UNIVERSIDAD SAN IGNACIO DE LOYOLA

FACULTAD DE INGENIERA Y ARQUITECTURA

CARRERA DE INGENIERA AGROINDUSTRIAL Y
AGRONEGOCIOS

CURSO: BIOLOGIA
PROFESORA DE TEORA
Dra. ELIZABETH JAYOS
2016 - II
 GENTICA Y HERENCIA
HERENCIA MENDELIANA LEYES
BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA.
REPLICACIN DEL DNA SNTESIS DE
PROTENAS Y CDIGO GENTICO
 GENTICA HUMANA

Gentica
La gentica estudia los genes y la herencia.
Cromosoma Son estructuras filamentosas que contienen miles de genes
a lo largo de la doble cadena de ADN.
CROMOSOMAS HOMLOGOS
Son los cromosomas provenientes del padre y de la madre que se
disponen en pares. Tienen el mismo tamao, la misma forma y la misma
constitucin gentica.
ALELO
Es un gen que controla una caracterstica especial y ocupa el
mismo locus en cada par de cromosomas homlogos. Por
ejemplo, el gen de la estatura se representa con la letra T
(alto), t (bajo), N (negro), n (blanco).
ALELOS DOMINANTES

Son genes que expresan sus caractersticas en forma homocigta (TT)

.
alto, o en forma heterocigota (Tt).
La letra mayscula expresa su dominancia

ALELOS RECESIVOS
Son genes que no expresan sus caractersticas si estn en forma heterocigota,
permanecen encubiertos por el gen dominante. se expresan si estn en forma
homocigota y se expresa con letras minsculas (tt).

LOCUS
Es un lugar del cromosoma donde se localiza el gen.
LOCI
Plural de locus.

INDIVIDUO HOMOCIGOTO
Tienen un par de alelos idnticos en sus cromosomas homlogos,
expresan las mismas caractersticas genotpicas y fenotpicas. Ejemplo,
padre de pelaje amarillo de alelos dominantes AA y madre de pelaje
blanco de alelos recesivos aa.
INDIVIDUO HETEROCIGOTA

Son individuos que poseen un par de alelos diferentes en sus cromosomas

homlogos, expresando una caracterstica genotpica y fenotpica dominante,
aunque lleve consigo un gen recesivo.
Ejemplo, un progenitor paterno de pelaje amarillo Aa y un progenitor materno
de pelaje amarillo Aa.

GENOTIPO

Es el conjunto total de genes que posee un individuo en forma homocigota u

heterocigoto, representado con letras. Por ejemplo:
AA genotipo homocigota dominante o raza pura.
Aa genotipo heterocigota o hbrido, o portador.
aa genotipo homocigoto recesivo.

FENOTIPO

Es la expresin externa del genotipo. Son las caractersticas externas de los

individuos y pueden ser cambiados por factores ambientales. Por ejemplo, el
color amarillo, negro, tamao alto, bajo, etc.
SIMBOLOGA GENTICA

Se expresa con smbolos los conceptos bsicos de gentica. Por ejemplo

P0 Representa a los progenitores paternos y maternos
F1 Representa la primera generacin o al hijo.
F2 Representa la 2da generacin o al nieto
:
CRUZA
. MONOHBRIDA
Es el cruce del progenitor paterno con el progenitor materno. Cada uno de
ellos contribuye con un solo par de genes homlogos en forma homocigoto
. dominante o recesiva, expresando un solo carcter. Por ejemplo:
P Genotipo: NN X nn
Fenotipo negro blanco

CRUZA DIHBRIDA
Es el cruce del progenitor paterno con el progenitor materno. Cada uno de los
progenitores contribuye con 2 pares de genes homlogos en forma
homocigoto dominante o recesiva, expresando en cada progenitor dos
caracteres diferentes. Por ejemplo:
P0 Genotipo NNLL X nnll
Fenotipo negro, corto blanco, largo
 LEYES DE MENDEL
1RA LEY DE MENDEL: DE LA SEGREGACIN O DE LA DOMINANCIA
separacin del par de alelos que van a los alelos diferentes formados en
la meiosis ii, expresando su predominancia. Ejemplo

P Genotipo BB X bb
Fenotipo prpura
blanco

G B b

F1 Bb

Color prpura

F2 F1 X F1
P Bb X Bb
PG: BB : Bb : bb

PF: prpura:1/4 blanco

 2DA LEY DE MENDEL
PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE
la segregacin de genes ocurre al azar y en forma independiente de cualquier
otro par y el carcter se transmitir en forma independiente en los gametos
que se forman durante la meiosis II

P Genotipo RRAA X rraa

Fenotipo redondo, amarillo x verde rugoso

G RA ra
F1 RrAa
redondo, amarillo

F2 F1 X F1
P Genotipo RrAa X RrAa
Fenotipo redondo, amarillo redondo, amarillo
PG: 9/16 R-A- : 3/16 R-aa, 3/16 rrA-1/16 rraa

PF: 9/16 redondo, amarillo : 3/16 redondo, verde : 3/16

rugoso, amarillo : 1/16 rugoso, verderraa

ANOMALAS CROMOSMICAS O ANEUPLOIDAS

Por presencia o ausencia de 1 o ms cromosomas

debido a una meiosis anormal durante la anafase I
por la no separacin de los cromosomas
homlogos.

Una clula es monosmica por tener un solo

cromosoma del par.

Trismica por tener 3 cromosomas en lugar de tener

un par

nulismico si la clula carece totalmente de

cromosomas.
 ABERRACIONES CROMOSMICAS

Cariotipo Trastorno gentico Descripcin clnica

Anomalas en el rostro, lengua surcada, cara

plana y ancha, retardo fsico y mental y
Trisoma del par 21 Sndrome de Down
rasgos faciales orientales. Mujeres frtiles:
47 cromosomas O mongolismo
50% de su descendencia hereda ese
carcter
Trisoma del par 18 Retraso fsico y mental, hipertensin arterial,
Sndrome de Edwards
47 cromosomas deformidad del odo y defectos cardiacos
Trisoma del par 22 Parecido al Down. Mayores deformidades
44 + X Sndrome de Turner esquelticas, retraso fsico y mental, ligero
45 cromosomas infantilismo sexual y esterilidad
Mujeres con mamas poco desarrolladas,
44 + XXX Sndrome triple x
genitales externos infantiles, mujeres frtiles
47 cromosomas superhembra
y normales
Degeneracin de testculos, ausencia de
44 + XXY
Sndrome de Klinefelter espermatognesis, genitales pequeos,
47 cromosomas
retraso mental y senos desarrollados
44 + XYY Sndrome duplo Y Hombres altos y violentos, retraso mental.
 CARIOTIPO HUMANO

(a) CARIOTIPO (b) Cariotipo con sndrome de Down. La

NORMAL anomala se localiza en el par 23 que
muestratres cromosomas en lugar de dos
 BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
REPLICACIN DEL ADN
La replicacin del ADN es semiconservativa y de la duplicacin se
originan dos molculas idnticas. de DNA .
ETAPAS DE REPLICACIN DE ADN

INICIO DE LA REPLICACIN

1. Cada cadena parental acta como molde para

sintetizar la nueva cadena complementaria
2. La helicasa desenrolla al DNA y se rompen
los puentes de hidrgeno entre las 2 cadenas.
3. Se originan mltiples burbujas de replicacin
a lo largo del ADN.
4. la mitad de la burbuja se denomina horquilla
de replicacin.
REPLICACIN DE LA HEBRA CONDUCTORA
1. La hebra conductora crece de manera continua hacia la horquilla de
replicacin
2. La RNA primasa coloca los primeros nucletidos de la nueva cadena y
es RNA cebador
3. El segmento resultante es el que proporciona un extremo 3 a la nueva
cadena
4. La DNAsa III inicia la construccin de esa nueva cadena en direccin 5
a 3
5. La DNA polimerasa I reemplaza el cebador de RNA por DNA
 REPLICACIN DE LA HEBRA REZAGADA

1. La hebra rezagada se sintetiza en direccin opuesta a la del avance de la

horquilla y crece de manera discontinua alejndose de la horquilla de
replicacin
2. La RNA primasa aade un fragmento del RNA cebador.
3. La DNA polimerasa III comienza a sintetizar la nueva cadena de DNA
4.. la hebra rezagada contina su sntesis y la hlice sigue desenrollndose.
5. La RNA primasa comienza la nueva cadena.
6. La DNA polimerasa III comienza a sintetizar la nueva cadena de DNA
7. Los tramos discontnuos se denominan fragmentos de Okasaki
8. La DNA polimerasa I cambia el RNA por DNA.
9 La ligasa sella la unin de los frafmentos de DNA
10. La replicacin contina e la hebra rezagada a medida que la hlice se
desenrolla.
11. La nueva cadena es idntica a la cadena parental
12 La hebra conductora y rezagada comienzan se replican en direcciones
opuestas
 SNTESIS DE PROTENAS
Es la copia de la informacin gentica del ADN en forma de ARNm para
que los cidos nucleicos del ADN sean traducidos a protenas.

FASES DE LA SNTESIS DE PROTENAS

TRANSCRIPCIN
Es la copia de la secuencia de bases del ADN al ARNm. Estas bases
estn codificadas en tripletes o codones. Cada codon del ARNm
codifica un aminocido diferente.

TRADUCCIN

El ARNm traduce el lenguaje de los cidos nucleicos del

ADN al lenguaje de los aminocidos, apareando y
complementando sus bases con el anticodon del ARNt.
 INICIACIN DE LA SNTESIS DE PROTENAS
TRANSCRIPCIN
La enzima ADN polimerasa separa las
cadenas complementarias del ADN.
La ARN polimerasa acta en una regin
del ADN y le ayuda a producir una copia
en forma de ARNm en el ncleo. El
ARNm se dirige al citoplasma para
unirse al ribosoma.

TRADUCCIN
FASE DE INICIACIN
comienza en el extremo 5 del ARNm
que se adhiere a la subunidad 30S del
ribosoma. El ARNt se adhiere al 1er
sitio de fijacin (P), llamado peptidilo de
la subunidad 50S del ribosoma,
uniendo el anticodon UAC del 1er ARNt
con el codon AUG del ARNm para
codificar el aminocido metionina
FASE DE ELONGACIN

El ARNt se une al sitio de fijacin aminoacilo (A), Situado en la subunidad

50S del ribosoma y el anticodon ACC se une con el codon UGG del ARNm
y codifica el aminocido triftofano.

Los dos aminocidos codificados se unen entre s por un enlace

peptdico formado por la peptidiltransferasa sintetizado por la subunidad
50S del ribosoma.

Para continuar la sntesis, el ribosoma se desplaza y el 1er ARNt unido a

la metionina deja el sitio de fijacin (P) peptidilo y es ocupado por el 2do
ARNt unido al triftofano, quedando libre el sitio de fijacin (A) aminoacilo.

Un tercer ARNt unido a la prolina se adhiere al sitio de fijacin A)

aminoacilo libre y se une al ARNm codificando dicho aminocido, luego
se une a la cadena polipeptdica, repitindose el proceso sucesivamente.

FASE DE TERMINACIN

El ribosoma llega al codon UAA y se une con el anticodon AUU que es la seal
de paro. No codifica otro Aminocido y las subunidades del ribosoma se
separan. Una molcula de ARNm puede tener hasta 100 ribosomas.
 CDIGO GENTICO
3
El cdigo gentico son AGCU agrupados en tripletes o codones (4 ) = 64
combinaciones y estn presentes a lo largo de del ARNm.
El cdigo gentico es universal, ya que es el mismo en todos los seres
vivos, como las bacterias, plantas, animales y el hombre.

Abreviaturas de los
aminocidos:
alanina: Ala; arginina:
Arg; asparagina: Asn;
cido asprtico: Asp;
cisteina: Cis;
fenilalanina: Fen;
glicina: Gli; glutamina:
Gln; cido glutmico:
Glu; histidina: His;
isoleucina: Ile; leucina:
Leu; lisina: Lis;
metionina: Met; prolina:
Pro; serina: Ser;
tirosina: Tir; treonina:
cada triplete representa un aminocido Tre; triptfano: Tri;
determinado. valina: Val.