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VIII.

CUESTIONARIO:

1. QUE CARACTERSTICAS PERMITEN DIFERENCIAR, EN GENERAL, UNOS CROMOSOMAS DE


OTROS?
En general existen muchos caractersticas:
a) Longitud de los cromosomas: La longitud de los cromosomas nos permite
agruparlos en 7 grupos los cuales son: A, B, C, D, E, F y G.
b) * Posicin de los centrmeros: La posicin de los centrmeros nos permite
clasificarlos como cromosomas metacntricos, submetacntricos y acrocntricos.
c) * Posesin o carencia de satlites: Estos son inherentes a los cromosomas
acrocntricos presentes en el cariotipo humanos, excepto el cromosoma Y que si
carece de estos.
d) * Bandeo de brazos: Las diferentes tcnicas de bandeo existentes hasta el da de
hoy permite diferenciar a las diferentes bandas que hacen especificas a un par de
cromosomas.

2. QU CLULAS DEL ORGANISMO LLEVAN EL CARIOTIPO DIPLOIDE COMPLETO?


Las clulas que presentan un cariotipo diploide completo son las clulas somticas,
conocidas tambin como autosomas u Homocromosomas. Existen 22 pares en el
cariotipo humano. Cualquier enfermedad que afecte y provoque la mutacin de un
gen o varios genes autosmicos mostraran una herencia autosmica.

3. COMO SE ORIGINA LAS ANEUPLOIDES


La aneuploida es la alteracin en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas
homlogos.
Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de
ms o de menos en relacin con su condicin de diploide, pero sin que se llegue a
alcanzar la dotacin de un juego completo de cromosomas. Se denominan
monosomas cuando, en lugar de dos cromosomas homlogos, slo hay uno y
trisomas si existen tres cromosomas homlogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separacin de los
cromosomas homlogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen
espontneamente aneuploidas que pueden afectar a los autosomas o a los
cromosomas sexuales.
4. INVESTIGUE Y EXPLIQUE LAS CAUSAS, CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE DOWN,
KLINEFELTER Y TURNER
a) Sndrome de Down
La nica trisoma autosmica de la especie humana de la que sobrevive un nmero
significativo de individuos ms all del ao despus del nacimiento fue descubierta
por Langdon Down en 1866. El sndrome es consecuencia de la trisoma del
cromosoma 21, un cromosoma del grupo G1, y se llama sndrome de Down
sndrome de Down, o simplemente trisoma del 21. Los enfermos con sndrome de
Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua
y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna
de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico pliegue transversal, y las
plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta el primer espacio
interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatas
congnitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) vara
desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con
procedimientos educativos especficos y precoces, algunos enfermos consiguen
valores ms altos. La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de
cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en
madres de 25 aos es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35
aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores
de 40 aos. Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal
se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades corinicas. Algunas
alteraciones sanguneas maternas pueden sugerir la gestacin de un hijo con
sndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoprotena y niveles anormales de estriol
no conjugado y [[gonadotrofina corinica humana]. La anomala cromosmica
causante de la mayora de los casos de sndrome de Down es la trisoma del 21,
presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47
cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus clulas.
Esta anomala es consecuencia de la fertilizacin de un vulo patolgico de 24
cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque tambin a
veces la anomala es generada por el espermatozoide. En una clula germinal, la
pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno slo de los dos vulos o
espermatozoides derivados de ella. En un tipo ms raro de sndrome de Down,
producido por translocacin, parte del material gentico de uno de los cromosomas
21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan
alteraciones cromosmicas slo en algunas clulas de su organismo, no en todas;
en este caso se dice que presentan un mosaicismo.

b) El sndrome de Klinefelter.- se considera la anomala gonosmica ms comn en


los humanos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que
conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de
la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la
mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea.

c) El sndrome de Turner.- O Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada


por presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los
individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida.
CUESTIONARIO:

1. PORQUE SE DICE QUE LA MITOSIS ES UN PROCESO DE DUPLICACIN CROMOSMICA Y


QU IMPORTANCIA TIENE PARA LOS SERES VIVOS?
La mitosis es un proceso de duplicacin del material gentico, es decir la clula
madre transmite a la hija, la copia exacta del mismo, se lleva a cabo en organismos
unicelulares y en las clulas del cuerpo de los organismos pluricelulares.
Existen en vegetales y animales. La duracin de la mitosis es muy variable, influye
en la edad y la clase de clulas de que se trate, as como la temperatura.
A travs de la mitosis la clula madre se divide y da origen a dos clulas hijas, que
son copia exacta de la clula madre, gracias a la duplicacin del material gentico
de esta.
La mitosis es un proceso continuo que para facilitar su estudio se divide en: Profase,
Metafase, Anafase y Telofase.
La mitosis es importante para que los organismos se reproduzcan y originen nuevas
generaciones y adems es necesaria para mantener la buena salud, pues algunas
clulas como las de la piel o como los glbulos rojos tienen un ciclo de vida corto y
son repuestas por medio de la mitosis.
La mitosis es responsable de la transmisin de caractersticas hereditarias de una
clula a otra, de una generacin a otra.
El trmino mitosis se usa algunas veces para denominar ambos procesos: Divisin
Nuclear y Divisin Celular.
Se comienza la mitosis con la duplicacin del DNA en el ncleo, algunos
experimentos nos demuestran que la mitosis puede ser bloqueada impidiendo la
reproduccin del DNA.

2. Por qu el investigador prefiere para observar las diferentes fases de la mitosis en el


tejido meristematico del extremo de la raz?
La preparacin presenta el aspecto de una dispersin de clulas por todo el campo
que abarca el microscopio.

Se observan clulas en diversas fases o estados de divisin celular. Se ven los


cromosomas teidos de morado por la orcena. El aspecto reticulado as como el
mayor tamao de algunos ncleos corresponde a las clulas que se encontraban
en los procesos iniciales de la divisin mittica.
3. Qu fase de la mitosis es ms frecuente en sus observaciones? Por qu?
Como las fases que se observan de la mitosis so la telofase y el inicio de la interfase lo que
se logra ver es la cromatina o ms exactamente los cromosomas y ya en las clulas dividas
es decir, en el inicio de la interfase vemos los cromosomas ms extendidos y
desespiralizados formando la cromatina.

4. Para determinar el nmero cromosmico que fase se escogera Por qu?


Meiosis porque es precedida por un estadio de interfase que incluye las fases G1, S
y G2. esto cnsiste en dos faxes distintas, la meiosis I y la meiosis II CADA UNA DE
LAS CUALES incluye una divisin celular.
La primera divisin que ocurre al final de la meiosis I se denomina divisin reductora
por que el numero de cromosomas por celula se reduce a la mitad
La segunda divisin que ocurre al final de la meiosis II a veces se denomina divisin
equilibrada.
5. Algunos considera la prometafase como una etapa de la mitosis Qu caractersticas
presenta?
La Prometafase es el proceso o fase posterior a la profase y anterior a la metafase
en la mitosis celular. Segn cmo interacten entre s durante esta fase la
membrana nuclear y el huso mittico de microtbulos (en verde en la imagen
superior), la mitosis puede ser abierta o cerrada:
a) En la mitosis cerrada el huso mittico se forma dentro del ncleo o sus
microtbulos pueden penetrar hasta los cromosomas (en azul en la imagen
superior) a travs de la membrana nuclear sin que esta se rompa. Ocurre
en los hongos y algunos protistas, como las algas o las tricomonas.
b) En la mitosis abierta la membrana nuclear se separa, y los microtbulos
atraviesan el espacio nuclear. Ocurre en una pequea parte de los
organismos multicelulares.
Caractersticas.- La membrana nuclear se disuelve, marcando el comienzo de la
prometafase. Las protenas de adhieren a los centrmeros creando los cinetocoros.
Los microtubulos se adhieren a los cinetocoros y los cromosomas comienzan a
moverse.