SEMIOLOGIA EN IMGENES

CHARCOT MARIE TOOTH

PREVALENCIA
40/100000
DEFINICIN

Neuropata sensitivomotora hereditaria ms frecuente, cuya caracterstica

clnica es la presencia de dficit preferentemente motor y, en menor grado,
sensitivo de distribucin distal y carcter progresivo, con un comienzo en los
miembros inferiores y posterior afectacin de los superiores.

CLASIFICACIN

FORMA HIPERTRFICA, FORMA NEURONAL, AXONAL O

DESMIELINIZANTE O CMT TIPO1 CMT TIPO 2

Caracterizada por descenso de las Con velocidades de conduccin

velocidades de conduccin nerviosa
motora perifrica, desmielinizacin
de las fibras nerviosas mielnicas y
crecimiento hipertrfico de las
clulas de Schwann en "bulbos de
cebolla".
nerviosa perifrica normales o
mnimamente descendidas y atrofia
axonal primaria con mnima
afectacin de la mielina de las
fibras nerviosas.
Menor frecuencia que CMT1 (1/3)

Paciente de 18 aos, sin antecedentes

mdicos de importancia, que
consulta al servicio de ortopedia y
traumatologa por pie cavo, es
derivado a neurologa para evaluacin
y tratamiento.
Se solicit EMG y PESS sin hallazgos
patolgicos.
Estudio gentico: mutacin gnica
compatible con
Enfermedad de Charcot Marie Tooth
ETIOLOGIA
Causada por una mutacin especfica de uno de los
mltiples genes de la mielina que provoca
alteraciones en la estructura, matenimiento y
sntesis de la mielina. Cada loci tiene una funcin
especfica en el mantenimento de la integridad de la
mielina.
Residencia de Clnica Mdica
CUADRO CLINICO
Atendiendo solo a las caractersticas clnicas, es imposible determinar la
pertenencia de un paciente individual a las formas CMT1 o CMT2.
Mientras que CMT1 tiene su edad de presentacin en las dos primeras
dcadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sita
entre la segunda y la sptima dcadas de la vida.
La atrofia muscular parece ser ms marcada en CMT2. En CMT2 los msculos
de la pantorrilla sufren una afectacin de igual intensidad a la de los del
compartimento nterolateral de la pierna. La afectacin de la musculatura
intrnsica de manos, el grado de arreflexia, la prdida de la sensibilidad y la
deformidad de los pies en cavo parecen ser ms intensos en CMT1.
Las formas autosmicas recesivas son siempre ms graves que las
dominantes. Comienzan muy precozmente con retraso en la deambulacin y
tropiezos y cadas frecuentes
La presencia de dolor u otros sntomas sensitivos es rara, pero la exploracin
de la sensibilidad suele mostrar prdida de la propiocepcin.
El pie cavo no es constante.
ELECTROMIOGRAMA BIBLIOGRAFIA
Cruse, R. Hereditary primary
Enlentecimiento motor sensory neuropathies,
de la velocidad de including Charcot-Marie-Tooth
conduccin y disease. UpToDate 18.3
Pareyson, D. Scaioli, V. Clinical
disminucin de la
and Electrophysiological
amplitud Aspects of Charcot-Marie-
Tooth Disease
.
NeuroMolecular Medicine
Volume 8, 2006
Charcot-Marie-Tooth disease
and the cavovarus foot. - Beals
TC - Foot Ankle Clin - 01- JUN- 1
2008; 13(2): 259-74, vi