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FACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA EMBRIOLOGA Y GENTICA
CICLO: 2011 1
Gentica Mdica
Clases de rasgos:
CUALITATIVOS vs CUANTITATIVOS
ADQUIRIDOS vs HEREDITARIOS
CONGNITOS vs NO CONGNITOS
HEREDABLES vs NO HEREDABLES
RASGOS CONGNITOS (Anomalas congnitas)-malformaciones
congnitas, Defectos del nacimiento- Son anormalidades del
desarrollo que se presentan en el nacimiento (L. Congenitus, nacer
junto o con), un labio hendido por ejemplo)
RASGO HEREDITARIO: Aquel que denota tendencias genticas o
trasmisibles: Corea de Huntington (Enf. Nerviosa autosmica
dominante)
UNIVERSIDAD SAN MARTIN
FACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA EMBRIOLOGA Y GENTICA
CICLO: 2011 1
TERMINOLOGA
FENOTIPO : Trmino usado para
designar la apariencia de un
individuo, es decir el conjunto
de caractersticas observadas.
Algunas veces se refiere a un
rasgo en particular o a un
conjunto de ellos. Es el
resultado de la interaccin de
los genes con el medio
ambiente
Fenotipo = genotipo + ambiente
GENOTIPO: Designa la
constitucin hereditaria de un
individuo y frecuentemente la
constitucin allica de un
individuo en un locus
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TERMINOLOGA
FENOCOPIA: Estados fenotipicamente
semejantes o idnticos, con causa originada
por factores exgenos, similares a los
geneticamente regidos. Ejem. Talidomida vs
amelias genticas (Aquiropodia - C7orf2).
Sordera congnita vs. S. de Waardenburg
Mtodos Clnicos
Mtodos de Laboratorio
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MTODOS CLNICOS
2. Examen clnico:
* Exploracin Fsica ordenada:
Valoracin del aspecto general,
descripcin de cabeza y cara, cuello,
trax abdomen, genitales,
extremidades y exploracin
neurolgica bsica y de la piel
* Definicin precisa de rasgos
dismrficos
* Medidas antropomtricas
* Uso de banco de datos, atlas
("Smithss Recognizable Patterns of
Human malformations" de K.L.
Jones)
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Anlisis de pedigrs
Hombre Aborto
Mujer Matrimonio
I 1 2
II
Afectados
1 2 3
Heterocigotas
G. Monozigotas
Chequeados
. . clinicamente Secuencia de
hombres y
Probandus G. Dizigoticos 2 mujeres
Fallecido Portador de
caracter
Ausencia de ligado al X
Adoptado progenie
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FACULTAD DE MEDICINA Estudio e interpretacin
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CICLO: 2011 1
de dermatoglifos
-Craneosinostosis
-Extremidades con/sindefectos faciales
-Secuencias disruptivas
-Cardiopatas congnitas
-Displasias neuroectodrmicas
-Talla baja con/sin displasia esqueltica
-Sobrecrecimiento con defectos asociados
-S. Craneodigitales
-S. Cromosmicos
Estudio en mellizos
Estudio en mellizos
Obtencin de cromosomas
humanos
2.33
2.32
2.31
2.3
2.23
2 500 1200 2.22 3,200
2.2
2.21
2.1 2.13
2.12
2.11
NOMENCLATURA UTILIZADA PARA
LA DESIGNACION DE METODOS DE BANDEO
Q Q-bands
QF Q-bands by fluorescence
QFQ Q-bands by fluorescence using quinacrine
GT G-bands by trypsin
GTG G-bands by tripsin using Giemsa
GAG G-bands by acetic saline using Giemsa
CB C-bands by barium hydroxide
CBG C-bands by barium hydroxide using Giemsa
RF R-bands by fluorescence
RFA R-bands by fluorescence using acridine orange
RH R-bands by heating
RB R-bands by BrdU
Mtodos de Bandeo
Hibridacin in situ
por fluorescencia: FISH
AVIDINA CONJUGADO
ANTIAVIDINA
BIO-ANTIAVI.
CONJUGADO
AVI-FLUOR.
Hibridacin in situ
por fluorescencia: FISH
Chromosome specific Alphoid centromeric Locus specific
Painting probe Repeat probe probe
METAFASE
NUCLEOS EN
INTERFASE
Estudio de la cromatina sexual
Lyonizacin: ( Mary Lyon en 1,961) Proceso por el cual uno de los crom.X
en la mujer se inactiva al azar en c/u de las clulas somticas
Proceso de desarrollo q afecta al cro. X en etapas sucesivas
an incompletamente conocidas.
OTC CGD
TIMP A1s9T
AR
RPS4X
PGK1 CENTRO DE INACTIVACIN
DEL X
GLA
HPRT
G6PD
Distal
Proximal
Centrmero
Proximal
Distal
Telmero
Nomenclatura segn ISCN
Lista de smbolos y trminos abreviados. Pueden ser
utilizados en cualquier combinacin.
Short System: in which the nature of the rearrangement and the brakpoint or
points are identified by the bands or regions in which the breaks occur.
Detailed System: in which, besides identifying the type of rearrangement,
defines each abnormal chromosomes present in terms of its band
composition.
Isochromosomes
46, X, i(Xq)
46, X, i(X)(qtercenqter)
Terminal Deletions
46, XX, del (1)(q21)
46, XX, del (1)(pterq21:)
Intertiscial Deletions
46, XX, del (1)(q21q31)
46,XX, del(1)(pterq21::q31qter)
Isochromosomes
46, X, i(Xq)
46, X, i(X)(qtercenqter)
Terminal Deletions
46, XX, del (1)(q21)
46, XX, del (1)(pterq21:)
Interstitial Deletions
46, XX, del (1)(q21q31)
46,XX, del(1)(pterq21::q31qter)
Paracentric Inversions
46, XY, inv (2) (p13p14)
46, XY, inv (2)(pterp24::p13p24::p13qter)
Pericentric Inversions
46, XY, inv(2)(p21q31)
46, XY, inv(2)(pterp21::q31p21::q31qter)
Duplication of a Chromosome Segment
46, XX,inv dup(2)(p23p14)
46, XX,inv dup(2)(pterp23::p14p23::p23qter
Ring Chromosomes
46, XY,r(p21q31)
46, XY,r(2)(p21q31)
Reciprocal Translocations
46, XY,t(2;5)(q21;q31)
46, XY,t(2;5)(2pter2q21::5q315qter;5pter::2q212qter)
46, XY,t(2;5)(p12;q31)
46, XY,t(2;5)(2qter2p12::5q315qter;5pter5q31::2p12
2pter)
Robertsonian Translocations
46, XX, t(13;14)(p11;q11)
46, XX, t(13;14)(13qter13p11::14q1114qter)
45, XX,t(13;14)(13q;14q)
45, XX,t(13;14)(13qtercen14qter)
Whole-arm Translocations
46, XY,t(2;3)(2p3p;2q3q)
46,XY,t(2;3)(2ptercen3pter;2qtercen3qter)
Complex Translocations
46, XX,t(2;5;7)(p21;q23;q22)
46, XX,t(2;5;7)(2qter2p21::7q227qter;5pter5q23::2p21
2pter;7pter7q22::5q235qter)
Four-Break Rearrangements
46, XX,t(1;3)(3;9)(p12;p13q25;q22)
46, XX,t(1;3)(3;9)(1qter1p12::3p133pter;1pter1p12::3p13
3q25::9q229qter:9pter9q22::3q253qter)
Intercambio Regin Pseudo-
Normal de la meisosis I autosmica
SRY
FDT Regin Con crossing
over raro
Xq
X Y X Y
SRY SRY
FDT FDT
o
Crossing
Hombre XX Mujer XY
Sndrome de Turner: Concepto
Pacientes con fenotipo femenino que presentan
alteraciones clnicas: Talla baja, infantilismo
genital con aplasia gonadal, alteraciones
dismrficas diversas, con origen en Cr. X.:
Monosoma total o parcial, aberracin estructural,
mosaico.
Cuadro clinico pleomrfico, con varientes debidas
a constitucin cromosmica.
Frecuencia: 1 en 5,000 Nias recin nacidas,
mortalidad depende de presencia y gravedad de
lesin cardiaca. 18% en abortos espontneos
El nico X es generalmente de origen materno, el
error meitico paterno
Sndrome de Turner: Patogenia