Subtipos:

MODY 1: gen de HNF4A. Disminuye la secrecin de insulina. Slo un 10% de los

casos de MODY son debidos a una mutacin en ese gen.

Suele aparecer entre los 9-25 aos de edad.

Similar a MODY 3 pero menos prevalente.

MODY 2: gen de la glucokinasa (GK). La ms frecuente junto con MODY 3.

Disminuye la capacidad de detectar los niveles de glucosa, por lo que los niveles de
insulina secretados no son adecuados para compensar la glucemia. Entre el 30-50%
de MODY son debidos a esta mutacin.

Se caracteriza por unos valores de glucosa en ayunas ligeramente elevados sin

presencia de sntomas.
Es un tipo de diabetes muy leve, los valores de glucosa no estn muy elevados
y slo un 4-6% de las personas con MODY 2 presentan complicaciones crnicas
de la diabetes. El diagnstico de MODY 2 suele realizarse en la infancia, en
nios que tienen padres y/o abuelos con diabetes tipo 2. A veces se diagnostica
como diabetes gestacional. Es fundamental sospecharse en estos casos para
que el tratamiento diettico como es habitual en la diabetes gestacional podra
suponer un riesgo para el crecimiento fetal adecuado si el feto presenta la
misma mutacin. Hay que sospechar cuando la historia familiar es compatible y
el feto tiene retraso de crecimiento sin otra causa aparente.

MODY 3: gen de HNF1A. Se caracteriza por un dao progresivo de las clulas

productoras de insulina y una disminucin de la secrecin de insulina. Entre el 30-50%
de MODY son debidos a esta mutacin. La media de edad de diagnstico de MODY3
es de 14 aos, y no suele aparecer antes de los 10. A diferencia de MODY2, s suelen
haber niveles de glucosa elevados, y la severidad de la hiperglucemia aumenta con el
tiempo de evolucin de la enfermedad. Se asocia a un riesgo aumentado de
complicaciones crnicas de la diabetes.

Tanto MODY 1 como 3 se confunden muchas veces con diabetes tipo 1 y

se tratan con insulina incorrectamente, pues estos pacientes responden
muy bien y en general al menos durante 3 dcadas a las sulfonilureas con
mucho mejor control que con insulina.

MODY 4 : gen de PDX1/IPF. Ocasiona un deterioro en el desarrollo del pncreas. Slo

un 1% de casos de MODY son debidos a la mutacin de ese gen.
MODY 5: gen de HNF1B. Disminuye la secrecin de insulina. Slo un 5% de los casos
de MODY son debidos a este mutacin.
MODY 6: gen de NEUROD1. Muy rara (<1% de los casos). Existe un deterioro en el
funcionamiento de las clulas beta del pncreas.
MODY 7: gen de KLF11. Muy rara (<1% dels casos). Disminuye la capacidad de
detectar correctamente los niveles de glucosa.
MODY 8: gen de CEL. Muy rara (<1% dels casos). Disminucin de las funciones
pancreticas (tanto endocrinas como exocrinas).
 MODY 9: gen de PAX4. Muy rara (<1% dels casos). Se ve afectada la proliferacin y
apoptosis de las clulas beta pancreticas.
MODY 10: gen de INS. Muy rara (<1% dels casos). Afecta a la secrecin de insulina.
MODY 11: gen de BLK. Muy rara (<1% dels casos). Afecta a la secrecin de insulina.
MODY 12: gen ABCC8. Muy rara (<1% dels casos).
MODY 13: gen KCNJ11. Muy rara (<1% dels casos).

Las mutaciones en el gen de la glucoquinasa y en el factor nuclear de hepatocitos

(GCK, HNF1A, HNF4A) son las ms frecuentes. Por este motivo, se observa que
MODY 1, MODY 2 y MODY 3 son las principales formas de diabetes tipo MODY.