PARALISIS CEREBRAL

En la actualidad existe un consenso en considerar la parlisis cerebral (PC) como un grupo de

trastornos del desarrollo del movimiento y la postura, causantes de limitacin de la actividad,
que son atribuidos a una agresin no progresiva sobre un cerebro en desarrollo, en la poca
fetal o primeros aos

ETIOLOGA

La PC es un sndrome que puede ser debido a diferentes etiologas. El conocimiento de los

distintos factores que estn relacionados con la PC es importante porque algunos de ellos se
pueden prevenir, facilita la deteccin precoz y el seguimiento de los nios con riesgo de
presentar PC.

FACTORES DE RIESGO:

1. FACTORES PRENATALES
Factores maternos
Alteraciones la coagulacin, enfermedades autoinmunes, HTA
Infeccin intrauterina, Traumatismo, sustancias txicas, disfuncin tiroidea
Alteraciones de la placenta
Trombosis en el lado materno, trombosis en el lado fetal,
Cambios vasculares crnicos, Infeccin.
Factores fetales
Gestacin mltiple, Retraso crecimiento intrauterino
Polihidramnios, hidrops fetalis, malformaciones.

2. FACTORES PERINATALES
Prematuridad, bajo peso
Fiebre materna durante el parto, Infeccin SNC o sistmica
Hipoglucemia mantenida, hiperbilirrubinemia
Hemorragia intracraneal
Encefalopata hipxico-isqumica
Traumatismo, ciruga cardaca, ECMO

3. FACTORES POSTNATALES
Infecciones (meningitis, encefalitis)
Traumatismo craneal
Estatus convulsivo
Parada cardio-respiratoria
Intoxicacin
Deshidratacin grave
CLASIFICACIN FORMAS CLNICAS:

PARLISIS CEREBRAL ESPASTICA

Es la forma ms frecuente. Los nios con PC espstica forman un grupo heterogneo:

Tetrapleja espstica
Es la forma ms grave. Los pacientes presentan afectacin de las cuatro extremidades.
En la mayora de estos nios el aspecto de grave dao cerebral es evidente desde los
primeros meses de vida. En esta forma se encuentra una alta incidencia de
malformaciones cerebrales, lesiones resultantes de infecciones intrauterinas o lesiones
clsticas como la encefalomalacia multiqustica.
Dipleja espstica
Es la forma ms frecuente. Los pacientes presentan afectacin de predominio en las
extremidades inferiores. Se relaciona especialmente con la prematuridad. La causa
ms frecuente es la leucomalacia periventricular.
Hemipleja espstica
Existe paresia de un hemicuerpo, casi siempre con mayor compromiso de la
extremidad superior. La etiologa se supone prenatal en la mayora de los casos. Las
causas ms frecuentes son lesiones cortico-subcorticales de un territorio vascular,
displasias corticales o leucomalacia periventricular unilateral.

PARLISIS CEREBRAL DISCINETICA

Es la forma de PC que ms se relaciona con factores perinatales, hasta un 60-70% de los casos
6 . Se caracteriza por una fluctuacin y cambio brusco del tono muscular, presencia de
movimientos involuntarios y persistencia de los reflejos arcaicos. En funcin de la
sintomatologa predominante, se diferencian distintas formas clnicas: a) forma
coreoatetsica, (corea, atetosis, temblor); b) forma distnica, y c) forma mixta, asociada con
espasticidad. Las lesiones afectan de manera selectiva a los ganglios de la base.

PARLISIS CEREBRAL ATXICA

Desde el punto de vista clnico, inicialmente el sntoma predominante es la hipotona; el
sndrome cerebeloso completo con hipotona, ataxia, dismetra, incoordinacin puede
evidenciarse a partir del ao de edad. Se distinguen tres formas clnicas: dipleja atxica, ataxia
simple y el sndrome de desequilibrio. A menudo aparece en combinacin con espasticidad y
atetosis Los hallazgos anatmicos son variables: hipoplasia o disgenesia del vermis o de
hemisferios cerebelosos, lesiones clsticas, imgenes sugestivas de atrofia, hipoplasia
pontocerebelosa.
PARLISIS CEREBRAL HIPOTNICA
Es poco frecuente. Se caracteriza por una hipotona muscular con hiperreflexia
osteotendinosa, que persiste ms all de los 2-3 aos y que no se debe a una patologa
neuromuscular.

PARLISIS CEREBRAL MIXTA

Es relativamente frecuente que el trastorno motor no sea puro. Asociaciones de ataxia y
distona o distona con espasticidad son las formas ms comunes.

DIAGNOSTICO DE PARALISIS CEREBRAL:

Historia clnica (factores de riesgo pre, peri y posnatales)

Valorar los Items de desarrollo y la calidad de la respuesta
Observar la actitud y la actividad del nio (prono, supino,sedestacin, bipedestacin y
suspensiones)
Observar los patrones motores (motricidad fina y amplia)
Examen del tono muscular (pasivo y activo)
Examen de los ROT, clonus, signos de Babinski y Rosolimo
Valoracin de los reflejos primarios y de reflejos posturales (enderezamiento ceflico,
paracadas y Landau )
Signos cardinales de la exploracin sugestivos de PC: retraso motor, patrones anormales de
movimiento, persistencia de los reflejos primarios, tono muscular anormal
persistencia de los reflejos arcaicos: RTA > 3 meses, marcha automtica > 3 meses
ausencia de reacciones de enderezamiento
pulgar incluido en palma
hiperextensin de ambas EEII al suspenderlo por axilas
asimetras (en la hemiplejia)
anomalas del tono muscular: hipertona / hipotona (*)
hiperreflexia, clonus, signo de Babinski, de Rosolimo (*) Hipertona
hiperextensin ceflica, hiperextensin de tronco
espasmos extensores intermitentes
opisttonos en los casos ms severos
retracciones de hombros
actividad extensora de brazos
hiperextensin de las EEII tijera
pataleo en bloque, sin disociar (*) Hipotona
tono postural bajo, escasa actividad,
hipermovilidad articular,
posturas extremas en libro abierto
(con ROT vivos, clonus...)
 SINDROME DE DOWN
Es un trastorno gentico en el cual una persona nace con 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los
humanos.

SINTOMAS

Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica
ampliamente reconocida.

Los signos fsicos:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Retraso en el desarrollo mental y social:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

Aafecciones que se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o

lacomunicacin interventricular
Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down
necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia
esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los
nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la
masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

SINDROME DE ANGELMAN
Enfermedad congnita, ejemplo clsico de enfermedad con herencia epigentica, puesto que
las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en
funcin de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones
estn en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi,
precisamente en el 15q11-q13

El sndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebs recin nacidos, debido a que los
problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son especficos durante este
perodo. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo
del nio, aunque no hay una prdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco
aparece ninguna anomala en los anlisis metablicos, hematolgicos ni en los perfiles
qumicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomala fsica, aunque puede haber una
atrofia cortical leve o una desmielizacin.
El sndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 aos de edad, cuando aparecen en el nio
conductas y sntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la
diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos tpicos, aunque
no sean todos.

SINTOMAS
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingstica reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente en gestos y
seales.
Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer
ataxia.
 Estado aparente y permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fcilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atencin
Discapacidad intelectual.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de edad.
Electroencefalograma anormal.

PRINCIPALES CAUSAS
Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 70-75 % de los individuos afectados.
Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el 2 % de los individuos afectados y
se debe a reorganizaciones que causan ausencia de la regin 15q11-13
Disoma uniparental paterna: Tiene lugar en el 4 % de los individuos afectados, y se puede
deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y
ninguna del materno.
Mutaciones en la diana de la impronta epigentica: Solo tienen lugar en el 1 % de los
individuos afectados.
SINDROME DE RET
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los nios,
especialmente en las reas del lenguaje y el uso de las manos.

ETIOLOGA

El sndrome de Rett se presenta casi siempre en las nias. Se puede diagnosticar como autismo
o parlisis cerebral.
La mayora de los casos de sndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado
MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun
cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente
normal para que la nia sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para
compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto
espontneo, mortinato o muerte muy prematura.
 SINTOMAS

Un beb con el sndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los
primeros 6 a 18 meses de vida. Los sntomas varan de leves a graves y pueden ser:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs. La respiracin generalmente es
normal durante el sueo y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivacin excesiva
Brazos y piernas flcidos, que frecuentemente son el primer signo
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable, rgida o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad
Prdida de los patrones normales de sueo
Prdida de los movimientos con propsito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para
recoger objetos pequeos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como
torsin de la mano o colocacin constante de la mano en la boca
Prdida del compromiso social
Estreimiento y reflujo gastroesofgico (GERD) continuos y graves
Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos fros y de color azuloso
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

TRATAMIENTO
El tratamiento puede incluir:
Ayuda con la alimentacin y el cambio de paales
Mtodos para tratar el estreimiento y el reflujo gastroesofgico
Terapia kinsica para ayudar a prevenir problemas en las manos
Ejercicios de soporte de peso con escoliosis
La alimentacin suplementaria puede ayudar con el crecimiento lento. Se puede necesitar una
sonda de alimentacin si el nio inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en caloras y grasa en
conjunto con la alimentacin con sonda nasogstrica pueden ayudar a incrementar el peso y la
estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interaccin social.
Se pueden utilizar medicinas para tratar las convulsiones. Pueden probarse suplementos para
otros problemas como el estreimiento, la lucidez mental, o la rigidez muscular.
La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia gnica, es otro tratamiento
esperanzador.

SINDROME DE DGEORGE
El Sndrome de DiGeorge es una condicin caracterizada por la anormalidad o ausencia
congnita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la
tercera y cuarta bolsa farngea. El sndrome de delecin 22q11.2, tambin llamado sndrome
de DiGeorge, es una enfermedad causada por la delecinde una pequea parte
del cromosoma 22. Esta delecin se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicacin
designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22.
El sndrome de delecin 22q11.2 tiene una herencia autosmica dominante. Alrededor del 7 %
de todos los casos de este sndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una
probabilidad del 50 % de heredarla.
SINTOMAS

El sndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de sntomas, aunque no todos estn
presentes en un determinado paciente:
Infecciones recurrentes
Defectos cardacos
Hipocalcemia
Una constitucin facial caracterstica
Problemas de paladar o insuficiencia velofarngea.
Estos sntomas se producen debido a una maduracin muy pobre o nula de linfocitos T por
parte del timo.
Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad
para la esquizofrenia, as como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10)

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de Discapacidades del desarrollo que
pueden causar problemas significativos de socializacin, comunicacin y conducta. Las
personas con TEA procesan la informacin en su cerebro de manera distinta a los dems.

Los TEA son trastornos de un espectro. Esto significa que afectan de manera distinta a cada
persona y pueden ser desde muy leves a graves. Las personas con TEA presentan algunos
sntomas similares, como problemas de interaccin social. Pero hay diferencias en el momento
en que aparecen los sntomas, su gravedad y naturaleza exacta.

TIPOS DE TEA

Trastorno autista (tambin llamado autismo clsico )

Este es el trastorno en que la gente piensa ms frecuentemente al escuchar la palabra
 autismo. Las personas con trastorno autista por lo general tienen retrasos significativos
en el desarrollo del lenguaje, problemas de socializacin y comunicacin y conductas e
intereses inusuales. Muchas personas con trastorno autista tambin tienen discapacidad
intelectual.

Sndrome de Asperger
Las personas con sndrome de Asperger suelen presentar algunos sntomas ms leves del
trastorno autista. Pueden tener dificultad para socializar as como intereses y conductas
inusuales. Sin embargo, tpicamente no tienen problemas de lenguaje o discapacidad
intelectual.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PPD-NOS, por sus siglas en

ingls; tambin llamado autismo atpico)
A las personas que renen algunos criterios para el diagnstico del trastorno autista o del
sndrome de Asperger, pero no todos, puede que se les diagnostique un trastorno
generalizado del desarrollo no especificado. Las personas con este trastorno por lo
general tienen menos sntomas y estos son ms leves que en el trastorno autista. Los
sntomas pueden causar solo problemas de socializacin y comunicacin.

SIGNOS Y SINTOMAS

Los TEA aparecen antes de los tres aos de edad y duran toda la vida, pese a que los sntomas
pueden mejorar con el tiempo. Algunos nios con TEA dan seales de que presentarn
problemas futuros a los pocos meses de nacidos. En otros nios, los sntomas podran no
manifestarse sino hasta los 24 meses o despus. Algunos nios con TEA parecen desarrollarse
normalmente hasta alrededor de los 18 a 24 meses de edad, cuando dejan de adquirir nuevas
destrezas o pierden las que ya tenan.

Una persona con TEA puede ser que:

No reaccione cuando la llaman por su nombre, hacia los 12 meses de edad

No seale objetos para mostrar su inters (sealar un avin que est volando), hacia los
14 meses
No juegue con situaciones imaginarias (por ejemplo, dar de comer a la mueca), hacia
los 18 meses
Evite el contacto visual y prefiera estar sola
Tenga dificultad para comprender los sentimientos de otras personas o para expresar sus
propios sentimientos
Tenga retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje
Repita palabras o frases una y otra vez (ecolalia)
Conteste cosas que no tienen que ver con las preguntas
Le irriten los cambios mnimos
Tenga intereses obsesivos
Aletee con las manos, meza su cuerpo o gire en crculos
Reaccione de manera extraa a la forma en que las cosas huelen, saben, se ven, se
sienten o suenan

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

No conocemos todas las causas de los TEA. Sin embargo, sabemos que hay muchas causas
probables para los mltiples tipos de TEA. Puede haber muchos factores distintos que hagan
que un nio tenga ms probabilidad de presentar un trastorno del espectro autista, como son
los factores ambientales, biolgicos y genticos.

La mayora de los cientficos coincide en que los genes son uno de los factores de riesgo
que hacen que una persona sea ms vulnerable a tener un TEA.
Los nios que tienen hermanos o uno de los padres con un TEA, tambin tienen un riesgo
ms alto de padecer estos trastornos.
Los TEA tienden a presentarse ms en personas con ciertas afecciones. Alrededor del 10%
de los nios con TEA tienen una alteracin gentica identificada, como el sndrome del
cromosoma X frgil, la esclerosis tuberosa, el sndrome de Down y otras alteraciones
cromosmicas.
Algunos medicamentos tomados durante el embarazo han sido asociados a un riesgo
mayor de presentar TEA, por ejemplo, los medicamentos recetados talidomida y el cido
valproico.
Sabemos que no es verdad la antigua creencia de que los TEA son causados por una mala
crianza por parte de los padres
Existen algunas evidencias de que un periodo crtico en el desarrollo de los TEA tiene
lugar antes del nacimiento. Sin embargo, dada la preocupacin sobre las vacunas y las
infecciones, los cientficos han investigado los factores de riesgo antes y despus del
nacimiento.

TRATAMIENTO

En la actualidad, no hay cura alguna para los TEA. Sin embargo, las investigaciones muestran
que los servicios de intervencin temprana pueden mejorar significativamente el desarrollo del
nio.[2][3] Las intervenciones ayudan a que los nios aprendan destrezas importantes desde su
nacimiento hasta los tres aos de edad (36 meses) . Estos servicios incluyen terapia para
ayudar a que el nio hable, camine e interacte con los dems. Por lo tanto, es importante que
usted hable con el pediatra lo antes posible si cree que su nio tiene un TEA u otro problema
del desarrollo.