CARIOTIPO

Aplicaciones clnicas

Johanna C. Acosta Guio

Especialista en Gentica mdica
Facultad de medicina Universidad el Bosque
Cariotipo
COLCHICINA
CULTIVO 72 HORAS

1 2

RPMI; SFB; PHA

EXTENSION
Y TINCION
SOLUCION 3
HIPOTONICA

4
Metafase
Cromatina

www.hiru.com/.../geologia
Cromatina

recursos.cnice.mec.es/
Cromosoma

Yq11.3
Cromosoma
Clula normal
n= # cromosomas 23
# copias varia ploidia

Gametos haploides
Somticas diploides

Humanos: 46 cromosomas - Algodn: 52

- Chimpanc: 48 - Gallo/gallina 78
- Perro: 78 - Toro/vaca: 60
- Rana 26 - Mosca 12
Centromero

THE SPINDLE-ASSEMBLY CHECKPOINT IN SPACE AND TIME

Andrea Musacchio* and Edward D. Salmon
NATURE REVIEWS | MOLECULAR CELL BIOLOGY
Clasificacin
Sistema internacional de nomenclatura para citogentica humana
(ISNC)
Tamao
Posicin relativa centrmero
A B

D E

F G C
Generalidades
Conjunto cromosmico
Rpido, econmico
Dispuestos en un solo plano
Adecuado nmero de divisiones celulares
Adecuada dispersin
Buena morfologa
Bandeo cromosmico

Bandas alternantes de > o < tincin

Patrn estable y caracterstico
Caracterizacin regiones cromosmicas, brazos
Patrn de bandas diagrama estandarizado ideograma

BANDEO Q
Primero Quinacrina patrn bandas
Microscopia fluorescencia
Une A-T bandas oscuras
Retomando microscopios de fluorescencia
Bandeo Q
Bandeo G
Extraccin de componentes cromosmicos TRIPSINA
Remocin protenas empaquetadoras
Coloracin Giemsa heterocromatina
Mayor utilizacin estndar
AT bandas oscuras (G+)
GC bandas plidas (G-)
Bandeo G
Bandeo G - Q
Sangre perifrica:
Bandas 550- 850
25 mitosis como mnimo
Instituto certificado
El cariotipo reportado va respaldado con al menos una imagen
ilustrativa

British Society for Human Genetics (2007) y el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogentica
Humana ISCN 2005.
Indicaciones para cariotipo en sangre perifrica

Aase J. Dysmorphologic diagnosis for the pediatric practitioner. Pediatr Clin North Am 1992, 39:135-156.
TRISOMIA 21

TRISOMIA 18

TRISOMIA 13
Bandeo R
Inverso bandeo G
Replicacin tardia*
Bandas claras en G oscuras en R
C-G No fluorescentes Eucromatina bandas oscuras
A-T Fluorescentes Heterocromatina bandas blancas
Indicaciones
Cambios en morfologa translocaciones (puntos de cohorte)
Cromosomas sexuales facilita identificacin
POS
Bandeo R
 Sd Turner

Sd. Klinefelter
Casos especiales doble aneuploidia

Jia-Woei Hou, Double aneuploidy (trisomy 18/XXY), Chang Gung Med J Vol. 29 No. 4 (Suppl) September 2006
Bandeo C
Constitutivo
Tie solo heterocromatina constitutiva
ADN tipo satlite repetitivo, polimrfico
Centromeros y bloques heterocromatina (1, 9, 16, qY)
Indicacin bsqueda polimorfismos de heterocromatina, posicin
centromero
Bandeo C
Fragilidades
Sitios frgiles regiones cromosoma metafsico
Tendencia sufrir fracturas, quiebres, discontinuidades
Sitios genoma mayor inestabilidad
1970 sitio frgil cromosoma 16 (Fertilidad)
Agentes inductores altamente especficos
Fragilidades
Clasificacin
Sitios frgiles raros
Medios cultivo pobres cido flico
Agentes inductores Mitomicina C
Sitios frgiles comunes
Fc. Poblacional alta
Bajo # metafases <5%
Falta de espiralizacin y compactacin ADN zonas ricas A-T
 Fragilidades
Enfermedades multignicas
Neoplasias Anemia de fanconi
> predisposicin rupturas y
reordenamientos
Hematolgicas, neoplasias slidas
Sndrome X frgil solo 5% molecular
FMR1
Infertilidad

Sd. X fragil
FRAGILIDADES
Intercambio de cromtides hermanas
ICH proceso celular normal
Ruptura y reparacin posterior
Anlogo de Timina
Bromodeoxiuridina
Clulas humanas frecuencia basal constante espontneos por metafase
# varia clulas diferentes 2-20
Frecuencia promedio por metafase 5-8
Intercambio de cromatides hermanas

ICH exposicin clastgenos, mitgenos,

cancerigenos
Evento indicador dao del genoma
LUV, Rx, txicos
Factores genticos y ambientales 60%
proporcin edad y sexo
Inestabilidad genmica Sd Bloom, Ataxia
telangectasia Sd. Bloom
Intercambio de cromatides hermanas

Trends Genet. 2008 November ; 24(11): 564573

Intercambio de cromatides hermanas
Situaciones especiales

OJO: CONTAMINACIN

Lquido Amnitico Vellosidades Corinicas

15 17 semanas 10 12 semanas
15 20 ml 20 mg
Alteraciones bioqumicas
- moleculares
Indicaciones para hacer un cariotipo en lquido
amnitico y/o vellosidades coriales
1. Determinaciones de enfermedades de herencia cromosmica in tero.
2. Hijos previos con una enfermedad de herencia cromosmica.
3. Determinacin del sexo en enfermedades genticas ligadas al sexo.
4. Ansiedad materna.
5. Marcadores sricos sugestivos de aneuploida (a-feto protena, b gonadotrofina corinica
y PAPA).
6. Sonoluscencia nucal aumentada.
7. Padres portadores de alguna alteracin estructural.

Utilidad de la citogentica en la medicina actual Visin histrica y aplicacin Acta Med

Colomb vol.33 no.4 Bogot Oct./Dec. 2008
Cundo no es til un cariotipo

1. En pacientes con enfermedades genticas de un nico gen (mendelianas),

mitocondriales y/o multifactoriales.
2. Padres de nios con enfermedades cromosmicas numricas.

Utilidad de la citogentica en la medicina actual Visin histrica y aplicacin Acta Med

Colomb vol.33 no.4 Bogot Oct./Dec. 2008
Otras fuentes de tejido
Mdula sea
Restos ovulares (abortos)
Tejidos slidos normales y neoplsicos
Liquido amnitico/vellosidad corinica
Fibroblastos de la piel

http://www.uvg.edu.gt/dti/profesores/ggini/parasitologia/imagenes_para/skinfragment.jpg
http://www.acmc.uq.edu.au/images/projectimages/Fresh_Placenta.jpg
Anomalas estructurales
Reparacin erronea de roturas cromosmicas
Recombinacin anomala

Un cromosoma afectado Dos cromosomas afectados

Una rotura Delecin terminal

Dos roturas Delecin intersticial, inversin, Traslocacin reciproca

cromosoma anillo, duplicacin o
delecin intersticial
Tres roturas Varios reordenamientos:
inversin, delecin, insercin
Traslocacin robertsoniana
Duplicacin o delecin por
recombinacin desigual
Insercin intercromosmica
 Anomalas estructurales
DELECIN
DUPLICACIN
Anomalas estructurales

TETRASOMIA 12 INVERSIONES

http://www.youtube.com/watch
Anomalas estructurales
TRANSLOCACIONES
ANILLO