CASO DE SINDROME GILLES DE TOURETTE (REPORTE DEE UN CASO CLINICO)

Masculino de 14 aos de edad, costarricense, vecino de Puerto Viejo de Sarapiqu,

Heredia, conocido sano, sin antecedentes mdicos heredofamiliares de importancia.
Habita en un ncleo familiar, estable y funcional, con condiciones socioeconmicas
aceptables. Segn historia materna, el embarazo y el parto cursaron sin complicaciones
perinatales y neonatales, con desarrollo fsico y psicomotor normal. A los 7 aos de edad,
inicia con episodios cada vez ms frecuentes, de movimientos involuntarios en el rostro,
con predominio de un parpadeo casi constante, as como episodios repetitivos de
sensacin de falta de aire, lo cual lo haca hiperventilar con frecuencia, lo anterior,
asociado a crisis de pnico; llamaba la atencin, la repetitiva accin del menor en imitar
las palabras que otras personas decan, lo cual era constante y molesto. Refiere, que el
nio cursaba nervioso, distrado, inquieto, y con facies de tristeza y llanto, sin que mediara
razn aparente, y que pese a no presentar problemas escolares, exista un perenne
rechazo a asistir a clases, as como retraimiento social importante y gran dificultad para
relacionarse con personas de su misma edad. Por lo anterior, la madre consulta al mdico
de atencin primaria de la localidad, el cual refiere el caso al Servicio de Psiquiatra del
Hospital San Vicente de Paul, Heredia con la impresin diagnstica de observacin por
Trastomo de Dficit Atencional con Hiperactividad. Posterior a valoracin en dicho centro,
se diagnostic, como Sndrome de Dficit Atencional e Hiperactividad. Se le prescribe un
esquema teraputico basado en terapia conductual y Metilfenidato (Ritalina). Debido a no
mostrar ninguna mejora clnica en 2 aos de tratamiento, consulta a nivel privado con un
especialista en psiquiatra, el cual asocia al tratamiento de base, Haloperidol a razn de
15 gotas/d para el control de los Tics. Con el esquema teraputico, hubo discreta mejora
respecto a su trastomo del movimiento, pero no as respecto a sus problemas de
conducta. Finalmente, meses posteriores, lo llevan al Servicio de Urgencias del HNN por
presentar aparente crisis convulsiva, caracterizada por rigidez en cuello y torsin de boca
sin prdida del estado de conciencia. El abordaje diagnstico incluy valoracin por
mdico neurlogo, quien solicito TAC de cerebro y EEG, as como exmenes de
laboratorio que consistieron en PFR, PFH, glicemia, electrolitos, txicos en orina, y
hemograma completo, todos con resultados normales. Durante su estancia en el Servicio
de Neurologa del HNN, se realiz un anlisis retrospectivo del padecimiento, con
respecto a su evolucin cl- nica, en conjunto con el Servicio de Psiquiatra y se concluye,
que el cuadro es compatible con el Sndrome de Gilles de la Tourette y la aparente
convulsin por la que consult al Servicio de Urgencias, se debio realmente a una crisis
extrapiramidal secundaria al uso del Haloperidol. El paciente se egresa con tratamiento
farmacolgico (Fluoxetina, Atarax y Haloperidol a una dosis readecuada), con citas para
sesiones de terapia conductual y educacin extensa y detallada a sus padres sobre la
evolucin natural de la enfermedad, as como sus implicaciones psicosociales.
Actualmente la evolucin del paciente ha transcurrido relativamente estable, con
episodios de exacerbacin de sus crisis, debido a abandono de tratamiento y rebelda del
menor. Paciente sigue control en el Servicio de Medicina Interna y Psiquiatra del Hospital
de Heredia
DISCUSION

El ST es un trastorno neurolgico heredado que cursa con movimientos y sonidos vocales

(fnicos) involuntarios y repetidos, presenta una prevalencia durante la vida de 0.5/1000
individuos, aparece generalmente en la infancia, entre los 2 y los 21 aos. En el 50% de
los pacientes con este sndrome, los sntomas surgen antes de los 7 aos.

El ST se hereda con carcter autosmico dominante en la mayora de los casos y se ha

localizado eI gen responsable en el cromosoma 18q22.1. (2). El ST se diagnostica en
nios que tienen mltiples tics motores en diferentes partes del cuerpo y al menos un tic
vocal con inicio antes de los 21 aos, con fluctuacin de los sntomas, durante un periodo
superior a un ao. Los tics motores se caracterizan por movimientos fluctuantes de la
cara, los prpados, el cuello y los hombros. Evolutivamente, los tics se acompaan de
vocalizaciones (tics vocales) que incluyen carraspeo, inhalacin, murmuracin, coprolalia
(palabras obscenas), ecolalia (repeticin de palabras dirigidas al paciente), palitalia
(repeticin de sus propias palabras) y ecocinesia (imitacin de los movimientos de los
dems). Las vocalizaciones son incontrolables y frecuentemente problemticas para la
interaccin social del paciente con otros nios. (1) y (2). Se caracteriza por la presencia
de tics motores y vocales (aunque no es necesario que aparezcan ambos para realizar el
diagnstico).