Universidad Autnoma de Ciudad Jurez

Dra. Raquel Gonzlez

Bioqumica I
Luis Roberto Medrano Ginez
161598
Aplicacin mdica #4

Caso: Las enfermedades de almacenamiento de glucgeno se producen por defectos hereditarios de la

sntesis o degradacin del glucgeno. Los pacientes con la enfermedad de Cori, ocasionada por una
deficiencia de la enzima desramificante, poseen hgados agrandados (hepatomegalia) y concentraciones
sanguneas de azcar bajas (hipoglucemia). Sugiera qu produce estos sntomas desde el punto de vista
bioqumico.

Respuesta: La acumulacin de glucgeno al no poder degradarlo causa hepatomegalia, ya que el

glucgeno se termina guardando en este rgano. La hipoglucemia se debe ya que el hgado ayuda a
regular los niveles de azcar y la enzima desramificante deficiente o defectuosa llega a alterar los niveles
de glucosa en la sangre.

Fuente: Bioqumica, libro de aplicaciones clnicas de Thomas M. Devlin.