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doi: 10.5123/S2176-62232010000300017
RESUMEN
OBJETIVO: Relatar un caso de paciente portadora de la enfermedad de Niemann-Pick que evolucion con insuficiencia
heptica crnica, y, de ese modo, llamar la atencin para esta entidad nosolgica. RELATO DE CASO: Paciente mujer, 34
aos de edad, presentando esplenomegalia, encaminada al hospital de Fundao Santa Casa de Misericrdia do Par,
en la Ciudad de Belm, Estado de Par, Brasil, con diagnstico de enfermedad de Niemann-Pick, confirmada por dosaje
enzimtico para investigacin de enfermedad heptica. La paciente presentaba cirrosis que evolucion cinco aos
despus hacia insuficiencia heptica crnica descompensada, habiendo sido encaminada para transplante de hgado.
CONSIDERACIONES FINALES: Se destaca que esta enfermedad, a pesar de rara, puede ser una de las causas de la
enfermedad heptica crnica, y debe ser diagnosticada precozmente, visto que la expectativa de vida del paciente
depende de la importancia y repercusin de los sntomas.
Palabras clave: Enfermedades de Niemann-Pick; Esfingomielina Fosfodiesterasa; Esplenomegalia.