UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS

CARRERA DE MEDICINA

CTEDRA DE IMAGENOLOGA

HOSPITAL GINECO-OBSTTRICO ISIDRO

AYORA GRUPO N2
TUTOR: DR. CALVOPIA

MARCADORES CROMOSMICOS

ALUMNOS:
NARANJO WILLIAM
ORTIZ PATRICIA
PRRAGA JONATHAN
PAUCAR WENDY

OCTAVO SEMESTRE
2017- 2017
INDICE
AGRADECIMIENTO ........................................................................................................................ ii
DEDICATORIA ............................................................................................................................... iii
JUSTIFICACION ............................................................................................................................. iii
RESUMEN ......................................................................................................................................iv
I. OBJETIVOS ............................................................................................................................. 6
I. INTRODUCCION ..................................................................................................................... 7
II. MARCO TEORICO ................................................................................................................... 8

CONCLUSIONES ...............................................................................Error! Bookmark not defined.

RECOMENDACIONES .......................................................................Error! Bookmark not defined.
BIBLIOGRAFA ..................................................................................Error! Bookmark not defined.
ANEXOS ...........................................................................................Error! Bookmark not defined.

i
 AGRADECIMIENTO

Agradecemos a Dios por darnos la vida, a nuestros padres quienes nos dieron la
posibilidad de estudiar una profesin y superarnos para tener xito en la vida.
Adems, nuestros sinceros agradecimientos a nuestro tutor quien con su paciencia y
dedicacin para compartir sus conocimientos fue vital para la realizacin de este trabajo
bibliogrfico y para salir adelante en esta hermosa carrera de medicina.

ii
 DEDICATORIA
A los mdicos, para ayudarlos a diferenciar alteraciones cromosmicas ecogrficas que
se podran presentar en el embarazo, adems de orientarlos a tomar la mejor decisin en
el tratamiento de esta patologa.
A las mujeres, para que puedan tomar en cuenta los factores de riesgos a los que se
encuentra expuesto un embarazo y dar a conocer los posibles efectos de un embarazo con
malformaciones genticas y su mejor orientacin teraputica.
A los estudiantes, para que puedan obtener informacin necesaria y veraz acerca de la
patologa y as en el transcurro de sus estudios y vida laboral puedan aplicarlo.
El presente trabajo va dedicado a Dios y a nuestros padres quienes con su cario,
compresin y confianza que nos dedican da a da hemos podido culminar el desarrollo
de este proyecto.

iii
JUSTIFICACION
Las enfermedades genticas suelen considerarse tan infrecuentes que el mdico pocas
veces las ver en su consulta. Sin embargo, el incremento de los conocimientos y los
avances tecnolgicos en el campo del diagnstico prenatal han demostrado que esto est
muy lejos de la realidad. La disponibilidad del diagnstico prenatal para un amplio rango
de trastornos contina incrementndose con avances en otras reas de la gentica.
Adems, se han realizado progresos en las pruebas de deteccin selectiva en la poblacin
para identificar a las parejas portadoras de una enfermedad gentica.
Estos avances en la deteccin selectiva y el diagnstico prenatales significan que muchas
ms parejas de riesgo pueden tener hijos sanos. Adems de la opcin reproductiva, la
deteccin selectiva en portadores y las pruebas de diagnstico fetal proporcionan una gran
oportunidad para la preparacin de la familia y del lugar del parto, en el caso del
nacimiento de un feto con una enfermedad gentica conocida. La ecografa desempea
un papel central a la hora de realizar la deteccin selectiva y el diagnstico prenatales. No
solo es una herramienta clave para guiar los procedimientos de diagnstico prenatal, sino
que se ha demostrado que la integracin de un programa de diagnstico prenatal basado
en la gentica aumenta la precisin del diagnstico cuando se compara con la ecografa
de forma aislada.
En este trabajo investigativo se presenta una explicacin de la gentica, haciendo hincapi
en los avances recientes que son relevantes para el diagnstico prenatal, as como una
descripcin de las estrategias actuales de realizacin de pruebas genticas. Tambin se
detalla el modo en el que la ecografa contribuye a ofrecer un diagnstico prenatal preciso.

iii
RESUMEN
El primer mtodo de cribado para la trisoma 21, introducido a principios de los aos 70,
se basaba en la asociacin con la edad materna avanzada. Resultaba aparente que la
amniocentesis conllevaba un riesgo de aborto y esto, junto con las implicaciones
econmicas, supona que el diagnstico prenatal no poda ser ofrecido a la totalidad de la
poblacin embarazada. En consecuencia, la amniocentesis fue ofrecida inicialmente solo
a las mujeres de un mnimo de 40 aos de edad.

De forma gradual, a medida que la prctica de la amniocentesis se extendi y aparentaba

ser segura, el grupo de alto riesgo fue redefinido e incluy mujeres de un mnimo de
35 aos de edad; este grupo de alto riesgo constitua el 5% de la poblacin embarazada.
En los ltimos 30 aos han surgido dos polticas dogmticas en lo que a cribado se refiere.
La primera, observada principalmente en pases con sistemas privados de salud, se
adhiere al dogma de los 35 aos de edad o riesgo equivalente; dado que la edad materna
de las mujeres embarazadas se ha incrementado en la mayora de los pases desarrollados,
el grupo de positivos constituye ahora alrededor del 15% de los embarazos. La segunda
poltica, instituida en pases con sistemas pblicos de salud, se adhiere al dogma de
ofrecer tcnicas invasivas al 5% de las mujeres con el mayor riesgo; en los ltimos 20
aos, el punto de corte para las tcnicas invasivas se ha incrementado, por tanto, de 35 a
38 aos. Utilizando el cribado mediante la edad materna con un punto de corte de 38 aos,
el 5% de la poblacin es clasificada como de alto riesgo, conteniendo este grupo
alrededor del 30% de los nios con trisoma 21.

A finales de los aos ochenta, se introdujo un nuevo mtodo de cribado que tena en
cuenta no slo la edad materna sino tambin la concentracin de varios productos feto-
placentarios en la circulacin materna. A las 16 semanas de gestacin, la mediana de las
concentraciones sricas maternas de a-fetoprotena (AFP), estriol no conjugado (E3),
gonadotropina corinica humana (hCG) (total y fraccin b libre) e inhibina A en
embarazos con trisoma 21 difieren lo suficiente de los valores normales para permitir el
uso de combinaciones de algunas o todas estas sustancias en la seleccin de un grupo de
alto riesgo. Este mtodo de cribado es ms efectivo que el que tiene en cuenta
nicamente la edad materna y, con una misma tasa de tcnicas invasivas (alrededor del
5%), puede identificar al 5070% de los fetos con trisoma 21.

iv
En los aos noventa, se introdujo el cribado mediante la combinacin de la edad materna
y el grosor de la translucencia nucal fetal (TN) a las 1113+6 semanas de gestacin. Este
mtodo ha demostrado ser capaz de identificar alrededor del 75% de los fetos afectados
con una tasa de falsos positivos de aproximadamente el 5%. Posteriormente, la edad
materna se ha combinado con la TN y la bioqumica srica materna (b-HCG libre y
protena plasmtica A asociada al embarazo (PAPP-A)) para identificar en el primer
trimestre al 8590% de los fetos afectados. Adems, el desarrollo de nuevos mtodos de
anlisis bioqumico que permiten la obtencin de resultados a los 30 minutos de la toma
de la muestra sangunea, ha permitido el clculo del riesgo en una nica visita .

En el ao 2001, se encontr que en el 6070% de los fetos con trisoma 21, el hueso nasal
no era visible en la ecografa de las 1113+6 semanas y los resultados preliminares
sugieren que este hallazgo puede incrementar la tasa de deteccin de la exploracin del
primer trimestre y la bioqumica srica hasta ms del 95%.

v
 I. OBJETIVOS

GENERAL
Identificar los principales mtodos de cribado para malformaciones
cromosmicas en el embarazo.

ESPECFICOS

Conocer la correcta forma de realizacin de la translucencia nucal fetal.

Analizar la utilidad de la ausencia ecogrfica del hueso nasal fetal.
Identificar los mtodos de prevencin, diagnstico y tratamiento para anomalas
cromosmicas fetales.

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 I. INTRODUCCION
En 1866 Langdon Down seal como caractersticas comunes de los pacientes con
trisoma 21 el dficit de elasticidad en la piel, dando la apariencia de ser excesiva para el
cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequea. En los aos noventa, se describi como
el exceso de piel de los individuos con sndrome de Down poda visualizarse mediante
ecografa como un aumento de la translucencia nucal en el tercer mes de vida intrauterina.
El grosor de la translucencia nucal fetal en la ecografa de las 1113+6 semanas se ha
combinado con la edad materna para ofrecer un mtodo eficaz de screening o cribado
para la trisoma 21; con una tasa de tcnicas invasivas del 5%, pueden identificarse
alrededor del 75% de las trisomas. Si adems se consideran la fraccin libre de la
subunidad beta de la gonadotropina corinica humana y la protena A plasmtica asociada
al embarazo entre las semanas 11 y 13+6, la tasa de deteccin de anomalas cromosmicas
se sita entre el 85 y el 90%.
En el ao 2001 se encontr que en el 6070% de los fetos con trisoma 21 el hueso nasal
no es visible mediante ecografa entre las semanas 11 y 13+6 y que el examen del hueso
nasal puede incrementar la tasa de deteccin de la ecografa del primer trimestre y la
bioqumica srica a ms del 95%. Adems de su papel en el clculo del riesgo de trisoma
21, el aumento de la translucencia nucal tambin puede identificar un elevado porcentaje
de otras anomalas cromosmicas, y se asocia a anomalas mayores del corazn y los
grandes vasos y a un amplio espectro de sndromes genticos. Otras ventajas de la
ecografa de las 1113+6 semanas incluyen la confirmacin de la viabilidad fetal, el
clculo preciso de la edad gestacional, el diagnstico precoz de anomalas mayores en el
feto, y la deteccin de embarazos mltiples. La ecografa precoz tambin proporciona la
posibilidad de identificar de forma fiable la corionicidad, principal determinante de los
resultados perinatales en los embarazos mltiples.
Como con la introduccin de cualquier nueva tecnologa en la prctica clnica diaria, es
esencial que aquellos que realicen la ecografa de las 1113+6 semanas dispongan de la
formacin adecuada, y sometan sus resultados a una rigurosa auditora.

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 III. MARCO TEORICO
PLIEGUE NUCAL O TRANSLUCENCIA NUCAL:
La translucencia nucal es la apariencia ecogrfica del acumulo subcutneo de lquido
detrs del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo, se utiliza el trmino
translucencia, independientemente de la presencia de septos o de si est limitado al cuello
o envuelve a la totalidad del feto. La incidencia de anomalas cromosmicas y de otro
tipo est relacionada con el grosor, ms que con la apariencia de la translucencia nucal.
Durante el segundo trimestre, la translucencia generalmente se resuelve y, en algunos
casos, progresa a edema nucal o higroma qustico con o sin hidrops generalizado.
La TN fetal normalmente aumenta con la gestacin (longitud crneo-rabadilla o LCR).
En un feto con una determinada LCR, la medida de la TN representa un cociente de
probabilidad que se multiplica por el riesgo a priori basado en las edades materna y
gestacional para calcular un nuevo riesgo. A mayor grosor de la TN, mayor es el cociente
de probabilidad y, por lo tanto, mayor es el nuevo riesgo. Por el contrario, cuanto menor
es el grosor de la TN, menor es el cociente de probabilidad y menor el nuevo riesgo.

Medida de la translucencia nucal:

La capacidad de medir la TN de forma fiable depende de una formacin adecuada y de la
adopcin de una tcnica estndar que permita conseguir uniformidad de resultados entre
distintos ecografistas.
Gestacin y longitud crneo-rabadilla:
La edad gestacional ptima para la medida de la TN fetal es entre las 1113+6 semanas.
La longitud crneo-rabadilla mnima es de 45 mm y la mxima de 84 mm. Dos son los
motivos para elegir la semana 11 como la mnima edad gestacional para medir la TN.
En primer lugar, un mtodo de cribado requiere la posibilidad de contar con un mtodo
diagnstico y la biopsia de vellosidades coriales antes de esta edad gestacional se asocia
a amputaciones de las extremidades.
En segundo lugar, muchas anomalas fetales mayores pueden ser diagnosticadas en la
ecografa de la TN, siempre y cuando se trate de una gestacin de al menos 11 semanas.

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El examen de las cuatro cmaras cardiacas y los grandes vasos solo es posible tras la
semana 10. Entre las 810 semanas todos los fetos presentan una herniacin del intestino
medio visualizada como una masa hiperecognica en la base del cordn umbilical, y por
lo tanto, el diagnstico o la exclusin de un onfalocele no es fiable a esta edad gestacional.
Imagen y medida:
Para medir la TN es necesario utilizar un ecgrafo de alta resolucin con funcin de
video-loop y calipers o medidores que permitan medir dcimas de milmetro. La TN fetal
puede medirse con xito mediante ecografa transabdominal en alrededor del 95% de los
casos; en el resto, es necesario recurrir a la ecografa transvaginal. Los resultados
utilizando una u otra va son similares.

nicamente la cabeza fetal y el trax superior deben estar incluidos en la imagen para la
medida de la TN. Al igual que para la medida de la longitud crneo-rabadilla, debe
obtenerse un buen corte sagital del feto y la TN debe medirse con el feto en posicin
neutra.
Cuando el cuello fetal se encuentra en hiperextensin la medida puede verse incrementada
en 0,6 mm, y cuando el cuello est flexionado, la medida puede disminuir en 0,4 mm.

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Debe medirse el mximo grosor de translucencia subcutnea entre la piel y el tejido que
cubre la columna cervical. Los calipers deben situarse sobre las lneas que definen el
grosor de la TN la cruz del caliper debe ser difcilmente visible a medida que surge del
borde de la lnea y no debe verse en el fluido nucal. Durante la exploracin debe tomarse
ms de una medida y anotar finalmente la mayor de ellas.
El cordn umbilical puede estar rodeando el cuello fetal en un 510% de los casos, lo que
puede incrementar falsamente la medida de la TN. En estos casos, las medidas de la TN
por encima y por debajo del cordn son distintas y, a la hora de calcular el riesgo, resulta
ms apropiado utilizar la media entre ambas.
La medida de la TN no se ve afectada de forma clnicamente relevante por la raza, la
paridad, el consumo de tabaco, el control de la diabetes, el uso de tcnicas de
reproduccin asistida, el sexo fetal o el sangrado al comienzo del embarazo.
En un estudio que reclut 96.127 embarazos, la mediana y el percentil 95 para una
longitud crneo-rabadilla de 45 mm fueron 1,2 y 2,1, y los respectivos valores para una
longitud crneorabadilla de 84 mm fueron 1,9 y 2,7 mm (Snijders et al 1998).
Formacin y valoracin de la calidad en la medida de la TN:
Una formacin adecuada y la adopcin de una tcnica estndar para la medida de la TN
son requisitos esenciales para una buena prctica clnica. Es ms, el xito de un programa
de cribado requiere un sistema de auditora regular de resultados y una continua
valoracin de la calidad de las imgenes.
Todo ecografista que realice ecografas fetales debera ser capaz de medir la longitud
crneo-rabadilla y de obtener un buen corte sagital de la columna fetal. Para estos
ecografistas es fcil adquirir, en unas horas, la habilidad para medir el grosor de la TN.
Sin embargo, la capacidad de medir la TN y obtener resultados reproducibles mejora con
la formacin apropiada.
Pueden obtenerse buenos resultados tras unas 80 ecografas por va transabdominal y unas
100 por va transvaginal. Varios estudios han demostrado que la continua auditora de las
imgenes y de la distribucin de las medidas de la TN es esencial para valorar la calidad
de un centro, y resulta adems til en la identificacin individual de aquellos ecografistas
cuyos resultados se desvan con respecto a la media.
Grosor de la translucencia nucal y riesgo de anomalas cromosmicas:
En 1992, un estudio en el que se midi la TN fetal antes de la determinacin del cariotipo
fetal mediante biopsia de vellosidades coriales, inform que en un alto porcentaje de fetos
cromosmicamente anormales el grosor de la TN estaba aumentado (Nicolaides et al
1992).
En los datos combinados de 17 series que incluan a un total de 1.690 pacientes con
aumento de la TN fetal, la incidencia de anomalas cromosmicas fue del 29%
(Nicolaides 2004). Sin embargo, existan grandes diferencias entre los distintos estudios
en cuanto a la incidencia de anomalas cromosmicas, variando de un 11 a un 88%, debido
a diferencias en la distribucin de la edad materna de las poblaciones estudiadas y en la
definicin del grosor mnimo anormal de la TN, que variaba de 2 a 10 mm.

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AUSENCIA DEL HUESO NASAL
En 1866 Langdon Down observ que una caracterstica comn de los pacientes con
trisoma 21 era una nariz pequea (Farkas et al 2001). Igualmente, estudios radiolgicos
post mortem en fetos abortados con trisoma 21 han descrito la ausencia de osificacin o
hipoplasia del hueso nasal en aproximadamente el 50% de los casos (Nicolaides 2004).
Estudios ecogrficos a las 1524 semanas de gestacin han informado que en alrededor
del 65% de los fetos con trisoma 21 el hueso nasal est ausente o es hipoplsico. El hueso
nasal fetal puede visualizarse mediante ecografa a las 1113+6 semanas de gestacin
(Cicero et al 2001).
Varios estudios han demostrado una fuerte asociacin entre la ausencia del hueso nasal a
las 1113+6 semanas y la trisoma 21, adems de otras anomalas cromosmicas En la
combinacin de datos de estos estudios sobre un total de 15.822 fetos, el perfil fetal se
examin con xito en el 97,4% de los casos y el hueso nasal estaba ausente en el 1,4% de
los fetos cromosmicamente normales y en el 69% de los fetos con trisoma 21.
Un hallazgo importante de estos estudios es que la incidencia de la ausencia del hueso
nasal disminuye con la longitud crneo-rabadilla, aumenta con el grosor de la TN y es
considerablemente mayor en afro-caribeos que en caucasianos. Por lo tanto, a la hora de
calcular cocientes de probabilidad en el cribado de la trisoma 21, deben realizarse ajustes
que tengan en cuenta estos factores de confusin (Cicero et al 2004).

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LONGITUD DEL FMUR Y HMERO:
La trisoma 21 se caracteriza por una baja estatura y, durante el segundo trimestre, se
asocia a un acortamiento relativo del fmur y an ms del hmero. A las 1113+6
semanas, en los fetos con trisoma 21 la mediana de la longitud del fmur y el hmero es
significativamente menor que la mediana normal para la longitud crneo-rabadilla, pero
el grado de desviacin es demasiado pequeo como para que estas medidas sean tiles en
el cribado (Longo et al 2004).
LONGITUD DEL FMUR
Un fmur corto fue una de las caractersticas en la deteccin temprana ecosonogrfica
reconocidas de posible trisoma 21. La diferencia es bastante pequea y la utilidad clnica
de este hallazgo sigue siendo polmico.
Adems, la longitud del fmur vara entre fetos de diferente etnia:
Asiticos: LF= menor.
Africanos: LF= mayor.
LONGITUD DEL HUMERAL
La longitud del hmero es ms sensible y especfica como marcador de trisoma 21, que
la longitud femoral. La longitud humeral de menos de 0,90 es el criterio ptimo para la
deteccin de fetos afectados. El uso de esta relacin identifica el 50% de los fetos con
trisoma 21, con un 6.2% FPR.

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CONCLUSIONES:
1. La translucencia nucal es la apariencia ecogrfica del acumulo subcutneo de
lquido detrs del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo y su edad
gestacional debe ser de 1113+6 semanas y la longitud crneo-rabadilla de 4584
mm.
2. En la translucencia nucal nicamente la cabeza fetal y el trax superior deben
incluirse en la imagen. La magnificacin debe ser la mxima posible y siempre
tal que cada mnimo movimiento de los calipers produzca un cambio de 0,1 mm.
3. La longitud femoral y humeral son dependientes de la nacionalidad.

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RECOMENDACIONES:
1. Todos los ecografistas deberan seguir un curso para el cribado de marcadores
cromosmicos, antes de poner en prctica el diagnstico del mismo.
2. La ecografa para deteccin de anomalas cromosmicas, debe ser empleada
obligatoriamente como screening de rutina en toda paciente con factores de riesgo
y antecedentes de malformaciones fetales.
3. El xito de un programa de cribado requiere un sistema de auditora de resultados
y una continua valoracin de la calidad de las imgenes.

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BIBLIOGRAFA:
1. Rumack, C., Wilson, S., & Charboneau, J. W. (2006). Diagnstico por
ultrasonografa.
2. Nicolaides, K. H., & Falcn, O. (2004). La ecografa de las 11-13+ 6
semanas. Londres (Reino Unido): Fetal Medicine Foundation.
3. Bindra R, Heath V, Liao A, Spencer K, Nicolaides KH. One stop clinic for
assessment of risk for trisomy 21 at 1114 weeks: A prospective study of 15,030
pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;20:21925.

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