Hematologa

leucemia Definicin Fisiopatologa epidemiologia Signos y sntomas Diagnstico clnico Diagnstico molecular y
breve (translocaciones) Citometra de flujo.
Policitemia Es un tipo de Mutacin en el gen La incidencia es de 2.6 casos por Los pacientes que Frotis de sangre perifrica: PCR alelo especifica, buscan la
vera. Neoplasia val 17Phe en el exn cada100 000 habitantes al ao. sufren PV presentan hiperproliferancion de plaquetas, mutacin JAK2
mieloproliferativa 14 del cromosoma La distribucin por gnero es de sintomas glbulos blancos pero
crnica y no curable. JAK2 dos varones por cada mujer. secundarios al principalmente de glbulos rojos.
Resultado de una Se presenta con mayor frecuencia aumento de la Datos de laboratorio:
produccin en caucsicos (piel blanca) que en cantidad de las Hb: 18 24 g/100mL
descontrolada de personas de raza negra. celulas en la sangre. Htc: > 60%
clulas sanguneas Se observa que es mas comn en Cefalea,Astenia, Masa total de eri: Hombres: >36
especialmente individuos de origen judo Prurito,Disnea, mL/kg
glbulos rojos, como (asquenaz). Mareos, Mujeres: >32 mL/kg
consecuencia de La mediana edad al momento del Eritromelalgia. Leucocitos: 11 000 25 000 /l
mutaciones en las diagnostico es de 60 aos y menos Plaquetas: 450 000/ l
clulas mieloides del 10% de los pacientes es menor Criterios para diagnlosticar:
de 40 aos *Criterios menores:
A1, masa eritrocitaria (>25% por
encima de la media normal)
Mujeres: Hb >18 g/dl o Htc >60%
Hombres: Hb >19 g/dl o Htc >63%
A2, ausencia de criterios para la
eritrocitosis secundaria
A3, esplenomegalia palpable
A4, marcador de clonalidad
(mutacin JAK2)
*Criterios menores:
B1, trombocitosis: >400 000/l
B2, leucocitosis con neutrofilia (
neutrfilos >10 000/l en no
fumadores y 12 000/l en
fumadores)
B3, esplenomegalia, documentada
por ecografa
B4, presencia de colonias BFU-E
autnomas
El diagnostico definitivo de la PV
resulta de la sumatoria de los
criterios descritos:
 A1 + A2 + A3 o A4 = PV
A1 + A2 + 2B = PV

Trombocitemia Enfermedad maligna Mutaciones de JAK2 La TE predomina de los 50 a los 80 Debilidad, hematomas, Frotis de sangre perifrica: plaquetas Se busca la presencia de uno de los
esencial que se engloba dentro
de los sndromes
quinasa, o del receptor
trombopoyetina, c-Mpl
aos. Si bien un 25% de enfermos
tienen menos de 35 aos.
sangrados, migraas,
parestesias, trombosis
hipogranulares grandes, leucocitos,
neutrfilia leve.
marcadores genticos de carcter
clonal: mutacin V617F del
mieloproliferativos Muestra predominio femenino. y eventos Bx. de medula sea: Hiperplasia e gen JAK2.
crnicos tromboemblicos hipertrofia megacarioctica, ausencia de Una mutacin de la TC JAK2
(SMPC) o neoplasias fibrosis cambio de guanina 1849 por timina
mieloproliferativas. El recuento de plaquetas puede ser de (1849 G * T) implica el cambio del
450.000 L. -1.000.000/L aminocido valina por fenilalanina
Se caracteriza por en la posicin 617 (JAK2 V617F).
recuentos de plaquetas Este cambio ocurre en el dominio
en sangre perifrica seudocinasa, en donde elimina la
que exceden 1 milln inhibicin que ejerce este sobre el
/l por la proliferacin dominio JH1.
descontrolada de
megacariocitos de la
mdula sea.

Mielofibrosis Neoplasia Mutacin somtica en el Se reportan entre 0.41.4 casos al ao En muchos pacientes, Sospecha de mielofibrosis primaria en Deteccin de la mutacin en
primaria crnica de origen gen
mieloproliferativa JAK2, debida a la por cada 100.000 habitantes. Ocurre la mielofibrosis es pacientes con esplenomegalia, infarto JAK2 por ARMS PCR
sustitucin de una con mayor frecuencia en la sexta y asintomtica. esplnico, anemia o aumento de la LDH Analisis post-pcr: Anlisis de
residente en una clula guanina por una timina sptima dcadas de la vida, menos del Otros presentan sin causa reconocida disociacin de alta resolucin
madre clonal en el nucletido 1849 del 15% de pacientes son menores de 50 sntomas como: Hemograma (HRM), en donde se observa una
pluripotente, se exn 14, la cual resulta aos. anemia Anemia: Recuento de eritrocitos <4x106/ doble curva a los 79C y 80C en
caracteriza por fibrosis en el reemplazo de una Esplenomegalia L en sangre perifrica el gen mutado.
de mdula sea, valina por una hepatomegalia. El recuento de leucocitos es variable
hematopoyesis fenilalanina en la En estadios ms (disminuida, normal o aumentada).
extramedular con posicin 617 del dominio tardos presentan A medida que progresa el trastorno,
esplenomegalia y JH2 de la protena. malestar general tiende a sobrevenir trombocitopenia
anemia con (JAK2 V617F) como: Frotis de sangre perifrica
dacriocitosis y prdida de peso Presencias de poiquilocitos, los
leucoeritroblastosis. fiebre dacriocitos son caractersticos de la MFP,
infarto esplnico. pueden observarse clulas en etapa
Es raro encontrar primitiva.
linfadenopatas. Histologia
En medula sea se observa aumento de
fibroblastos y colgeno detectado con
tincin de reticulina.
Leucemia Es una proiliferacin Translocacin (9:22) Se puede observar a cualquier edad Puede no haber Frotis sanguneo Citofluorometra por
aunque en los nios solo constituye al
granuloctica neoplsica cromosoma 3% de las leucemias en general)
sntomas y Aspirado de Medula Osea inmunomarcaje de
crnica. predominante de la Philadelphia predomina en adultos jvenes o de diagnosticarse en BH se hallan ms de 30,000 glicoprotenas de la serie
serie granulocitica, (9q;22q) edad mediana ms frecuente en estudios rutinarios. leucocitos/mm3 es frecuente mieloide granulocitica.
aunque tambin se varones con relacin 3 a 2. Astenia encontrar cifras superiores a FISH y PCR para la demostracin
observan Anemia 100,000leucocitos/mm3. de la presencia del cromosoma
alteraciones en la Sudoracin y fiebre Proliferacion recurrente de Philadelphia.
serie roja y nocturna.
 plaquetaria lo que precursores de la lnea mieloide
indica el origen de la principalmente los granulocitos.
entidad en la celula Existen:
madre (stem cell) . L. Eosinofilica Crnica
L.Basofilica Crnica
L.Monocitica Crnica
L. Neutrofilica Crnica

M0 Es un trastorno Se desconoce anomala Incidencia: *4,8 por 105 habitantes/ao Fatiga Biometria hemtica -Mieloperoxidasa negativa
hematolgico maligno cromosmica, sin hombres. *3,3 por 105 habitantes/ao Palidez Anemia normoctica normocrmica -Negro sudan negativo.
de progresin rpida, embargo, hay afectacin mujeres Debilidad Trombocitopenia Citometra de flujo
fenotpica y en gen CEBP Constituye nicamente el 5% de las Prdida de peso Neutropenia Antgenos mielocticos como CD13,
genticamente LMA en el adulto. Sudoracin Morfologa CD15, CD33, el marcador de
hetergeno, el cual se Hepatomegalia -Blastos muy indiferenciados, sin clulas madre CD34
caracteriza por la Esplenomegalia grnulos, citoplasma de color basfilo.
proliferacin clonal Dolor oseo -Presencia de 1 a 2 nuclolos
desregulada de clulas -No se observan bastones de Auer
inmaduras que han
perdido la capacidad de
diferenciarse
M1 Alto porcentaje (90%) Se desconoce anomala Representa el 10% de LMA. Dolor seo Los blastos tienen ncleo con cromatina Pocas clulas (5-10%) son MPO +.
de blastos en medula cromosmica especifica Predominancia en adultos varones. La Cansancio Laxa. Sudan Negro y PAS generalmente -
sea sin evidencia Mutacin del gen FLT3 mediana de edad: 46 aos. Prdida de peso Citoplasma con finas granulaciones y .
significativa de con leucocitosis Acortamiento de la abundante.
maduracin mieloide. respiracin Presencia de bastones de Auer. Citometra de flujo: CD13, CD33.
Mayoria son Hemorragia Si estas clulas blasticas son <10% el
mieloblastos tipo I Sangrado de encas diagnstico es M1, pero si >10% el
<10% son mieloblastos Mialgia diagnstico ser otro.
II
M2 Presencia clulas Translocacin En hombres es de 4.9/100.000 Sndrome febril WBC de 20,000/mm3 Hibridacin in situ por
blsticas, de linaje t(8;21)(q22;q22) habitantes y para mujeres de Dolor seo (poco fluorescencia (FISH) t(8;21;15),
granuloctico 4.0/100.000 habitantes frecuente Anemia normocticas normocrmicas t(1;8;21), t(8;13;21), t(8;12;21)
(mieloblasto neutrfilo 30% de incidencia de acuerdo a la FAB Hiperplasia Trombocitopenia <150,000 t(8;17;15;21).
II, promielocito gingival plaquetas/ioomL
eosinfilo I, y hepato- Blastos ncleo irregular con Citometria de flujo CD13+
promielocito basfilo I) esplenomegalia nuclolos, cromatina laxa, CD15+,CD34+, CD33, CD45,
Astenia citoplasma abundante granular que CD117+ HLA-DR+
Petequias puede presentar bastones de Aer.
Blastos 20 -89% (OMS)
MPO (+)
ClAE (+)

M3 La leucemia Translocacion Se presenta entre la edad de 40 - 50 sangrando (nariz, a Citomorfologia FISH t(15;17)
promielocitica aguda t(15;17) y produce la aos. Rara la vez se presenta en nivel de pulmn y Tincion de Wrigt en extendido RT-PCR
(LPA) es un tipo de formacin de un gen menores de 10aos. cerebro). (presencia de muchos promielocitos). CITOMETRIA DE FLUJO
leucemia mieloide de fusion anormal Representa el 10-15% de las LMA. Petequias Cit qumica en sangre perifrica: CD 11b
(LMA). corresponde a denominado No hay diferencia de genero. Hematomas MPO (+) CD 13
M3 y M3v (por PML/RARalfa Fatiga Negro sudan B (+) CD15
 variante Fiebre Cloroacetato- esterasa (-). CD33
microgranular). Encias inflamadas CD45
Perdida del apetito
Dolor articular
Esplenomegalia
Hepatomegalia
Dolor de cabeza
Confusion
Cambios visuales.
M4 Proliferacin de M4: La LMA - M4 comprende Fiebre. *Aumento en la proporcin de Citometrde flujo
precursores de t(4;11)(q21;q23) aproximadamente el 15-28% de Dificultad para clulas monoblasticas *Leucmicas La combinacion deestos
mielocitos y t(9;11)(p22;q23) todos los casos de LMA respirar. en la M.O. o en SP o en ambos sitios marcadores es un buen
monoblastos. t(11;19)(q23;p13) Afecta a a todos los grupos de Formacin fcil de Aumento en leucocitos totales. indicador para la diferenciacion
M4eo: edad. hematomas o *Anemia y trombocitopenia de la linea monocitica: CD34,
inv(16)/ t(16;16) Ms frecuente en adultos, con una hemorragias. Criterios en la mdula sea para la 14, 117, 11b,15 y HLA-DR
edad promedio de 50 aos Petequias (manchas clasificacin de la LMA FISH, identifica los cambios
planas, como *Blastos: 30% cromosomicos
puntitos debajo de la *Eritroblastos: <50%
piel producidos por *Componente granulocitico: >20%
el sangrado). *Componente monocitico: >20% a
Debilidad o <80%
sensacin de Citoquimica:
cansancio. Esterasa doble con naftol AS-D
Prdida de peso o cloroacetato esterasa especifica y X-
prdida del apetito. naftil esterasa inespecfica o naftol
AS-acetato con o sin NaFl, debe
demostrar que mas del 20% de las
clulas de M.O. son de lnea
monocitica.
- monoblastos:
Negativos o ligeramente positivos a
peroxidasa y a la naftol AS-D
cloroacetato esterasa.
En esterasas inespecficas son
positivos
M4 CON EOSINOFILIA
Eosinfilos anormales constituyen
5% o mas de las clulas nucleadas no
elitroides en M.O
Positivo con naftol AS-D cloroacetato
esterasa y PAS
M5 La leucemia aguda es Translocacin Se ha descrito en nios menores de 10 Sangrado de encas, LAM 5 a BHC: Anemia, plaquetas, Inmunofenotipo
una neoplasia t(9:11(p22;23) aos, la mitad de los cuales tiene sangrado en nariz, leucocitos elevados, monocitos Indicadores de diferenciacin
hematolgica que se menos de 2 aos. cefalea, sudoracin, indiferenciados, monoblastos <80% monoctica la expresin de:
caracteriza por un Predominio de adultos de edad en fiebre, dolor seo, LAM 5b CD14,15,4,11b, 11c, y CD68, junto
incremento en el torno a la quinta dcada de la vida prdida de peso y Se observan monocitos diferenciados, a CD13 y CD33.
nmero de clulas fatiga. monoblasto <80% morfolgicamente los Por FISH o RT-PCR:
mieloides en la medula blastos presentan ncleos arrionados Reordenamientos cromosmicos
sea, acompaado de con frecuentes plegamientos y el que implican el gen MLLT3 en 9p22
un bloqueo en su citoplasma con discreta granulacin y el gen MLL en 11q23
maduracin, lo que Diagnostico citoquimico
ocasiona la MP0
acumulacin excesiva LAM5a negativa o ligeramente positiva
de blastos LAM5b Negativa
Se divide en LAM5 ANAE Y ANBE
LEUCEMIA AGUDA LAM5a (+)
MONOBLASTICA Y LAM 5b(+)
LEUCEMIA AGUA
MONOCITICA
M6 Leucemia eritroblstica Alteracin de los Presenta una tasa de incidencia de 3- Fatiga Observacin del frotis Citometra de flujo
aguda caracterizada cromosomas, 5/del(5q) 5% en Cansancio M6a o eritroleucemia: presencia de ms CD13 +, CD33 +, anti-MPO +,
por la proliferacin de y 7/del(7q) pacientes mayores con una menor Sensacin de fros del 50% de las clulas en m.o. Son CD34 +/-, HLA-DR II +/-.
elementos frecuencia en pacientes jvenes Mareos eritroblastos, que pueden tener cambios
eritropoyticos en la Dolor de cabeza displasicos y pashiff positivos. >20% de
mdula sea, Disnea clulas restantes son blastos
eritroblastos con Hematomas (generalmente mieloblastos, pueden ser
ncleos irregulares y monoblastos y promonocitos).
Sangrado nasal y
mieloblastos en sangre M6b o mielosis eritrmica:
de encas
perifrica. >80% de las clulas medulares son
Se divide en 2: eritroblastos.
M6a o eritroleucemia y >80% de los eritroblastos son
M6b o mielosis proeritroblastos y eritroblastos basofilos.
eritrmica. Los eritroblastos primitivos son
displasicos con numerosas vacuolas
citoplasmaticas.

Citoqumica
Fosfatasa acida +
MPO -/+
ANAE -
PASS +
CIAE +
ANBE

M7 La LEUCEMIA
MEGACARIOBLASTIC
A AGUDA es una
neoplasia de mdula
sea caracterizada
por la aparicin en
T(1:22)(p13;q13) Representa de un 3-20% de las Astenia Se debe realizar diagnstico diferencial, Positivas para glicoprotenas
LAM. Fiebre y sudoracin es primordial la realizacin de un frotis plaquetarias por
Es frecuente en adultos, nocturna sanguneo en donde se encontraran inmunomarcaje
ligeramente mayor en hombres y Problemas megacarioblastos de tipo 1 y 2, el nmero (citofluorometra)CD 61,
de plaquetas puede estar aumentado o
nios menores de 1 ao, en nios respiratorios 41,42,45 y HLA-DR.
disminuido.
con s{ndrome de Down la M7 (Disnea)
sangre de representa la forma ms frecuente Esplenomegalia MPO negativo, anemia normoctica Por FISH Y PCR se observa la
precursores de las de LAM, es de mla pronostico normocrmica, con bajo recuento de translocacin (1:22)
plaquetas regularmente. reticulocitos, recuento de neutrfilos es
(megacarioblastos). a menudo disminuido Recuento
diferencial puede mostrar mieloblastos
En esta neoplasia
con Bastones de Auer (no siempre son
ms del 50% de observados, raro)
clulas medulares Comn ver promielocitos y/o mielocitos,
son de estirpe cuerpos de Howell Jolly aveces,
megacariocitico, micromegacarioblastos,
predominando los macroplaquetas.
megacarioblastos 1 y M7a
2. Sin diferenciacin morfolgica
Incluyen ms del 30% de blastos en
Medula sea de los cuales ms del 50%
pertenecen a la lnea de los
megacariocitos (Megacarioblastos).
M7b
Diferenciacin hacia los
promegacariocitos y megacariocitos,
eran diagnosticadas previamente como
mielosis megacariocitica aguda . En la
actualidad se les puede llamar M7B.