AO DEL BUEN SERVICIO AL CIUDADANO

ESTUDIANTE: carolina Columbus domenack

DOCENTE: Julissa Janeth Garca Mendoza

TEMA: Mutaciones gnicas

CURSO: Biologa celular y Hereditaria II

CICLO: II D

2017
Marco terico
Son cambios en la informacin hereditaria. Pueden producirse en clulas
somticas o en clulas germinales (las ms trascendentales). La mutacin
es un cambio en el material gentico. Por lo tanto, slo son heredables
cuando afectan a las clulas germinales; si afectan a las clulas somticas
se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un
organismo con reproduccin asexual. Pueden ser: naturales (espontneas)
o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias
qumicas u otros agentes mutgenos). Se distinguen tres tipos de
mutaciones segn la extensin del material gentico afectado:
Gnicas o puntuales
Cromosmicas estructurales
Cromosmicas numricas o genmicas
MUTACIN SOMTICA Y MUTACIN EN LA LNEA GERMINAL
Mutacin somtica:
Afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen
individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas
que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin
(herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin
somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto,
cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo
mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto
de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del
cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo
adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones
que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten
a la siguiente generacin.
Mutaciones en la lnea germinal:
Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y
tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
NIVELES MUTACIONALES
Es una clasificacin de las mutaciones basada en la cantidad de material
hereditario afectado por la mutacin:
Mutacin gnica:
Mutacin que afecta a un solo gen.
Mutacin cromosmica:
Mutacin que afecta a un segmento cromosmico que incluye varios
genes.
Mutacin genmica:
Mutacin que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto)
o a juegos cromosmicos completos.
MUTACIN ESPONTNEA E INDUCIDA
Mutacin espontnea:
Se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutacin inducida:
Se produce como consecuencia de la exposicin a agentes mutagnicos
qumicos o fsicos.

MUTACIONES GNICAS
Sustituciones de bases:
Cambio o sustitucin de una base por otra en el ADN.
Transiciones:
Cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una
pirimidina(Pi) por otra pirimida.
Transversiones:
Cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una
pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y deleciones de nucletidos:
Se trata de ganancias de uno o ms nucletidos (inserciones o adiciones) y
de prdidas de uno o ms nucletidos (deleciones). Tienen como
consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el nmero
de nucletidos ganado o perdido no es mltiplos de tres.
Duplicaciones:
Consiste en la repeticin de un segmento de ADN del interior de un gen.
Inversiones:
Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es
necesario que se produzcan dos giros de 180 , uno para invertir la
secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones:
Un segmento de un gen cambia de posicin para estar en otro lugar
distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
MUTACIONES ESPONTNEAS
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma
natural o normal en las poblaciones son tres:
Errores durante la replicacin.
Lesiones o daos fortuitos en el ADN.
Los elementos genticos transponibles.
ERRORES EN LA REPLICACIN
Vamos a considerar tres tipos de errores durante la replicacin del ADN:
La tautomera:
Las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetnica
y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomera enlica o imino.
Las formas tautomricas o enlicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y
C*) muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-
A. El cambio de la forma normal cetnica a la forma enlica produce
transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases
nitrogenadas pueden ser detectados por la funcin correctora de pruebas
de la ADN polimerasa III.
Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura:
se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucletidos.
Segn un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se
producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las
regiones con secuencias repetidas, por ejemplo, AAAAAAAAAAA..., o por
ejemplo,ATATATATATATATAT...., durante la replicacin se puede producir
el deslizamiento de una de las dos hlices (la hlice molde o la de nueva
sntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento errneo
deslizado". El deslizamiento de la hlice de nueva sntesis da lugar a una
adicin, mientras que el deslizamiento de la hlice molde origina una
delecin. En el gen lac I (gen estructural de la protena represora) de E. coli
se han encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutacin es
muy frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el
punto caliente CTGG CTGG CTGG.
Deleciones y duplicaciones grandes:
Las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes tambin
se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias
repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado deleciones grandes
que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones
podran producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger
("Apareamiento errneo deslizado") o bien por sobrecruzamiento
desigual. Del sobrecruzamiento desigual hablaremos ms adelante en el
curso.
REVERSIN
Restauracin total o parcial del fenotipo normal (apariencia externa,
actividad proteica) a partir de un individuo mutante.
Reversin genotpica: se produce por causas genticas.
Reversin fenotpica: se produce por causas no genticas (ambientales).

Caso 3:
Paciente evaluada por primera vez a los 2 aos y 7 meses de vida,
presentando ambigedad genital, sin antecedentes de deshidratacin,
nuseas o vmitos. Evaluada desde el nacimiento por la misma causa en el
servicio de gentica de la Maternidad Concepcin Palacios. Producto de II
gesta, embarazo controlado, cesrea a las 36 semanas por preeclampsia.
Sin antecedentes de consanguinidad. Hermano aparentemente sano.
Al examen fsico de ingreso: talla entre percentiles 25-50, peso entre
percentiles 3-10, mamas Tanner I, hernia umbilical, hernia inguinal
reductible sin contenido gonadal, vello pbico Tanner I, tubrculo genital
de 3 x 1,5 cm., seno urogenital en la base del tubrculo, labio escrotos
vacos. Cariotipo (20 metafases): 46, XX, ecograma plvico: tero 22 x 5 x 7
mm., gnada derecha 4 x 2 x 2 mm., gnada izquierda 2 x 2 x 5 mm.
Dosajes hormonales: 17 OHP 1,42 ng/ml, androstenediona 0,15 ng/ml,
DHEA-S 17,05 g/dl, cortisol 14,17 g/dl, LH: 0,2 mUI/ml, FSH: 5,06
mUI/ml, testosterona total 11,2 ng/ml, estradiol: 11,2 ng/ml. Se descart
hiperplasia suprarrenal congnita, se plante HV, se planific senoscopia y
laparoscopia. Se realiz laparotoma y clitoroplastia: tero de 2 x 1 x 3 cm.,
gnadas impresionan ovotestis bilateral (1 cm. de ovario y 0,5 cm. de
testculo). Biopsia gonadal: ovotestis bilateral (90% testculo inmaduro).
Laparotoma: exresis de tejido testicular, nueva clitoroplastia por prdida
del anclaje (cinco meses despus) y hernioplastia inguinal bilateral.
Actualmente, a los 7 aos y 7 meses de edad, contina bajo los controles
de los servicios de endocrinologa, higiene mental y ginecologa de nuestro
hospital. Al examen fsico actual: vello pbico Tanner I, tubrculo genital
de 1 x 0,8 cm., independencia urogenital, mamas Tanner I, conducta
masculina. Ecograma plvico: tero de 20 x 5 x 12 mm., gnada derecha 8
x 6 x 8 mm., acorde a edad, izquierda no se visualiz.
Objetivos
Identificar las mutaciones gnicas al nivel del campo mdico.
Determinar los tipos de mutaciones gnicas a travs de casos
clnicos planteados dentro de la prctica.
Tomar de ejemplo los casos clnicos planteados para en un futuro
realizar pronsticos favorables ante un caso similar.
Poder brindar informacin relevante respecto a las mutaciones
que se dieron en las practicas.
Cuestionario:
1.- hacer organizadores visuales sobre los casos presentados:
2.- en qu casos tienen que ver los padres, y que factores de estos van a
influir en el desarrollo embrionario.
3.- realizar una valoracin personal de cada caso mostrado en practica,
referente a resultados obtenidos.
En qu casos tienen que ver los padres, y que factores
de estos van a influir en el desarrollo embrionario.
De acuerdo con los casos de mis anlisis correspondientes he llegado a la
conclusin que en el caso nmero 2 del anlisis de pie zambo bilateral severo
de un recin nacido los padres tuvieron mucho que ver ya que de acuerdo a mis
investigaciones esta mutacin gentica pudo darse por el consumo recreativo de
drogas de la madre durante la gestacin, por una infeccin producida en la madre
en estado de gestacin y tambin pudo darse por la insuficiencia de lquido
amnitico durante el embarazo cabe recalcar que Si el lquido que rodea
al beb en el tero es demasiado poco, el riesgo de pie equino varo puede ser
mayor.
Conclusin

Como ya lo hemos visto las mutaciones son un tema del que poco se
conoce y se habla, ya que existen diversos tipos de ellas en la que an se
desconoce su origen.
Las mutaciones no solo afectan al ser humano , tambin se puede apreciar
en plantas, frutos y animales.
El ADN contiene la informacin hereditaria correspondiente a la especie. Y
el ARN requiere para la sntesis de protenas la presencia de los ribosomas
en las clulas ya que en el momento de la duplicacin de los cromosomas
la molculas de ADN de abre gradualmente por los puentes de hidrgeno.
El papel de las molculas de ADN en la transmisin del cdigo gentico
rompiendo clulas de Escherichia Coli, una bacteria de la flora intestinal,
separando sus componentes en varias fracciones.
Pero si el ADN es el responsable de la transmisin de la informacin
gentica debe ser capaz, no solo de reproducirse, con lo cual se consigue
conservar esta informacin de padre a hijos sino tambin
debe poder transmitirlo.
Bibliografas
http://www.lourdes-
luengo.org/unidadesbio/genetica/genemendel/mutaciones.pdf
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-
La%20mutaci%C3%B3n.pdf