MUTACIONES

INSTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS

DE LA SALUD. FUNDACION H. A. BARCELO
Ctedra de histologa- embriologa- gentica
Kinesiologa
 MUTACIONES

Definicin: cambio permanente en la secuencia de bases del ADN de un organismo.

A nivel molecular
No se identifican al ver los cromosomas al microscopio, requiere tecnicas
especiales, por ejemplo PCR

Tipos de mutaciones:
Clasificacin:
Criterio morfolgico:
Puntuales: cambio de una base y su complementaria. Son
sustituciones de bases.
- Transiciones: cambia una purina por otra purina o una
pirimidina por otra pirimidina
- Transversiones: cambio una purina por una pirimidina, o una
pirimidina por una prica.
De extensin variable: afectan a ms de una base.
- Deleciones: falta de una o mas bases
- Inserciones: agrega una o mas bases
- Expansin de repeticin de tripletes: se repite varias veces.
Cuando pasan 35 bases da como resultado 2 mutaciones

Criterio funcional:
Silenciosas: no hay efectos sobre el fenotipo. Son cambios en
regiones no codificantes ni reguladoras.

De cambio de encuadre: Se produce por delecin o insercin de

bases, esto produce un cambio en el marco lectura de los
tripletes. El efecto de la delecin de una base puede ser
compensado por la insercin de otra base, a esto se lo llama
mutacin compensadora.
.
Sin sentido: Corresponde al cambio de una base que convierte un
triplete codificante en un triplete mudo o de terminacin.

De cambio de sentido: Son las sustituciones de bases,

transforman un triplete en otro con significado diferente (codifica
otro aminocido)

De elementos de control: afectan secuencias como promotoras,

intensificadoras u otras secuencias reguladoras.

De expansin de tripletes: Expansin de regiones de ADN que

tiene tripletes repetidos. El nmero de repeticiones aumenta
desde un nmero normal a un numero en el cual se desencadena
una enfermedad. Ej: Corea de Huntington

Todas las mutaciones ocurren en las gametas, durante la gametognesis, afectando

la descendencia, cuando afecta una clula somtica pueden originar tumores
(mutacin somtica).
A su vez las mutaciones pueden ser espontneas, si se producen en condiciones
normales, o inducidas, si se producen en condiciones especiales (agente mutagnico).

Factores implicados en la probabilidad de mutaciones:

Tamao gnico: a mayor tamao gnico mas posibilidades de que se produzcan
mutaciones

Tipo de secuencia de bases: algunas bases son mas susceptibles a sufrir

mutaciones ( 5- metil citosina)
 Nmero y extensin de intrones: a mayor numero de intrones mayor posibilidad
de mutaciones.

Mecanismos de las mutaciones:

Espontneas:
1- Errores espontneas en la replicacin del ADN
2- Alteraciones provocadas por niveles basales normales de radiacin
3- Cambios espontneos en la estructura qumica de las bases.
4- Perdida espontnea de bases pricas
5- Movilizacin espontnea de transposones.
Inducidas:
1- Agentes mutagnicos
Fsicos: radiaciones ionizantes
Qumicos

Sistemas de reparacin del ADN

Sistema de reparacin de mal apareamiento de bases (REMA):
1- Posreplicativo temprano
2- Repara el mal apareamiento de una o unas pocas bases.
Sistema de reparacin por escisin de bases (REBA)
1- Posreplicativo tardo
2- Repara generalmente a un nico nucletido daado
Sistema de reparacin por escisin de nucletidos (REN)
1- Mas extenso
2- En cualquier momento del ciclo, incluso con la clula en reposo
3- Puede reparar hasta 30 nucletidos daados

Reparacin de rupturas de doble hlice:

1- Menos desarrollado en las clulas.

Funcin biolgica de las mutaciones:

La mayora e las mutaciones visibles en la naturaleza son
perjudiciales y estn limitadas por la seleccin natural
Algunas mutaciones visibles son beneficiosas y son
resguardadas por la seleccin natural
 La mayor cantidad de las mutaciones en la naturaleza son
neutrales.