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CUADERNOS DE PSIQUIATRA Y PSICOTERAPIA DEL NIO Y DEL ADOLESCENTE, 2006; 41/42, 5-18
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3. La vulnerabilidad
Est en relacin con la capacidad del nio para protegerse
de los estmulos nocivos. Competencia es la precapacidad de
adaptacin activa del nio a su entorno.
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5. Autismo
Autismo deriva de autos que significa s mismo; este tr-
mino fue descrito por primera vez en el ao 1911 por Bleuler
para describir pacientes adultos con esquizofrenia, pero es en
1943 cuando L. Kanner describe esta afeccin especfica de la
primera infancia.
En los inicios del siglo XIX la patologa mental del nio
estaba considerada como el resultado de una deficiencia inte-
lectual. En el ao 1888 Moreau de Tours en su obra La folie
chez lenfant responda negativamente a la existencia de una
psicosis o locura en el nio pequeo. Ms tarde J. Lutz descri-
bira formas de psicosis en el nio que supone anlogas a las
del adulto siguiendo las descripciones de Kraepelin y Bleuler,
pero no considera la posibilidad de una eclosin precoz de los
trastornos psicticos en el nio.
Leo Kanner en su primer trabajo publicado describa once
nios de edades comprendidas entre los 2 aos y ocho meses
y los 8 aos en los que el trastorno fundamental consista en
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EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Estudios Bioqumicos
Existe un aumento de la serotonina plaquetaria en el
30-50% de nios autistas, aunque ello no constituye un es-
tigma bioqumico especfico del autismo, ya que tambin se
encuentra en nios con deficiencia mental e hiperquinesia.
Hay un aumento significativo de adrenalina y noradrenalina
en plasma as como de otras hormonas del estrs como acth
y cortisol (S. Tordjman).
Por el contrario, hay una disminucin de las beta-endorfi-
nas plasmticas lo que podra explicar la baja sensibilidad al
dolor y las automutilaciones en algunos nios autistas.
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Estudios Neurofisiolgicos
Alteraciones frecuentes en el EEG y Potenciales evocados
auditivos y visuales.
Estudios Genticos
M. Rutter y Folstein encontraron concordancia en 4 de 11
parejas de gemelos monocigticos. En 10 parejas de gemelos
dicigticos no encontraron ninguna concordancia.
Ritvo en estudios ms recientes obtiene los siguientes re-
sultados: en 23 pares de gemelos monocigticos, 22 pares son
concordantes con el autismo. En 17 pares de gemelos dicig-
ticos, 4 pares son concordantes y 13 no son concordantes.
Se calcula que 10 a 15 % de nios autistas tienen una con-
dicin gentica identificable (Gillbert y col., 1996; Rutter y
col.,1994), la mayora de ellas en el cromosoma 15, especfica-
mente en 15q11-q13, la regin implicada en los sndromes de
Angelman y Prader-Willi.
Estudios de Imagen
En algunos casos de nios autistas se ha descrito en las
imgenes de RNM cerebral atrofia de lbulos del vermix cere-
beloso.
Diagnstico diferencial
Sndrome X frgil: (Est causado por una alteracin de los
nucletidos en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X).
Sndrome de Rett: Est originado por una mutacin en el
gen MECP2 situado en el cromosoma X. Recientemente se ha
descrito algn caso en varones.
Sndrome de Angelman: (Existe una prdida del gen
UBE3A localizado en el cromosoma 15).
Sndrome de Prader-Willi: Alteracin de la regin 15q11 del
cromosoma15).
Sndrome de Smitz-Lemli-Opitz: (Presenta mutaciones en
el gen DHCR7 situado en el cromosoma 11).
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