B I O LO G A C O M N

Unidad 7 Herencia

HERENCIA

LIBRO 3

2016

CONTENIDOS

UNIDAD 7.

HERENCIA

GENTICA MENDELIANA

GENTICA POST MENDELIANA

NOMBRE :
1

CURSO :
 Unidad 7 Herencia

1. GENETICA CLSICA
Antes de revisar las leyes de Mendel es necesario precisar los trminos utilizados en esta
unidad.
TRMINOS DEFINICIONES
Un sector de la molcula de ADN, junto a otros, que determina la
Gen
expresin de caracteres de un organismo .

Una de las formas alternativas que puede presentar un mismo

Alelo
gen para la expresin de un caracterstica.

Lugar especfico ocupado por un par de alelos en un cromosoma

Locus
(ver figura 1).

Genotipo Conjunto de todos los genes que posee un organismo.

Cualquier caracterstica medible o rasgo distintivo que posee un

Fenotipo
organismo.
Se refiere a un concepto general, como por ejemplo, el color de
ojos. En tanto que el trmino rasgo o carcter se refiere a una
Caracterstica
manifestacin especfica de esa caracterstica, como por
ejemplo, ojos azules, verdes o negros.
Se refiere al genotipo resultante de la unin de gametos que
portan alelos idnticos para una caracterstica. Los genes alelos
Homocigoto o puro ocupan igual locus en un par de cromosomas homlogos. La
representacin para alelos dominantes es , AA y para alelos
recesivos es aa.
Se refiere al genotipo resultante de la unin de gametos que
Heterocigoto o portan alelos diferentes para una caracterstica. Los genes alelos
Hbrido ocupan igual locus en un par de cromosomas homlogos. La
representacin es Aa (ver figura 2).

Figura 1. Alelos y locus en Figura 2. Genes en cromosomas

cromosomas homlogos. homlogos.
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 Unidad 7 Herencia

A principios de 1800 la cruza de plantas Los experimentos de Mendel con arvejas

era una prctica muy extendida. En 1866
Gregor Mendel utiliz el conocimiento
sobre la reproduccin de las plantas para
disear sus experimentos sobre herencia.
A pesar de que sus datos publicados
fueron ignorados por los cientficos durante
40 aos, finalmente se convirtieron en el
hecho fundacional de gentica.
(Pisum sativum) es un claro ejemplo de
preparacin, ejecucin e interpretacin. l
trabaj con siete caractersticas muy
fciles de comparar en esta especie y
adems cuantific sus resultados (figura
3).

Figura 3. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja (Pisum sativum).

Toda la informacin contenida en los genotipo y sern las responsables, entre

genes se conoce como genotipo, sin otras cosas, de dar la coloracin al pelo y
embargo dicha informacin puede o no ojos al ser humano.
manifestarse en el individuo. Este
genotipo al interactuar con el medio
ambiente en que vive el organismo,
determinarn las caractersticas externas, Genotipo + Ambiente = Fenotipo
lo que se conoce como fenotipo (Figura
4). Las protenas son la principal
expresin fenotpica del

Figura 4. Interaccin del

genotipo y ambiente
determina el fenotipo.

3
 Unidad 7
2. LEYES DE MENDEL
2.1. PRIMERA LEY DE MENDEL O DE
L A S E G R E G A C I N
(MONOHIBRIDISMO)
Mendel trabaj con variedades puras de
plantas de arvejas. Una produca semillas
amarillas y la otra produca semillas
verdes. Al realizar el cruzamiento entre
estas plantas obtena una llamada
generacin filial (F1) compuesta en un
100% de plantas con semillas amarillas
(Figura 5). Posteriormente Mendel utiliz
plantas procedentes la primera generacin
(F1) y las poliniz entre s. Del cruce
obtuvo plantas productoras de semillas
amarillas y verdes en la proporcin
fenotpica 3:1. Aunque la coloracin verde
de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin
filial, vuelve a manifestarse en la segunda
generacin (F2).
4
Herencia
Mendel careca de los conocimientos
actuales sobre la presencia de
cromosomas y de pares de alelos. Para
interpretar el experimento de Mendel en
los trminos conceptuales vigentes hoy,
una planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la
semilla y la otra planta progenitora aporta
el otro alelo para el color de la semilla. De
los dos alelos solamente se manifiesta
aquel que es dominante (A), mientras
que el recesivo (a) permanece oculto. Los
dos alelos distintos para el color de la
semilla presentes en los individuos de la
primera generacin filial (F1) no se han
mezclad o ni han d esap arecido,
simplemente ocurra que se manifestaba
solo uno de los dos. Cuando el individuo
de fenotipo amarillo (genotipo Aa) forma
los gametos se separan sus alelos
mediante el proceso de meiosis, de tal
forma que en cada gameto solo est
presente uno de los alelos y as se pueden
explicar los resultados obtenidos.
Figura 5. El
experimento
de Mendel y su
interpretacin
(cruzamiento
monohbrido y
representacin
en un tablero
de Punnett.)
 Unidad 7 Herencia

Mendel a partir del anlisis de sus La herencia es particulada, es decir,

experimentos gener su primera ley: los genes no se mezclan al pasar de
Los factores (genes alelos) para una generacin a la que sigue.
cada carcter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones Los gametos son siempre puros. No
en el momento de la formacin de
existen gametos hbridos ya que un
gametos y terminan, por lo tanto, en
solo miembro de cada alelo pasa a
distinta descendencia.
los gametos de cada uno de los
progenitores.
De la Primera Ley de Mendel se deduce
que:

1 LEY DE MENDEL: BASE FSICA

Gregorio Mendel public los resultados de sus estudios genticos en plantas

de arveja en 1866. Estableci los fundamentos de la gentica moderna. En su
trabajo, Mendel propuso algunos principios genticos bsicos. Uno de ellos se
conoce como el Principio de Segregacin. Encontr que de un progenitor, solo
una forma allica de un gen es transmitida a la descendencia a travs de los
gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la forma de
semilla lisa y tambin uno para la forma de semilla rugosa deber transmitir a
su descendencia solo uno de los dos alelos a travs de un gameto. Mendel no
saba nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no haba sido an
descubierto. Actualmente se sabe que la base fsica de este principio est en
la primera anafase meitica donde los cromosomas homlogos se segregan o
separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa est en un cromosoma y su
forma allica para la semilla rugosa est en su homlogo, resulta claro que
los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto.

Anafase I Meitica Un organismo diploide posee dos alelos

ubicados en diferentes cromosomas
homlogos.

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 Unidad 7 Herencia

Al analizar el experimento de Mendel fenotipo amarillo, pero, existe manera de

fcilmente es posible apreciar las diferenciar el homocigoto del heterocigoto?
caractersticas externas (fenotipo) que
presenta cada individuo en cada El cruzamiento de prueba o retrocruce
generacin pero, es posible afirmar lo sirve para diferenciar individuos con igual
mismo al momento de determinar sus fenotipo, pudiendo ser stos homocigotos
caractersticas genticas (genotipo)? o heterocigticos. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante (proveniente, por
En el caso de los genes que manifiestan ejemplo, de un individuo de la F1) con la
herencia dominante no existe ninguna variedad homocigota recesiva (aa).
diferencia aparente entre los individuos
heterocigticos (Aa) y los homocigticos
(AA). Ambos individuos presentan el

Si el alelo (?) es recesivo, en la

descendencia volver a aparecer el carcter
Si el alelo (?) es dominante, toda la recesivo en una proporcin del 50%.
descendencia ser igual.

Fenotipo: 50% Amarillo

Fenotipo: 100% Amarillo 50% Verde
Genotipo: 100% Heterocigoto (Aa) Genotipo: 50% Heterocigoto (Aa)
50% Homocigoto recesivo (aa)
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 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD N1

1. Para que al menos un hijo presente un carcter recesivo, los genotipos posibles de
los progenitores deben ser:


.

2. Cul es la finalidad de realizar un cruzamiento de prueba?

.

3. Las plantas altas (L) son dominantes sobre las plantas enanas (l). En los siguientes
cruzamientos, padres con fenotipo conocido, pero de genotipo desconocido,
produjeron la siguiente descendencia:

Determine los genotipos ms probables de cada padre

Fenotipos
Altas Enanas Genotipos probables de los padres
parentales

alta x alta 93 0

enana x enana 0 82

alta x enana 80 0

alta x alta 120 43

alta x enana 48 53

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 Unidad 7 Herencia

4. En una planta de arvejas, el carcter semilla redonda (R) es dominante sobre

el carcter semilla rugosa (r). Para cada uno de los cruzamientos que se
indican, seale cul ser la proporcin fenotpica y genotpica de la
descendencia. Realice cada cruzamiento en forma ordenada, anotando los
gametos obtenidos de cada progenitor.

A) Se cruzan dos plantas de semillas redondas, una homocigota y la otra

heterocigota.

B) Se cruzan dos plantas de semillas redondas, ambas heterocigotas

C) Una planta de semilla redonda heterocigota con una de semilla rugosa.

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5. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L). El

gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que
Joaqun puede plegar la lengua, Elena no puede hacerlo y el padre de Joaqun
tampoco Qu probabilidades tienen Joaqun y Elena de tener un hijo que pueda
plegar la lengua? Realice el cruzamiento.

6. Juan tiene un gato negro llamado Sam. Cuando Juan cruz a Sam con una hembra
blanca se obtuvo una camada de de gatitos blancos y de gatitos negros. Al
cruzar los gatitos negros de la primera generacin entre ellos, se obtuvieron de
gatitos negros y de gatitos blancos. Al respecto, conteste

A) Cul es el genotipo del gato Sam y la hembra blanca?

B) Cul es el genotipo de los gatitos negros, hijos de Sam y la gata blanca?

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 Unidad 7 Herencia

2.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE plantas obtenidas y que constituyen la F1

LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE
(DIHIBRIDISMO)
Mendel cruz plantas de arvejas de
caractersticas semilla amarilla y lisa
(AABB) con plantas de caractersticas de
semilla verde y rugosa (aabb),
homocigticas para los dos caracteres en
ambos casos. Las semillas obtenidas en
este cruzamiento resultaron ser todas
amarillas y lisas. Se cumple as la
Primera Ley para cada uno de los
caracteres considerados, y evidenciando
tambin que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el
color amarillo y la forma lisa. Las
son dihbridas (AaBb).
Las plantas de la F1 fueron cruzadas entre
s. Teniendo en cuenta los distintos tipos
de gametos que formarn cada una de las
plantas se puede apreciar que los alelos
de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la
segunda generacin filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros
que son verdes y lisos, combinaciones
no encontradas ni en la generacin
parental (P), ni en la filial primera
(F1). Los resultados obtenidos para cada
uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la Segunda Ley
(figura 6).

Aa Bb

A a B b

AB aB ab
Ab

9/16 3/16 3/16 1/16

A_B_ A_bb aaB_ aabb
Figura 6. Proporciones fenotpicas resultantes de una cruza entre dos individuos
dihbridos (AaBb).
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 Unidad 7 Herencia

Con los resultados de los cruzamiento de dihbridos Mendel enuncio la Segunda Ley:

Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan

independientemente unos con otros segregando al azar en los
gametos resultantes.

Al interpretar esta ley se deduce que los Sin embargo es correcto decir que los
genes son independientes entre s, que no cromosomas se distribuyen en forma
se mezclan ni desaparecen generacin independiente durante la formacin de los
tras generacin. Para esta interpretacin gametos (permutacin cromosmica), de
fue providencial la eleccin de los la misma manera que los hacen dos
caracteres, pues estos resultados no se genes cualquiera en pares de
cumplen siempre, sino solamente en el cromosomas no homlogos.
caso de que los dos caracteres a estudiar
estn regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas (no
homlogos) pero no necesariamente a los
que se ubican en el mismo cromosoma
(ligados).

Cruzamiento de prueba

Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihbrido (de la F1) se obtiene una

descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporcin
fenotpica de 25% cada uno (figura 7).

1 : 1 : 1 : 1

Figura 7. Cruce de prueba dihbrido.

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 Unidad 7 Herencia

2 LEY DE MENDEL: BASE FSICA

El Principio de la Distribucin Independiente de Mendel, establece que la

segregacin de un par de factores ocurre independientemente de la de
cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homlogos estn
los alelos para el color de la semilla amarilla y verde y en el otro par de
homlogos estn los alelos para la forma de la misma lisa y rugosa.

A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa

La segregacin de los alelos para el color de la semilla ocurre

independientemente de la segregacin de los alelos para la forma, porque
cada par de homlogos se comporta como una unidad independiente durante
la meiosis. Adems debido a que la orientacin de los bivalentes en la
primera placa metafsica es completamente al azar, cuatro combinaciones de
factores pueden encontrarse en los productos meiticos:

amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa

En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en
cromosomas homlogos distintos y no para los genes ligados.

Genes ligados
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Resumiendo: Para que se cumpla la Segunda Ley de Mendel los alelos para las dos
caractersticas deben estar ubicados en cromosomas NO homlogos entre s (genes
independientes)
(figura 8), pues slo
en este caso el
dihbrido puede
formar 4 tipos de
gametos distintos en
una proporcin de
un 25% cada uno.

Figura 8. Dos caractersticas ubicadas en cromosomas no homlogos entre s. Se cumple as la

segunda ley de Mendel.

Cuando los alelos para las dos caractersticas se ubican en un mismo par de homlogos
se dice que los genes estn ligados (figura 9). En esta condicin la distancia en que se
ubican los genes entre s dentro del mismo par de homlogo ser determinante para
realizar o no crossing over.

Figura 9. Dos caracterstica ubicadas en Cromosomas No homlogos (a la izquierda del

esquema) en que se cumple Segunda Ley de Mendel y en genes ligados en un mismo par de
homlogos (derecha del esquema), en que no rige dicha ley.
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EJEMPLO DE EJERCICIO DESARROLLADO N1

A) Datos. En esta etapa se debe reconocer cul es el carcter dominante y cul es el
recesivo. Usualmente estos datos son dados en el ejercicio, pero en otras ocasiones se
debe deducir a partir de la descendencia. Por ejemplo, si en un cruzamiento entre
plantas de semilla amarilla con plantas de semilla verde se obtiene un 100% de plantas
que producen semillas amarillas, se puede deducir que el color amarillo es dominante
sobre el verde. Ms adelante tambin se analizar en otro tipo de ejercicios, casos en
los que existen ms de dos alelos. Es importante que en esta etapa se anoten las
relaciones de dominancia o se infieran si es que no estn dadas.

Ejemplo:

Carcter dominante:..

Carcter recesivo:.

B) Cruce. Aqu conviene ordenar todos los datos relativos a los cruces que aparecen en
el problema. El problema podra informar del cruzamiento de una generacin parental
(P) que origina a la primera generacin filial (F1), la que luego es cruzada entre s para
generar una segunda generacin filial (F2) de caractersticas desconocidas. Esto ltimo
es lo que se tiene que resolver. Es conveniente ordenar todos estos datos previamente,
porque permiten hacer deducciones sobre los genotipos de algunos individuos.

P Verde y Liso x Amarilla y Rugosa

F1 Amarilla y Lisa x Amarilla y Lisa

F2
?
C) Determinar los gametos. Cuando se tiene claridad sobre cul es el cruzamiento
que se debe resolver, es conveniente definir el genotipo de los parentales involucrados
para determinar los tipos de gametos que puede generar cada uno. En casos de
genotipos con ms de un carcter se aconseja usar la tcnica de bifurcacin, como
se muestra a continuacin:

Genotipo del 1 bifurcacin del 2 bifurcacin del Gametos

parental primer carcter segundo carcter resultantes
(Aa) (Bb)
B AB
A
b Ab
AaBb
B aB
a
b ab
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 Unidad 7 Herencia

En algunos problemas solo es necesario que el resultado sera 22=4. Es decir, el

determinar la cantidad de gametos
distintos que puede generar cierto
genotipo parental, pero no el tipo. Para
esto no es necesario usar la tcnica de
bifurcacin si no que solo se debe elevar el
nmero 2 a la cantidad de genes en
heterocigocis que tiene el genotipo en
cuestin. En el ejemplo anterior (AaBb) los
dos genes estn en heterocigocis, por lo
genotipo AaBb puede generar 4 gametos
distintos, lo que ya habamos comprobado
con la tcnica anterior. La desventaja de
esto es que solo permite estimar el tipo de
gametos, pero no la cantidad
Una vez conocidos los tipos de gametos de
los padres del cruce en cuestin se pasa a
la siguiente etapa.

D) Tablero de Punnett. Establecidos lo tipos de gametos se ubica en el tablero de

Punnett, como se muestra a continuacin, y se efecta la combinacin de columnas y
filas.

Gametos

AB Ab aB ab

AB

Ab

aB

ab

E) Resultados. Obtenida la descendencia se debe evaluar con respecto a lo que se

pide resolver en el ejercicio. Esto puede ser variado, como qu porcentaje de la
descendencia son de color amarillo y rugoso, qu porcentaje de la descendencia
presentar el genotipo del parental verde y liso y ms comnmente cul es la
proporcin genotpica y fenotpica de la descendencia. Se debe prestar atencin a la
pregunta y responder a ella a partir de los resultados del tablero anterior.

IMPORTANTE

No todos los ejercicios se deben resolver en este orden secuencial de

pasos. Aqu te tratamos de resumir los pasos ms relevantes y comunes a
la mayora de los ejercicios y sern de utilidad si no se est familiarizado
con las metodologas para resolver ejercicios de cruzamientos en gentica.

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 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD N2

1. Describa las dos leyes de Mendel e indique las etapas de la meiosis por las
cuales se pueden explicar estos hechos.

2. En la planta de tomate el carcter tallo alto (A) es dominante sobre el tallo

pequeo (a), y el color del fruto rojo (B) es dominante sobre el color
amarillo (b). Cuando se cruzan plantas de tomates homocigticos de tallo
pequeo y color rojo con una variedad de tomate de tallo alto y color amarillo:

A) Cules son los genotipos de los parentales y de la generacin F1?

B) Si se cruzan entre s los tomates de la generacin F1. Cules sern las

proporciones fenotpicas de la generacin F2?

3. Se cruza un individuo homocigtico de pelo blanco (n) y ojos rasgados (R) con
otro, tambin homocigtico, de pelo negro (N) y ojos redondos (r). Si el negro
es dominante sobre el blanco y el rasgado lo es sobre el redondo, y los genes
de los que depende son autosmicos e independientes

A) Cmo es fenotpicamente y genotpicamente la primera generacin filial?

B) Qu proporcin de la segunda generacin filial es de pelo negro y ojos

redondos?

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 Unidad 7 Herencia

3. TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

El mdico y genetista estadounidense Walter Sutton y el embrilogo alemn Theodor

Boveri, independientemente se percataron del comportamiento de las partculas de
Mendel durante la produccin de los gametos del guisante. Se comportaba como los
cromosomas en la meiosis, como se muestra en la siguiente figura 10

FACTORES
CROMOSOMAS
MENDELIANOS

PAR DE ALELOS

SEGREGACIN

DISTRIBUCIN
INDEPENDIENTE

Figura 10: Paralelismo entre los factores mendelianos con el comportamiento de los cromosomas
durante la meiosis.

Algunos postulados de la teora cromosmica:

Los factores mendelianos (genes) estn ubicados en los cromosomas.

Cada uno de estos factores genes ocupa lugares especficos dentro de un par
homlogo, lo que se conoce como locus.
Los alelos se encuentran ubicados en la misma posicin de los cromosomas
homlogos, es decir, comparten el mismo locus.
Para reforzar estos
contenidos accede a:

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Unidad 8 Mdulo 1

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 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD 3

1. En los seres humanos, la alcaptonuria es una alteracin metablica en la cual las

personas afectadas producen orina negra. La alcaptonuria est determinada por un
alelo (a) que es recesivo respecto del alelo para el metabolismo normal (A). Sally
tiene un metabolismo normal, pero su hermano tiene alcaptonuria. El padre de Sally
tiene alcaptonuria y su madre tiene un metabolismo normal.

A) Cul es el genotipo de Sally, su madre, su padre y su hermano.

B) Si los padres de Sally tuvieran otro hijo, cul es la probabilidad de que ese hijo
tenga alcaptonuria?

C) Si Sally est embarazada de un hombre que padece alcaptonuria, cul es la

probabilidad de que su primer hijo tenga alcaptonuria?

2. En los cobayos, el alelo para el pelaje negro (B) es dominante sobre el alelo para el
marrn (b). Se cruza un cobayo negro con uno marrn y producen una F1 de cinco
cobayos negros y seis marrones.

A) Cuntas copias del alelo negro (B) habr en cada clula de un cobayo F1 negro
en los siguientes estadios: G1, G2, metafase de la mitosis, metafase I de la
meiosis, metafase II de la meiosis y despus de la segunda citocinesis que sigue a
la meiosis? Suponga que no se produce entrecruzamiento.

B) Cuntas copias del alelo marrn (b) habr en cada clula de un cobayo F1 marrn
en esos mismos estadios? suponga que no se produce entrecruzamiento.

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 Unidad 7 Herencia

4. HERENCIA POST-MENDELIANA
En las plantas de arvejas estudiadas por
Mendel, las diferencias en los fenotipos
eran determinantes: color verde o
amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin
embargo tambin se apreciaban
diferencias cuantitativas, las mismas
plantas de Mendel no eran uniformemente
bajas o uniformemente altas. Exista una
graduacin. Otra excepcin a Mendel es
que no todos los caracteres estn
determinados por un par de alelos. Existen
caracteres determinados por ms de dos
alelos y tambin existen interacciones
entre los distintos genes de una especie.
Tambin hay genes ligados al sexo y no
todos los caracteres segregan siempre en
forma independiente, muchos se hallan
ligados.

4.1. DOMINANCIA INCOMPLETA

En las plantas Don Diego de la noche

(Mirabilis jalapa), al cruzar una
variedad roja homocigtica (RR) con
una blanca homocigtica (BB), se
produce una generacin filial F1 de
plantas heterocigticas (RB), de
flores rosadas, un fenotipo
intermedio al de ambos
homocigotos. Al cruzar entre s
plantas de la generacin F1, las
caractersticas rojo y blanco
aparecen de nuevo en la progenie
(F2), la cual muestra que los alelos
se mantienen como unidades
discretas inalteradas. En general en
la dominancia incompleta el
fenotipo del heterocigoto es
intermedio, cae dentro del
espectro, entre los fenotipos de
los dos homocigotos (Figura 11).

Figura 11. Dominancia incompleta.

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 Unidad 7 Herencia

4.2. CODOMINANCIA

En esta interaccin entre alelos
homocigotos, el fenotipo del heterocigoto
no es intermedio, sino que expresa
simultneamente ambos fenotipos. En
bovinos y equinos es comn ver individuos
de pelaje roano. Un potrillo roano es
descendiente de una hembra blanca y un
macho alazn (rojizo) ambos homocigotos.
El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro
con manchas de pelo blanco. Aqu los
genes del alazn y el blanco se han
expresado de manera independiente en el
heterocigoto roano. Otro caso de
codominancia es el del grupo sanguneo
ABO. En general, en la codominancia,
el fenotipo del heterocigoto incluye los
fenotipos de ambos homocigotos.

Fenotipo:
R1 R2
F2
1 : 2 : 1
alazn roano blanco
R1 R1 R1 R1 R2 (rojizo)

Genotipo:
R2 R1 R 2 R2 R 2 1 : 2 : 1
R1 R 1 R1 R2 R 2 R2

Figura 12. Ejemplo de codominancia.

IMPORTANTE

En dominancia incompleta y en codominancia las proporciones genotpicas y

fenotpicas en F2 son iguales: 1 : 2 : 1

20
 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD N4

1. El caballo palomino es un hbrido que exhibe un color dorado con crin y cola
ms claras. Un par de alelos codominantes (D1 y D2) estn involucrados en la
herencia de estos colores de pelaje. El genotipo homocigoto para el alelo D1
produce caballos castaos (rojizos), el heterocigoto produce los palominos y los
del genotipo homocigoto para el alelo D2 son casi blancos y se les llama
cremellos.

A) A partir de cruzas entre palominos, determine la proporcin esperada de

caballos palominos/no palominos, entre la descendencia.

B) Qu porcentaje de la descendencia no palomino es de lnea pura?

C) Cul cruza produce nicamente palominos?

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 Unidad 7
5. RELACIONES ALLICAS
5.1. ALELOS MLTIPLES
En los ejemplos vistos hasta ahora nos
encontramos que para cada caracterstica
existen solo dos posibles alelos, sin
embargo para muchas caractersticas de
los seres vivos nos encontramos con ms
de dos genes alelos determinando un
carcter. Aunque en una clula diploide
solo pueden existir dos alelos, el nmero
total de posibles formas allicas pares
diferentes es, a menudo, bastante grande.
Tabla 1. Fenotipos (grupos sanguneos) y sus correspondientes genotipos.
FENOTIPO
Grupo Sanguneo
I o AB
II o A
III o B
IV o 0
5.2. ALELOS LETALES
La manifestacin fenotpica de algunos
genes da como resultado la muerte del
individuo en el perodo prenatal o en el
periodo postnatal o antes de alcanzar la
madurez. Estos factores son llamados
genes letales. Un alelo letal dominante es
aquel que se expresa tanto en la
condicin homocigtica como en la
heterocigtica y se origina a veces de una
mutacin de un alelo normal.
22
Herencia
Esta situacin se conoce como alelismo
mltiple.
Un ejemplo caracterstico de alelismo
mltiple es la serie de alelos que controlan
los grupos sanguneos ABO. Hay cuatro
grupos sanguneos o cuatro fenotipos en
el sistema ABO. La serie allica incluye
tres alelos: A, B y O aunque, por
supuesto, cada persona lleva solo dos de
estos alelos. Los alelos A y B son
dominantes sobre O pero son
codominantes entre s.
GENOTIPOS
AB
AA o A0
BB o B0
00
Los individuos con un alelo letal
dominante mueren antes de que tengan
descendencia. Por lo tanto, el mutante
letal dominante es eliminado de la
poblacin en la misma generacin en que
se origin.
 Unidad 7 Herencia

Los genes letales recesivos solo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos
clases:

el que no tiene efecto fenotpico obvio en los heterocigotos:

Genotipo Fenotipo
LL, Ll Normal, viable.
ll letal

el que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:

Genotipo Fenotipo
CC Normal
Cc Afectado, distinto al normal.
cc Letal

ACTIVIDAD N5

En la raza de perros pelones mexicanos, la falta de pelo se produce por el genotipo

heterocigoto (Hh). Los perros normales son recesivos (hh). Los perros homocigotos para
el alelo H comnmente nacen muertos Cul ser la proporcin de la descendencia al
cruzar

A) Perros sin pelo.

B) Perros sin pelo con normales.

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Unidad 8 Mdulo 2

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 Unidad 7
6. GENTICA LIGADA AL SEXO
6.1. DETERMINACIN DEL SEXO
La reproduccin sexual es la formacin de
descendientes que son distintos a sus
padres del punto de vista gentico. En
casi todos los eucariontes la reproduccin
sexual consiste en dos procesos que
conducen a una alternancia de clulas
Figura 13. Reproduccin sexual y sus dos procesos alternantes, que originan clulas haploides y
diploides
El mecanismo por el cual se establece el
sexo se denomina determinacin
gentica del sexo, manifestado en el
individuo en trminos de su fenotipo.
En algunas especies es posible que un
mismo individuo presente ambos sexos,
condicin denominada hermafroditismo.
24
Herencia
haploides y diploides: la meiosis
produce gametos haploides y la
fertilizacin genera cigotos diploides.
Los organismos que presentan aparatos
reproductores masculinos y femeninos son
monoicos (una casa). En las especies que
un individuo presenta aparato reproductor
masculino o femenino se denominan
diocas (dos casas). Los seres humanos
son dioicos. En estas especies el sexo
puede ser determinado desde el punto de
vista cromosmico, gentico o ambiental.
 Unidad 7 Herencia

6.2. SISTEMAS CROMOSMICOS DE LA DETERMINACIN DEL SEXO

6.2.1. DETERMINACIN DEL SEXO

XX XO

En este sistema las hembras poseen

dos cromosomas X (XX), y los
machos un solo cromosoma X (XO).
En la meiosis de las hembras los dos
cromosomas X se aparean y luego se
separan y un cromosoma X ingresa en
cada vulo haploide. En los machos el
nico cromosoma X se agrega en la
meiosis a la mitad de los espermios, la
Figura 14. Determinacin del sexo XX-XO
otra mitad no lo recibe. Esta en saltamontes
determinacin del sexo se observa en
muchas especies de insectos (ejemplo
clsico: el saltamontes).

6.2.2. DETERMINACIN DEL SEXO

XX-XY

En muchas especies las clulas de ambos

sexos poseen el mismo nmero de
cromosomas, pero, mientras las clulas de las
hembras poseen dos cromosomas X (XX), las
de los machos solo poseen un cromosoma X y
otro ms pequeo denominado Y (XY). En
este tipo de sistema determinante del sexo, el
macho es el sexo heterogamtico: la mitad de
sus gametos poseen el cromosoma X y la otra
mitad el Y. La hembra es el sexo
homogamtico: todos sus vulos contienen un
solo cromosoma X. Muchos organismos,
incluidas algunas especies de plantas, insectos
y reptiles, y todos los mamferos (incluidos
los seres humanos) poseen el sistema
determinante el sexo XX-XY.

Figura 15. Determinacin del sexo XX-XY: Seres humanos

25
 Unidad 7 Herencia

6.2.3. DETERMINACIN DEL SEXO

ZZ-ZW

En este sistema la hembra es

heterogamtica ZW y el macho
homogamtico ZZ. Este tipo de
determinante del sexo lo poseen aves,
polillas, algunos anfibios y algunos peces.

Figura 16. Determinacin del sexo ZZZW en

aves.

6.3. HAPLODIPLOIDA

En insectos como abejas, avispas y

hormigas no hay cromosomas
sexuales, por lo tanto, el sexo se
basa en el nmero de juegos
cromosmicos que se encuentra en
el ncleo celular. Los machos se
desarrollan a partir de vulos no
fertilizados (partenognesis) y las
hembras a partir de vulos
fertilizados. Los machos poseen un
solo juego cromosmico (son
haploides) y las hembras poseen
dos juegos cromosmicos son
diploides.

Figura 17. Haplodiploida: el sexo es determinado

por el nmero de juegos cromosmicos.

26
 Unidad 7 Herencia

7. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y generalmente no genes localizados en los cromosomas

son homlogos. Se aparean y son
segregados a diferentes clulas durante la
meiosis. Pueden aparearse porque son
homlogos en pequeas regiones
llamadas regiones homlogas o del cromosoma Y porta los genes
seudoautosmicas en las que presentan
los mismos genes y que regulan los
mismos caracteres. Los genes que se
encuentran en estas regiones mostraron
el mismo patrn de herencia que los
autosmicos. Gran parte del cromosoma
X lo conforma una regin diferencial, que
porta los genes exclusivos de X
(caracteres ginndricos). La gran mayora
exclusivos de Y (caracteres holndricos).
Los caracteres cuyos genes se localizan
en la regin diferencial del cromosoma X
y del cromosoma Y se denominan
ligados al sexo.

Regin
homloga
primaria

Regin diferencial porta genes Regin diferencial que porta

exclusivos de Y caracteres los genes exclusivos de X
holndricos caracteres ginndricos

Regin
homloga
secundaria

Figura 18. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homloga

(seudoautosmicas) y las regiones diferenciales.

Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la regin diferencial de los
cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades
ligadas al cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la
hemofilia y la distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se
heredan en forma dominante son el raquitismo hipofosfatmico y la incontinencia
pigmenti.
Por ltimo, un ejemplo clsico de enfermedad ligada al cromosoma Y es la
hipertricosis. A continuacin se analizan en detalle las tres tipos de herencia ligadas al
sexo.

27
 Unidad 7 Herencia

7.1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVO

La herencia de las enfermedades como El hombre por poseer slo un cromosoma

daltonismo, hemofilia y un tipo de X, solo puede portar un gen del par de
distrofia muscular se dan en proporcin alelos, fenmeno conocido como
distinta en hombres y mujeres. hemicigosis.

d D d d D d D D

XdY XDY Xd Xd XDXd XDDD

Hombre Hombre Mujer Mujer normal Mujer normal
daltnico normal daltnica portadora

Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres

normales XY Y XX respectivamente.

7.2. HERENCIA LIGADA AL

CROMOSOMA X DOMINANTE
dominante son: raquitismo
En este caso, a diferencia de las hipofosfatmico el cual lleva a formar
enfermedades ligadas a X recesiva, la estructuras seas anormales y frgiles, y
mujer no tiene calidad de portadora. la incontinentia pigmenti, que afecta a la
Ejemplos de enfermedades ligadas a X piel, pelo, dientes y sistema nervioso
central.

E e e e E e E E

XEY XeY Xe Xe XEXe XEXE

Hombre Hombre Mujer Mujer Mujer
enfermo sano sana enferma enferma

Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X, como autosmica se

presenta en forma heterocigota.

28
 Unidad 7 Herencia

7.3. Herencia ligada al cromosoma Y

A los genes localizados en el segmento de padres a hijos varones, ejemplo: la

diferencial del cromosoma Y se les hipertricosis que consiste en el
denominan holndricos y se heredan crecimiento de pelos en el pabelln
solo auricular.

ACTIVIDAD N6

1. Complete en cada caso con el genotipo correspondiente al fenotipo en cada cruce.

Utilice la nomenclatura del ejemplo.

Fenotipo Genotipo
Hombre hemoflico y mujer normal (no portadora) XhY x XHXH
Hombre hemoflico y mujer portadora
Hombre normal y mujer portadora

2. Realice los siguientes cruzamientos:

A) Hombre daltnico x mujer portadora.

B) Hombre normal x mujer daltnica.

3. Si una nia es daltnica, cules seran los genotipos de la nia, su padre y su

madre?

4. Si un nio es daltnico, cules seran los posibles genotipos del nio, su padre y
su madre?

29
 Unidad 7 Herencia

8. GENEALOGAS

El humano, sin haber tenido Para estudiar la distribucin familiar de

conocimiento alguno de gentica,
siempre se ha preocupado de su
herencia, pues en todos los tiempos ha
podido observar la transmisin de
rasgos fsicos y mentales.
T mismo has heredado genes que
determinaron tus rasgos individuales: tipo
de sangre, de pelo, color de la piel, color
de ojos, etc.
ciertas caractersticas se realiza un anlisis
genealgico el cual se basa en la
construccin de genealogas o rboles
genealgicos (pedigr).
Una genealoga es una representacin
grfica que expresa las relaciones de
parentesco de un individuo que presenta el
fenotipo de inters, con los miembros de
su familia. En las figuras siguientes se
representan los smbolos convencionales,
para presentar este tipo de informacin
(figura 19).

Figura 19. Representacin de una Genealogas.

30
 Unidad 7 Herencia

HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

31
 Unidad 7 Herencia

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

32
 Unidad 7 Herencia

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (HOLNDRICA)

HERENCIA EXTRACROMOSMICA O MITOCONDRIAL

Si la madre posee el rasgo, toda

I la descendencia lo presentar
1 2 debido a que el gen afectado se
encuentra en las mitocondrias
maternas que son las que se
II
heredan en la fecundacin.

1 2 3 4 5

los hijos no lo
III transmiten, slo las
hijas.
1 2 3 4

IV

1 2

33
 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD N7

1. Un hombre del grupo sanguneo B es sometido a un juicio de paternidad por una

mujer de grupo sanguneo A. El hijo de la mujer es de grupo sanguneo O.

A) Es el hombre el padre de este nio? Fundamente su respuesta.

B) Si el hombre es el padre del nio, especifique los genotipos de ambos

progenitores.

C) Si resultar imposible que este hombre de grupo B sea el padre de un nio de

grupo O, cul sera su genotipo?

D) Si un hombre es de tipo AB, puede ser el padre de un nio de grupo O?

Fundamente su respuesta.

2. Si el padre sufre una enfermedad ligada a X dominante y la madre es sana,

cules seran los genotipos de los hijos varones y de las hijas?

3. Si el padre es sano y la mujer sufre una enfermedad ligada a X dominante,

cules seran los genotipos de los hijos varones y de las hijas?

34
 Unidad 7 Herencia

4. En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado
al sexo. El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado
en forma recesiva ligada al sexo. Indique el genotipo de cada uno de los
integrantes de esta familia.

Responde:

Si el organismo 1 de la IV generacin padece de daltonismo, de que bisabuelo heredo

la enfermedad?

..

35
 Unidad 7 Herencia

5. Seale los posibles genotipos de cada integrante de la familia en las siguientes

genealogas:

Autosmica dominante

Ligada al cromosoma X dominante

Autosmica recesiva.

Para reforzar estos

contenidos accede a:

www.preupdvonline.cl
Unidad 8 Mdulo 3
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