UNIVERSIDAD DE CRDOBA

CARIOTIPO HUMANO

TEODORA CAVADA
 INTRODUCCIN

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un

cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus
cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto
de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de
acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos,
subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. La microfotografa del cariotipo
obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomala cromosmica.
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46, XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se
ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al
ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao
sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano
podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms
pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.
 OBJETIVOS

Aprender a reconocer los cromosomas humanos.

Elaborar un cariotipo a partir de una fotografa.
Determinar las anomalas cromosmicas ms frecuentes.
Reconocer los distintos tipos de cromosomas y sus caractersticas.
Comprender la importancia del cariotipo.
Reconocer los distintos tipos de cromosomas y sus caractersticas.
Determinar el sexo del individuo.
 MARCO TERICO

Qu es un cariotipo?

Es el conjunto de cromosomas de una clula o individuo determinados, ordenados

segn su tamao, forma y caractersticas. El cariotipo muestra las caractersticas
y nmero de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un
cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en
22 pares autosmicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie
tiene un cariotipo estndar. Al Cariotipo tambin se le denomina como anlisis
cromosmico.

Un cariograma o mapa citogentico es la imagen o fotografa (apariencia visual),

ordenada segn el nmero, tamao y forma de los cromosomas de un individuo o
especie cuando se tie y se examina bajo un microscopio. En algunos casos, en
los seres humanos, existen otros patrones de cariotipo, a los cuales se les conoce
como aberracin o anomala cromosmica. Mediante el cariotipo, se pueden
analizar anomalas o cambios en la estructura y la cantidad de los cromosomas,
por ejemplo, en un cariotipo se puede identificar claramente una persona con
sndrome de Down (o trisoma 21), ya que el par 21 posee 3 cromosomas (uno
extra).
Cmo se realiza un cariotipo?

El estudio de los cariotipos se realiza a travs de la tincin o coloracin de los

cromosomas. Se aplica un colorante o tintura especfica, que resalta su estructura
a travs del microscopio ayudando a ver con mayor definicin los cromosomas.
Dependiendo de la tincin empleada, se obtendr un patrn de bandas claras y
oscuras, diferente y especfico para cada par cromosmico. Esta coloracin se
realiza despus de que las clulas han sido detenidas durante la divisin celular,
por medio de la utilizacin de una solucin llamada colchicina. Luego, se observa
la dotacin cromosmica de la clula en estudio, de la cual se obtiene una
fotografa, que permite las investigaciones genticas sobre ese individuo o
especie.

Cariotipo clsico: en el cariotipo clsico se utiliza normalmente la solucin Giemsa

como colorante, el cual es especfico para los grupos de fosfato del ADN, este
colorea las bandas de los cromosomas (bandas G). En este tipo de cariotipo los
cromosomas se organizan de forma que el brazo corto quede orientado hacia la
parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior.
Tipos de cromosomas dentro de un cariotipo

En un cariotipo se pueden distinguir dos tipos de cromosomas: los autosmicos y

los sexuales.

a) Cromosomas autosmicos: un cromosoma autosomtico, tambin conocidos

como autosoma o somtico son todos aquellos que no sean sexuales y tienen las
mismas caractersticas tanto para cromosomas masculinos como femeninos. En el
ser humano los pares del 1 al 22 son autosomticos y el par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales (X e Y).

b) Cromosomas sexuales: los cromosomas sexuales o tambin denominados

heterocromosomas, son los que determinan el sexo (masculino o femenino), por la
forma que tienen a uno se le llama X (posee 4 brazos separados en forma de aspa
o X) y al otro Y (con dos brazos unidos por uno de sus extremos). El sexo
femenino est determinado por dos cromosomas X (XX) y el masculino por un
cromosoma X y un Y (XY). Esta variante gentica es la que determina el sexo.
Determinacin del sexo

Para la determinacin del sexo femenino o masculino en el ser humano, siempre

va a depender del espermatozoide aportado por el hombre, ya que, el cromosoma
sexual de los espermatozoides puede ser de tipo X o de tipo Y, a diferencia de
los vulos aportado por la mujer, el cromosoma sexual siempre va a ser de tipo X.
Entonces podemos ver que la unin entre;

Espermatozoide (Y) + vulo (X) = Sexo masculino

.
Espermatozoide (X) + vulo (X) = Sexo femenino.

Cariotipo humano: en el ser humano, las clulas usadas con mayor frecuencia son
las clulas blancas de la sangre, ya que ellas son inducidas fcilmente a crecer y
dividirse en cultivo de tejidos, con productos como la fitohemoaglutinina. Despus
cuando estn en proceso de mitosis se detiene en metafase utilizando colchicina,
luego se pasa por un medio con mayor concentracin de agua (medio hipotnico)
que hace que las clulas se hinchen, sobre el cual se hace presin, se fija, colorea
y se saca una foto de los ncleos estallados, finalmente la foto se amplifica, y se
recortan los cromosomas y se ordenan.

Organizacin del cariotipo humano

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor, donde

podemos encontramos cromosomas grandes, medianos y pequeos. Estos se
clasifican en 7 grupos, donde adems de su tamao, se considera la forma de las
parejas cromosmicas, donde podemos encontrar cromosomas metacntricos
(con 2 brazos de similar longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo
que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).

Los 7 grupos que comprende el cariotipo humano (recuerda) son los siguientes:

1. Cromosomas Grandes.

Grupo A: Cromosomas 1, 2 y 3, que son meta y submetacntricos.

Grupo B: Cromosomas 4 y 5, que son submetacntricos.

2. Cromosomas Medianos.

Grupo C: Cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 + X que son submetacntricos.

Grupo D: Cromosomas 13, 14 y 15 que son acrocntricos con satlites.

3. Cromosomas pequeo.

Grupo E: Cromosomas 16, 17 y 18 .que son meta y submetacntricos.

Grupo F: Cromosomas 19 y 20 que son metacntricos.
 Grupo G: Cromosomas 21 y 22 + Y que son acrocntricos.

Un ideograma es la presentacin diagramtica o matemtica de un cariotipo (es

un esquema), ordenado segn su tamao, forma y patrn de bandas de todo el
complemento cromosmico, los que se sitan alineados por el centrmero, y con
el brazo largo siempre hacia abajo.
 MATERIALES

Pegamento.
Tijeras.
Lminas que representan un cariotipo humano.
 RESULTADOS

El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas de una especie determinada.

Para determinarlos se observan durante la metafase la dotacin cromosmica de
una clula y mediante la adquisicin de una fotografa de esta contribuye con las
investigaciones genticas sobre el individuo estudiado.

Al recortar cada uno de los cromosomas presentes en la lmina del cariotipo, se

van posteriormente agrupando con respecto a su tamao, forma y bandas de
tincin, en donde se identificaron cada una de las parejas de homlogos y as
construyendo el cariotipo de una especie determinada.

Al realizar cuidadosamente los cariotipos que es una de muchas tcnicas que nos
permite investigar miles de enfermedades genticas que se pueden encontrar en
los seres humanos.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay

cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las
parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos
(con un brazo corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Es decir,

que el estudio de un cariotipo humano es de gran importancia debido a que este
tipo de anlisis nos permites hacer diagnostico referente a anomalas numricas y
estructurales en los seres humanos, que dan origen a diversos sndromes que
afectan al humano, adems permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el
rea de natalidad y para alteraciones latentemente mortales, una de las cosas que
le da utilidad a este anlisis es que valora el desarrollo del nio desde el primer
mes de edad hasta los 6 aos.
Tambin cuando se estudia a nivel gentico radica en una gran importancia, es
que a travs del cariotipo podemos definir luego del cruce cromosmico, el sexo
del nuevo ser, ya que cuando el ltimo par de cromosomas presenta una
diferencia de tamao se dice que es hombre (XY), en cambios cuando ambos son
del mismo tamao se dice que es mujer (XY), por lo que podemos concluir que el
hombre determina el sexo.
 CONCLUSIONES Y DISCUSIN

Al finalizar esta prctica podemos concluir que:

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula

metafsica estn ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos,
submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao,
que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos
diploides o2n) en el ncleo de cada clula, organizados en 22 pares
autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado.
 CUESTIONARIO

1. Cuantos pares de cromosomas tiene la especie humana?

R// La especie humana tiene 23 pares de cromosomas.

2. Cul es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona la

respuesta.

R// El sexo del individuo estudiado es masculino ya que al finalizar el ideograma

se observ que los cromosomas finales pertenecan a XY el cual identifica al sexo
masculino

3. A qu se denominan autosomas?

R// Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea

sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23
corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados
heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los
autosomas se dice que presentan una herencia autosmica, y los rasgos o
caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se
denominan as a veces son independientes de X o de Y. Algunos desrdenes
genticos son causados por un nmero anormal de cromosomas autosomas.

4. Tiene algo que ver el nmero de cromosomas de una especie con su

tamao? Pon ejemplos
R// No tiene relacin alguna el nmero de cromosomas con el tamao de un
organismo. Si bien es cierto que los genes contenidos en los cromosomas
codifican muchas caractersticas fenotpicas de los organismos, en este caso no
existe ninguna relacin entre la cantidad de cromosomas con el tamao de los
individuos de determinada especie.

Tomemos para este caso el ejemplo del ser humano que posee 46 cromosomas y
si se observa est situacin se puede notar que el tamao entre una persona y
otra vara. Por otra parte, si comparramos a un perro con un ser humano en
cuanto al tamao, es notable que el humano es mucho ms grande aunque el
perro tenga 78 cromosomas en su material gentico.

5. Qu es una anomala cromosmica?

R// Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se

producen por desrdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque
una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de
anomalas. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir
la muerte del nio antes de que nazca.

Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.
Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por
presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje,
etc.

Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores
en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede
nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su
estructura.

Entre las anomalas cromosmicas ms frecuentes encontramos:

Sndrome de Prader-Willi.
 Sndrome de Ellis-van Creveld.
Sndrome de Rubinstein-Taybi.
Sndrome de Down.
 BIBLIOGRAFA

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November 2015]. Available from: http://www.portaleducativo.net/segundo-
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2. [Internet]. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from:

http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BC
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3. [Internet]. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from:

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4. [Internet]. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from:

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5. [Internet]. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from:

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