UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS ESCUELA DE MEDICINA

Bioqumica II

TEMA:
ENFERMEDAD DE WILSON, MENKEL, Y LA
HIPERTRIGLICERIDEMIA

AUTOR:
JORDY MERINO CEDEO

DOCENTE:
Ing. William Muoz

CUARTO SEMESTRE

GRUPO

Grupo #1

PERIODO LECTIVO

2017 2018

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ENFERMEDAD DE MENKES

La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala

distribucin de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.

Una forma menor de la enfermedad es el sndrome del cuerno occipital ("occipital horn

syndrome").

El cobre es un elemento esencial en la dieta pero requerido en bajas cantidades (elemento

traza). Se encuentra de forma natural en ostras y otros moluscos, alimentos en grano,

judas, nueces, patatas y carne (sobre todo en rin e hgado). Los frutos secos, ciruelas,

coco y la levadura tambin son una fuente de cobre.

En los errores del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes hay un

problema de distribucin de este mineral, no de absorcin del cobre de la dieta.

POR QU SE PRODUCE UNA ENFERMEDAD DE MENKES?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que

forman nuestro cuerpo est determinada genticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la informacin correcta o alterada que determina

que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.

En el caso de la enfermedad de Menkes, mutaciones en el gen ATP-7 A dan lugar a una

protena transportadora alterada que no funciona correctamente.

Se trata de una enfermedad ligada al X, lo que significa que las mujeres, en general, son

portadoras del v

CAUSAS

Tanto la enfermedad de Menkes como el "occipital horn syndrome" son un errores del

metabolismo del cobre, causados por la deficiencia o alteracin de una protena

transportadora de cobre intracelular (ATP-7 A).

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Debido a ello, el cobre se encuentra de forma anormalmente baja en el cerebro y en el

hgado pero muy alto en rin e intestino.

En los tejidos donde el cobre es deficiente no actan bien los enzimas (protenas) que

necesitan este mineral para su normal funcin (citocromo oxidasa, tirosinasa, dopa-beta

hidroxilasa, lisil oxidasa, ascorbato oxidasa, monoamino oxidasa).

SIGNOS Y SINTOMAS

El beb puede nacer de forma prematura o con bajo peso al nacimiento, aunque tambin

puede ser normal y no tener sntomas hasta las 6-8 semanas. Cuando empieza a presentar

sntomas suele tratarse de hipotona (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia

(temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso. Se va desarrollando

adems microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso).

Es caracterstico el pelo de los pacientes, que resulta pobre y spero, con un color rubio-

grisceo y que se fragmenta fcilmente (en la literatura anglosajona se ha llamado "kinky

hair syndrome" por esto mismo).

La cara de los pacientes en ocasiones recuerda a un querubn, por las mejillas abultadas

y la micrognatia (mentn hacia atrs).

Las manifestaciones neurolgicas se deben a un progresivo dao en la sustancia gris

(neuronas) cerebrales y cerebelosas. Las arterias tambin son un tejido que se altera,

dando lugar a elongaciones y tortuosidades que pueden resultar en hemorragias

(intestinales o cerebrales) de forma secundaria.

A nivel de los huesos es frecuente encontrar osteoporosis as como un desarrollo anormal

de los huesos del crneo.

DIAGNSTICO

La determinacin del cobre y la ceruloplasmina en sangre pueden orientar al diagnstico,

ya que resultan anormalmente bajas.

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En fibroblastos (biopsia de piel) se encuentran anormalmente altos.

El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti",

es un dato que ayuda al diagnstico.Se debe confirmar el ste mediante el estudio

mutacional del gen ATP 7 A.

PREVENCIN

Se puede realizar consejo gentico en aquellas familias donde de forma previa se ha

presentado un paciente con enfermedad de Menkes. En cuanto al diagnstico prenatal, se

realiza por el estudio gentico del feto, si se conoce la mutacin que caus la enfermedad.

TRATAMIENTO

El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo

el pronstico de estos pacientes si se inicia en los primeros das de vida, antes del inicio

del deterioro neurolgico y las crisis epilpticas. Pero la deteccin temprana de estos

pacientes es difcil.

Por otro lado la respuesta al tratamiento es muy variable entre pacientes, dependiendo de

la base gentica (el tipo de mutacin que presentan) y, en general, no revierte todos los

sntomas de la enfermedad. En general, el tratamiento es sintomtico, como el uso de

antiepilpticos para la epilepsia.

La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.

El diagnstico precoz, tratamiento sintomtico y buen control del estado nutricional

pueden ayudar a estos pacientes.

ENFERMEDAD DE WILSON

Se produce por la acumulacin excesiva de cobre en el organismo. Hace falta que la

alimentacin contenga una pequea cantidad de cobre para que el organismo mantenga

en funcionamiento sus clulas, pero una cantidad excesiva puede resultar txica y lesionar

los rganos.

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Las alteraciones ms importantes debidas a la enfermedad de Wilson se producen en el

hgado

CUL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE WILSON?

El control del contenido de cobre en el organismo corre a cargo fundamentalmente del

hgado, que elimina el exceso de cobre principalmente a travs de la bilis. En la

enfermedad de Wilson este sistema no funciona bien y el cobre se acumula en el

organismo. Las alteraciones ms importantes se producen en el hgado, pero tambin

pueden resultar lesionados otros rganos, especialmente el cerebro.

QUIN EST EN PELIGRO?

La enfermedad de Wilson es rara y afecta solamente a 1 de cada 30.000 personas. Afecta

por igual a hombres y mujeres y a todos los grupos tnicos. Se ha sealado que es una

mutacin en el gen denominado ATP7B la causa de la enfermedad de Wilson. Para sufrir

la enfermedad es necesario haber heredado dos formas (alelos) deficientes, una de cada

progenitor. Si usted es portador de slo un gen deficiente, la probabilidad de que lo

transmita a sus hijos es del 50%.

CMO SE MANIFIESTA?

Los sntomas iniciales de la enfermedad de Wilson suelen aparecer entre los 6 y los 45

aos de edad. El exceso de cobre puede producir inflamacin del hgado (hepatitis) o

cicatrizacin por depsito de tejido fibroso en el mismo (cirrosis), as como lesiones

cerebrales. El tiempo necesario para que se produzcan estas alteraciones es variable,

aunque han de pasar al menos 5 6 aos para que el cobre alcance concentraciones que

lesionen el hgado, y habitualmente 15 20 para que origine alteraciones neurolgicas.

La enfermedad de Wilson no tratada adecuadamente es mortal.

CULES SON LOS SNTOMAS?

El rgano que resulta afectado con mayor frecuencia es el hgado, seguido del cerebro.

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SNTOMAS HEPTICOS

Hepatitis o inflamacin del hgado

Cirrosis o "cicatrizacin" del hgado

Cansancio y prdida de apetito

Ictericia (coloracin amarillenta de la piel y las mucosas)

Dolor abdominal

Hinchazn de los tobillos (edema) y del abdomen (ascitis)

Aumento de tamao de hgado y bazo

Hemorragia digestiva (por varices esofgicas) o coma en casos graves.

Estas manifestaciones son inespecficas y pueden aparecer en cualquier enfermedad

heptica grave.

CMO SE DIAGNOSTICA?

Anlisis de sangre: determinacin de cobre y de su protena transportadora, denominada

ceruloplasmina.

Anlisis de orina: determinacin de la eliminacin urinaria de cobre, basal y tras la

administracin de un quelante, como la penicilamina de cobre. Estudios cerebrales de

imagen (escner o resonancia magntica) si hay afectacin neurolgica.

Exploracin oftalmolgica con lmpara de hendidura para detectar la presencia de cobre

en una zona de la crnea (la membrana de Descemet), que se manifiesta como una

coloracin parduzca conocida como anillo de Kayser Fleischer.

Estudio gentico para identificar la mutaciones del ADN que subyacen en la enfermedad

de Wilson.

DETECCIN PRECOZ

Es aconsejable realizar un estudio bioqumico y gentico de los familiares de los

enfermos.

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A QU OTRAS ENFERMEDADES PUEDE PARECERSE?

Otras enfermedades hepticas, como hepatitis (inflamacin) crnicas

Enfermedades neurolgicas, como la enfermedad de Parkinson

Alteraciones psiquitricas

Alteraciones producidas por abuso de drogas

Algunos buenos consejos para los afectados

Elimine de su alimentacin productos ricos en cobre, tales como marisco, nueces y

chocolate.

Si ya tiene alteracin heptica, reduzca radicalmente su consumo de alcohol.

TRATAMIENTO

El tratamiento consiste en aumentar la eliminacin de cobre del organismo, para disminuir

la cantidad acumulada en l.

Penicilamina: Acta captando cobre de forma que sea eliminado a travs de la orina.

Trientina: Es una alternativa a la penicilamina si sta no puede utilizarse. Sus efectos

secundarios son menos frecuentes.

Zinc: Ingerido por va oral, reduce la absorcin de cobre en el intestino.

PRONSTICO

El tratamiento debe plantearse a largo plazo pero el pronstico es bueno, especialmente

si el tratamiento se inici precozmente. Cuando la alteracin es ya grave, lo probable es

que los sntomas mejoren slo parcialmente.

Muchas mujeres con enfermedad de Wilson estable se han quedado embarazadas. No

obstante, si padece la enfermedad y quiere tener hijos, pida el consejo de un especialista.

El transplante heptico es una opcin a tener en cuenta en pacientes con enfermedad

avanzada e irreversible.

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HIPERTRIGLICERIDEMIA

Elevacin de los triglicridos en la sangre, por encima de los valores de referencia, que

en un adulto oscilan alrededor de 170 mg/dl.

El hgado produce triglicridos. Cualquier calora adicional en su dieta puede convertirse

en triglicridos. Los triglicridos tambin pueden transformarse en colesterol.

El alimento que consume se usa o se almacena. Cuando come, la grasa de los alimentos

es digerida y los triglicridos son liberados al torrente sanguneo. Esto le dar energa

para realizar actividades, o simplemente para mantener sus funciones vitales. Si come de

ms, el resto del alimento se almacenar como grasa.

Aunque los niveles de triglicridos varan con la edad, se considera que un nivel es

"normal" si es menor que 150 mg/dL. Los valores normales pueden variar segn el

laboratorio.

SIGNOS Y SNTOMAS

En general la hipertrigliceridemia no da sntomas ni signos. Cuando existen

quilomicrones en el plasma, puede aparecer una capa cremosa flotando en el plasma

cuando se refrigera una muestra sangunea por varias horas.2 Algunas manifestaciones

clnicas pueden ocurrir con niveles muy altos de triglicridos, como pequeas ppulas

amarillentas en la piel (xantomas eruptivos), alteraciones a nivel ocular (lipemia

retinalis), o xantomas tuberosos, que son ms grandes, anaranjados, y ocurren en los

codos o rodillas del paciente.

CONSECUENCIAS

Obesidad. La obesidad puede ser una causa o consecuencia de tener los triglicridos altos.

Sndrome metablico, ya que al producirse hipertrigliceridemia, aumenta la

circunferencia abdominal, la tensin arterial (ya que la sangre es menos fluida) y la

intolerancia a la glucosa que puede derivar en diabetes tipo 2 (el azcar que se consume

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no puede ser utilizada por las clulas por una resistencia a la insulina y se acumula en

sangre, provocando dicha intolerancia. Por otra parte se reduce el colesterol HDL o

bueno, cuya lipoprotena es la encargada de barrer el colesterol malo y los triglicridos

que se acumulan en las paredes arteriales.

Riesgo aterognico alto. Si los triglicridos estn altos, hay ms probabilidad que el riesgo

de que se tape una arteria sea mayor. Por lo tanto hay ms chances de que se produzcan

eventos cardiovasculares importantes.

Asimismo, la elevacin de triglicridos, por ejemplo por problemas renales, puede a su

vez daar an ms los riones, ya que la circulacin de la sangre se altera.