Trastorno fonologico

Criterios diagnosticos
A. Dificultad persistente en la produccion fonologica que interfiere con ia inteligibilidad del
habla o
impide !a comunicacion verbal de mensajes.
B. La alteracion causa limitaciones en la comunicacion eficaz que interfiere con ia
participacion social,
los logros academicos o el desempeno laboral, de forma individual o en cualquier
combinacion.
C. El inicio de los sintomas se produce en las primeras fases del periodo de desarrollo.
D. Las dificultades no se pueden atribuir a afecciones congenitas o adquiridas, como
paralisis cerebral,
paladar hendido, hipoacusia,. traumatismo cerebral u otras afecciones medicas o
neurologicas.
Caracteristicas diagnosticas
La produccion fonologica describe la articulacion clara de las fonemas (es decir, los
sonidos individuales)
que se combinan para crear palabras habladas. La produccion fonologica requiere tanto el
conocimiento fonologico de los sonidos del habla como la habilidad de coordinar los
movimientos de
los articuladores (es decir, la mandibula, la lengua y los labios) con lai espiracion y la
vocalizacion del
habia. Los ninos con dificultades para la produccion fonologica pueden presentar
problemas de diferentes
grados en el conocimiento fonologico de los sonidos hablados o en la habilidad para
coordinar
los movimientos del habla. El trastorno fonologico es, por lo tanto, heterogeneo en sus
mecanismos
subyacentes e incluye el trastorno fonologico y el trastorno de articulacion. El trastorno
fonologico se
diagnostica cuando la produccion de los sonidos del habla no es la que se esperaria de un
nino para
su edad y etapa de desarrollo, y cuando las deficiencias no son el resultado de una
alteracion fisica,
estructural, neurologica o auditiva. En los ninos de 4 anos con desarrollo normal, el habla
general
deberia ser inteligible, mientras que a los 2 anos solo es comprensible el 50 %.
Caracteristicas asociadas que apoyan ei diagnostico
El trastorno del lenguaje, en particular las deficiencias expresivas, pueden concurrir con el
trastorno
fonologico. A menudo estan presentes antecedentes familiares de trastornos del habla o
del lenguaje.
Si la capacidad de coordinar rapidamente los articuladores esta claramente mermada,
puede
haber antecedentes de retraso o de incoordinacion en la adquisicion de las habilidades que
tambien
utilizan los articuladores y la musculatura facial relacionada; entre otras, estas habilidades
incluyen
masticar, mantener la boca cerrada y sonarse la nariz. Pueden estar alteradas otras areas
de coordinacion
motora, como en el trastorno del desarrollo de la coordinacion. Dispraxia verbal es un
termino que
tambien se utiliza para los problemas de la produccion del habla.
El habla puede estar alterada de forma diferente en ciertas afecciones geneticas (p. ej., el
sindrome
de Down, la delecion del 22q, la mutacion del gen FoxP2). Si se presentan, se deberian
codificar tambien.
Desarrollo y curso
Aprender a producir los sonidos del habla claramente y con precision, y aprender a
producir un habla
fluida son habilidades del desarrollo. La articulacion de los sonidos del habla sigue un
patron de
315.39 (F8Q.G)
rolii H^de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo) 45
Mff
m
iiS
elio que se refleja en las pruebas estandarizadas para cada edad. No es inusual que los
ninos
! desarrollo normal acorten palabras y silabas cuando aprenden a hablar, pero la
progresion en
Ifiio de la produccion fonologica deberia conducirles hacia a un habla mayoritariamente
intejgjv
jos 3 anos. Los ninos con trastorno fonologico siguen utilizando procesos inmaduros de
fwlicacion fonologica despues de la edad en que la mayoria puede emitir palabras
claramente.
a los 7 anos se deberia producir la mayoria de los sonidos del habla con claridad, y la
palabras se deberia pronunciar correctamente conforme a la normalidad para la edad y
Los sonidos mal articulados con mas frecuencia tienden a aprenderse tambien mas
"i^ Jjl^ v an d o a que se les llame en ingles los "ocho que tardan" (1, r, s, z, th, ch, dzh, y
zh) (comenno
hay equivalencia en castellano). La mala articulacion de cualquiera de estos soni-
RS se puede considerar dentro de los limites normales hasta los 8 anos. Cuando estan
implicados
mSfipIes sonidos, lo apropiado seria quiza centrarse en algunos de esos sonidos como
parte de un
oian para mejorar la inteligibilidad antes de la edad en que casi todos ios ninos pueden
producirlos
correctamente. El ceceo (es decir, articular mal los sibilantes) es particularmente frecuente y
puede
implicar patrones frontales o laterales en la direccion de las corrientes de aire. Puede
asociarse a un
pafron anormal' de la deglucion con empuje lingual. . . .
mayoria de los ninos con trastorno fonologico responde bien al tratamiento, y las
dificultades
lEEKbla mejoran con el tiempo, con lo que el trastorno podria no ser para toda la vida. Sin
embargo,
eitodo tambien esta presente un trastorno del lenguaje, el trastorno fonologico tiene peor
pronostico
jipaede asociarse a trastornos especificos del aprendizaje.
Diagnostico diferencial
Variaciones normales del habla. Se deberian tener en cuenta las variaciones del habla
regionales,
sociales y culturales/etnicas antes de hacer este diagnostico.
Audicion u otra deficiencia sensorial. La deficiencia auditiva o sordera puede conllevar
anormalidades
del habla. Las deficiencias de la produccion fonologica pueden asociarse a una deficiencia
auditiva, a otras
deficiencias sensoriales o a una deficiencia motora del habla. Cuando las deficiencias del
habla superan
las que normalmente se asocian a estos problemas, se puede hacer el diagnostico de
trastorno fonologico.
Deficiencias estructurales. Las alteraciones del habla pueden estar causadas por
deficiencias
estructurales (p. ej., un paladar hendido).
Disartria. Las alteraciones del habla pueden atribuirse a un trastorno motor, como la
paralisis cerebral.
Los signos neurologicos, asi como las caracteristicas distintivas de la voz, diferencian la
disartria
del trastorno fonologico, aunque en los ninos pequenos (menores de 3 anos) la
diferenciacion puede
ser dificil, particularmente cuando la afectacion motora general es inexistente o minima
(como, p. ej.,
en el sindrome de Worster-Drought).
Mutismo selectivo. El uso limitado del habla puede ser un signo de mutismo selectivo, un
trastorno
de ansiedad que se caracteriza por ausencia de habla en uno o mas contextos o entornos.
El mutismo
selectivo se puede manifestar en los ninos que padecen un trastorno del habla porque
sientan verguenza
a causa de sus deficiencias, aunque muchos ninos con mutismo selectivo muestran un
habla
normal en los entornos "seguros'", como en casa o con los amigos cercanos.
Trastorno de la fluidez de inicio
en la infancia (tartamudeo)
Criterios diagnosticos 315.35 IF 8 0 .
A. Alteraciones de la fluidez y la organizacion temporal normales del habla que son
inadecuadas
para la edad del individuo y las habilidades de lenguaje, persisten con el tiempo y se
caracterizan
por la aparicion frecuente y notable de uno (o mas) de los siguientes factores:
1 . Repeticion de sonidos y silabas.
2 . Prolongacion de sonido de consonantes y de vocales.
46 Trastornos del neurodesarroj
3. Palabras fragmentadas (p. ej., pausas en medio de una palabra).
4. Bloqueo audible o silencioso (pausas en el habia, llenas o vacias). I
5. Circunloquios (sustitucion de palabras para evitar palabras problematicas). |
6. Palabras producidas con un exceso de tension fisica.
7. Repeticion de palabras completas monosilabicas (p. ej., Yo-Yo-Yo-Yo lo veo). =
B. La alteracion causa ansiedad al hablar o limitaciones en la comunicacion eficaz, la
participacio|
social, el rendimiento academico o laboral de forma individual o en cualquier combinacion.
*
C. El inicio de los sintomas se produce en las primeras fases del periodo de desarrollo.
(Nota: Lof
casos de inicio mas tardio se diagnostican como 307.0 [F98.5] trastorno de la fluidez de
inicio eif
el adulto). 1
D. La alteracion no se puede atribuir a un deficit motor o sensitivo del habla, disfluencia
asociada aun
dano neurologico (p. ej., ictus, tumor, traumatismo) o a otra afeccion medica y no se
explic-"'
mejor por otro trastorno mental.
* < V ti
Caracteristicas diagnosticas
La caracteristica principal del trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo)
es una.
alteracion de la fluidez y la organizacion temporal del habla que no se corresponde con la
edad del
individuo. La alteracion se caracteriza por la repeticion frecuente o la prolongacion de
ciertos sonidos
o silabas y otras alteraciones de la fluidez, como palabras fragmentadas (p. ej., pausas en
medio de
una palabra), bloqueo audible o silencioso (es decir, pausas en el habla, llenas o vacias),
circunloquios
(es decir, sustitucion de palabras para evitar palabras problematicas), palabras producidas
con exceso
de tension fisica y repeticiones de palabras completas monosilabicas (p. ej., "Yo-Yo-Yo-Yo
lo veo"). La
alteracion de la fluidez interfiere con el rendimiento academico u ocupacional y con la
comunicacion
social. El alcance de la alteracion varia en las distintas situaciones y a menudo es mas
grave cuando
la comunicacion esta sujeta a algun tipo de presion (p. ej., hacer una presentacion en el
colegio,, realizar
una entrevista de trabajo). La disfluencia muchas veces esta ausente durante la lectura o^rJ
y al
cantar o hablar con objetos inanimados o mascotas.
Caracteristicas asociadas que apoyan ei diagnostico
Se puede desarrollar una anticipacion temerosa del problema. El locutor puede intentar
evitar las
disfluencias mediante mecanismos linguisticos (p. ej., alterando la velocidad del habla,
evitando
ciertas palabras o sonidos) o evitando ciertas situaciones, como telefonear o hablar en
publico.
Ademas de ser caracteristicos de la afeccion, se ha mostrado que el estres y la ansiedad
exacerban
la disfluencia.
El trastorno de la fluidez de inicio en la infancia tambien puede acompanarse de
movimientos
motores (p. ej., parpadeos de ojos, tics, temblores en los labios o la cara, sacudidas de la
cabeza, movimientos
de la respiracion, apretar los punos). Los ninos con trastorno de la fluidez muestran
diferentes
niveles de habilidades del lenguaje, y la relacion entre el trastorno de la fluidez y las
habilidades
del lenguaje no esta clara.
Desarrollo y curso
El trastorno de la fluidez de inicio en la infancia o tartamudeo del desarrollo se presenta
antes de los 6
anos en el 80-90 % de los individuos afectados, situandose la edad de inicio entre los 2 y 7
anos. El inicio
puede ser insidioso o mas repentino. Tipicamente, las disfluencias empiezan
gradualmente con repeticion
de las consonantes iniciales, las primeras palabras de una frase o las palabras largas. El
nino puede
no ser consciente de estas alteraciones de la fluidez. Cuando el trastorno progresa, las
disfluencias llegan
a ser mas frecuentes e interfieren mas, ocurriendo en las palabras o frases mas
significativas de lo que
se expresa. Cuando el nino llega a ser consciente de la dificultad para hablar, puede
desarrollar mecanismos
para evitar la disfluidez y las respuestas emocionales asociadas, evitando, por ejemplo,
hablar
en publico y utilizando frases cortas y sencillas. Los estudios longitudinales muestran que
un 65-85 %
de los ninos se recupera de la alteracion de la fluidez, y la gravedad del trastorno de la
fluidez a los
8~anos predice la recuperacion o la persistencia del trastorno durante la adolescencia y
despues.
Factores de riesgo y pronostico
Genetico y fisiologico. El riesgo de tartamudeo entre los familiares biologicos de primer
grado de
loS individuos con trastorno de la fluidez de inicio en la infancia es mas de tres veces
mayor que el
riesgo de la poblacion general.
Consecuencias funcionales del trastorno
de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo)
Ademas de ser caracteristicas de la afeccion, el estres y la ansiedad pueden exacerbar la
disfluencia.
La alteracion del funcionamiento social puede ser el resultado de esta ansiedad.
Diagnostico diferencial
Deficit sensitivo. Las disfluencias del habla pueden asociarse a una deficiencia auditiva u otro
deficit
sensitivo o motor del habla. Cuando las disfluencias del habla sobrepasan las que
normalmente se asocian
a estos problemas, se puede hacer el diagnostico del trastorno de la fluidez de inicio en la
infancia.
Disfluencias normales del habla. EI trastorno debe distinguirse de las disfluencias normales que
ocurren frecuentemente en los ninos pequenos, como repeticiones de palabras enteras o
frases (p. ej.,
"Yo quiero, yo quiero helado"), frases incompletas, interjecciones, pausas vacias y
comentarios aparte.
Si estas dificultades aumentan en frecuencia o complejidad mientras el nino crece, el
diagnostico de
trastorno de la fluidez de inicio en la infancia seria correcto.
Efectos secundarios d e la medicacion. El tartamudeo puede ocurrir como efecto secundario de
una
medicacion, lo que puede detectarse por su relacion temporal con la exposicion a dicha
medicacion.
Disfluencias de inicio en el adulto. Si el inicio de las disfluencias es durante la adolescencia o
despues
de esta, se trata de una "disfluencia de inicio en el adulto" y no de un trastorno del
neurodesarrollo.
Las disfluencias de inicio en el adulto se asocian a danos neurologicos especificos y a
diversas
afecciones medicas y trastornos mentales, y pueden ser especificadas con ellos, aunque no
constituyen un diagnostico del DSM-5.
Trastorno de la Tourette. Los tics vocales y las vocalizaciones repetitivas del trastorno de
la Tourette
deberian ser distinguibles de los sonidos repetitivos del trastorno de la fluidez de inicio en
la infancia
por su naturaleza y ritmo.