SNDROME DE DOWN

O QUE ?

A trissomia 21, conhecida tambm como sndrome de Down, uma condio cromossmica
causada por um cromossomo extra no par 21. Normalmente, os humanos apresentam em suas
clulas 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianas portadoras da sndrome de Down tm
47 cromossomos, pois tm trs cpias do cromossomo 21, ao invs de duas.

CAUSAS

Com o avano da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um beb com
alteraes cromossmicas como a Sndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de
idade. Isso acontece pois os folculos que daro origem aos vulos da mulher j nasce com elas,
e clulas mais velhas tm maiores chances de terem erros durante seu processo de diviso, o que
pode causar a presena de um cromossomo a mais ou a menos nos vulos.

As caractersticas do indivduo com sndrome de Down so:

Implantao das orelhas mais baixas que o normal;

Lngua grande e pesada;

Retardo mental leve a moderado;

Olhos oblquos, puxadinhos para cima, devido a uma prega a mais na plpebra do olho;

Pode haver atraso no desenvolvimento motor;

Hipotonia, fraqueza dos msculos;

Presena de somente 1 linha na palma da mo;

Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal.

Nem todas as crianas com sndrome de Down apresentam todas estas caractersticas.
Isso vai depender se o grau de comprometimento do indivduo leve ou grave. O beb que nasce
com apenas uma destas caractersticas no pode ser considerado portador da sndrome de Down.
DIAGNSTICO

O diagnstico da sndrome de Down pode ser feito atravs da observao das

caractersticas do beb ao nascer ou atravs de exames para o diagnstico da sndrome de Down
ainda durante a gravidez.

O diagnstico da sndrome de Down pode ser feito durante a gravidez, a partir da 9

semana de gestao. Os exames para o diagnstico da sndrome de Down na gravidez incluem:

Ultrassonografia;

Translucncia nucal;

Cordocentese;

Amniocentese;

Bipsia do vilo corial;

Diagnstico da sndrome de Down pela biotecnologia.

TRATAMENTO

No existe um tratamento especfico para a sndrome de Down. As crianas afetadas devem ser
estimuladas ao mximo para que se desenvolvam a nvel mental e motor. O nvel intelectual
destas crianas pode ou no estar afetado, dependendo do grau do comprometimento, mas a
maioria delas pode frequentar a escola normalmente, fazer faculdade e trabalhar, desde que elas
sejam devidamente estimuladas desde o nascimento. A fisioterapia, estimulao psicomotora e
fonoaudiologia so indicadas para o tratamento da sndrome de Down.