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Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azcar simple galactosa.
Otra forma ms leve de galactosemia est causada por deficiencia en galactocinasa, pero en este
caso no se acumula Gal-1-P y las complicaciones son ms leves.
El transporte de la glucosa a travs de la membrana celular, se lleva a cabo por dos familias de
protenas de membrana: Transportadores de glucosa acoplados a Sodio (SGLT) y las protenas
facilitadoras del transporte de glucosa (GLUT). Los primeros se expresan principalmente en
epitelios que se encargan de absorber y reabsorber nutrientes.
La insulina es una hormona principal que regula el metabolismo de secretada por las -clulas de
los islotes de Langerhans del pncreas.
El glucagn, es una hormona que se produce en el pncreas. Su principal funcin es aumentar los
niveles de glucosa en sangre, utilizando los niveles de glucosa que existen en el hgado.
1) Los quilomicrones.
2) Las de muy baja densidad o VLDL (del ingls very low density lipoprotein) llamadas tambin
lipoprotenas prebeta.
3) Las de densidad intermedia o IDL (del ingls intermediate density lipoprotein).
4) Las de baja densidad o LDL (del ingls low density lipoprotein), llamadas tambin lipoprotenas
beta.
5) Las de alta densidad o HDL (del ingls high density lipoprotein), llamadas tambin lipoprotenas
alfa.
10. Fuentes del colesterol que contiene el organismo
Se encuentra en las membranas celulares de nuestros organismos, desde el sistema nervioso al
hgado y al corazn
11. Principal tejido que sintetiza colesterol
Heptico
12. Sitio subcelular hidrofbico en el que se encuentra el colesterol
Membrana Celular
13. Colesterol libre y colesterol esterificado, distinguir las dos formas
30% como colesterol no esterificado (libre)
70% como colesterol esterificado,
Esteres con AG, frecuentemente esenciales
Es an ms insoluble
14. Principal forma del colesterol (libre o esterificado) que abunda ms en la sangre
Lpidos
15. Posibles tratamientos para la hipercolesterolemia. Accin de las estatinas y de las resinas
que captan sales biliares
Generalmente todas las personas que sufren hipercolesterolemia deben realizar un
tratamiento diettico para reducir el nivel de colesterol LDL, aumentar su actividad fsica y
eliminar los factores de riesgo que puedan favorecer el desarrollo de patologas asociadas. El
tratamiento farmacolgico se reserva para los pacientes que tienen un riesgo muy elevado de
padecer enfermedades cardiovasculares, formas graves de hipercolesterolemia, dislipemias
secundarias graves o que no han respondido al tratamiento diettico
Tratamiento farmacolgico:
Resinas,
El cido nicotnico
Las estatinas.
Derivados del cido lbrico
Probucol
Las estatinas son drogas usadas para bajar el colesterol. Su cuerpo necesita algo de colesterol para
funcionar bien. Pero si tiene demasiado en la sangre, puede pegarse a las paredes de las arterias y
reducir su dimetro o tambin bloquearlas.
La transcripcin del gen de esta reductasa resulta aumentada por las protenas de unin a
elementos reguladores de esteroles (SREBP, por sus siglas en ingls). Estas protenas se unen al
elemento regulador de esterol (SRE), localizado al extremo 5' del gen de la reductasa. Cuando el
SREBP se encuentra inactivo, aparece unido al retculo endoplsmico o a la envoltura nuclear con
otra protena llamada protena escisora-activante de SREBP (SCAP). Cuando los niveles de
colesterol descienden, las SREBP son liberadas de las membranas por un mecanismo de protelisis
y migran al ncleo celular, donde se unen al SRE, aumentando la transcripcin. Si los niveles de
colesterol aumentan, la escisin proteoltica de las SREBP cesa, y cualquier protena de este tipo
presente en el ncleo resulta rpidamente degradada.
Degradacin de la reductasa
El aumento en los niveles de esteroles aumentan la susceptibilidad de esta reductasa a la
degradacin asociada al retculo endoplsmico (DARE) y protelisis. Las hlices 2-6 (de un total de
8) del dominio transmembrana de la HMG-CoA reductasa detectan los niveles elevados de
colesterol, lo que conduce a la exposicin de la lisina 248. Este residuo de lisina puede ser
ubiquinado por la ligasa E3 AMFR, sirviendo como seal para la degradacin proteoltica.
Fosforilacin de la reductasa
La regulacin a corto plazo de la HMG-CoA reductasa se alcanza por la inhibicin por fosforilacin
(en humanos, ocurre en la serina). por una protena quinasa activada por AMP, la cual tambin
fosforila e inactiva a la acetil-CoA carboxilasa, la enzima limitante de la velocidad en la biosntesis
de cidos grasos.
Insulina: La principal funcin de la insulina es contrarrestar la accin concertada de varias
hormonas generadoras de hiperglicemia y para mantener bajos los niveles de glucosa en sangre
Glucagn: Es una hormona que acta en el metabolismo de los hidratos de carbono y que es
sintetizada por las clulas del pncreas (en lugares denominados islotes de Langerhans).
El pncreas produce el glucagn y lo libera cuando el cuerpo necesita ms glucosa (azcar)
porque los niveles estn demasiado bajos.
El glucagn hace que el hgado libere la glucosa que tena almacenada (en forma de glucgeno) y
este pase a la sangre.
Puede que ocurra porque hace demasiadas horas que hemos comido o porque necesitamos un
aporte, puntual, extra (un ejercicio intenso).