Sndrome Teacher Collins

El sndrome de Treacher-Collins es un trastorno congnito del desarrollo

craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simtrica
bilateral, sin anomalas en sus extremidades, asociadas a diversas
anomalas de cabeza y cuello

Etiologa Diagnstico

Su etiologa se debe su causa a una mutacin
cromosmica en la que uno o varios genes funcionan
de forma anmala o no funcionan. El cromosoma
afectado es el 5.
Prevalencia
Se estima que el Sndrome de Treacher-Collins ocurre
en una proporcin de 1:40000 a 1:70000 de todos los
nacimientos.
Una nueva mutacin sin antecedentes familiares del
trastorno ocurre en el 60% de los casos. Por otra
parte, si uno de los padres est afectado por el
sndrome, existe una probabilidad del 50 % de riesgo
de transmitir el gen anormal a su hijo.
El diagnstico de este sndrome se realiza en base a
una evaluacin clnica muy exhaustiva y completa, la
elaboracin de una historia muy detallada del paciente
y la identificacin de los rasgos caractersticos del
sndrome.
Caractersticas
Hendiduras palpebrales antimongolianas y colobomas
del prpado inferior, hipoplasia malar, malformacin
del pabelln auricular y a veces del odo medio e
interno, macrostoma, anomalas en la insercin de la
lnea pilosa, ausencia de pestaas en el tercio medial
del prpado inferior.

Tratamiento

Se debe priorizar la terapia auditiva en los primeros meses de vida, mediante aparatos que permitan
mejorar la audicin.
Si existe paladar hendido se podr efectuar una ciruga, previamente analizada por especialistas de la
materia. En cuanto a esttica facial, se puede optar por cirugas reconstructivas de acuerdo a la
severidad de las condiciones del paciente.
Las vas respiratorias obstructivas llegan a ser un problema grave en nios afectados por el STC, por lo
que se debe analizar la terapia que mejor convenga al paciente.
La insercin de una sonda de gastrostoma puede ser requerida para asegurar una ingesta nutricional
adecuada para el nio con STC, por existir problemas en la deglucin de alimentos.

Daniela Guzmn, Daniela Leiva

Fonoaudiologa UFRO 2017