REV. OBSTET. GINECOL. - HOSP. SANTIAGO ORIENTE DR. LUIS TISN BROUSSE.

2009; VOL 4 (1): 42-45

CASO CLNICO

Talasemias y embarazo: Caso clnico y

revisin de la literatura
Anglica Daz R1, Mara Eugenia Urrutia E2, Andrs Roos T3, Grace Lagos R4

RESUMEN

La s ta la semia s son enfermeda des heredita ria s ca ra cteriza da s por fa lla en la produccin de ca -
dena s peptdica s que forma n pa rte de la Globina
La ta la semia menor es la segunda hemoglobinopa ta m s frecuente en la s gesta ntes despus
del ra sgo fa lciforme. Es infrecuente que la ta la semia ma yor represente un problema pa ra el
obstetra , pues, a menudo, esta s pa cientes son infrtiles y a novula toria s. Sin emba rgo, la ta la se-
mia ma yor no slo es peligrosa pa ra el feto el que genera lmente muere, si no ta mbin pa ra la
ma dre que puede resulta r con gra ves secuela s.
Se presenta el ca so clnico de pa ciente porta dora de beta ta la semia menor que ingresa a la
Unida d de Alto Riesgo Obsttrico del Servicio de Obstetricia y Ginecologa del Hospita l Dr. Luis
Tisn Brousse cursa ndo emba ra zo de 30+5 sema na s.
Palabr as clave: Ta la semia , Emba ra zo, Hemoglobinopa ta .

SUMMARY

Tha la ssemia s a re inherited disea ses cha ra cterized by a fa ilure in the synthesis of peptidic
cha ins which ma ke up globin.
Minor Tha la ssemia is second most frequent hemoglobinopa thy in pregna nt women a fter fa l-
ciform a nemia . It is ra re for ma jor tha la ssemia to become a problem to obstetricia ns, for this
pa tients a re usua lly infertile a nd ha ve a novula tory cycles. However, ma jor tha la ssemia is not
only da ngerous for the fetus who usua lly dies, but a lso for the mother who ma y result severely
da ma ged.
We present a ca se of a pa tient dia gnosed with a minor Tha la ssemia beta who is a dmited with
30+5 weeks, to Obstetrics a nd Gyna ecology Depa rtment, Hospita l Dr. Luis Tisn Brousse.
Key words: Tha la ssemia , Pregna ncy, Hemoglobinopa thy.

1
Mdico Coordinador Unidad Alto Riesgo Obsttrico, Servicio
de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr. Luis Tisn
Brousse.
2
Mdico Becado Obstetricia y Ginecologa, Facultad de Medi-
cina, Campus Oriente Universidad de Chile, Hospital Dr. Luis
Tisn Brousse.
3
Mdico Servicio de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr.
Luis Tisn Brousse.
4
Interna de Medicina. Facultad de Medicina. Campus Oriente
Universidad de Chile, Hospital Dr. Luis Tisn Brousse.

Correspondencia a : Dra. Anglica Daz R.

E mail: draangelicadiaz@gmail.com

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CASO CLNICO
P aciente 22 aos, primigesta cursando embarazo
de 30+5 semanas, diagnosticada con talasemia
menor beta en su infancia, tras recibir mltiples dosis
de hierro por una supuesta anemia ferropriva. La
paciente presentaba una historia familiar de enferme-
dades cardiovasculares no bien precisadas (por parte
de la familia de su padre) y una hermana con el
mismo diagnstico de beta talasemia menor. Se
presenta el genograma (Figura 1).
El 7 de enero de 2009 consulta en la Unidad de
Urgencia del Servicio de Obstetricia y Ginecologa
del Hospital Dr. Luis Tisn Brousse, por presentar
contracciones uterinas dolorosas de ms de 24 horas
de evolucin. Se comprueba cervicometra de 22 mm
y al examen ginecolgico se describe tacto vaginal
con cuello uterino blando, central, borrado 60%,
permeable a dos dedos, membranas ntegras, cefli-
ca apoyada. Con lo anterior la paciente es admitida
a la Unidad de Alto Riesgo Obsttrico de nuestro
Servicio con diagnstico de Amenaza de Parto
Prematuro. Se inicia tratamiento con hidratacin
endovenosa e inhibidores de la contractilidad uteri-
na va oral (nifedipino) y se inicia terapia con
corticoides para la maduracin pulmonar fetal.
Entre los exmenes solicitados al ingreso destaca
hemograma que confirma hematocrito 25%, hemo-
globina 8 mg/dl, HCM de 22,2 Fl y Volumen
Corpuscular Medio (VCM) de 69,1 Pg. Se realiza
estudio de fierro y se confirma ferropenia (ferritina
3,9, saturacin transferrina 12,2%, Total Iron Binding
Capacity (TIBC): 402.
Figura 1. Genograma que muestra historia familiar de enfermeda-
des cardiovasculares no bien precisadas.
TALASEMIAS Y EMBARAZO: CASO CLNICO Y REVISIN DE LA LITERATURA
Dado el antecedente de talasemia se solicita
evaluacin cardiolgica en la cual el electrocardio-
grama fue normal y el ecocardiograma mostr
solamente Insuficiencia Tricuspdea leve, concluyen-
do finalmente que el examen se encontraba en
lmites normales.
Se manej en forma conservadora, con suple-
mentacin de cido flico en dosis de 5 mg al da y
vigilancia estricta de su condicin general, especial-
mente del estado hemodinmico y cardiovascular.
El parto se inici en forma espontnea a las 34
semanas de edad gestacional. El embarazo se resuel-
ve con parto eutcico y recin nacido de sexo
masculino, 2.880 g, Apgar 9-9.
Tanto la madre como el recin nacido fueron
dados de alta al tercer da posterior al parto. El recin
nacido no present evidencias de anemia al momen-
to del alta.
COMENTARIO
Las talasemias son un grupo de enfermedades here-
ditarias caracterizadas por falla en la produccin de
una o varias cadenas peptdicas que forman parte de
la Globina. La gravedad y el tipo de anemia depen-
den del nmero de genes que estn afectados.
En 1925, Thomas Cooley y Pearl Lee describieron
una forma de anemia severa, que ocurra en nios de
origen italiano asociado a esplenomegalia y cambios
caractersticos en los huesos1. Debido a que esta
enfermedad est ampliamente extendida por la
regin del mar mediterrneo fue llamada Talase-
mia derivada de la palabra griega para mar,
thalassa2, alcanzando frecuencia en al-
gunas zonas de 3 a 10%3, rea denomina-
da el cinturn talasmico. Debido a las
migraciones continuas de poblacin de
unas reas a otras, virtualmente no existe
ningn pas en el mundo en el cual la
talasemia no afecte a un cierto porcentaje
de sus habitantes.
La absorcin anormal del hierro resulta
en un incremento en los depsitos de
hierro de 2 a 5 g por ao. El depsito de
hierro constituye la complicacin ms im-
portante es, por ende, la principal preocu-
pacin en el manejo.4-6
Al incrementar progresivamente los de-
psitos de fierro, la capacidad de la transfe-
rrina srica, puede ser excedida y una
fraccin no unida puede promover a la
generacin de radicales libres hidroxilo, lo
que causa dao.7-8
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La acumulacin de hierro resulta en una disfun-
cin progresiva del corazn, hgado y glndulas
endocrinas, la cual puede evitarse slo con terapias de
quelacin de hierro.5 La sobrevida de las pacientes
con beta Talasemia est determinada por la magnitud
de hierro depositado dentro del corazn.9,10
El hierro depositado en la hipfisis anterior es la
causa principal de alteraciones de la madurez sexual,
reportado en 50% de las personas afectadas con esta
condicin.11 El depsito de hierro a largo plazo
produce dao en la tiroides, paratiroides y glndula
adrenal12,13, y puede provocar hipertensin pulmo-
nar, dilatacin ventricular derecha y enfermedad
pulmonar restrictiva.14-16 La eritropoyesis inefectiva
severa resulta en expansin de la mdula que resulta
en deformaciones caractersticas del esqueleto y la
cara, as como de osteopenia y defectos focales en la
mineralizacin sea17,18 y puede ser agravada por un
sndrome doloroso periarticular.
Es infrecuente que la talasemia mayor represente
un problema para el obstetra, dado que la sobrecar-
ga de hierro asociada a esta patologa suele provocar
falta de crecimiento puberal y retraso del desarrollo
sexual. A menudo, estas pacientes son infrtiles y
anovulatorias, y presentan hipogonadismo hipogo-
nadotrfico por depsito de hemosiderina en el
hipotlamo y la hipfisis19. Se han descrito alrededor
de 14 embarazos en este grupo con cinco prdidas
fetales. El embarazo puede precipitar una insuficien-
cia cardaca.20
Sin embargo, la talasemia mayor no slo es
peligrosa para el feto el que generalmente muere, si
no tambin para la madre que puede resultar con
graves secuelas.
Existen distintos tipos de talasemias y hemoglobi-
nas anormales dependiendo del gen que est afecta-
do y del nmero de deleciones que le afecten.
Las alfa talasemias que se produce por mutacio-
nes en la cadena alfa de la molcula de hemoglobi-
na; hay dos genes de la cadena alfa en cada
cromosoma 16 (4 en total). La forma en que se
alteran estos genes determina el tipo especfico de
alfa talasemia en un nio: Alfa talasemia grave (4--
talasemia, hidropesa fetal por -talasemia), Enferme-
dad de la hemoglobina H (3--talasemia), Portador
de alfa talasemia (2--talasemia, Enfermedad de Bart
o Alfa - Talasemia Menor), Portador silencioso de alfa
talasemia donde un gen de la cadena alfa se ha
eliminado.
La beta talasemia es causada por mutaciones en
la cadena beta de la molcula de hemoglobina.
Existe un gen para la cadena beta en cada cromoso-
ma nmero 11, con un total de dos genes. La
talasemia se hereda por un gen autosmico recesivo.
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La forma en que se alteran estos genes determina el
tipo especfico de beta talasemia: beta talasemia
mayor (Homocigoto Anemia de Cooley), beta
talasemia menor o rasgo talasmico (heterocigoto).
La talasemia menor es la segunda hemoglobi-
nopata ms frecuente en las gestantes despus del
rasgo falciforme. Estas pacientes presentan anemia
hipocrmica y microctica, con niveles de hemoglo-
bina entre 10.9 - 10 g/dl.
Los pacientes con talasemia menor tienen 50 por
ciento de probabilidades de transmitirles el gen a sus
hijos, quienes tambin tendran talasemia leve. El
cuadro suele confundirse con una anemia ferropriva,
las pacientes son tratadas repetidamente con eleva-
das dosis de hierro oral, y a veces con hierro
parenteral, sin que se obtenga respuesta teraputica
alguna y ms an, exponindolas a altos niveles de
fierro, lo cual es altamente perjudicial en pacientes
portadores de talasemia. Para evitar esta situacin,
debieran realizarse determinaciones de las hemoglo-
binas A2 y fetal, y de los niveles sricos de los
componentes del metabolismo del hierro, en toda
paciente con anemia microctica e hipocrmica que
no responda a la administracin oral de hierro con
un aumento de los reticulocitos o de la concentra-
cin de la hemoglobina.
Como se mencion anteriormente, es poco pro-
bable que el obstetra se encuentre en la situacin de
enfrentarse a una gestante con diagnstico de talase-
mia mayor dado que estas pacientes presentan, en
general, infertilidad primaria. Sin embargo, en el caso
de que esto ocurra, se recomienda el manejo en
centros de alta complejidad dado que requerirn de
transfusiones repetidas, terapia de quelacin de
hierro y, eventualmente, esplenectoma.21
Existen una serie de frmulas que fueron elabora-
das con el fin de diferenciar el rasgo talasmico de la
ferropenia. El ndice de Shine [VCM (elevado a
exponente 2) x HCM x 0.01] presenta los mejores
resultados en cuanto a sensibilidad y especificidad,
observndose para el Punto de Corte 1100 una
sensibilidad de 96 y una especificidad de 62.22
En el caso presentado, se trata de paciente
portadora de beta talasemia menor, por lo que el
manejo de la anemia no es en general tan agresivo.
En estos casos son fundamentales los suplementos
de cido flico23, as como el rpido diagnstico y
tratamiento de cualquier circunstancia que pueda
deprimir la hematopoyesis materna, como las infec-
ciones.
Un amplio rango de test de laboratorio ha
aportado slida evidencia de la existencia de un
estado de hipercoagulabilidad crnica en la talase-
mia, particularmente, en pacientes esplenectomiza-

das con talasemia intermedia que reciben transfusio-
nes regulares. Los pacientes talasmicos tienen bajos
niveles de protena C y S.21,24,25 En el caso presenta-
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