Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin Universitaria, Ciencia y

Tecnologa
Universidad Politcnica Territorial de los Altos Mirandinos Cecilio Acosta
UPTAMCA

Patologas Neuromusculares

Profesor: Isabel Sandoval Estudiante: Brbara Rodrguez

C.I.25430626.

Seccin 03.

Tramo II, Trayecto III.

 Las patologas neuromusculares

Pueden aparecer en cualquier momento de la vida desde la niez hasta la edad

adulta, hacen perder progresivamente la fuerza de los msculos, haciendo difcil el
desplazamiento en las actividades bsicas de la vida diaria. Estas enfermedades no
solo debilitan los grandes grupos musculares por ejemplo muchos veces no logran
sostener un vaso de agua; por otra parte tambin puede afectar msculos del
corazn o pulmones lo que significa que deben usar muchas veces respirador. La
mayora no tiene curacin y son enfermedades crnicas y progresivas, aunque
muchas veces no son curdas pueden ser tratadas para obtener y mantener su
calidad de vida.

Cuadro comparativo de las enfermedades neuromusculares

Atrofia muscular espinal

Es una enfermedad gentica que ataca las clulas nerviosas llamadas neuronas
motoras que se encuentran en la mdula espinal. Estas neuronas se comunican
con los msculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como
los de los brazos y las piernas. A medida que los msculos pierden neuronas, se
debilitan. Se dividen en III tipos.

Reaccin

Tipo Signo o/y Sntomas Degenerativas Evolucin

Aumento de hipotona

Tipo I O Paresia generalizada no

Enfermedad se adquiere control
de werning ceflico ni del tronco. Degenerativo Evolucin a la muerte
Hoffman entre los 2 a 3 aos
Presenta fasciculaciones
de la lengua.
 Provoca trastornos graves
en los msculos de la
respiracin.

Se manifiesta entre los 6 y

18 meses de vida.

La paresia es significativa.
Tipo II o Evoluciona hacia la
enfermedad No logra realizar la discapacidad con
de forma marcha Degenerativa distintos grados de
intermedia progresividad
Afecta la musculatura
respiratoria.

Deformidad torcica por

escoliosis o cifosis precoz.

Luxacin de cadera

Dificultad para la
deglucin

Se manifiesta entre los 5 y

15 aos

El desarrollo psicomotor
Tipo III o es normal
enfermedad
de La marcha puede Degenerativa Mantiene la evolucin
kugelberg- perderse mientras muy lente y con mejor
welander evoluciona pronstico funcional

La escoliosis no es
frecuente

Los trastornos
respiratorios no aparecen
hasta fases muy
avanzadas.
Distrofias musculares
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y prdida
del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Patologa Causas Sntomas y/o Evolucin

signos

Es causada por un Fatiga La capacidad de

gen defectuoso para caminar se puede
la distrofina Problemas perder hacia los
(una protena en los intelectuales 12 aos de edad
msculos). Sin cadas y el nio tendr
Distrofia embargo, a menudo frecuentes que usar una silla
muscular de se presenta en de ruedas.
Duchenne personas con familias Debilidad
sin antecedentes muscular La dificultad para
conocidos de esta progresivo respirar y la
afeccin (hereditario). cardiopata
Problemas con generalmente
habilidades comienzan hacia
motores los 20 aos.

Es muy similar a la Dificultad para

distrofia muscular de caminar que
duchenne. La empeora con el
diferencia principal es tiempo; hacia la
que empeora a una edad de 25 a 30
Distrofia tasa mucho ms aos la persona Mantiene la
muscular de lenta y es menos por lo general es evolucin muy
Becker comn. incapaz de lenta
caminar
El trastorno se
transmite de padres a Cadas frecuente
hijos (hereditario)
Dificultad para
correr, brincar y
saltar
 Prdida de masa
muscular

Caminar en
puntas de pie

La debilidad
muscular en los
brazos, el cuello
y otras reas no
es tan grave
como en la parte
inferior del
cuerpo.

La distrofia muscular Afecta Es posible que

facioescapulohumeral principalmente tambin se
afecta la parte los msculos de presente
superior del cuerpo. la cara, el debilidad de la
hombro y de la parte inferior de
Es un trastorno parte superior del las piernas a
gentico. Se da tanto brazo. medida que el
en hombres como en trastorno
mujeres. Se puede Los sntomas empeora. Dicha
Distrofia
manifestar en un nio pueden darse debilidad puede
fascioescapulo
si cualquiera de los despus del ser tan grave
humeral
padres es portador nacimiento, pero que interfiere con
del gen de dicho a menudo no la actividad de
trastorno. aparecen hasta caminar. Un
la edad de 10 a pequeo
26 aos. porcentaje de las
Parpado caido personas utiliza
una silla de
Incapacidad para ruedas.
silbar

Disminucin de
la expresin
facial
 Expresin facial
deprimida o
furiosa

Dificultad para
pronunciar
palabras.

Es un grupo de La marcha es
afectacin parecida a la
predominantes de las distrofia La evolucin es
cintura escapular y muscular de lenta
Distrofias de
cintura pelvica que se inicia duchenne.
a los 10 o 13 aos,
pero puede haber Hiperlordosis
casos ms tardos. mas acentuad y
Se tanto en nias se mantiene por
como en nios. mucho tiempo.

Se debe a una Retraccin en

mutacin del gen de ambos codos en
la emerina en Xq-28 flexin y
y se trasmite con problemas
carcter recesivo cardiacos en
Distrofia ligado al sexo, por lo forma de Mantiene la
muscular de que lo padece solo trastornos de evolucin muy
Emery-Dreyfus los varones conduccin que lente y con
requieren el pronstico
implante de funcional
marcapaso.

La marcha se
mantiene hasta
la edad adulta y
la gravedad
depende de los
trastornos
cardiacos
 Es un hetrogeneo de Grave hipotona
enfermedades que se
trasmiten con Debilidad
carcter muscular
autosomatico Presencia de
recesivo. Esta clase contractura en el Los nios en
de distrofia la nacimiento o en algunos casos
Distrofia pueden lograr la
provoca una los primeros
muscular bipedestacin
mutacion en l meses de vida
congnita con ayuda de
cromosoma 6Q2 que
causa ausencia de Los nios ortesis
merosina y una forma consiguen la
ms leve merosin sedestacin mas
positiva, de cual no no la marcha
se concede el efecto aunque con el
gentico, es muy tiempo pueden
grave y se presenta perderla
al momento de nacer.

Se trae trasmite con 1era congnita

carcter autosmico
dominante. La Hipotona.
alteracin en el locus Ditres
19q13. respiratorios
La forma
Se clasifica en dos Dificultad a la congnita es muy
Distrofia formas 1era deglucin y grave, con alta
miotonica congnita y NC-DMM succin. mortalidad
y la 2da congnita.
2da no congnita

Aparece a partir
de los 15 aos

La disminucin
de la fuerza
suele notarse en
los dedos d l
mano, la cara o
 En las
pantorrillas.

Se considera
enfermedad
multisistematica
al afectar a
diversos
rganos, como
glndulas
endocrinas,
cerebro y ojos.

Poseen
problemas
respiratorios

Neuropatias Hereditarias

Neuropata Causas Sntomas o/y signos

Es la neuropata ms Debilidad de msculos intrnsecos

comn. Su trasmisin es de manos y flexores de cuello.
autosomatica dominante y
se divide en CMT 1 A, Cifosis compromiso sensitivo
CMT tipo I
localizada en el cromosoma Nervios engrosados
17 CMT 1B, localizada en
el cromosoma 1
 Est asociado con Debilidad de msculos intrnsecos
degeneracin selectiva de de manos y flexores de cuello.
neurona motoras inferiores
y clulas glanglionares de Cifosis compromiso sensitivo
CMT tipo II
la raz dorsal. Nervios engrosados

Es una forma hereditaria de Neuropata hipertrfica desde

neuritis hipertrficas de infancia.
progresin lenta,
caracterizad por Sin pie cavo
Dejerine-sottas
alteraciones motoras y Aumento de protenas en LCR.
sensoriales de la
extremidades, que se inicia Engrosamiento de nervios.
en la infancia o en la
adolescencia

Tratamiento

Como hemos visto a travs de la clasificacin, la mayora de estas enfermedades

no tienen cura. Los tratamientos existentes son sintomticos, es decir, van
encaminados a paliar la sintomatologa.

En las Enfermedades Neuromusculares es muy importante el abordaje

multidisciplinar, en el que distintos profesionales de diferentes ramas, trabajen en
equipos de forma coordinada y as, aborden la situacin de estos pacientes.

Debido al grado de discapacidad que pueden ocasionar estas enfermedades,

adems del trabajo de los especialistas y los tratamientos, cobran una especial
relevancia las ayudas tcnicas que estas personas pueden requerir en su da a da
y que puedan mejorar su calidad de vida.
 Existen mltiples y para elegir la(s) adecuada(s) a las necesidades de la persona,
es muy importante realizar una evaluacin de las capacidades y las dimensiones en
las que requiere apoyo, valorando las actividades que realiza y su contexto.

Preguntas

1. Cul sera la importancia de la caracterizacin en pacientes adultos con

disfuncin neurolgica?

Lo primero es saber cmo y cundo fue la lesin, en qu estado de salud

se encuentra la persona actualmente ya que as podr recuperarse
eficazmente junto al tratamiento escogido por el terapeuta ocupacional

2. Tomando en cuenta el inicio del progreso neurolgico, en que estara

centrada la intervencin de t.o en adultos con disfuncin neurolgica.

La intervencin de terapia ocupacional se basa en que el cliente goce de

una calidad de vida, que pueda realizar actividades funcionales, debe tener
claro el dficit probable, las complicaciones secundarias para as realizar la
evaluacin y la intervencin.
Esta intervencin se centra en mejorar sus capacidades para desempear
actividades funcionales a travs de la recuperacin del tejido neurolgico
lesionado o a travs del aprendizaje de como compensar la funcin
neurolgica perdida.

3. Realice un cuadro comparativo entre lesin de neurona motor superior y

neurona motora inferior

Lesin de neurona motor superior Lesin de neurona inferior

Se producen en lo tractos motores del
encfalo o medula espinal
Estos pacientes experimentan perdida del
control motor voluntario, hipoperreflexia,
esto da lugar a espasticidad y o exceso del
tono muscular
Ocurren dentro del cuerpo los axones
de los nervios perifricos que inervan
las fibras musculares o hacen sinapsis
en ellas.
Estos pacientes sufren perdida de
control motor voluntario, presentan
 flaidez o disminucin del tono
muscular(por perdida del arco reflejo)

4. Ejemplique segn la localizacin de la lesin como influye en el desempeo

de una persona en diversas reas ocupacionales

Todas las partes de nuestro sistema nervioso central cumplen un propsito para
desenvolvernos de manera correcta en nuestro entorno y contexto en nuestra vida
diaria si una parte de nuestro SNC falla no obtendramos un buen desempeo.

El lbulo frontal se encarga de nuestras funciones cognitivas, personalidad,

intencin y ejecucin de movimientos voluntarios, tambin tiene una amplia
relacin con la organizacin y el espacio y juega un papel importante en nuestras
emociones, el lbulo parietal responsable de la sensibilidad somtica es decir, frio
calor, dolor, propiocepcin y cinestesia, imaginemos un segundo como seria no
sentir, estaramos en peligro ya que esto es un mecanismo de defensa para
nuestro cuerpo para que el mismo no se dae; por otro lado el lbulo occipital nos
da la comprensin y la recepcin auditiva, tambin contribuye a la percepcin de
las relaciones visuoespaciales y a la informacin de la memoria visual, el lbulo
lmbico no se conoce su funcin exacta pero estn relacionados con la emocin y
la memoria

El tronco enceflico este controla los movimientos oculares y faciales tambin la

respiracin, tiene aferencia hacia el nervio auditivo as que afecta el equilibrio y la
estabilidad esto es por el sistema vestibular. Cerebelo influye en el equilibrio y los
movimientos coordinados y por ltimo la medula espinal ella trasporta los
mensajes desde el cerebro hasta los msculos y manda una respuesta de
regreso.

5. Que debe tomar en cuenta el t.o. para la recuperacin de la funcin

Pues lo primordial es el estado actual del paciente cun grande y extensa fue la
lesin cuanto tejido neurolgico fue daado, as podr realizar su plan de
intervencin segn la capacidad del paciente.
 6. La caracterstica principal en las enfermedades neuromusculares es la
disminucin de la fuerza muscular, como influye esto en el desempeo
ocupacional? Y cul sera el abordaje del T.O?

La fuerza muscular es sumamente importante para obtener un buen desempeo

ocupacional en nuestra vida dira, muchos pacientes con enfermedades
neuromusculares van perdiendo esta capacidad hasta el punto que no pueden
tomar ni un vaso de agua, es obvio que para realizar cualquiera actividad o tarea
se necesita tener fuerza muscular en nuestro cuerpo porque si no, no tendramos
la capacidad de movernos en nuestro entorno.

Sabiendo que estas enfermedades son degenerativas buscaramos que la

persona mantengan un rango de funcionalidad que su proceso degenerativo sea
ms lento y que el paciente sea lo ms funcional posible