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FICHA DE IDENTIFICACIN DE TRABAJO DE INVESTIGACIN

Enfermedad de Hirschsprung en el adulto que debuta como obstruccin


Ttulo intestinal aguda. A propsito de un caso
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RESUMEN:

La enfermedad de Hirschsprung consiste en la ausencia de clulas ganglionares en los plexos


submucosos y mientrico del intestino. Suele diagnosticarse en el periodo neonatal, siendo muy
poco frecuente que se descubra en el adulto. Suele presentarse como estreimiento severo con
dilatacin clica proximal al segmento aganglinico. El tratamiento es quirrgico, extirpando el
segmento aganglinico y restableciendo la continuidad del tubo digestivo. En muy raras
ocasiones, esta enfermedad se presenta como un cuadro de obstruccin intestinal aguda.
Presentamos el caso de un paciente, no diagnosticado previamente, que debut como un cuadro
de dilatacin clica masiva, con un dimetro mximo de 44 cm, con riesgo de perforacin
inminente, lo que motiv la realizacin de una ciruga urgente. Incluimos una revisin de la
literatura existente al respecto.

Palabras clave: Enfermedad de Hirschsprung. Megacolon. Obstruccin intestinal.

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ABSTRACT:
Hirschsprung's disease consists of the absence of ganglion cells in the submucosal and myenteric
plexuses of the intestine. It is usually diagnosed in the neonatal period, being very rare to be discovered in
the adult. It usually presents as severe constipation with colic dilation proximal to the aganglionic segment.
The treatment is surgical, extirpating the aganglionic segment and restoring the continuity of the digestive
tract. Very rarely, this disease presents as a picture of acute intestinal obstruction. We present the case of a
patient, previously undiagnosed, who debuted as a massive colic dilation, with a maximum diameter of 44
cm, with risk of impending perforation, which led to urgent surgery. We include a review of existing
literature on this subject

Key words: Hirschsprung's disease. Megacolon. Intestinal obstruction.

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Tabla De Contenidos

Lista De Figuras ......................................................................................................................... 5


Introduccin ............................................................................................................................... 6
Captulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 7
1.1. Formulacin del Problema ........................................................................................ 7
1.2. Objetivos ................................................................................................................... 7
1.3. Justificacin .............................................................................................................. 7
1.4. Planteamiento de hiptesis ........................................................................................ 7
Captulo 2. Marco Terico ......................................................................................................... 8
2.1 rea de estudio/campo de investigacin ...................................................................... 8
2.2 Desarrollo del marco terico ........................................................................................ 8
Captulo 3. Mtodo................................................................................................................... 13
3.1 Tipo de Investigacin ................................................................................................. 13
3.2 Operacionalizacin de variables ................................................................................. 13
3.3 Tcnicas de Investigacin ........................................................................................... 13
3.4 Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 13
Captulo 4. Resultados y Discusin ......................................................................................... 14
Captulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 17
Referencias ............................................................................................................................... 18

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Lista De Figuras

Fig. 1: TAC de abdomen. Corte coronal. ................................................................................ 15


Fig. 2: TAC de abdomen. Corte axial. .................................................................................... 15
Fig. 3: Tincin con hematoxilina-eosina mostrando plexos sin clulas ganglionares. ........... 15
Fig. 4: Inmunohistoqumica con S-100 mostrando escasos plexos nerviosos ........................ 16

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Introduccin

La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una malformacin del intestino grueso caracterizada


por la ausencia de clulas ganglionares en los plexos submucosos y mientricos, que produce una
obstruccin funcional y dilatacin proximal al segmento afectado (1). Esta enfermedad, al ser
congnita, suele presentarse en el periodo neonatal.

En raras ocasiones es diagnosticada en pacientes adultos, estando descritos unos 300 casos en
la literatura. Estos pacientes suelen tener formas ms leves de la enfermedad, en las que una
hipertrofia del colon proximal inervado permite compensar la obstruccin funcional por la falta de
inervacin de la zona distal (2). Presentamos el caso de un paciente varn de 54 aos que ingres
por una dilatacin masiva del colon que requiri de una colectoma total con anastomosis leo-
rectal.

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Captulo 1. Planteamiento del Problema


1.1.Formulacin del Problema

Estos pacientes suelen tener formas ms leves de la enfermedad, en las que una hipertrofia
del colon proximal inervado permite compensar la obstruccin funcional por la falta de inervacin
de la zona distal (2). Presentamos el caso de un paciente varn de 54 aos que ingres por una
dilatacin masiva del colon que requiri de una colectoma total con anastomosis leo-rectal.

1.2.Objetivos

Objetivo General
Determinar el grado de dao de la enfermedad en adulto mayor.

Objetivos Especficos
Identificar los conceptos ms relevantes referente a esta enfermedad.
Analizar un caso clnico a fin de identificar el dao ocasionado.
Describir los tratamientos ms adecuados.
Describir los resultados obtenidos.

1.3. Justificacin

La importancia del tema, radica en los problemas intestinales que genera y la consecucin de
daos severos o no que puedan ser irreparables en las personas que padecen estas
enfermedades.

1.4.Planteamiento de hiptesis

Se lograr determinar el dao ocasionado por la enfermedad y el tratamiento efectivo para


esta enfermedad.

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Captulo 2. Marco Terico

2.1 rea de estudio/campo de investigacin

Medicina Clnica.

2.2 Desarrollo del marco terico

Definicin
La enfermedad de Hirschprung, tambin conocida como megacolon aganglionar congnito, es
una malformacin del sistema nervioso entrico, caracterizada por falta de clulas ganglionares en
plexo submucos y mienterico en pared distal del colon.1
La ausencia de estos plexos genera una espasticidad de la zona, lo que produce una obstruccin
intestinal funcional en el neonato.2
Los segmentos aganglionares pueden empezar desde el recto distal hasta un compromiso
variable de las zonas proximal del colon.3
Aproximadamente en un 80% de los afectados, la enfermedad se restringe a la zona
rectosigmoidea, conocida tambin como enfermedad de segmento corto. En un 15-20%, la
aganglionosis se extiende a zonas proximales del sigmoides (enfermedad de segmento largo).
Slo un 5% tiene compromiso de todo el intestino, conocido como aganglionosis colnica
total.1,3 En muy raras ocasiones se extiende a intestino delgado o incluso a zonas an ms
proximales de sistema digestivo (aganglionosis intestinal total). 4
Bsqueda bibliogrfica, referente al tema de investigacion. La adopcin de una teora o
desarrollo de una perspectiva terica. Ello implica analizar y exponer los enfoques tericos que se
consideren vlidos o aplicables a los objetivos de la investigacin, y que pueden ayudar a entender
o a reconocer mejor hechos o datos que son significativos para la investigacin.
Alternativamente, cuando no existen varios enfoques tericos, debe presentarse una explicacin
del problema aceptada por la mayora de los trabajos que aparecen en la literatura.

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Etiologa/Epidemiologa

La enfermedad de Hirschprung es la alteracin de la motilidad intestinal congnita ms

frecuente con una incidencia de 1 en 5000 /7500recin nacidos vivos. Los hombres suelen

presentar ms frecuentemente la forma clsica de la enfermedad, mientras que las mujeres suelen

presentar Hirschsprung de segmento largo. En el 20% de los casos se asocia a otra malformacin

congnita y en un 10% la enfermedad se presenta dentro de un sndrome, como por ejemplo,

Mowat-Wilson, Smith-LemloOpitz y Neoplasia endocrina multiple tipo 2b (Westhill et al). En el

70% es una alteracin aislada.

Habitualmente se atribuye la enfermedad a una falla en la migracin de las clulas ganglionares,

durante el desarrollo del sistema nervioso entrico. En el feto, los neuroblastos derivados de la

cresta neural migran en un sentido craneocaudal desde esfago a canal anal durante la 5ta 12

semana de gestacin para inervar la zona intestinal. Mientras ms precozmente se produzca la

alteracin en la migracin, mayor ser la zona aganglionar y mayor ser el compromiso en el recin

nacido.5

Clnica

El 90% de os casos se diagnostican en el periodo neonatal y debe ser sospechado en recin

nacidos de trmino que tienen un retraso en la eliminacin de meconio superior a 24 horas. Otros

de los sntomas clsicos son la distensin abdominal, la presencia de vmitos biliosos e

intolerancia a la alimentacin En los recin nacidos pretrminos es ms recuente la dismotilidad

intestinal, por lo que podran tener retraso en la eliminacin de meconio sin tener enfermedad de

Hirschsprung. Adems en los recin nacidos pretrminos, los signos clsicos de la enfermedad

suelen no ser identificados por la complejidad de sntomas propios del prematuro y la frecuente

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asociacin a otras malformaciones congnitas y complicaciones (falla respiratoria, requerimientos

de nutricin parenteral, alteraciones del ritmo cardaco etc.)5,6.

En los casos ms severos, el cuadro puede llegar a enterocolitis necrotizante, causa ms comn

de mortalidad en Hirschsprung. El cuadro se caracteriza en un comienzo por diarrea, deposiciones

explosivas, distensin abdominal y evidencia radiolgica de obstruccin intestinal y/o edema en

la mucosa intestinal. Al avanzar el cuadro los neonatos presentarn sangramiento rectal,

megacolon toxico y shock, he ah la importancia del diagnstico precoz de la enfermedad6.

Importante sealar que paciente con Sndrome de Down, historia familiar de enfermedad de

Hirschprung y/o MEN 2 A / 2B, sndrome de Mowat-Wilson, neurofibromaatosis o sndrome de

Waardenburg existe un mayor riesgo de desarrollar enterocolitis necrotizante6.

Diagnstico

El diagnstico de la EH no siempre es fcil de establecer. Si bien la sospecha clnica es

importante, existen diferentes pruebas para su confirmacin que varan tanto en sensibilidad como

especificidad.

Imagenologa

El uso de herramientas no invasivas como lo es la radiografa de abdomen anteroposterior y

lateral en posiciones de pie y en decbito, tienen escasa utilidad ya que muestran signos

radiolgicos sugestivos de obstruccin intestinal: distribucin anormal del aire intestinal, ausencia

de aire en el recto, dilatacin de asas intestinales y niveles hidroareos.7

La primera aproximacin se realiza con el enema contrastado, el cual tiene un rol diagnstico

pero no es esencial para su confirmacin. El uso de contraste lquido de baja osmolaridad versus

bario es comparable.8 Debe ser realizado cuidadosamente, sin preparacin previa y sin haber

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realizado maniobras de desimpactacin.7 El enema puede delimitar una zona estrecha proximal al

ano seguida por una transicin en forma de embudo y ms interiormente, una zona dilatada; lo que

corresponde respectivamente a la zona aganglinica, la hipoganglinica y la ganglionar.9

Diversos estudios han elaborado un sistema de puntuacin en base a signos radiolgicos donde

la presencia de 2 o ms se acerca estadsticamente a los casos confirmados con EH y cuya

ausencia no descarta el diagnstico10; zona de transicin o ndice rectosigmoidea invertido < 1

(Este ndice mide la relacin entre la ms grande dimetro del recto y el dimetro mayor del

sigmoides), retraso en la evacuacin del contraste despus de 24 horas y distensin ausente del

anorrecto. Debido a la inmadurez del sistema inmune estos hallazgos pueden no verse antes de los

15 das de vida. 8-13

Se estima que el enema contrastado tiene sensibilidad del 86% y especificidad del 90% en el

diagnstico de la EH, presentando entre 20-28% falsos negativos8, por lo que si se encuentra

alterado es necesario complementar el estudio.

Ante la sospecha de enterocolitis no debe ser realizado por el riego de perforacin.7

Se puede aumentar la precisin diagnstica con un enema contrastado modificado,

suplementado con inyecciones de medio de contraste fro en el recto para inducir el reflejo

anorrectal inhibitorio, as se descartan aquellos nios sin la EH. De esta forma, se aumenta la

sensibilidad del enema contrastado cerca del 100 % y la especificidad a 98%.13

Manometra anorrectal

La manometra anorrectal es un mtodo objetivo para estudiar la fisiologa de la defecacin,

incluye el esfnter anal interno, responsable de la presin en reposo y el esfnter anal externo,

responsable de la presin durante la contraccin del canal anal.

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Adems, es posible medir la zona de mayor presin que corresponde al esfnter anal interno. El

reflejo anorrectal inhibitorio se presenta en individuos normales, al distenderse la ampolla rectal,

ocasiona una contraccin transitoria del esfnter anal externo, seguida por una pronunciada

relajacin del esfnter anal interno.

Este proceso fisiolgico depende de la presencia de las clulas ganglionares en el plexo nervioso

del intestino distal.9, 10 Mediante la utilizacin de un catter provisto de un baln que puede

ser insuflado, es posible evaluar el reflejo anorrectal inhibitorio, as como la sensibilidad, la

capacidad y la compliance. En la EH el reflejo anorrectal inhibitorio est ausente, la presin del

esfnter anal interno no desciende e incluso puede aumentar. Su sensibilidad es alta reportando

hasta un 91% con especificidad del 94%. Hay que considerar la sedacin en el estudio de la

poblacin peditrica por lo que los resultados pueden ser menores.9

Si el estudio arroja un resultado anormal se debe confirmar el diagnstico.

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Captulo 3. Mtodo

3.1 Tipo de Investigacin

El tipo de investigacin es analtico y descriptiva.


El diseo de investigacin es retrospectiva.

3.2 Operacionalizacin de variables

Independiente: Enfermedad de Hirschprung


Dependiente: Dao ocasionado por la enfermedad y tratamiento efectivo.

3.3 Tcnicas de Investigacin

Se estudia un caso clnico.

3.4 Cronograma de actividades por realizar

Noviembre
Actividades
1 2 3 4
Elaboracin de introduccin y del problema
Marco terico y parte metodolgica
Desarrollo de la investigacin
Presentacin final

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Captulo 4. Resultados y Discusin

CASO CLNICO

Varn de 54 aos con antecedentes personales de intervencin por meningioma en 1998,


reseccin intestinal en la infancia por causa que l no sabe precisar. Estreimiento habitual.
Fumador de 20 cigarrillos/da. Bebedor moderado.
Acude al Departamento de Urgencias por dolor abdominal generalizado acompaado de
anorexia de varios das de evolucin. El paciente refiere dificultad para ventosear, aunque ha
expulsado heces pastosas sin productos patolgicos. No nuseas ni vmitos. No fiebre. La
exploracin mostraba un paciente hemodinmicamente estable, eupneico, con TA: 138/97 y FC:
100 lpm. El abdomen estaba muy distendido y timpnico, con cicatriz de laparotoma previa,
doloroso a la palpacin de forma difusa, aunque sin signos de irritacin peritoneal. Ruidos
hidroareos presentes.
La Rx abdomen mostr una gran dilatacin del colon que ocupa toda la cavidad. La analtica
mostr leucocitosis con neutrofilia y elevacin de la PCR. Ante estos hallazgos se realiza TAC
abdominal, donde se aprecia una gran dilatacin del colon sigmoides, que comprime al hgado
hacia el hipocondrio derecho, al estmago hacia el hipocondrio izquierdo y a las asas intestinales
hacia el flanco derecho (Figs. 1 y 2). Se aprecia una zona de transicin a nivel de sigma distal,
estando el recto de calibre normal.
Imgenes areas perifricas en el segmento ms dilatado, con apariencia de gas en pared, que
est engrosada en este segmento. Ante estos hallazgos, se decide intervencin quirrgica urgente.
Se realiza laparotoma media supra e infraumbilical, encontrando una gran dilatacin del colon
sigmoides que alcanza un dimetro de 44 cm en su porcin ms dilatada. El resto del colon tambin
presenta una dilatacin importante. El recto es de calibre normal.
Se decide realizar una colectoma total con anastomosis leo-rectal latero-lateral. A las 24 horas,
el paciente sufre un cuadro de inestabilidad hemodinmica con dolor abdominal severo. Se realiza
una TAC abdominal, donde se aprecian una dehiscencia de la sutura leo-rectal y signos de
peritonitis. Se reinterviene de urgencia, realizndose una ileostoma terminal. El postoperatorio es
trpido, con dificultad para la realimentacin por leo adinmico persistente e infeccin de la
herida quirrgica. El paciente sufri episodio de afasia sensitiva, siendo diagnosticado de AVC
isqumico, del que se recuper sin secuelas. El paciente fue dado de alta con buen estado general
y tolerando alimentacin normal. La anatoma patolgica inform de la existencia de focos de
ulceracin con inflamacin aguda de la submucosa. Observando los plexos de Meissner y
Auerbach con las tcnicas inmunohistoqumicas S-100 y enolasa, se aprecia prdida de neuronas
(clulas ganglionares) y menor densidad de estos plexos con respecto a un colon normal (Figs. 3
y 4). Existe displasia neuronal con presencia de escasas clulas ganglionares en ambos bordes de
reseccin. El diagnstico anatomopatolgico fue de enfermedad de Hirschsprung.

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Fig. 1: TAC de abdomen. Corte coronal.

Fig. 2: TAC de abdomen. Corte axial.

DISCUSIN

La enfermedad de Hirschsprung afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y


suele manifestarse en el periodo neonatal. Solo un pequeo nmero de casos permanece sin
diagnosticar despus de los 5 aos de edad (2).

Fig. 3: Tincin con hematoxilina-eosina mostrando plexos sin clulas ganglionares.

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Fig. 4: Inmunohistoqumica con S-100 mostrando escasos plexos nerviosos

La enfermedad de Hirschsprung afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y


suele manifestarse en el periodo neonatal. Solo un pequeo nmero de casos permanece sin Se han
descrito unos 300 casos de EH en el adulto, con predominio en varones en una relacin 4:1 (1,3).
La edad oscila entre los 10 y los 73 aos, estando la mitad de los pacientes por debajo de los 30
aos (3). La incidencia real de la EH en el adulto es desconocida, ya que este diagnstico es pasado
por alto frecuentemente en la poblacin adulta (4).
El defecto primario consiste en la ausencia de clulas ganglionares en los plexos de Meissner
(submucoso) y Auerbach (mientrico) en el segmento afectado. Esto es la consecuencia de una
falta de migracin de neuroblastos desde la cresta neural al intestino grueso durante el periodo
embrionario. Otros mecanismos propuestos incluyen defectos de diferenciacin de neuroblastos a
clulas ganglionares y destruccin acelerada de las clulas ganglionares en el intestino (4). Se han
identificado ms de ocho mutaciones con la enfermedad, de las que el proto-oncogen RET es el
ms afectado (50% de los casos familiares y 20% de los espordicos) (5). El segmento
aganglinico permanece permanentemente contrado, mientras que el segmento proximal conserva
el peristaltismo, lo que resulta en hipertrofia, megacolon y, en ocasiones, perforacin del segmento
normalmente inervado (2).

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Captulo 5. Conclusiones
Dado lo infrecuente de la EH en el adulto, es difcil comparar los diferentes
procedimientos. En los ltimos aos, se ha considerado como la mejor opcin la intervencin de
Duhamel. Comparada con los procedimientos de Soave y Swenson, es superior en trminos de
impotencia, dehiscencia anastomtica y funcin de reservorio para minimizar el soiling (8). La
miomectoma tiene la ventaja de ser tcnicamente ms simple y presentar una escasa morbilidad,
pero presenta peores resultados funcionales y slo puede usarse en EH ultracorta (7,8).

Podemos concluir diciendo que la EH es una entidad poco frecuente en el adulto y que
debe sospecharse ante cuadros de megacolon con antecedentes de estreimiento rebelde al
tratamiento desde la infancia. En raras ocasiones, como fue nuestro caso, puede presentarse como
dilatacin masiva del colon con riesgo de perforacin, lo que obliga a una intervencin de urgencia.

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Referencias

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Calretinin as a New Marker in the Diagnosis of Hirschsprung Disease Iran J Pediatr.
2015 April; 25 (2):e367

2. Charlotte Wetherill, Jonathan Sutcliffe Hirschsprung disease and anorectal malformtion, Best
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Garver KL, Chrakravarti A A genetic study of hirschprung disease. AM J Hum Genet.
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premature infants: a systematic review , Pediatr Surg Int (2014) 30_791-795

6. Deepika DCunha Burkardt, John M. Graham Jr, Scott S. Short, Philip K. Frykman Advances
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cumentos/Hirschsprung.pdf

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www.ajronline.org by 201.214.60.110 on 12/11/15 from IP address 201.214.60.110

9. U. Rodrguez, D. Olivares. Enfermedad de Hirschsprung: Sensibilidad y especificidad de las


alternativas de diagnstico. Revista Hospital Jurez de Mxico. 2010, 77(2): 129-132.
Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/juarez/ju-2010/ju102j.pdf

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10. P.L Loureno. Desafios diagnsticos nadoena de Hirschsprung: aplicabilidade de novos


mtodos imunohistoqumicos e endoscpicos. 2012. Tese (doutorado) - Universidade
Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho, Faculdade de Medicina de Botucatu, 2012.
Disponible en: http://hdl.handle.net/11449/104573

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