Autosmico dominante

Enviar esta pgina a un amigo Imprimir Facebook Twitter Favorito/Compartir

Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

En una enfermedad autosmica dominante, si usted hereda el gen anormal de slo uno de los
padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres tambin puede
tener la enfermedad.

Informacin

Heredar una enfermedad, afeccin o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado
(autosmico o cromosoma sexual). Tambin depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales (autosmicos) de

cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosmico.

Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres puede causar la
enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

La enfermedad autosmica dominante tambin puede ocurrir como una nueva afeccin en un
nio cuando ninguno de los padres tiene el gen anormal.

Un padre con una afeccin autosmica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un
hijo con la enfermedad. Esto es vlido para cada embarazo. Significa que el riesgo de cada nio
para la enfermedad no depende de si su hermano la padece. Los nios que no heredan el gen
anormal no tendrn ni transmitirn la enfermedad.

Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosmica dominante, a los padres tambin se

los debe examinar para buscar el gen anormal.

Los ejemplos de trastornos autosmicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y

la neurofibromatosis-1.

Nombres alternativos

Herencia autosmica dominante; Gentica autosmica dominante

Autosmico recesivo

Enviar esta pgina a un amigo Imprimir Facebook Twitter Favorito/Compartir

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de

padres a hijos.

Un trastorno autosmico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen
anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Informacin

Heredar una enfermedad, afeccin o rasgo especfico depende del tipo de cromosoma
afectado (autosmico o cromosoma sexual). Tambin depende de si el rasgo es dominante o
recesivo.

Una mutacin en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un
trastorno autosmico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La
herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la
enfermedad. Las personas con slo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin
embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:

Si usted nace de padres que porten el mismo cambio (mutacin) autosmico recesivo, tiene
una de cuatro probabilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres y presentar la
enfermedad. Asimismo, usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen
anormal, lo cual lo convertira en portador.

En otras palabras, para un nio nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no
tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

Un 25% de probabilidades de que el nio nazca con dos genes normales (normal).

Un 50% de probabilidades de que el nio nazca con un gen normal y otro anormal (portador,
sin la enfermedad).

Un 25% de probabilidades de que el nio nazca con dos genes anormales (en riesgo de
padecer la enfermedad).
Nota: estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a
estar gravemente afectados.

Nombres alternativos

Gentica autosmica recesiva; Herencia autosmica recesiva

Qu es el patrn de herencia autosmica dominante?

El patrn de herencia autosmica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el
normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con
igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como
de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona
afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de
que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosmica dominante.

Patrn de herencia autosmica dominante con un progenitor afectado (azul).

Qu es el patrn de herencia autosmica recesiva?
La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo
quecon una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con
igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de
la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de
una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero
portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una
probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la
enfermedad pero podran transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos
copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosmica recesiva y 25% de probabilidad
de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

Patrn de herencia autosmica recesiva cuando los dos progenitores son portadores.
Herencia Recesiva

La siguiente informacin acerca de la herencia recesiva explica en qu consiste y cmo son

heredadas las enfermedades recesivas. Para entenderla, primero es necesario tener
conocimiento de qu son los genes y los cromosomas.

Qu son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de clulas. La mayor- a de las clulas contienen un
juego completo de genes. Los genes actan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Adems son los responsables de
muchas de nuestras caractersticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sangu- neo o
nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas
cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras clulas.
Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del
padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros
cromosomas estn formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayora de los
mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de
una mol- cula qumica llamada ADN. En algunas ocasiones, hay un cambio (mutacin) en una
de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un
gen recesivo y la persona tiene otra copia normal, no causara ninguna enfermedad gentica.

Qu es la herencia autosmica recesiva?

Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene
que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para
padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en
la mayora de los casos ser una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a
compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad,
pero posees una copia mutada del gen de la pareja de genes. Ejemplos de enfermedades
autosmicas recesivas son la fibrosis qustica y la anemia de clulas falciformes

Cmo se heredan las enfermedades recesivas?

Figura 2: Cmo los genes recesivos se transmiten de padres a hijos. Si ambos progenitores son
portadores de la misma mutacin del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su
descendencia y esto va a ocurrir al azar. Si ambos progenitores son portadores de la misma
mutacin del gen pueden transmitir el gen mutado o el normal a sus hijos y esto va a ocurrir al
azar.

Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutacin gnica tiene un 25% de
probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutacin de ambos progenitores y padecer la
enfermedad. Esto tambin significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4 posibilidades) de
que el nio no este afectado por la enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en
cada embarazo y en nios o nias. Hay, adems, un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades)
de que el nio herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que ser sano
pero portador como sus padres. Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades)
de que el nio herede ambas copias del gen normal. En este caso el nio no padecer la
enfermedad, ni ser portador. Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se
mantiene igual en cada embarazo y entre nios y nias.
Qu es lo que ocurre cuando un nio es la primera persona en la familia que tiene la
enfermedad?

En algunas ocasiones, un recin nacido con una enfermedad gentica recesiva puede ser la
primera persona afectada en la familia. Aunque muchos miembros de la familia durante varias
generaciones hayan sido portadores, un nio slo puede estar afectado con la enfermedad si
ambos progenitores son portadores y el nio hereda la mutacin de ambos.

Prueba de portadores y prueba en el embarazo:

Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de enfermedades
genticas recesivas.

La prueba para saber si se porta la mutacin est disponible para ver si ambos miembros de la
pareja son portadores de la misma. Esta informacin puede ser til cuando se planifica un
embarazo. Para algunas enfermedades recesivas, se dispone de una prueba durante el
embarazo para ver si el beb ha heredado la enfermedad (en los folletos sobre Muestreo de
las Vellosidades Corinicas y amniocentesis, encontrar ms informacin sobre estas pruebas).
Posiblemente desee discutir esta opcin con un mdico o un especialista. Otros miembros de
la familia S algn miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia recesiva o es
portador de ella, puede que desee comunicrselo a otros miembros de la misma. De este
modo, s lo desean pueden realizarse un anlisis de sangre para ver si ellos son portadores.
Esto les ayudara a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia. A
algunas personas les resulta difcil hablar sobre enfermedades o anomalas genticas con los
miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situacin de ansiedad y,
en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a
especialistas genticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y estas
situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situacin con otros miembros de la
familia.

Puntos para recordar

Una persona tiene que heredar las dos copias de un gen mutado para estar afectado por la
enfermedad (25% de probabilidad). Si una persona hereda slo una copia del gen mutado es
portador (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar. Esta probabilidad es la misma
para cada embarazo y no depende del sexo.

Una mutacin gentica no puede ser corregida. Est presente durante toda la vida

Una mutacin gentica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo
tanto, un portador de una mutacin gentica puede ser, por ejemplo, un donante de
sangre.

Las personas con frecuencia sienten vergenza cuando una mutacin gentica ocurre en
su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha
hecho nada para que ocurra.
Herencia Dominante

La siguiente informacin acerca de la herencia dominante explica en qu consiste y cmo son

heredadas las enfermedades dominantes. Para entenderla, primero es necesario tener
conocimiento de qu son los genes y los cromosomas

Qu son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de clulas. La mayor- a de las clulas contienen un
juego completo de genes. Los genes actan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Adems son los responsables de
muchas de nuestras caractersticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sangu- neo o
nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas
cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras clulas.
Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del
padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros
cromosomas estn formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayora de los
mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de
una mol- cula qumica llamada ADN. En algunas ocasiones, hay un cambio (mutacin) en una
de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un
gen recesivo, y la persona tiene otra copia normal, no causar ninguna enfermedad gentica.

Qu es la herencia autosmica dominante?

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa
que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia
mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el individuo est
afectado por una enfermedad gentica. Qu enfermedad gentica afecta a la persona en
particular va a depender de las instrucciones que el gen mutado supuestamente haya dado al
cuerpo. Algunas enfermedades genticas dominantes afectan a la persona desde su
nacimiento y, otras, slo afectan cuando la persona a llegado a una edad adulta. Estas ltimas
se conocen como enfermedades de aparicin tarda. Algunos ejemplos de enfermedades
genticas dominantes son la poliquistosis renal dominante del adulto y a la enfermedad de
Huntington

Cmo son heredados los genes dominantes?

Figura 2: Cmo los genes dominantes se transmiten de padres a hijos. Cuando un progenitor
tiene un gen mutado, puede transmitir su gen mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus
hijos va a tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y
estar afectado por la enfermedad gentica y, otro 50% (1 de 2 posibilidades) de heredar la
copia normal del gen; si esto es lo que ocurre el nio no estar afectado por la enfermedad y
no la transmitir a su descendencia

Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo
y entre nios y nias.

Por qu en algunas ocasiones la enfermedad gentica parece saltarse una generacin?

Algunas enfermedades genticas dominantes pueden afectar a los miembros de una familia de
manera diferente.A esto se le llama expresin variable. Estas enfermedades no saltan a una
generacin, pero hay algunas personas que presentan sntomas tan dbiles que no parece que
estn afectadas e incluso pueden llegar a ignorar que la padecen. Qu es lo que ocurre
cuando un nio es la primera persona en la familia que tiene la enfermedad? En algunas
ocasiones un recin nacido con una enfermedad gentica dominante es la primera persona
afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutacin del gen que se ha
producido durante el periodo de formacin del vulo o el espermatozoide que dieron lugar al
beb. Cuando esto ocurre los padres del nio no estn afectados y es poco probable que
tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad, aunque siempre se recomienda, en estos
casos, discutir el riesgo con un mdico. Sin embargo, el nio afectado, tiene el gen mutado y
puede transmitirlo a su descendencia.

Prueba en el embarazo Para algunas enfermedades genticas dominantes, es posible realizar

una prueba en el embarazo para determinar si el beb ha heredado la enfermedad (en los
folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Corinicas y amniocentesis, encontrar ms
informacin sobre estas pruebas). Posiblemente desee discutir esta opcin con un mdico o un
especialista.

Otros miembros de la familia

S algn miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia dominante, puede que
desee comunicrselo a otros miembros de la familia. Esto les ayudara a la hora de ser
diagnosticados o cuando planeen tener descendencia. A algunas personas les resulta difcil
hablar sobre enfermedades o anomalas genticas con los miembros de su familia. En algunos
casos, por miedo a provocar una situacin de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con
sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genticos, los cuales, tienen
suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y
discutir la situacin con otros miembros de la familia

Puntos para recordar

Una persona slo necesita heredar una copia de un gen mutado para estar afectado por la
enfermedad (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar. Esta probabilidad es la
misma para cada embarazo y no depende del sexo.

Una mutacin gentica no puede ser corregida. Est presente durante toda la vida

Una mutacin gentica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un
portador de una mutacin gentica puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

Las personas con frecuencia sienten vergenza cuando una mutacin gentica ocurre en su
familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada
para que ocurra.