Se encarga de la recopilacin y anlisis de los antecedentes familiares y de los patrones
hereditarios con la finalidad de calcular la probabilidad de aparicin de un trastorno gentico establecido o identificar, evaluar y seguir a las familias que presentan riesgo de recurrencia, sea esta preconcepcional, prenatal o posnatal. Focalizarse en las implicaciones reproductivas, incluir en la valoracin del paciente condiciones genticas y no genticas tales como exposicin a teratgenos o mutgenos, consanguinidad, etc. Ofrecer informacin acerca de las pruebas genticas y los procedimientos relacionados disponibles. Dar informacin de salud sexual y reproductiva a las familias con enfermedades genticas. Atencin preconcepcional: para individuos, parejas y/o familias con posibilidad de presentar descendencia con defectos congnitos, cromosomopatas y enfermedades genticas. Atencin prenatal: valoracin de consanguinidad, deteccin de portadores de drepanocitosis y otras enfermedades de la hemoglobina. Valoracin e interpretacin de marcadores ecogrficos de primer y segundo trimestre en gestantes de riesgo. Atencin Neonatal: Evaluacin gentica y seguimiento de pacientes con enfermedades genticas, estudios cromosmicos, moleculares, bioqumicos, etc
ENTREGA LOS SIGUIENTES PRODUCTOS:
Deteccin, evaluacin y seguimiento del riesgo gentico preconcepcional, prenatal y posnatal.
Implementacin, conduccin y control de los programas asistenciales para diagnstico, manejo y prevencin de enfermedades genticas y defectos congnitos. Implementacin, actualizacin y control de los registros genticos; enfermedades y gemelos. Participa junto a otros especialistas en la evaluacin integral a pacientes, parejas y/o familias que as lo requieran. Elabora y emite informes sobre los programas asistenciales relacionados con la atencin gentica a los diferentes grupos de riesgo en el nivel en que se encuentre realizando sus actividades. Ejecuta los programas, proyectos y servicios de conformidad con las necesidades del Hospital Luis G Dvila. Programa con el equipo de salud y ejecuta las acciones de atencin segn normas definidas por el Ministerio de Salud Pblica, de acuerdo a la especialidad de Asesoramiento Gentico. Desarrolla y fortalece actividades de capacitacin en la organizacin de salud. Colabora con las instancias locales, en las actividades que hayan sido calificadas como prioritarias segn la especialidad de Asesoramiento Gentico.