Enfermedad de Gaucher

Qu es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad gentica hereditaria que causa

la acumulacin de depsitos grasos en ciertos rganos y en los huesos. Esta
enfermedad puede causar una gran variedad de sntomas. La enfermedad de
Gaucher afecta aproximadamente a 30.000 personas en todo el mundo.

Clulas de Gaucher

Nuestros cuerpos contienen miles de sustancias activas llamadas enzimas. En

individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar
un cierto tipo de molcula grasa (glucocerebrsido). Las personas con la
enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como
resultado, las clulas se llenan de esta grasa no digerida. Estas clulas se
conocen como clulas de Gaucher.

Historia de la Enfermedad

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el mdico
francs Philippe Charles Ernest Gaucher despus de evaluar el cadver de una
mujer de 32 aos de edad con un bazo agrandado (uno de los signos
caractersticos de este trastorno).

Signos y Sntomas Principales

Las clulas de Gaucher se acumulan tpicamente en diferentes partes del

cuerpo, primordialmente en el hgado, el bazo, y la mdula sea. La acumulacin
de las clulas de Gaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hgado,
anemia, y un nmero diverso de signos y sntomas. En ciertos casos el cerebro
y el sistema nervioso central resultan afectados.

Los Tres Tipos de la Enfermedad de Gaucher

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:

Tipo 1 (no-neuroptica)

La forma ms comn, el Tipo 1, afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 nios nacidos

vivos. El Tipo 1 no afecta el cerebro o al sistema nervioso central. Algunos
pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 carecen de sntomas, mientras
que otros desarrollan sntomas severos que pueden ser fatales.

Tipo 2 (neuroptica aguda)

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es ms rara y afecta a menos de 1 en 100.000

nios nacidos vivos. Sin embargo, las personas con enfermedad de Gaucher
Tipo 2 sufren efectos ms severos que las que presentan enfermedad de
Gaucher Tipo 1. Los nios desarrollan signos y sntomas de la enfermedad de
Gaucher Tipo 2 en el primer ao de vida, y pueden sufrir grandes problemas
neurolgicos al igual que otros sntomas. Muchos de ellos no viven pasados los
2 aos de edad.

Tipo 3 (neuroptica crnica)

El Tipo 3 es tambin poco comn y afecta a menos de 1 de cada 100.000 nios

nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad tambin puede causar signos y
sntomas neurolgicos, pero estos son menos severos que los de la enfermedad
de Gaucher Tipo 2. Los signos y sntomas aparecen durante la infancia o niez,
y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la
edad adulta.

Quin puede contraer la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es heredada, causada por genes mutantes o

defectuosos que son transmitidos por los padres a sus hijos.

La enfermedad de Gaucher no est ligada al sexo, y sus signos y sntomas

pueden manifestarse en los pacientes afectados a cualquier edad, aunque el
Tipo 2 y 3 son ms comnmente diagnosticados en la niez. Aunque pacientes
de cualquier grupo tnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher,
la enfermedad de Gaucher Tipo 1 es ms comn entre los judos de
descendencia Ashkenazi (Europa Oriental). Dentro de este grupo, 1 de cada
450 personas nacidas vivas tienen la enfermedad de Gaucher.

Enfermedad de Gaucher,
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad de depsito lisosomal
ms comn. Es una enfermedad autosmica recesiva causada por una
mutacin en el gen GBA. Esta mutacin causa la deficiencia de la
enzima beta-glucosidasa cida o beta-glucocerebrosidasa, que lleva a la
acumulacin de glicoesfingolpidos en los macrfagos principalmente en
bazo, hgado, mdula sea y pulmn. En un pequeo nmero de
pacientes (aproximadamente 5%) hay compromiso del sistema nervioso
central (SNC).

Enfermedad de Tay-Sachs,
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosmico ya que los
individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosmica
llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradacin de los ganglisidos,
un tipo de esfingolpido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso
central. La enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de
los cinco aos de vida.
 , Enfermedad de Fabry, La enfermedad de Fabry es un trastorno de
depsito lisosomal progresivo y potencialmente mortal causado por la
deficiencia de la enzima -galactosidasa A. Es una enfermedad
hereditaria ligada al cromosoma X que afecta tanto a varones como a
mujeres (1)

La deficiencia de -galactosidasa A conduce a la acumulacin de

globotriaosilceramida, o GL-3, en las clulas, y, especialmente, en el
endotelio vascular (1). Los sntomas clnicos que provoca son: crisis
progresivas de dolor, acroparestesia, angioqueratomas, opacidad en la
crnea y el cristalino (cornea verticillata, que generalmente no afecta a
la visin) y, finalmente, entre los treinta y cincuenta aos de vida, dao
orgnico a nivel de rin, corazn y sistema cerebrovascular (2).
Enfermedad de Niemann-Pick(lipidosis de esfingomielina),

Fucosidosis, La fucosidosis es una enfermedad de depsito lisosomal

muy rara perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o
glicoproteinosis. Se debe a un dficit de alfa-L-fucosidasa responsable
de la acumulacin generalizada de fucosa, acumulndose glicolpidos y
oligosacridos en los tejidos corporales. Es de transmisin autosmica
recesiva.
Galactosemia,
 Hiperglicerolemia.