diffrent entre eux par variation de squence. Certaines de ces
Terminologie variations dans les allles entranent un dysfonctionnement du gne : ce sont des
mutations.

Si le sujet AB exprime la fois ce qui est observ pour le gnotype AA et pour celui
BB, les 2 allles sont dits co-dominants. Dans ce cas nous obtenons trois phnotypes.

Exemple: chez lHomme le systme de groupes sanguins MN est sous le contrle de

deux allles ; M et N.
MM: homozygote [M]
MN :htrozygote [MN]
NN :homozygote [N] Un allle porteur dune mutation est appel Quand la mutation du gne
entrane une maladie, on parle d'allle morbide.
Si le phnotype d'un sujet AB est intermdiaire entre ceux rsultant de AA et de BB, les
allles A et B sont dits semi-dominants.

Remarque: les lettres A et B dsignent ici un exemple de deux allles quelconques, il ne

Dautres variations nont pas de consquence sur le fonctionnement du
sagit pas des allles du systme ABO
gne : ce sont des polymorphismes.

Une maladie congnitale est prsente la naissance; elle peut tre

Terminologie gntique ou non.
Congnitale gntique Congnitale non gntique
(Ex: syndrome du cris du chat) (ex: Virus zika)

Congnital : prsent la naissance

Sporadique/de novo : qui arrive pour la premire fois
Consultation gntique: Identifier une cause gntique potentielle
Conseil gntique: les patients ou des apparents risque dune maladie gntique
sont informs sur:
la nature, la cause, et les consquences
la probabilit de la dvelopper ou de la transmettre A l'inverse, beaucoup de maladies gntiques ne sont pas congnitales et
les moyens de la prvenir, dpister ou de lamliorer ne s'expriment qu'au cours de la vie; on estime, en effet, que 10% des maladies
les options pour la prise en charge monogniques ne sont dcouvertes qu' l'ge adulte.
les options pour les projets reproductifs Ex: polyarthrite rhumatode