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Colegio Ingls San

Patricio.
Departamento de
Biologa.

Gua N1
Variabilidad y Herencia.

I. CONCEPTOS DE GENETICA.

Para poder entender la base de la gentica y posteriormente los trabajos de Mendel, que tratan de explicar como se
transmiten las caractersticas de generacin en generacin, es necesario conocer y recordar algunos conceptos bsicos
de la gentica, los que trataremos a continuacin:

1) CROMATINA:
Es la forma descondensada del material gentico, forma en que se
observa el material gentico durante el perodo de reposo
reproductivo, Interfase.

2) CROMOSOMAS:
Es la forma condensada del material gentico, estn formados por ADN y
protenas llamas histonas que permiten su condensacin. Se observan slo
cuando la clula est en perodo de divisin, ya sea mitosis o meiosis. Su
funcin principal es permitir la reparticin equitativa del material gentico
entre las dos clulas hijas durante la divisin celular.
Cada cromosoma est formado por dos cromtidas unidas por el
centrmero, el cual determina el largo de los brazos de las cromtidas. En
el centrmero existen un disco llamado cinetocoro, el cual el lugar de
anclaje de las fibras del huso mittico durante la divisin celular.

3) CROMOSOMAS HOMLOGOS:
Se caracterizan por llevar el mismo grupo de genes.
El nmero diploide de cromosomas est compuesto de
pares homlogos, cada uno de estos miembros del par
de cromosomas homlogos procede de un progenitor
distinto, as los gametos reciben 1 miembro de cada
par.
La figura que se presenta a la derecha corresponde a lo
que se conoce como cariotipo, el cual corresponde la
representacin de todos los cromosomas de una
especie, y por lo tanto al nmero diploide y a los
cromosomas homlogos. Un cariotipo de obtiene en la
etapa de metafase de la divisin celular, ya que es en
esta etapa donde todos los cromosomas se encuentran
ordenados y alineados en el ecuador de la clula lo que
permite una visin clara de ellos. En este caso
particular este cariotipo corresponde a un individuo de la especie humana (2n=46) del sexo femenino (par 23 =
XX).

4) GEN:
Es la unidad fsica y funcional de la herencia de un cromosoma.
Un gen es una secuencia de nucletidos en el ADN que codifican para una
molcula de ARN o una cadena polipeptdica, es decir es un segmento de
ADN que codifica para una protena especfica.
Un cromosoma est compuesto por un gran n de genes que contienen
informacin y estn ordenados linealmente.
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5) GENOTIPO:
Es la constitucin gentica de los seres vivos, es decir es el conjunto particular de genes que posee un individuo.
Incluye todos los genes que posee un individuo, los que se expresan y los que permanecen latentes.

6) FENOTIPO:
Corresponden a las caractersticas del individuo que constituyen la
expresin de los genes. Estas caractersticas no slo son las externas o
visibles (color de ojos, color de pelo, etc.), sino tambin las internas y
latentes (hemoglobinas y grupo sanguneo). Por lo tanto el fenotipo es el
conjunto de rasgos observables de un individuo y es el resultado de
la interaccin del genotipo con el ambiente. Existe una estrecha
relacin entre el genotipo y el ambiente, ya que un genotipo tiene la
capacidad de originar distintos fenotipos en ambientes diferentes, esta
capacidad se denomina norma de reaccin, y es muy importante en
algunas especies para el proceso de adaptacin.

7) ALELOS:
Los alelos constituyen cada una de las formas
distintas de un gen.
Participan en la determinacin de la misma
caracterstica, slo presentan pequeas diferencias
en la informacin gentica. Dos genes alelos
ocupan la misma posicin (locus) en un par de
cromosomas homlogos.
Los alelos se separan el uno del otro en la meiosis,
ya que un solo alelo pasa a cada gameto formado durante la gametognesis.

* Locus: Lugar fsico que ocupa un determinado gen en un cromosoma.

8) HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO:
Es la forma en que se presentan los genes alelos.
Cuando los dos genes alelos son iguales se habla de un
individuo homocigoto, este a su vez puede ser homocigoto
dominante (AA) cuando los dos genes alelos son
dominantes u homocigoto recesivo (aa) cuando los dos
genes alelos son recesivos. Mientras que cuando los dos
genes alelos son distintos (uno dominante y otro recesivo)
se habla de un individuo heterocigoto (Aa).
La forma en como se manifieste una caracterstica est
determinada por la combinacin de los dos alelos que
posea el individuo.

9) CLULA DIPLOIDE Y HAPLOIDE:


Estos conceptos hacen referencia a la constitucin gentica de
una clula, especficamente al nmero de cromosomas que
posean.
El nmero diploide (2n) representa el nmero especfico de
cromosomas en cada clula somtica de una determinada
especie. Mientras que el nmero haploide (n) representa la
dotacin cromosmica de las clulas sexuales o gametos.

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II. GENTICA MENDELIANA.

Hacia el ao 1856 aproximadamente, Gregor Mendel (1822-1884) un monje austraco iniciaba una
serie de experimentos que llevaran posteriormente a la comprensin del mecanismo de la herencia.

La importante contribucin de Mendel fue demostrar que las caractersticas heredadas son
llevadas en unidades discretas que se reparten por separado en cada generacin.

Mendel realiz experimentos durante 7 aos y en el ao 1865 comunic sus experimentos en una
reunin de la Sociedad de Historia Natural de Brn, en donde los asistentes no tomaron muy
enserio sus trabajos. Al ao siguiente su trabajo fue publicado en las Actas de la Sociedad, revista
que circulaba por las bibliotecas de Europa, pero a pesar de ello sus trabajos fueron ignorados por
35 aos y no recibi reconocimiento cientfico hasta despus de su muerte.

Para sus estudios escogi la arveja o guisante comn (Pisum sativum). La que result ser una muy buena eleccin ya
que estas eran fciles de cultivar y crecan rpidamente, adems presentaban autopolinizacin, ya que las estructuras
reproductivas de la flor se encuentran completamente encerradas en los ptalos, esto permiti la obtencin de
variedades puras

El xito de los trabajos de Mendel se debi al enfoque que le dio a los problemas a cerca de la herencia. El mtodo
utilizado por Mendel fue:

- Prest atencin slo a una caracterstica por vez.


- Antes de iniciar los cruces entre las plantas se asegur se que stas correspondan a variedades puras.
- Utiliz muchos progenitores, obteniendo un gran nmero de descendientes, dando validez estadstica a su
investigacin.
- Someti a anlisis estadsticos sus resultados.
- Estudi la progenie no slo de la primera generacin, sino tambin de la segunda y las siguientes.
- Finalmente, organiz los datos de tal manera que sus resultados pudieran ser evaluados simple y objetivamente.

Mendel realiz los cruzamientos experimentales eliminando las anteras de las flores y espolvoreando sus estigmas con
el polen de una flor de otra variedad.

Los primeros experimentos de Mendel consistieron en cruzar individuos que diferan en una sola caracterstica, los que
se conocen como Monohibridismo.

a) MONOHIBRIDISMO

Mendel encontr que en cada caso, en la primera generacin filial (F1) todos los integrantes de la progenie mostraban
slo una de las dos variantes; la otra desapareca por completo. Por ejemplo cuando cruz dos plantas puras, una que
tena flores prpuras y la otra que tena flores blancas, en la generacin filial 1 (F1) obtuvo slo plantas con flores
prpuras (100% prpuras: proporcin fenotpica). La proporcin genotpica de esta generacin fue de 100%
heterocigotas.

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Al cruzar los individuos de F1, obtuvo la generacin filial 2 (F2) y sus resultados fueron: 75% plantas con flotes
prpuras (705) y 25% de plantas con flores blancas (224) de un total de 929 plantas.

Por otra parte la proporcin genotpica de la F2 fue de:


25% homocigotas dominantes, 50% heterocigotas y
25% homocigotas recesivas.

De estos resultados concluy que el carcter prpura


es dominante sobre el carcter flor blanca que es
recesivo y asumi que el carcter dominante estaba
determinado por un factor que denomino P y el
recesivo por otro factor que denomin p.

Luego de diversos experimentos, Mendel observ que


la aparicin y desaparicin de variantes alternativas
(caractersticas recesivas), as como sus proporciones
constantes en la generacin F2 podan ser explicadas si
las caractersticas estuvieran determinadas por factores
separables, los cuales tenan que haber estados en las
plantas F1 en pares (un miembro del par fue heredado
de un progenitor femenino y el otro por el masculino).
Los factores apareados se separaban nuevamente
cuando las plantas F1 maduras producan clulas
sexuales, lo que daba como resultado 2 tipos de
gametos, cada uno con un miembro de cada par de
factores. Al formarse los gametos los alelos se
transmiten a ellos, pero cada gameto posee slo un
alelo de cada gen. Lo anterior se explica debido a que
durante la fecundacin, cuando los gametos se unen
para formar el cigoto los alelos vuelven a reunirse en
pares.

De acuerdo a esto, Mendel postul lo que posteriormente se convertira en su primera ley.

PRIMERA LEY DE MENDEL:

Los factores que determinan los caracteres se encuentran en pareja. Un solo


miembro de esta pareja pasa en los gametos de cada uno de los progenitores a la
descendencia .

TABLERO DE PUNNET:

Corresponde a la forma matemtica de representar los gametos de cada progenitor y obtener los resultados.

Es una de las formas de obtener y representar los resultados de ejercicios mendelianos.

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CRUCE DE PRUEBA O RETROCRUCE:

En muchas ocasiones no se sabe si un


individuo que presenta el fenotipo
dominante es homocigoto dominante o
heterocigoto. Para conocer el genotipo de
estos individuos se realiza el llamado
retrocruce o cruce de prueba.

Este cruzamiento consiste en cruzar un


individuo homocigoto recesivo con el
individuo de fenotipo dominante del cual no
se conoce su genotipo.

Si el resultado del cruzamiento es 100%


fenotipo dominante, el individuo incgnito
es homocigoto dominante.

Si la proporcin es 50% fenotipo dominante


y 50% fenotipo recesivo, el individuo incgnito es heterocigoto.

CONSECUENCIAS DE LA SEGREGACIN:

Hoy en da se sabe que cualquier gen, por ejemplo


el color de la semilla, puede existir en 2
variedades: amarilla (A) y verde (a). Se dice que
estos 2 genes son alelos porque participan de la
determinacin de la misma caracterstica (color de
semilla). Adems, dos genes alelos ocupan el
mismo locus en un par de cromosomas
homlogos.

La forma en que se manifiesta una


caracterstica en un organismo est
determinada por la combinacin particular de
los dos alelos para esa caracterstica que son
llevados por el organismo.

Si los dos genes alelos son iguales se dice que el organismo es homocigoto para esa caracterstica, si posee alelos
dominantes se denomina homocigoto dominante y si los dos alelos son recesivos se denomina homocigoto recesivo.
Mientras que si los dos alelos son diferentes se dice que el organismo es heterocigoto para esa caracterstica.

Luego Mendel se interes por saber qu suceda cuando se consideraban 2 caractersticas, estudios que se conocen
como dihibridismo.

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10) DIHIBRIDISMO:

Para realizar estos estudios Mendel cruz


plantas que presentaban semillas de forma lisa
(R) y color amarillo (A) con plantas se semilla
rugosa (r) y verde (a). En la F1 obtuvo solo
plantas con semillas lisas y amarillas (100%
heterocigotas y 100% fenotipo dominante).

Al cruzar esas plantas de la F1 obtuvo todas


las combinaciones posibles en distintas
cantidades:

- Plantas con semilla lisa y amarilla: 315


- Plantas con semilla lisa y verde: 108
- Plantas con semilla rugosa y amarilla: 101
- Plantas con semilla rugosa y verde: 32
-
Estos resultados representan una proporcin
fenotpica de 9:3:3:1 respectivamente.

De estos resultados Mendel concluy que los caracteres liso y amarillo eran dominantes sobre el carcter rugoso y
verde. A partir de estos resultados formul su segundo postulado o segunda ley o principio de la distribucin
independiente.

Segunda Ley de Mendel

Cuando existen 2 o ms factores que determinan caracteres diferentes, stos segregan en forma
independiente y se combinan al azar durante la formacin de los gametos .

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CONCLUSIONES:

1. La herencia sigue reglas definidas y simples. El modelo propuesto por Mendel que explica sus resultados tena
un gran valor predictivo.

2. Debido a que el hbrido heterocigoto es idntico al dominante puro, hay una relacin ambigua entre el aspecto
externo, es decir el fenotipo, y la constitucin gentica, el genotipo.

3. Los responsables de los caracteres dominantes y recesivos no se alteran ni se modifican cuando estn juntos en
el heterocigoto (herencia discreta o particulada).

4. Al cruzar heterocigotos, los factores hereditarios se separan uno del otro durante la formacin de los gametos y
se recombinan al azar en la descendencia. Los descendientes presentan la proporcin fenotpica de 3:1 y la
proporcin genotpica de 1:2:1. Las proporciones anteriores se originan si cada gameto recibi un solo tipo de
factor hereditario.

5. Cuando el cruzamiento se considera 2 pares de factores contrastantes, cada par se comporta de manera
independiente con respecto al otro (2 Ley). O sea, los distintos tipos de factores (genes) se combinan al azar.
Por lo tanto, se obtendrn todas las combinaciones posibles, bajo la regla que cada gameto lleva un solo factor
(gen) para cada par. Las diferentes clases de gametos tendrn frecuencias iguales.