Material Gentico Extranuclear

O genoma humano consiste na sua grande maioria em DNA, necessrio para especificar todos os aspetos
da embriognese, do desenvolvimento, do crescimento, do metabolismo e da reproduo.
Contudo, este tambm est localizado fora do ncleo, situando-se nas mitocndrias e nos cloroplastos.
Para alm disso, tencionamos elucidar-vos quanto a esta descoberta conseguida atravs da teoria
endossimbitica e realaremos a importncia da descoberta do DNA extranuclear tanto no passado como
no presente.

O que e como se organiza o material gentico?

O material gentico de uma clula pode estar sob a forma de DNA ou RNA.
Na espcie humana este localiza-se essencialmente no ncleo das clulas,
constituindo 23 pares de cromossomas (diploide), que armazenam a
informao gentica do ser vivo.
A funo do ncleo ento controlar a expresso gentica e mediar a
replicao do DNA durante o ciclo celular. No entanto, o DNA encontra-se
distribuda de forma diferente nos diversos seres vivos.

COMO SE ORGANIZA NOS DIFERENTES SERES?

Nos seres procariontes, o material gentico encontra-se armazenado no citoplasma, na forma de um s cromossoma
circular de elevadas dimenses.
Nos seres eucariontes, a fertilizao d-se com a unio de
um espermatozoide e um vulo, em que o
nmero diploide da espcie passa a ser reconstitudo na
clula ovo.
Assim, nos indivduos da espcie humana, cada
progenitor contribui com 23 cromossomas na formao
de cada um dos seus descendentes. Como os
cromossomas so elementos formados pelo
cido desoxirribonucleico (DNA), observa-se, nesta
espcie, que o DNA herdado quantitativa e
qualitativamente, na proporo de 50%, de cada um dos
progenitores.
Todavia, o material gentico pode encontrar-se fora do
ncleo.

Como se encontra ento organizado o material

gentico extranuclear?
O material gentico pode estar armazenado nas
mitocndrias, no caso de uma clula animal e no
caso de uma clula vegetal pode tambm estar
armazenado nos cloroplastos.
Passaremos em seguida a explorar e a explicar
cada um destes organelos e suas funes.
 Mitocndrias o seu DNA

As clulas humanas possuem nas mitocndrias DNA mitocondrial com

cerca de 37 genes responsveis pela produo de protenas envolvidas na
respirao celular. Este DNA (mtDNA) de origem extranuclear e o seu
genoma circular localiza-se na matriz mitocondrial. Este organelo
bastante procurado nos estudos forenses sendo essencial ao estudo de
tecidos antigos e arqueolgico como os ossos, os dentes e os cabelos, uma
vez que possui numa s clula mais de 5000 cpias de DNA.

Devido sua localizao est presente em grande quantidade nas mitocndrias.

Uma das caractersticas de interesse deste DNA o seu carter monoclonal,
uma vez que um indivduo apresenta a mesma sequncia. Entretanto, uma
condio chamada de heteroplasmia pode existir, quando uma mesma pessoa
apresentar mais de um tipo de mtDNA. Dessa maneira, a anlise de fios de
cabelo pode demonstrar resultados diferentes ou ambguos.

O mtDNA um padro de herana materna, ou seja, a sua sequncia idntica

para todos os familiares por parte de me (herana matrilinear), uma vez que
durante a penetrao o espermatozoide, perde todas as mitocndrias que possua. Assim so as
mitocndrias do vulo que so transmitidas sua descendncia, mantando todas as caractersticas
independentemente do novo indivduo ser do sexo masculino ou feminino

A importncia do mtDNA
O interesse de anlise do mtDNA est centrado na identificao de pessoas
desaparecidas, que podem ser procuradas a partir do sangue de parentes, o que pode
ajudar na pesquisa laboratorial por comparao aos mesmos.
, para alm disso, bastante utilizado para identificao humana em casos forenses,
quando o material biolgico se encontra degradado (devido por exemplo, a incndios e
desastres areos). No apresenta DNA nuclear, ou apresenta-o, em pequena
quantidade, (fragmentos de cabelo sem folculo por exemplo), quando muito antigo
ou est em avanado grau de decomposio. J a investigao de paternidade no
auxiliada por essa metodologia.
A anlise do mtDNA tem ajudado a solucionar diversos casos na gentica forense, sendo
utilizada com sucesso por laboratrios dos EUA e Europa. Alm disso permitiu o
esclarecimento de casos considerados de impossvel soluo.
O DNA mitocondrial possui algumas caractersticas que o tornam distinto do DNA nuclear, facilitam a sua
anlise e tornam-no uma mais valia para evoluo nuclear. As caractersticas a salientar so: no
possuir histonas nem intres; existirem diversas cpias de molculas do DNA nas mitocndrias,
permitindo que existam diferentes alelos para o mesmo gene na mesma clula. Para alm disso,
tem uma taxa de mutao muito superior do DNA nuclear, pois esta est frequentemente
exposta aos radicais livres do oxignio, faltando-lhe tambm as enzimas de reparao do DNA.
Por fim, outra caracterstica o facto de no ocorrer crossing-over.
 Desvantagens do mtDNA

Este material gentico uma das causas principais no

aparecimento de inmeros distrbios funcionais e metablicos,
no processo de envelhecimento e nas doenas degenerativas
crnicas.
Com a replicao das mitocndrias podem existir mutaes no
DNA medida que estas se dividem, o que condiciona o
aparecimento das mesmas no material gentico, provocando
distrbios em rgos que dependem da fosforilao oxidativa.
O DNA mitocondrial contm herana materna e por isso
necessria a comparao de amostras do material gentico de parentes (ex.: me, av).
As doenas que esto diretamente ligadas herana mitocondrial so raras, e normalmente afetam o sistema
neuromuscular, como por exemplo: o Alzheimer, os Diabetes melito e a Neuropatia tica hereditria, de Lber
(provoca cegueira permanente ou temporria, resultante de leses no nervo tico).

Vantagens do mtDNA
A principal vantagem do DNA mitocondrial extranuclear a sua opulncia em material gentico. Numa clula
possvel encontrar apenas duas cpias de DNA nuclear, enquanto que podem existir cerca de mil cpias do DNA
mitocondrial, conseguindo assim extrair-se material gentico a partir de fragmentos microscpicos (ex.: gota de
sangue).
Este DNA no possui recombinao gentica e o seu contedo conservado entre os animais. Possui, tambm,
genes com taxas de evoluo diferentes.

As Curiosidades do mtDNA
O primeiro caso de identificao criminal atravs de exames de DNA ocorreu em 1985, na Inglaterra. Num pequeno
condado, rodeado de montanhas, uma mulher foi violada e assassinada.
Atravs da anlise de amostras de sangue e smen, o assassino foi detido, revelando a importncia para
investigaes criminais, atravs de evidncias biolgicas recolhidas das cenas do crime.
Contudo, devem-se utilizar os conhecimentos cientficos, tecnolgicos e mtodos de anlise, para que essa
associao seja feita de maneira correta.
O uso do DNA Forense na investigao criminal, no pode por si s provar a culpabilidade do criminoso ou a
inocncia do mesmo, mas estabelecer uma ligao entre a pessoa e a cena do crime.

O perfil de DNA tem sido considerado um mtodo relevante na identificao

individual, pois a informao contida no DNA determinada pela sequncia como as
letras do alfabeto genrico esto dispostas nos cromossomas. O DNA Forense baseia-
se nos mesmos princpios fundamentais e usa as mesmas tcnicas empregadas nas
reas da medicina e da gentica, tornando-se a identificao humana por DNA uma
ferramenta poderosa tambm para casos de paternidade.
Qualquer tipo de tecido ou fluido biolgico pode ser utilizado como fonte de DNA, uma vez que so formados por
clulas que possuem o DNA de interesse forense tanto no ncleo como nas mitocndrias. Os tipos de amostras mais
comuns so sangue, smen, cabelo, saliva, urina, pele, unha, ossos, lquidos amniticos, msculo, suor, fezes.
Atualmente a identificao humana por DNA Forense, j aceite em processos judiciais em todo o mundo, sendo
inclusivamente possvel a identificao de pessoas mortas, dezenas, e at, centenas de anos, utilizando DNA
obtido de ossos ou dentes.
O exame de DNA para fins de identificao pessoal e determinao de paternidade portanto considerado o maior
avano do sculo na rea forense. Com o exame de DNA, a determinao de paternidade passou a atingir nveis de
certeza absoluta, obtendo uma percentagem de probabilidade quase absoluta de 99,99 %.

Os estudos realizados ao nvel do DNA mitocondrial, anunciaram dados importantes sobre a origem da nossa
espcie. Devido ao conhecimento da mutao de diferentes genes e o nmero das suas sequncias nucleotdicas que
diferem duas ou mais espcies, possvel levar o DNA como um relgio, pois permite estimar o tempo em que os
diferentes organismos divergiram de um astral comum.
Apoiando-se na anlise do DNA mitocondrial e em dados provenientes de outros ramos cientficos, nomeadamente,
a paleontologia admite que incide em frica a ancestralidade da espcie humana.
Evidncias de DNA mitocondrial indicam que o homem moderno teve origem na frica oriental h cerca de 200 000
anos. Atualmente os seres humanos esto distribudos em toda a Terra, principalmente nos continentes e ilhas do
planeta.
Os dados mais recentes do relgio molecular mitocondrial indicam que a populao humana atual partilham um
ancestral comum de uma mulher, que ter vivido h cerca de 170000 anos.

Cloroplastos - Estrutura

Os cloroplastos so delimitados por uma membrana dupla tal

como as mitocndrias, este possui membranas externas e
internas que se prolongam pela membrana tilacoide,
equivalente membrana mitocondrial.
As membranas dos cloroplastos apresentam diversas
semelhanas funcionais com as da mitocndria, por exemplo o
motivo pelo qual geram atravs da quimiossntese o ATP.
A membrana externa deste organelo (tal como a da
mitocndria) possui purinas, sendo, totalmente permevel a
pequenas molculas. Em contraste, a membrana interna impermevel aos ies e metabolitos, que penetram o
cloroplasto atravs da membrana por transporte, propriedades semelhantes s membranas da mitocndria.
No interior deste organelo existe uma matriz amorfa chamada estroma que contm vrias enzimas, gros de amido,
ribossomas e DNA.

Cloroplastos - Funo
Semelhantes s mitocndrias, os cloroplastos contm tambm DNA extranuclear. Estes organelos so compostos
por um pigmento chamado clorofila, capazes de absorver a energia eletromagntica da luz solar e de a converter em
energia qumica por um processo denominado fotossntese e, tal como as mitocndrias, os cloroplastos atuam na
produo de energia metablica. Para alm disto, tm o seu prprio sistema gentico e reproduzem-se atravs de
sucessivas divises.

NOTA:
As clulas vegetais e as algas verdes possuem um
grande nmero de cloroplastos, de forma esfrica
ou ovide, variando de tamanho de acordo com o tipo
celular, e so bem maiores que as mitocndrias.
O genoma deste organelo consiste numa
pequena molcula de DNA circular, com caractersticas
muito semelhantes s das mitocndrias e das bactrias.
Todavia, de realar que o DNA dos plastdios
ocorre em maior quantidade e mais complexo do que
da mitocndria. Existem, portanto, 30 a 200 cpias de
DNA por organelos contendo aproximadamente 120
genes.
Por serem maiores e mais complexos que as
mitocndrias, os cloroplastos executam outros tipos de
tarefas importantes para alm da produo de ATP (Energia).

Teoria Endossimbitica

de relembrar que um dos argumentos a favor da teoria endossimbitica

enraza no facto de tanto as mitocndrias como os cloroplastos serem
organelos semi autnomos capazes de se reproduzirem sozinhos e
transmitirem os seus genes aos organelos-filhos.
Para alm disto, relativamente ao DNA, encontra-se associada uma
experincia acerca do padro de transmisso de caractersticas
hereditrias. Esta experincia foi realizada por Carl Correns, em 1909,
relacionado com os genes extranucleares. Consistia, portanto, em estudar
a colorao das folhas de Mirabilis jalapa. Contudo, foi de notar que esta
planta no obedecia lei da segregao mendeliana, dado que a
pigmentao das folhas dependia apenas do gmeta feminino.
Um estudo mais aprofundado demonstrou ento que a cor das folhas era
determinada pelos genes presentes nos plastdeos (cloroplastos). de
destacar, que na maioria das plantas o zigoto recebe todos os cloroplastos do citoplasma do gmeta feminino,
excluindo assim, a interveno da linha masculina.
 Diferentes Tipos de DNA

Por fim, e para completar a nossa informao, apresentaremos diferentes tipos de DNA, dos quais se nomeiam:

O DNA que codifica os genes funcionais - na maioria das vezes ocorre

apenas uma cpia, mas aquando da sintetizao do RNA podem surgir mais
cpias por genoma.
O repetitivo compe sequncias com ou sem sentido originando assim,
neste ltimo exemplo, os centrmeros e os telmeros.
O espaador - corresponde a todas as unidades que ainda no foram
identificadas e que se encontram sem funo aparente (DNA lixo).

CONCLUSO
Cada clula carrega a sua prpria cpia do genoma humano contendo, de acordo com as estimativas atuais, cerca de
25.000 genes.
Os genes, que se definem como unidades de informao gentica, so codificados no DNA do genoma e organizados
em cromossomas no ncleo de cada clula.
A influncia dos genes e da gentica no estado de sade e doena profunda e as suas razes so encontradas nas
informaes codificadas no DNA que compe o genoma humano. Sabe-se ento que cerca de 99% do DNA se
encontra no ncleo da clula e que a restante percentagem est presente nas mitocndrias e os cloroplastos. O
DNA, embora extranuclear, tambm relevante para o ser humano.
A partir da anlise deste DNA reala-se a importncia que este teve e tem para alguns estudos e descobertas
revolucionrias, nomeadamente no desenvolvimento de tcnicas forenses.
Hoje em dia a cincia forense usa o teste de DNA nos julgamentos de acusaes complexas e srias solucionando
questes que antes eram impossvel de resolver. Por outro lado, o exame de DNA tornou-se de extrema importncia
para fins de identificao pessoal e determinao de paternidade sendo considerado o maior avano do sculo na
rea forense.

http://materialgeneticoextranuclear.blogspot.pt/; 2015-01-15