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Gentica de

poblaciones
M. Briones
Qu es una poblacin?
Una poblacin en sentido gentico es un
grupo de individuos que pertenece a una
especie, que se ubica en un lugar y
tiempo determinados y que se reproduce.
Al reproducirse, se forma una corriente
gnica que traslada genes desde los
padres a los gametos y desde los
gametos a las cras
GENES EN POBLACIONES
POBLACIN:
Conjunto de individuos de una
especie que comparte un mismo ambiente y que
se reproduce

GENERACION 1 GENERACION 2 GENERACION 3

CORRIENTE GENICA
A1A2

A2A2

A1A1

A1A2

A2A2

genotipos
A2

A1

A1
A2
A2

A1 A1

A2

A2

genotipos gametos
A1A1

A2A2

A2A2

A1A2

A1A2

genotipos gametos genotipos


Descripcin gentica de una
poblacin:
La descripcin gentica de una poblacin
consiste bsicamente en calcular, para un
locus cualquiera, la proporcin de las
frecuencias gnicas (o allicas) y de las
frecuencias genotpicas.
Frecuencias o proporcin
Frecuencia genotpica: proporcin o
abundancia relativa de los genotipos
posibles en un locus.
Frecuencia allica: proporcin o
abundancia relativa de los genes
presentes en un locus
DESCRIPCION GENETICA DE UNA POBLACIN
Frecuencia genotpica
A1A1 A1A2
A2A2
A1A2

A1A1 Ej Locus A
A1A1
Alelo A1
A1A1 A1A2
Alelo A2
A1A2

A1A2 A1A1
DESCRIPCION GENETICA DE UNA POBLACIN
Frecuencia genotpica

A1A1 A1A2
A2A2
A1A2

A1A1
A1A1
A1A1 A1A2

A1A2

A1A2 A1A1 Homocigotos A1A1: 5


Heterocigotos A1A2: 5
Homocigotos A2A2: 1
Total de individuos: 11
DESCRIPCION GENETICA DE UNA POBLACIN
Frecuencia genotpica

Genotipo nmero frecuencia

A1A1 5 5/11= 0.4545


A1A2 5 5/11= 0.4545
A2A2 1 1/11= 0.0909

Total 11 1.0000
DESCRIPCION GENETICA DE UNA POBLACIN
Frecuencia gnica o allica

A1A1 A1A2
A2A2
A1A2

A1A1
A1A1
A1A1 A1A2

A1A2

A1A2 A1A1
DESCRIPCION GENETICA DE UNA POBLACIN
Frecuencia gnica o allica

A1A1 A1A2
A2A2
A1A2

A1A1
A1A1
A1A1 A1A2

A1A2

A1A2 A1A1 Alelo A1: 15


Alelo A2: 7
Total de alelos: 22
DESCRIPCION GENETICA DE UNA POBLACIN
Frecuencia gnica o allica

Gen nmero frecuencia

A1 15 15/22= 0.6818
A2 7 7/22= 0.3181

Total 22 1.0000
FRECUENCIA FRECUENCIA
GENOTIPICA GENICA

A1A1 (P)= 0.4545


A1A2 (H)= 0.4545 A1 (p)= 0.6818
A2A2 (Q)= 0.0909 A2 (q)= 0.3181

TOTAL = 1.0000 TOTAL= 1.000

p= P + 1/2 H q= Q + 1/2 H
p= 0.4545 + 0.2273 q= 0.0909 + 0.2273
p= 0.6818 q= 0.3181
Ejemplo de nmero de alelos en un
locus y genotipos posibles
Alelos Genotipos

A1, A2 A1A1, A1A2, A2A2

A1, A2, A3 A1A1, A1A2, A1A3,


A2A2, A2A3,A3A3
etc etc
Gen del manchado en gatos

Fenotipo: menos del 50% blanco


Fenotipo: sin mancha blanca
Genotipo: Ss
Genotipo: ss

Fenotipo: Ms del 50% de mancha


Blanca
Genotipo: SS
Muestra de 305 gatos en Iquique:
Gatos con ms del 50% manchado (SS) = 41
Gatos con menos del 50% blanco (Ss) = 153
Gatos sin manchas (ss) = 111
FRECUENCIAS GENOTPICAS
P: 41/305= 0,1344
H: 153/305= 0,5016
Q: 111/305= 0,3693
FRECUENCIAS GENICAS
p= P + H= 0,1344 + 0,2508= 0,3852 (alelo S)
q= Q + H= 0,3693 + 0,2508= 0,6201 (alelo s)
Muestra de 160 gatos en Angol
Gatos con ms del 50% manchado (SS)= 32
Gatos con menos del 50% manchado (Ss)= 78
Gatos sin manchas (ss)= 50
FRECUENCIAS GENOTPICAS
P: 32/160= 0,2000

H: 78/160= 0,4875

Q: 50/160= 0,3125

FRECUENCIAS GENICAS
p: P + H= 0,2000 + 0,2474= 0,4438 (Alelo S)
q: Q + H= 0,3125 + 0,2474= 0,5599 (Alelo s)
La ley de Hardy-Weinberg de
equilibrio en la frecuencias gnicas
Si una poblacin de i) tamao infinitamente
grande, ii) se aparea completamente al azar y
iii) no sufre mutacin, migracin ni seleccin, las
frecuencias de los genes no cambian entre una
generacin y otra y si las frecuencias de dos
alelos (A1 y A2) en un locus son p y q, en la
siguiente generacin la frecuencia de los tres
genotipos posibles ser igual a p2+2pq+q2= 1
Poza de genes o poza de gametos:
representativa de la frecuencia gnica de
los padres
A1A2
A1A1 A2A2
A1A1 A1A1 padres
A1A2 A1A1
A1A2
A1A1 A1A2
A2A2 A2A2

A2 A A1 A1 A2
A2 A1 1 poza de
A1 A1
A1 A1 A2 A2 A2 gametos
A1 A1 A1 A2 A1
A1 A2
A2 A1 A2

A1A1 A1A2 A1A1 A1A2


A1A1 progenie
A1A2 A2A2
A2A1 A1A1 A1A2
A1A2
A2A2
Efecto de la combinacin al azar de los gametos
masculinos y femeninos en la poza de gametos,
sobre la frecuencia genotpica de la progenie
Frecuencia de los gametos
masculinos
(A1) (A2)
Frecuencia de los gametos

p q
femeninos

(A1) p (A1A1) p2 (A1A2) pq


A1 A1 A 1 A2 A2 A2

p2+2pq+q2= 1
(A2) q (A1A2) pq (A2A2) q2
Algunas propiedades de las frecuencias,
derivadas de la ley de Hardy-Weinberg:

Si la poblacin se encuentra en equilibrio,


la frecuencia mxima de los heterocigotos
ser 0.5 (50%).
Relacin entre frecuencias gnicas y
genotpicas en equilibrio de Hardy-
Weinberg:
frecuencias gnicas frecuencias genotpicas
poblacin p q A1A1 A1A2 A2A2
1 0,0 1,0 0,00 0,00 1,00
2 0,1 0,9 0,01 0,18 0,81
3 0,2 0,8 0,04 0,32 0,64
4 0,3 0,7 0,09 0,42 0,49
5 0,4 0,6 0,16 0,48 0,36
6 0,5 0,5 0,25 0,50 0,25
7 0,6 0,4 0,36 0,48 0,16
8 0,7 0,3 0,49 0,42 0,09
9 0,8 0,2 0,64 0,32 0,04
10 0,9 0,1 0,81 0,18 0,01
11 1,0 0,0 1,00 0,00 0,00
Relacin entre frecuencias gnicas y
genotpicas en equilibrio de Hardy-
Weinberg:
1.00
Frecuencia de los genotipos

0.90
0.80
0.70
0.60 A1A1
0.50 A1A2
0.40
0.30 A2A2
0.20
0.10
0.00
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1
Frecuencia del gen A1(p)
Comprobacin de equilibrio
El estadgrafo que permite comprobar si
una poblacin se encuentra en equilibrio
de HW para un locus es Chi cuadrado.

Se compara el nmero observado


contra el nmero esperado en
equilibrio.
Comprobacin de equilibrio
El nmero esperado en equilibrio se
calcula a partir de las frecuencias
esperadas al combinar al azar p y q, en
un conjunto de individuos del mismo
tamao que el nmero observado.
Grados de libertad
Los grados de libertad en una
comprobacin de equilibrio de HW no
dependen del nmero de categoras
Se calculan como:
Nmero de genotipos en el locus menos el
nmero de alelos en el locus.
En un locus con dos alelos los genotipos
posibles son 3, menos 2 alelos, es igual a 1.
Comprobacin de equilibrio para el locus del
manchado en la poblacin de gatos de
Iquique
H0: el locus se encuentra en equilibrio HW
HA: el locus no se encuentra en equilibrio HW
El nmero esperado se determina mediante la
expansin del cuadrado del binomio para las
frecuencias observadas P y Q
Los grados de libertad de la prueba son iguales al
nmero de genotipos posibles en el locus, menos el
nmero de alelos (en este caso, 3-2= 1), por lo tanto
el valor crtico de chi cuadrado con alfa 0,05 es 3,84
Prueba de chi cuadrado para el locus del
manchado en la poblacin
41/305
de gatos de
0,1344+0,5x0,5016

Iquique
2
0,3852

GENOTIPOS
SS Ss ss TOTAL
Frecuencia absoluta 41 153 111 305
Frecuencia genotpica 0,1344 0,5016 0,3639 1

frecuencia p 0,3852
frecuencia q 0,6148

frecuencias esperadas 0,1484 0,4737 0,3779 1


nmero esperado 45,3 144,5 115,3 305

chi cuadrado 0,4021 0,5040 0,1579 1,064


0,1484*305 =(41-45,27)2/45,27 X2
Algunas propiedades de las frecuencias,
derivadas de la ley de Hardy-Weinberg:
Cuando existe una relacin de dominancia
recesividad entre dos alelos, no es posible
contar los alelos ya que los heterocigotos
permanecen ocultos en el fenotipo dominante.
Si se asume que una poblacin se encuentra en
equilibrio de H-W, entonces es posible
determinar la frecuencia de los dos alelos ya
que en condicin de equilibrio, el fenotipo visible
recesivo, es igual a q2,
Por lo anterior, la frecuencia de q es q q
2

Una vez determinado el valor de q, el


valor de p puede determinarse como 1-q.
A continuacin, es posible determinar las
frecuencias de los genotipos dominante y
heterocigoto como p2 y 2pq.
Gen del pelo largo en gatos

Fenotipo: Pelo largo Fenotipo Pelo corto


Genotipo: ll Genotipos LL y Ll
Frecuencias fenotpicas en la poblacin
de Iquique para el gen del pelo largo:

Gatos de pelo corto: 273


Gatos de pelo largo: 43
Si la frecuencia del gen de pelo corto es p
y la frecuencia del gen de pelo largo es q,
en equilibrio HW, la frecuencia fenotpica
43/316= 0,1361 es igual a q2
Por lo tanto q= 0,3689 y p= 1-q= 0,6311
Ejemplo:
La proporcin de personas en Europa que sufre
de fibrosis qustica es de 1 en 1.700:
Si se asume que esta poblacin est en equilibrio
para este locus, entonces q2=1/1700= 0.000588
Por lo tanto, la frecuencia del gen para la fibrosis
qustica es la raiz de 0.00058= 0.024
Por lo tanto, la frecuencia del gen normal es 1-
0.024= 0.976
Por lo tanto, la frecuencia de los homocigotos
normales es 0.9762 (p2)= 0.95, y la de los
heterocigotos es 2x0.976x0.024 (2pq) = 0.047.
Determinacin de la frecuencia de
portadores:
Una propiedad que se desprende de la anterior
es el clculo de la proporcin de portadores de
un alelo.
Por ejemplo, ms importante que conocer la
proporcin de heterocigotos para el gen de la
fibrosis qustica en humanos (proporcin
determinada en el total de la poblacin), es
conocer que proporcin de individuos llevan el
gen entre los que tienen el fenotipo normal
(sanos)
Portadores:
2 pq
Portadores 2
p 2 pq

2q
Reemplazando p por (1-q) H'
1 q
2 0.024
Usando los datos del ejemplo anterior H' 0.0468
(fibrosis qustica, q= 0,024): 1 0.024
Aproximadamente un 5% de los individuos sanos en la poblacin son
portadores del gen de la fibrosis qustica