TRABAJO AUTNOMO N8

IMPORTANCIA DE LA
BIOLOGA CELULAR Y
MOLECULAR EN LA SALUD
IMPORTANCIA DE LA BIOLOGA CELULAR Y

i. Introduccin
MOLECULAR EN LA SALUD

I. BIOLOGA CELULAR
ii. Enfermedades
Detectadas

i. Introduccin
II. BIOLOGA
MOLECULAR
ii. Aplicaciones

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 I. BIOLOGA CELULAR Y SALUD

i. INTRODUCCIN

Todas las enfermedades son perturbaciones a nivel celular. Para tratar la enfermedad, debemos
entender su causa. Para comprender la causa dela enfermedad, debemos comprender las
alteraciones que se producen en el nivel de las clulas individuales.

Con el desciframiento del genoma humano, hemos mejorado considerablemente nuestros

potenciales para trazar la molcula responsable de aberraciones incluso enfermedades
genticamente complejas. Sin embargo, la identificacin de genes mutados o la alteracin de
los patrones de la expresin gnica por s mismos son insuficientes para convertir esta
informacin en conocimiento o nuevas terapias. Las funciones celulares y contextos de estos
productos gnicos tambin deben entenderse a travsde ensayos, a fin de permitir su estudio y
modelos propuestos en lugar de poner a prueba nuevas terapias.

Adems, no todas son enfermedades genticas (enfermedad infecciosa, por ejemplo) ni

tampoco afectan a todos los procesos que pueden ser fcilmente revelados por patrones de
expresin de genes. As, el estudio de la biologa celular ser cada vez ms importante para el
estudio de la enfermedad y el conocimiento de las bases celulares de las enfermedades humanas
ya ha producido algunas ideas fundadas en principios biolgicos dentro de la clula.

ii. ENFERMEDADES DETECTADAS

Algunas de las principales enfermedades humanas que se han aclarado como resultado del
anlisis sistemtico de la biologa celular incluyen:

La hipercolesterolemia familiar

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 La fibrosis qustica

La enfermedad de almacenamiento lisosomal.

Enfermedad de Alzheimer

La hipertensin (asociada a canales de sodio)

La distrofia muscular

Los defectos de pigmentacin

Las diversas formas de cncer (defecto en el transporte delos receptores del factor de
crecimiento, la migracin celular aberrante, los defectos en los mecanismos de la polaridad de
las clulas epiteliales, los defectos en la regulacin del ciclo celular).

iii. ESTUDIO DE LAS CLULAS

Una clula explicado en trminos simples es un saco lleno de un lquido espeso. Tienen formas
y tamaos diferentes, la mayora son tan pequeas que no se pueden observar a simple vista.
Para poder observarlos necesitamos la ayuda de un microscopio. En su interior se pueden
distinguir partes ms pequeas. Su caracterstica principal es que estn vivas. Es decir, realizan
las funciones de nutricin, relacin y reproduccin.

a. Tipos de clulas

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Segn su estructura las clulas se pueden dividir en dos grandes grupos:

- Clulas procariontes

- Clulas eucariontes

Clulas procariontes

Es la clula ms sencilla y primitiva. Este tipo de clulas no tiene un ncleo claramente

diferenciado.

Su principal caracterstica es que el material gentico est libre en el citoplasma. Tienen

pocos orgnulos celulares y no forman tejidos ni rganos.

Casi sin excepcin los organismos basados en clulas procariontes son unicelulares. Las
bacterias son un ejemplo de clulas procariontes

Clulas eucariontes

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 La clula eucariota es la clula ms evolucionada. Son ms complejas que las clulas
procariontes.

Se caracterizan por tener un ncleo bien diferenciado por una membrana nuclear y un
citoplasma con numerosos orgnulos celulares.

Su asociacin en tejidos y rganos forma a los individuos pluricelulares. Las clulas

eucariotas pueden ser animales, vegetales y hongos. Tambin los protozoos, como las
amebas, que son unicelulares.

II. BIOLOGA MOLECULAR Y LA SALUD

i. INTRODUCCIN

Las clulas son las unidades funcionales de cualquier organismo vivo. Las instrucciones
necesarias para dirigir sus actividades estn contenidas en los cromosomas del ncleo celular
y son conocidas en su conjunto como informacin gentica. La informacin gentica se

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encuentra almacenada en el acido desoxirribonucleico (DNA) en forma de un cdigo,
denominado cdigo gentico. Un segmento de DNA de localizacin cromosmica precisa que
contiene el cdigo para un producto (protena o RNA) de funcin definida se denomina gen.
La informacin del gen es transferida a los diferentes compartimentos celulares a travs del
cido ribonucleico (RNA) y es transmitida de una clula madre a las hijas por duplicacin del
material gentico (DNA). Los procesos celulares involucrados en la transferencia y transmisin
de la informacin gentica en la clula constituyen la materia de estudio de la biologa
molecular. La biologa molecular puede ser definida como una disciplina que se ocupa del
estudio de la vida a nivel molecular. Se fundamenta en un dogma central (Figura 1), que
establece el flujo de la informacin gentica en la clula (DNA RNA Protena) .

Para el estudio de la transferencia y la transmisin de la informacin gentica, los bilogos

moleculares han desarrollado tcnicas que permiten la manipulacin de los cidosnucleicos
(DNA y RNA), denominadas tcnicas del DNA recombinante; con este mismo fin han
propuesto y perfeccionado procedimientos para el estudio de los productos de la expresin de
los genes (RNA y protenas). La medicina molecular es la ciencia biomdica que utiliza las
tcnicas de la biologa molecular en el estudio de las enfermedades humanas. El impacto de la
biologa molecular en las ciencias mdicas se vio potenciado por el Proyecto Genoma
Humano, investigacin multinacional que estableci la secuencia de bases del DNA contenido
en los cromosomas humanos. El Proyecto del Genoma Humano ha logrado determinar el orden
preciso de los cerca de 3,200 millones de nucletidos del genoma y elaborar un mapa que ubica
a sus 30 a 40 mil genes. Para la medicina, el conocimiento de la secuencia completa del DNA
humano constituye una poderosa herramienta para la investigacin en biomedicina que ha
permitido el avance en el conocimiento de la patogenia, el desarrollo de nuevas terapias y la
implementacin de mtodos diagnsticos precisos.

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 ii. APLICACIONES
a. Medicina genmica

Las diferencias morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas y moleculares entre individuos de la

misma especie (diferencias fenotpicas), son producto de las variaciones en la secuencia del
DNA (variaciones genotpicas). Los cambios en la secuencia del DNA que se presentan con
una incidencia superior al 1% reciben el nombre de polimorfismos, si la incidencia es menor
son llamadas mutaciones. En el genoma se identifican diferentes tipos de polimorfismos;
VNTRs (de Variable Number Tandem Repeats) y SNPs (de single nucleotide polymorphism).
Los SNPs (variaciones heredadas en una sola base) explican alrededor del 90% de la diversidad
fenotpica en el humano. El estudio de los polimorfismos y su asociacin con las enfermedades
humanas es el rea de investigacin de la llamada medicina genmica, la cual se define como
el uso de anlisis genotpicos rutinarios para mejorar los cuidados de la salud del individuo. De
la relacin entre los polimorfismos y las enfermedades humanas que se derivan de las
investigaciones en medicina genmica surge el trmino de susceptibilidad gentica, es decir,
un polimorfismo o conjunto de estos que confieren propensin gentica al desarrollo de ciertas
enfermedades o bien a complicaciones de estas. La capacidad de predecir con cierta exactitud
los riegos de padecer enfermedades donde los genes jueguen un papel fundamental hace posible
la aplicacin de medidas preventivas que limiten o incluso eviten los padecimientos y sus
complicaciones. La variabilidad gentica no slo es capaz de identificar la susceptibilidad a los

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padecimientos, puede predecir adems la evolucin de estos y su respuesta a las terapias
farmacolgicas; claro ejemplo de ello son los polimorfismos encontrados en pacientes con DM
que se asocian a nefropata diabtica severa.

b. Farmacogenmica

La evaluacin de las reacciones txicas y adversas de los frmacos es un requisito

indispensable para su uso teraputico. Idiosincrasia es el trmino acuado por la farmacologa
para definir las reacciones individuales (tanto teraputicas como toxicas) que puede
experimentar un individuo tras la administracin de una terapia farmacolgica; en definitiva,
la respuesta individual a las drogas es determinada por el genotipo. De los estudios de
variabilidad gentica se deriv la farmacogenmica, disciplina que evala la influencia de los
polimorfismos genticos en la respuesta a los frmacos. Las evaluaciones farmacogenmicas
de los nuevos activos e incluso de los ya existentes permitirn incrementar la eficiencia y
bioseguridad de los tratamientos farmacolgicos para generar un tratamiento justo a la medida
del genotipo, en otras palabras, frmacos hechos a la medida.

c. Medicina molecular y patogenia

Es clara la implicacin de la biologa molecular en el estudio, diagnstico y tratamiento de

padecimientos genticos hereditarios ocasionados por mutaciones; sin embargo, todas las
enfermedades humanas poseen un componente gentico bien hereditario o como resultado de
la respuesta del organismo a los estmulos del medio, como las toxinas o los virus. La
exploracin de las funciones de cada gen humano y de sus implicaciones en la enfermedad
revela cmo el genotipo se relaciona con la gnesis y evolucin de los padecimientos. Con el
conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades es posible identificar marcadores
para el diagnstico temprano y nuevos blancos teraputicos, as como desarrollar estrategias
teraputicas novedosas y efectivas que en su conjunto permitan mejorar la atencin a la salud.
Por ejemplo, actualmente est bien documentada la estrecha asociacin entre la gnesis del

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cncer de mama y las mutaciones de los genes BRCA. Los genes BRCA 1 y 2 funcionan como
supresores tumorales; mutaciones en estos genes producen la prdida de su funcin y por lo
tanto conducen a proliferacin celular descontrolada. La deteccin de portadores de mutaciones
en BRCA1 y BRCA2 tiene un gran impacto sobre la prctica mdica, permite implementar
estrategias de prevencin y diagnstico temprano en miembros de familias con individuos
afectados, adems de permitir predecir la evolucin (agresividad) del cncer de mama para en
ltima instancia determinar el manejo ms adecuado.

d. Diagnstico molecular

La biologa molecular ha venido a revolucionar los estudios diagnsticos de enfermedades

hereditarias y adquiridas. Las tcnicas moleculares aplicadas al diagnstico ofrecen mayor
sensibilidad, especificidad y rapidez con requerimientos mnimos de muestra en comparacin
con las pruebas convencionales. Esto permite el inicio temprano del mejor esquema
teraputico, disminuyendo de esta manera la probabilidad de complicaciones.

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Las tcnicas moleculares aplicadas al diagnstico de enfermedades infecciosas en ocasiones
superan las limitaciones que imponen los organismos para su aislamiento. Los cidos nucleicos
microbianos extrados de una muestra clnica pueden ser analizados para buscar la presencia
de secuencias de DNA especficas de los organismos sin importar los requerimientos
fisiolgicos para la viabilidad de los organismos. El anlisis y la clonacin del genoma del
virus de la hepatitis C (HCV) ha permitido conseguir antgenos virales necesarios para el
desarrollo de pruebas serolgicas. Actualmente, las tcnicas de biologa molecular permiten la
identificacin, cuantificacin y el anlisis de la secuencia del genoma de HCV en individuos
infectados.

BIBLIOGRAFA
Navarro. (2012). Biologa molecular. Obtenido de:
http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p163_
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Moreira. (2015). Biologa Celular y salud. Obtenido de:
https://www.portaleducativo.net/octavo-basico/776/Tipos-de-celulas

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