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COM

EMBRIOLOGA y GENTICA
Dr. Hugo Hernn Abarca Barriga
MDICO GENETISTA
Instituto Nacional de Salud del Nio
 8 Nacimiento
semana
Embrin Feto

NORMAL

Concepcin Nacimiento
MALFORMACIN

Concepcin Nacimiento
DISRUPCIN

Concepcin Nacimiento

DEFORMACIN

Concepcin Nacimiento
 1. El perodo fetal se desarrolla desde la
novena semana hasta
A) La semana 26
B) La semana 30
C) la semana 32
D) El nacimiento
E) Ninguna de las anteriores es correcta

Respuesta: D
 2. Qu organelos no presenta el
espermatozoide maduro?
A) Ncleo celular
B) Mitocondrias
C) Lisosomas
D) Retculo endoplasmtico rugoso
E) Centriolos

Respuesta: D
 3. Durante la fecundacin, la reaccin cortical
consiste en:
A) La modificacin de las protenas de la superficie
del espermatozoide
B) La accin de enzimas del acrosoma
C) La accin de enzimas fabricadas por las clulas
foliculares
D) La accin de enzimas producidas por el ovocito
E) La accin de enzimas telomerasas

Respuesta: D
 4. En el desarrollo humano a la suma del
perodo embrionario y perodo fetal se llama
A) Perodo frtil
B) Perodo neonatal
C) Perodo preembrionario
D) Etapa prenatal
E) Semana antenatal

Respuesta: D
 Clulas Germinales Primordiales
Los gametos:
Oocito.
Espermatozoide.
Los gametos son derivados de las clulas
germinales primordiales.
Formados en el epiblasto durante la segunda semana
de gestacin y que se mueven a la pared del saco
vitelino.
En la cuarta semana migran del saco vitelino para
formas las gnadas.
 5. Tras la reanudacin de la segunda divisin
meitica
A) Se producen dos clulas de igual volumen
llamadas blastmeras
B) Se producen don clulas desiguales: ovocito
maduro y segundo corpsculo polar
C) Se produce una activacin metablica del
ovocito
D) Son correctas A y B
E) Son correctas A y C

Respuesta: E
 Morfognesis
Producido a travs de procesos celulares:
1. Direccin y nmero de divisiones celulares
2. Cambios en la forma celular
3. Movimiento celular
4. Crecimiento celular
5. Muerte celular
6. Cambios en la composicin de la membrana
celular y matriz extracelular.
 6. Como consecuencia de la fecundacin
A) Se restablece el nmero diploide de
cromosomas
B) Se conforma el genoma del embrin
C) Se determina el sexo cromosmico del embrin
D) La activacin metablica del ovocito permite la
iniciacin de la primera divisin mittica
E) Todas son correctas

Respuesta: E
 7. El llamado PERIODO EMBRIONADO,
corresponde al tiempo transcurrido desde la
fecundacin hasta:
A) Cuarta semana
B) Quinta semana
C) Sexta semana
D) Stima semana
E) Octava semana

Respuesta: E
 8. Son mecanismos importantes a nivel celular
para el desarrollo humano
A) Proliferacin celular
B) Diferenciacin celular
C) Migracin celular
D) Apoptosis
E) Todas las anteriores son correctas

Respuesta: E
Estadio Tiempo desde la
concepcin
Prembrionario
Primera divisin celular 30 horas
El cigoto alcanza la cavidad uterina
Implantacin 4 das
Formacin del disco laminar 12 das
Lyonizacin en las mujeres 16 das
Formacin del disco laminar y lnea primitiva
Embrionario 19 das
Organognesis
Formacin del cerebro y columna vertebral 4-8 semanas
Primeas seales de corazn y extremidades
Desarrollo rpido de cerebro, ojos, corazn y 4 semanas
extremidades
Comienza el desarrollo de intestino y 4 semanas
pulmones.
Aparecen los dedos. Los odos, riones 6 semanas
hgado y msculos se estn desarrollando
El paladar se cierra 6 semanas
Diferenciacin sexual casi completa

8 semanas
10 semanas
12 semanas
 9. Durante el desarrollo embrionario, los
conductos de Wolff dan lugar a:
A) Prstata y testculo
B) Prstata , testculo y uretra posterior
C) Epiddimo y testculo
D) Epiddimo, conducto deferente y vesculas
seminales
E) Conducto deferente y prstata

Respuesta: D
 10. Durante el perodo embrionario, el desarrollo
humano se divide en tres fases esenciales que se
relaciona en cierto grado. Cul es la primera fase?
A) Formacin de tejidos y rganos
B) Morfognesis
C) Diferenciacin
D) Replicacin celular
E) Maduracin de procesos fisiolgicos

Respuesta: B
 Primeras tres semanas
Primera semana Desde la ovulacin a la
implantacin
Segunda semana Disco germinal bilaminar
Hipoblasto
Epiblasto
Tercera semana Disco trilaminar
Gastrulacin
Ectodermo
Mesodermo
Endodermo
Estadio susceptible a teratgenos.
Masa celular interna o Epitelio uterino Estroma uterino
embrioblasto

Clulas
trofoblsticas
Cavidad blastocstica

Embrioblasto

Masa celular
externa o
trofoblasto
 Endometrio uterino

Vasos
Glndulas sanguneos
uterinas

Sincitiot
rofoblas
Superficie
to
epitelial

Citotrofoblasto
Amnioblastos Cavidad blastocstica
Epiblasto
Hipoblasto
Cavidad amnitica
 Lagunas trofoblsticas Vasos sanguneos ensanchados

Sincitiotrofoblasto

Citotrofoblasto

Cavidad
amnitica

Epiblasto

Hipoblasto

Membrana exocelmica
Cavidad exocelmica
(saco vitelino priitivo) Cogulo de fibrina
Membrana Vellosidad Laguna trofoblstica
bucofaringea primaria

Sinuosoide
materno

Tallo conector

Cavidad
amnitica

Saco vitelino
secundario

Mesodermo
somatopleurtico
extraembrionario

Celoma
extraembrionario
(cavidad corinica)

Quiste exocelmico
 ECTODERMO
rganos y estructuras que se mantienen en
contacto con el medio externo:
Sistema nervioso central y perifrico
Epitelio sensitivo de ojo, nariz y orejas.
Epidermis
Otros: glndulas subcutneas, glndulas
mamarias, glndula pituitaria, dentina.
 11. Todo lo siguiente deriva del mesodermo.
EXCEPTO:
A) Clulas musculares y grasas.
B) Clulas de la piel.
C) Clulas de la mdula sea.
D) Blastos.
E) Clulas sinoviales

Respuesta: B
 ENDODERMO
A qu deriva?
SISTEMA GASTROINTESTINAL, timo, tiroides, hgado y pncreas.
 Mesodermo
Tejido conectivo.
Cartlago y hueso.
Msculo liso y estriado.
Sistema cardiovascular.
Sistema urogenital.
 12. Durante el desarrollo fetal, En qu
semana se origina la anencefalia?
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana

Respuesta: D
 13. Durante la gestacin normal, es posible la
distincin de las terminaciones ceflica y
caudal del embrin
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana

Respuesta: D
 14. En que momento de la gestacin, el
embrin empieza a desarrollar los vestigios de
los futuros rganos y aparatos, siendo esta
etapa muy sensible a cualquier noxa capaz de
alterar este desarrollo?
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana

Respuesta: D
 15. Indique Ud. cul de las siguientes
relaciones es la incorrecta:
A) III arco artico: Arterias cartidas
B) Conducto mesonfrico: Vescula seminal
C) Primer arco branquial: Aorta
D) Trofoblasto: Placenta
E) Ojo: Endodermo

Respuesta: E
 Sistema renal
Formado de arriba
hacia abajo
Pronefros
Mesonefros
Metanefros
 16. Embriolgicamente, de cul de las
siguientes estructuras deriva el rin?
A) Pronefros
B) Mesonefros
C) Metanefros
D) Epitelio de la vejiga
E) todas las anteriores

Respuesta: C
 17. A partir de que mes de gestacin el
embrin tiene rasgos humanos?
A) Primer mes
B) Segundo mes
C) Tercer mes
D) Cuarto mes
E) Quinto mes

Respuesta: C
 18. A partir de qu semana gestacional, la
circunferencia abdominal del feto excede a la
ceflica?
A) 35
B) 38
C) 32
D) 40
E) 34

Respuesta: C
 19. Piel y Sistema nervioso central,
derivan de:
A) Ectodermo
B) Mesodermo
C) Endodermo
D) Pronefros
E) metanefros

Respuesta: A
 20. Cul de las siguientes estructuras no
se desarrolla a partir del ectodermo
neural?
A) Capa pigmentaria (epitelio) de la retina
B) Conos y bastones
C) Cristalino
D) Epitelio pigmentario del iris
E) Todas las anteriores

Respuesta: C
 21. El conducto biliar deriva del:
A) Ectodermo.
B) Endodermo.
C) Mesodermo.
D) Mesnquima.
E) Mesotelio.

Respuesta: B
 22. Uno de los siguientes NO es un
derivado de la cresta neural:
A) Neuronas de Purkinje del cerebelo.
B) Neuronas de los ganglios raqudeos (DRG).
C) Melanocitos de la piel.
D) La mdula adrenal.
E) Clulas secretoras de calcitonina.

Respuesta: A
 23. Embriolgicamente, la adenohipfisis
deriva de:
A) Quiasma ptico
B) Seno esfenoidal
C) Bolsa de Rathke
D) Primer arco branquial
E) Segundo arco branquial

Respuesta: C
 24. En los varones, cules son las clulas
que producen inhibina?:
A) Clulas de Ito
B) Clulas de Leydig
C) Clulas de Paneth
D) Clulas de Sertoli
E) Clulas intersticiales de Cajal

Respuesta: D
 25. Las prostaglandinas del semen son
producidas en:
A) Las vesculas seminales
B) La prstata
C) El epiddimo
D) Pre - albmina
E) El conducto deferente

Respuesta: A
 26. a partir de cul semana de
gestacin, las clulas tiroideas son
capaces de concentrar yodo?:
A) 02 semanas
B) 12 semanas
C) 05 semanas
D) 24 semanas
E) 36 semanas

Respuesta: B
 27. A partir de qu semana de gestacin
la testosterona comienza a ser elaborada
por los testculos?:
A) 12
B) 4
C) 7
D) 24
E) 36

Respuesta: C
 28. En qu semana de gestacin se produce el
descanso testicular?:
A) 32
B) 28
C) 36
D) 25
E) 20

Respuesta: B
 29. Un Cistrn, es una secuencia de DNA que se
caracteriza por:
A) Estar constituda exclusivamente por exones.
B) Su expresin no est sometida a procesos de
regulacin.
C) Estar implicada en la sntesis de una cadena
polipeptdica.
D) No estar codificada.
E) Estar constituda exclusivamente por intrones.

Respuesta: C
 GEN

Anomalas ADN
gnicas:
Mutaciones en un gen.

Histona
Nucleoso
mas

200 pares de
bases de
ADN Solenoide

Cromatina

Anomalas
citogenticas: Cada asa de cromatina
Numricas: vgr Trisoma 21 contiene
Estructurales: vgr. aproximadamente
translocaciones, deleciones, 100 000 pares de bases
microdeleciones de ADN

Cromatide
 Locus
Gen A
5 AGCTCGATC3

Cromosoma
 ALELOS

Gen A Gen A Gen A

5 AGCTCGATC3 5 AGCGCGATC3 5 AGCTCGATG3

Alelo 1 Alelo 2 Alelo 3

HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO

Padre Madre Padre Madre

Gen A Gen A Gen A Gen A

5 AGCGCGATC3 5 AGCGCGATC3 5 AGCTCGATC3 5 AGCTCGATG3
 30. Se conoce como heterocromatina
constitutiva:
A) La unin del DNA con protenas bsicas o
histonas.
B) El DNA que contiene no porta genes.
C) Es una heterocromatina inactivada.
D) Es la porcin de cromatina que contiene DNA
activo.
E) Es la zona de la cromatina a modo de grumos.

Respuesta: B
 31. A qu se conoce como grupo de
ligamiento?:
A) Bloque de locis contiguos que tienden a
transmitirse unidos.
B) Conjunto de genes responsables del mismo
rasgo fenotpico.
C) Conjunto de todos los genes que porta un
individuo.
D) Conjunto de fenotipos consecuencia de
distintas alteraciones de un slo gen.
E) Fragmento de cromtide inicialmente
perteneciente a otro cromosoma y que aparece
por entrecruzamiento.

Respuesta: A
 32. Muy raras veces aparece un individuo con
un sndrome no diferenciable del provocado
por una mutacin, pero que no transmite el
trastorno y, aparentemente, no presenta dicho
gen mutante. El fenmeno se conoce como:
A) Heterogeneidad gentica.
B) Heterogeneidad allica.
C) Polimorfismo gentico.
D) Fenocopia.
E) Mosaico

Respuesta: D
 FENOTIPO

Replicacin
GENOTIPO

Cromosomas
Ncleo y ADN
en Mitosis
 Locus, loci, alelo
Locus:
Posicin de un gen en un cromosoma.
Loci:
Plural de locus.
Alelo:
Una de las formas alternativas de un gen en un
determinado locus.
 Homocigoto, heterocigoto
Homocigoto:
Tiene idnticos alelos en un determinado locus
gnico.
Heterocigoto:
Diferentes alelos en un locus determinado.
Autosmico Dominante
Autosmico recesivo
Ligado al cromosoma X recesivo
Ligado al cromosoma X dominante
XY XX

XY XY XX XY

XX XX

XX

XY
 Expresividad
Vogt 1926.
Grado de expresin fenotpica de un gen o
un genotipo.

Dd Manifestacin Severa

Dd

Dd
Manifestacin Leve

Dd

Dd Manifestacin Moderada
 Penetrancia
La frecuencia o la probabilidad de la
expresin de un alelo.

Dd Cuantos herededaron el gen D ?

Dd
TODOS (Cinco)
Dd
Cuantos hacen las manifestaciones
Dd clnicas ?
Dd
Tres
 Pleitropa
Expresin de un gen con mltiples , parecidas
caractersticas fenotpicas no relacionadas.

rgano B rgano A

Gen
A
rgano C rgano D
 Heterogeneidad gentica
Un fenotipo puede ser causado por dos o ms
genes diferentes.
FENOTIPO X

Gen A

FENOTIPO X
Gen B

FENOTIPO X
Gen C

FENOTIPO X
Gen D
 Mutaciones
Genes :
Nmero de nucletidos determinado con una
funcin especfica en la produccin de
macromolculas. (ARN y protenas).
Mutacin :
Cambio en la secuencia nuclotida de un gen por:
Sustitucin: transicin y transversin.
Delecin.
Insercin.
 Mutaciones
Mutacin de cambio de sentido (missense
mutation):
Transversin
Transicin
Mutacin del cambio de lectura (frameshift
mutation):
Delecin
Insercin
Mutacin terminadora (nonsense mutation)
Gen no funcional
 33. Una mutacin en la que una base
reemplaza a otra dando lugar a un codn
diferente que codifica una protena con un
cambio de aminocido se denomina:
A) Traslocacin.
B) Deleccin.
C) Sustitucin con cambio de sentido.
D) Sustitucin sinnima.
E) Mutacin somtica

Respuesta: C
 34. El cromosoma Philadelphia es producto de una:
A) Deleccin
B) Inversin
C) Mutacin puntual por transicin
D) Traslocacin
E) Mutacin

Respuesta: D
 35. La incapacidad de dos cromosomas
homlogos para separarse en el estadio
de anafase va a dar lugar a:
A) Euploidas.
B) Translocacin.
C) Isocromosoma.
D) Hiperdiploidas.
E) Isocromosoma

Respuesta: D
 36.Una de las siguientes no es una
alteracin cromosmica estructural:
A) Inversin.
B) Triploida.
C) Deleccin.
D) Traslocacin.
E) Cromosoma en anillo.

Respuesta: B
 37. Cal de las siguientes enfermedades
digestivas no tiene herencia autosmica
recesiva?:
A) Enfermedad de Dubin-Johnson.
B) Enfermedad de Gilbert.
C) Poliposis colnica familiar.
D) Enfermedad de Crigler-Najar tipo I
E) Enfermedad de Crigler-Najjar tipo II

Respuesta: C
 38. Los trastornos hereditarios dominantes se
expresan mayormente en:
A) El primer ao de vida.
B) Toda la niez.
C) La adultez.
D) En el periodo fetal.
E) Cualquier poca de la vida.

Respuesta: C
 39. La enfermedad que se hereda de
forma autosmica dominante y cuya
alteracin se localiza en el cromosoma 4
es:
A) Enfermedad de Rendu-Osler.
B) Corea de Huntington.
C) Dficit de alfa1-antitripsina.
D) Glucogenosis de Von Gierke.
E) Enfermedad de Nieman-Pick.

Respuesta: B
 40. Cul de las siguientes enfermedades
cutneas se transmiten de forma
autosmica dominante?
A) Enfermedad de Ehler-Danlos.
B) Ictiosis vulgar.
C) Edema angioneurtico de Quincke.
D) Epidermiolisis congnita.
E) Todas.

Respuesta: E
 41. Una de las siguientes enfermedades
neurolgicas no tienen herencia
autosmica dominante:
A) Corea de Huntington.
B) Atrofia cerebral senil.
C) Neurofibromatosis.
D) Ataxia de Friedreich.
E) Esclerosis tuberosa

Respuesta: D
 42. Una de las siguientes enfermedades
no tiene herencia ligada al sexo:
A) Raquitismo vitaminorresistente idioptico.
B) Sndrome de Lesch-Nyhan.
C) Miopata de Duchenne.
D) Enfermedad de Hunter.
E) Enfermedad de jarabe de arce.

Respuesta: E
 43. Cul de las siguientes enfermedades
ligadas al sexo tienen herencia
dominante?:
A) Hemofilia A.
B) Hemofilia B.
C) Raquitismo.
D) Dficit de glucosa-6P-deshidrogenasa.
E) Enfermedad de Fabry.

Respuesta: C
 PROTONCOGENES, ONCOGENES
Protoncogn es el gen normal
Oncogen celular gen con propiedades
oncognicas iguales a los oncogenes virales
(vgr. Ser, myb)
GENES SUPRESORES DE TUMORES
Conocidos como antioncogenes
Vgr. Retinoblastoma (RB1), TP53, poliposis adenomatosa
familiar (APC)
Virus Relacionados con carcinognesis

Familia de virus Tipo Tumor

Papova Papiloma (HPV) Verrugas, cnceres
genitales.
Herpes Epstein-Barr (EBV) Linfoma de Burkitt,
carcinoma nasofaringeo,
Carcinoma
Hepadna Hepatitit B (HBV) hepatocelular
 44. Una de las siguientes afirmaciones no es
cierta para los protooncogenes:
A) Son genes encargados de los procesos de
replicacin y diferenciacin celular.
B) No estn presentes en las clulas normales.
C) Su capacidad de inducir tumores requiere la
presencia de alteraciones funcionales.
D) Pueden ser homlogos de oncogenes virales.
E) Los virus no oncognicos pueden alterarlos.

Respuesta: B
 45. Los oncogenes se caracterizan:
A) Los recesivos requieren la inactivacin de las
dos copias del gen para la transformacin maligna.
B) Son ejemplos de antioncogenes el gen Rb y el
p53.
C) La anulacin del gen Rb da lugar al
retinoblastoma.
D) Los virus oncognicos han perdido parte de su
provirus y, en lugar de los genes env, pol y gag,
contienen un oncogn.
E) Todas son ciertas.

Respuesta: E
 46. En la gentica molecular del cncer de
colon no se ha implicado a:
A) Oncogn APC.
B) Protooncogn K-ras.
C) Protooncogn N-ras.
D) Gen Rb.
E) Gen p53

Respuesta: D
 47. Son indicaciones para la realizacin de un
estudio cromosmico
A) Esterilidad.
B) Abortos de repeticin.
C) Anomalas del desarrollo sexual.
D) Antecedentes familiares de retraso mental.
E) Todas.

Respuesta: E
 48. El diagnstico prenatal de anomalas
cromosmicas no se hace mediante:
A) Biopsia corial.
B) Cultivo de clulas de lquido amnitico.
C) Cordocentesis.
D) Estudio de clulas fetales en sangre materna.
E) Determinacin de alfafetoprotena.

Respuesta: E
 49. Una enfermedad hurfana o rara se
define, epidemiolgicamente, como la
incidencia menor a:
a. 1/2000
b. 1/1000
c. 1/4000
d. 1/100
e. Ninguna de las anteriores

Respuesta: A
 50. Existen algunas enfermedades genticas
que actualmente tienen tratamiento,
mediante:
a. Terapia de reemplazo enzimtico.
b. Frmulas especiales.
c. Terapia gnica
d. Modificacin del sustrato
e. Todas

Respuesta: E
 GRACIAS
POR LA
ATENCIN
habarca@wgenes.org