CROMOSOMAS 10, 11, 12, 13 Y

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-Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano
-Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos
-Conformado por 1400 genes con mas de 130 millones de pares de bases

Enfermedad de Refsum
Cromosoma El sndrome de Refsum es un raro desorden metablico, heredado como un rasgo autosmico recesivo y caracterizado por
10 la acumulacin de cido fitnico en la sangre y en los tejidos, incluyendo el cerebro. La enfermedad se produce por una
deficiencia de la enzima peroximal fitanol CoA hidroxilasa (PAHX), causada por la mutacin del gen PAHX en el cromosoma
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Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos
alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes
Anemia falciforme
Cromosoma La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de clulas
11 falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de clulas falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanoctico.
Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanoctico.

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos
posee una cantidad estimada de entre 1000 y 1300 genes
Cromosoma La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del metabolismo causado por la carencia de la enzima
12 fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en
el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de herencia autosmico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

Es uno de los 23 pares de cromosomas

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos
con satlites.
Cromosoma Retinoblastoma
13 El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacin en la protena Rb,
codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.1

Contiene probablemente entre 700 y 1.300 genes.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos
con satlites.
Cromosoma Alzheimer
14 Alzheimer (al-SAI-mer) es una enfermedad cerebral que causa problemas con la memoria, la forma de pensar y el carcter o
la manera de comportarse. Esta enfermedad no es una forma normal del envejecimiento.