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HISTOEMBRIOLOGIA

Y GENETICA
Gentica General
M V RODRIGO DAZ SEPLVEDA
Objetivos

Conocer y diferenciar conceptos y procesos de la


herencia, genotipo, fenotipo, alelo, dominancia,
homocigoto y heterocigoto.
Conocer y describir conceptos bsicos de genoma
humano.
Introduccin
Definicin de gentica: La Gentica es el estudio de la
naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y
evolucin de la informacin gentica codificada de los
organismos.
Hoy en da es una de las
reas ms activas de la
investigacin cientfica.
Historia

Gregor Mendel en la siglo 19 desarroll los


principios fundamentales de la ciencia moderna
de la Gentica.

Mendel demostr que las


caractersticas heredables son
llevadas en unidades discretas
que se heredan por separado en
cada generacin. Estas unidades
discretas, que Mendel llam
elemente, se conocen hoy como
genes.
Mtodo experimental de Mendel

Especie elegida:

Deba tener una serie de


caractersticas diferentes,
fcilmente estudiables y
con dos o tres fenotipos
diferentes (para esto eligi
un vegetal).
Color de la arveja

Cruza de plantas puras de arvejas amarillas


con plantas puras con arvejas verdes.
A la generacin parental
las llamo P, los resultantes
de la cruza de P, los llamo
F1, y los resultantes de la
cruza entre F1 los llamo
F2.
Lo mismo ocurri con los
dems caracteres.
Dominancia y Recesividad
El carcter resultante en F1 (arveja amarilla), lo
llamo carcter DOMINANTE.
Por tanto el factor que no se expreso (arveja verde),
es el RECESIVO.
Actualmente a esos factores lo llamaremos
ALELOS.
Genotipo-Fenotipo
Genotipo: Los factores hereditarios internos de un organismo,
su genes y por extensin su genoma. El contenido gentico de
un organismo.
Fenotipo: Las cualidades fsicas observables de un organismo,
incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta en todos los
niveles de descripcin. Las propiedades observables de un
organismo.

Principio de la Segregacin o
Primera Ley de Mendel.
Genotipo-Fenotipo
Homocigoto - Heterocigoto

Alelos: se sabe ahora que cualquier


gen presenta dos formas diferentes o
alelos.
Homo y Heterocigosis: determinada
por la combinacin de los dos alelos
de un gen.
Homocigoto: individuo que solo
contiene un par de alelo con la misma
caracterstica (recesiva o dominante)
AA O aa.
Heterocigoto: individuo que posee en
su par de alelo diferente
caractersticas Aa.
Genoma: Transcripcin del cdigo
gentico
Todo el material Gentico depende del ordenamiento
de cuatro bases (adenina, timina, guanina y
citosina), las cuales se soportan sobre una pentosa
fosforilada (desoxirribosa), formando un cido
nucleco denominado ADN.

Adenina - Timina
Guanina - Citocina
Genoma: Transcripcin del cdigo
gentico
Cada clula de nuestro organismo posee 46
cromosomas, y dentro de estos se albergan entre 30
a 40 mil genes, con un total de 2 a 3 mil millones de
pares de bases.
Los genes tienen un nmero variable de pares de
bases (miles hasta millones), es por eso la
diferencia de longitud que presentan.
Material gentico
proveniente de la
madre y el padre
concentrado en 2
copias de cada gen,
denominados alelos.
Alteraciones Genticas
Sndrome de Down (trisonomia del cromosoma 21)
Sndrome de Down
En la mayora de los casos del sndrome de Down el
nio(a) recibe una cromosoma 21 adicional
sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46.
Este material gentico adicional ocasiona las
caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo
asociados al sndrome de Down.
Fenotipo
Alteraciones Genticas
Sndrome de Turner (Monosomia X0):
Sndrome de Turner

En el sndrome de Turner,
el cual slo ocurre en las
mujeres, a las clulas les
falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo ms
comn es que la paciente
femenina tenga slo un
cromosoma X.
Alteraciones Genticas
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Klinefelter

El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas


de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que
tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto
se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se
escribira como XXY.
Sndrome de Klinefelter
Actividad
Define gentica e indica su importancia para la
profesin con tus propias palabras incorporando los
conceptos aprendidos hoy.
Mediante un ejemplo indica la diferencia entre
genotipo y fenotipo.
Qu son los alelos y que relacin tienen con la
homocigosis y heterocigosis?
Elija uno de los tres casos de alteracin gentica y
explquelo.
Bibliografa
SOLOMON, E. P.; BERG, L. G. y MARTN, D.
Biologa. Ed. Interamericana McGraw-Hill, 8.a ed., 2008
GRIFFITHS, A.J. Gentica. MGraw-Hill Interamericana.
Novena edicin. 2008.
AYALA, F.J. y J.A. KIGER, Jr. Gentica Moderna.
Omega. 1984.
FONTDEVILA, A. & MOYA. A. Introduccin a la
gentica de poblaciones. Editorial Sntesis. 1999.
http://www.youtube.com/watch?v=OU7EHDARQOA
Muchas Gracias.