GERENCIA

PRESTACIONES DE SALUD
CRENADECER

UNIDAD DE
DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
DEMEQUI

GUIA CLINICA
DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
MIELOMENINGOCELE
 MIELOMENINGOCELE BPS
CRENADECER

EQUIPO INTERDISCIPLINARIO

Armand Ugon, Andrea (Aux Enfermera)

Nallem, Julio (Mdico Urlogo)

Negrotto, Alice (Mdico Neurocirujano)

Pandolfo, Isabel (Mdico Pediatra)

Pereyra, Silvia (Lic en Psicologa)

Sereno,Violeta (Mdico Pediatra Gastroenterloga)

Silveri, Asdrbal (Mdico Traumatlogo)

Vivas, Susana (Mdico Pediatra Neuropediatra)

FECHA DE TERMINACIN DE LA REVISIN: Noviembre de 2014

FECHA DE EXPIRACIN: Noviembre 2017

FECHA DE PRXIMA REVISIN: Junio 2017

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Palabras Clave
Disrafias Espinales, Defectos del tubo neural, Mielomeningocele, Hidrocefalia;
Hipertensin endocraneana.

Abreviaturas
MMC mielomeningocele

SNC sistema nervioso central

LCR lquido cfalo raqudeo

IMC ndice de masa corporal

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INDICE

INTRODUCCIN .................................................................................................................... 5

OBJETIVOS:........................................................................................................................... 7

General: ........................................................................................................................................7

Especficos: ..................................................................................................................................7

ALCANCE ............................................................................................................................... 7

DIAGNOSTICO DE MMC: ...................................................................................................... 8

MANIFESTACIONES CLNICAS SECUNDARIAS AL DAO MEDULAR ..........................8

PATOLOGAS ASOCIADAS A DISRAFIAS ESPINALES ABIERTAS Y SUS

MANIFESTACIONES CLINICAS (3) .................................................................................... 10

OTRAS MALFORMACIONES Y ALTERACIONES ASOCIADAS: ..................................... 11

FORMAS DE INGRESO AL EQUIPO .................................................................................. 14

FLUJOGRAMA ..................................................................................................................... 18

REVISIN SISTEMTICA DE LA LITERATURA: ............................................................... 20

BIBLIOGRAFIA ..................................................................................................................... 21

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INTRODUCCIN

El trmino disrafias espinales se utiliza para designar los defectos congnitos

simples o complejos del cierre del tubo neural. Esto determina la persistente
continuidad entre el nueroectodermo posterior y el ectodermo cutneo

El defecto estructural se produce a cualquier nivel del neuroeje desde el cerebro

hasta el sacro.

Esta alteracin ocurre precozmente en el perodo embrionario entre la tercera y la

cuarta semana de gestacin.

En la prctica si bien el trmino Disrafia Espinal nomina mejor al grupo de

malformaciones cuyo comn denominador es el cierre defectuoso del
mesnquima, arcos vertebrales posteriores y estructuras neurales, se mantiene
frecuentemente el uso del trmino espina bfida, el que designa la falta de fusin
de los arcos posteriores vertebrales.

Sus formas anatomopatolgicas son mltiples y van desde el simple cierre

incompleto del arco posterior de una vrtebra, carente de significado patolgico
hasta extensas lesiones raquimedulares acompaadas de malformaciones del
sistema nervioso central (SNC) y de otros rganos.

Su forma ms grave es el mielomeningocele que se presenta como una

enfermedad crnica. Produce en el nio y en su familiar un fuerte impacto
psicosocial ya que el nio va a tener compromiso motor, urolgico, ortopdico y a
veces cognitivo. Las lesiones son complejas y sus secuelas pueden evolucionar a
medida que el nio crece y va a requerir la atencin de mltiples especialistas a lo
largo de toda la vida.

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CLASIFICACION:

Se clasifican en:

2.1.- Disrafia espinal oculta:

Se denomina a la falta de cierre del raquis sin que haya masa posterior evidente ni
exposicin de tejidos neurales. Puede ir acompaada por la persistencia de tejidos
embrionarios, inclusiones drmicas, fistulas drmicas, angiomas, lipomas, etc.

2.2.- Disrafia espinal abierta:

Asocia al defecto esqueltico la presencia de trastornos neurales evidentes. Se

hernian estas estructuras a travs del defecto seo. Si la herniacin es de
meninges se denomina meningocele. Esta es una disrafia en la que las
meninges sobresalen de la apertura espinal, puede o no estar cubierto por una
capa de piel. Habitualmente tiene poca expresin clnica.

Cuando a travs del defecto seo se hernian meninges y medula espinal se

denomina mielomeningocele.

Su localizacin ms frecuente es a nivel de la regin lumbosacra y su compromiso

neurolgico depende del nivel y de la extensin de la lesin.

El mielomeningocele representa la falla precoz de la neurulacin (etapa

embrionaria en la que se produce el cierre del tubo neural y la induccin de otros
tejidos) lo que justifica la concurrencia de otras malformaciones macro y
microscpicas, primarias y complejas a lo largo del tubo neural que motivan su
diversidad semiolgica y su pronstico sombro, que hace que se denomine
estado disrfico. (15)

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FRECUENCIA:

En relacin con su frecuencia, de acuerdo a los datos preliminares del Censo 2011
la prevalencia de MMC es de 1/1375 habitantes y la incidencia de 1/800 nacidos
vivos.

OBJETIVOS:

General:
Ser una referencia para la atencin de personas portadoras de Disrafia
Espinal abierta con un enfoque integral bio psico social, facilitando el
acceso a la atencin mdica especializada y disminuyendo las inequidades
en el manejo eficaz de nios y personas portadoras de esta patologa.

Especficos:

Captar y brindar atencin integral a las personas portadoras de esta

patologa.

Educar y apoyar a los padres y/o cuidadores en el manejo de estas

personas.

ALCANCE
Esta Gua est dirigida exclusivamente a las Disrafias Espinales abiertas (MMC)
Q 05 del CIE10.

Incluye los siguientes defectos en el cierre del tubo neural y los sinnimos
que los designen en la terminologa mdica habitual:

- Espina bfida (abierta) (qustica)

Q05.0 Espina bfida cervical con hidrocefalia

Q05.1 Espina bfida torcica con hidrocefalia

Q05.2 Espina bfida lumbar con hidrocefalia

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Q05.3 Espina bfida sacra con hidrocefalia

Q05.4 Espina bfida con hidrocefalia, sin otra especificacin

Q05.5 Espina bfida cervical sin hidrocefalia

Q05.6 Espina bfida torcica sin hidrocefalia

Q05.7 Espina bfida lumbar sin hidrocefalia

Q05.8 Espina bfida sacra sin hidrocefalia

Q05.9 Espina bfida no especificada

Meningocele raqudeo o cerebral y Lipomeningocele

Excluye:

- Q76.0 Espina bfida oculta

- Q07.0 Sndrome de Arnold Chiari

DIAGNOSTICO DE MMC:
Es clnico; en la etapa perinatal puede realizarse por ecografa.

MANIFESTACIONES CLNICAS SECUNDARIAS AL DAO MEDULAR

En la etapa perinatal la observacin de una malformacin qustica ms o menos
voluminosa, localizada sobre el eje medular a cualquier altura del mismo har el
diagnstico. Su contenido es lquido cefalorraqudeo (LCR) y tiene en su
superficie una formacin carnosa, plana, de uno o varios centmetros de dimetro
que es la placa medular. Los bordes de la placa se continan sin solucin con las
meninges y stas de igual forma con la piel. La misma puede estar ntegra o
presentar prdida de LCR.

Se debe realizar el cierre neuroquirrgico del mielomeningocele para evitar que la

placa pueda infectarse o se deteriore por desecacin o trauma.

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La alteracin neurolgica se puede detectar inmediatamente al nacimiento est

dada por la altura de la lesin raquimedular (20):

Desde el punto de vista motor hay una parlisis o paresia generalmente flcida
en miembros, cuyo nivel puede corresponderse o no con el nivel del defecto
seo, debido a la persistencia de fibras indemnes por debajo del nivel de la
lesin. Esto determina la variabilidad clnica.

En ciertos casos puede haber espasticidad en los miembros inferiores su

causa se asocia a otras malformaciones del SNC.

Compromiso de la sensibilidad superficial y profunda cuya determinacin en

los primeros aos de vida, es difcil de establecer pero que obliga a tomar
medidas preventivas en el cuidado de la piel.

El 10 al 15% de los nios tienen hidrocefalia al nacer. Se requerir solucin

neuroquirrgica.

La disfuncin vesical e intestinal se presenta en el 90% de los casos en los

niveles de afectacin ms frecuentes mencionados.

Manifestaciones ortopdicas: Pueden estar presentes en el recin nacido y se

expresan como: pie bot, equino varo, valgo, talo y las artrogriposis
secundarias.

Otras manifestaciones son: rodillas flexas o en hiperextensin, luxacin de cadera,

cifosis anguladas y escoliosis por malformaciones, como pueden existir:
hemivrtebras, agenesias y/o duplicaciones vertebrales, etc.

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PATOLOGAS ASOCIADAS A DISRAFIAS ESPINALES ABIERTAS Y SUS

MANIFESTACIONES CLINICAS (3)

Las diferentes malformaciones que ocurren en el MMC o pueden evolucionar con

el desarrollo del individuo o manifestarse a lo largo de l, conformando el estado
disrfico, variado y sobre todo, dinmico, segn el cual la vida de estos pacientes
est jalonada y amenazada por una diversidad de complicaciones cuya
prevencin, diagnstico precoz y tratamiento son los objetivos que debe atender el
Equipo Asistencial.

Sistema Nervioso Central (15, 16, 17,18, 19):

- La Hidrocefalia es la ms frecuente, estando presente en el 90% de los nios

con MMC. El nio puede nacer con hidrocefalia o desarrollar los sntomas de
hipertensin endocraneana en un lapso de 2 a 3 semanas. (80% de los recin
nacidos con MMC) Su patogenia es multifactorial.

- Malformacin de Chiari tipo II en la cual hay un descenso anormal de estructuras

del SNC (amgdalas cerebelosas) por debajo del foramen magno, con elongacin
y deformidad del tronco del encfalo y del IV ventrculo que puede obstruir el
movimiento del LCR y originar hidrocefalia.

Pueden existir alteraciones de la deglucin, de la respiracin (a veces apneas

severas) y del ritmo cardaco.

El tratamiento consiste en la derivacin neuroquirrgica del LCR.

Las tcnicas derivativas son una teraputica de alta morbilidad y mortalidad a

mediano y largo plazo.

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OTRAS MALFORMACIONES Y ALTERACIONES ASOCIADAS:

- Cerebrales

Agenesia del cuerpo calloso, trastornos de la migracin y proliferacin neuronal,

holoprosencefalia, etc.

- Resto del SNC:

mdula amarrada. Est presente en casi la totalidad de los MMC y en un

alto porcentaje de los lipomeningoceles despus de la reparacin
quirrgica del defecto, pero slo un 3 a un 20% presentan un sndrome de
anclaje medular que requiera tratamiento neuroquirrgico. Este sndrome
se ve generalmente en los perodos de crecimiento rpido. Los sntomas
pueden ser: deterioro motor, cambio en el perfil de la vejiga neurognica,
deformidades de extremidades y de la columna, dolor, aparicin o
acentuacin de espasticidad.(4, 5, 6)

diplomielia, siringo e hidromielia, diastematomielia, quistes

dermoides, etc.

- Del punto de vista funcional, la Epilepsia en sus distintas formas, se

presenta hasta en un 30% de los pacientes y se vincula a la patologa
malformativa del SNC.

Digestivas: la disfuncin intestinal caracterizada por la alteracin de los

movimientos peristlticos y del control esfinteriano. En el recin nacido se puede
observar la ausencia de reflejo anal con hipotona anal e incontinencia, que puede
evolucionar al estreimiento. Se deben iniciar precozmente medidas de
prevencin del estreimiento y alrededor de los 3 aos iniciar el entrenamiento del
hbito defecatorio. Se debe evaluar de manera individual cada situacin para
realizar estudios y/o plantear otras medidas (7)

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Ortopdicas: Los nios con lesiones de nivel medular alto tienen comprometida
su marcha para siempre, necesitaran ortesis para corregir los diferentes tipos de
deformidades tales como bastones, andadores y/o silla de ruedas para
desplazarse,

Segn su capacidad de marcha se dividen en no caminadores, caminadores no

funcionales, deambuladores domiciliarios y/o comunitarios, esto implica distintos
grados de afectacin de su sistema nervioso.

Si bien existen signos clnicos que pueden mostrar la habilidad ambulatoria,

muchas veces no se puede predecir.

El dinamismo del desequilibrio muscular junto con el crecimiento del individuo y la

desproporcin en los valores de fuerzas de los diferentes grupos musculares
afectados, son los que llevan a generar deformidades dinmicas a veces
recurrentes, a pesar de haber sido tratados correctamente en etapas previas.

La ciruga ortopdica tiene como objetivo prevenir, si es posible, la aparicin de

deformidades de: caderas, rodillas, pies y columna. Una vez instalada se corrige
con medios quirrgicos y ortsicos. (8-9)

Urolgicas: Vejiga neurognica con perfil variable

La disfuncin detrusor-esfnter de origen neurognica, puede surgir como

consecuencia de una lesin a cualquier nivel del sistema nervioso. Este proceso
contribuye a diversas formas de disfuncin de las vas urinarias inferiores, lo que
puede dar lugar a incontinencia de orina, infecciones urinarias, reflujo
vesicoureteral y formacin de cicatrices renales. Es posible que se requiera ciruga
para establecer un vaciado vesical adecuado. Si no se trata correctamente la
disfuncin detrusor-esfnter, puede llegar a provocar insuficiencia renal con
necesidad de dilisis y/o trasplante. (10)

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Peditricas

- Desvos en el neurodesarrollo que se valora en conjunto con Neuropediatra.

- El 60-70% alcanzan un coeficiente intelectual superior a 70, lo que les permite

una escolaridad adecuada. Sin embargo, sta se ve interrumpida por las
diferentes complicaciones mdico-quirrgicas a las que se suman las barreras
sociales y arquitectnicas. (12-13)

- Alteraciones del crecimiento: baja estatura que se vincula a la atrofia de la

cintura pelviana y de los miembros inferiores. por lo que es importante la medicin
de la envergadura que en estos casos es ms valiosa que la talla.

- Nutricin hay tendencia a la obesidad por su menor movilidad lo que conlleva al

aumento de la grasa corporal. Se valora con la medida del pliegue corporal y el
clculo del ndice de masa corporal (IMC) (11)

Endocrinolgicas

En el 10% de las nias hay una pubertad precoz, la misma determina el cierre de
los cartlagos de conjugacin y a una disminucin en el crecimiento. En algunos
casos presentan alteracin en la hormona de crecimiento.

Alergia al ltex

Los pacientes portadores de MMC tienen un riesgo mayor de desarrollar alergia al

ltex. Como causa se ha planteado, la exposicin temprana y repetida a productos
que lo contienen.

La alergia al ltex se manifiesta por reacciones locales o sistmicas que ponen en

riesgo la vida. La recomendacin actual es mantener a todos los pacientes con
MMC en un ambiente libre de ltex, sin importar si han tenido o no sntomas. Debe
limitarse el uso de guantes, sondas, tetinas, globos, accesorios para natacin etc.
(14) GRADO EVIDENCIA B

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FORMAS DE INGRESO AL EQUIPO

Medicina Prenatal

Unidad de Perinatologa.

Prestadores integrales de salud pblico o privados.

Se considera el ingreso una vez estabilizadas y solucionadas las urgencias

neuroquirrgicas de la etapa perinatal y neonatal. EVIDENCIA B

Documentacin que se requiere:

Historia Clnica documentada desde el embarazo, perodo perinatal y

neonatal

Estudios paraclnicos realizados

Pase de mdico tratante, en el caso de derivacin de prestadores

integrales.

Funcionamiento

Se realiza un enfoque integral bio psico social del paciente y su familia

Se fija en primera instancia una consulta con equipo bsico, integrado por:
Neuropediatra y Aux. de Enfermera,

Se hace evaluacin de la Historia Clnica presentada y estudios realizados. Se

determinan las consultas interdisciplinarias prioritarias para cada paciente as
como la evaluacin con Lic. en Trabajo Social y Lic. en Psicologa.

Se fija fecha para reunin plenaria del Equipo que se integra con:

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Pediatra, Neurocirujano, Fisiatra, Neuropediatra, Ortopedista

Urlogo, Gastroenterlogo. Auxiliar de Enfermera Lic. Psicologa,
Lic. En Trabajo Social

Se citan otros especialistas de referencia, segn la necesidad de cada paciente

Acciones Asistenciales

- Pediatra:

Coordinar el Equipo Asistencial

Coordinar con otros tcnicos y profesionales fuera del Equipo.

Control crecimiento y desarrollo

Despistar complicaciones quirrgicas

Coordinar acciones educativas con los padres.

- Neuropediatra: GRADO EVIDENCIA D

Recomendar el plan de seguimiento adecuado

Controlar el neurodesarrollo en conjunto con pediatra.

Valorar secuelas neurolgicas y neuropsicolgicas

Seguimiento posterior (adaptado a cada situacin clnica) cada 6 meses

hasta los 2 aos y luego anualmente.

- Fisiatra: GRADO EVIDENCIA D

Establecer y controlar el plan de rehabilitacin fsica.

Indicar ortesis, prtesis y/o ayudas tcnicas si fuera necesario.

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- Neurocirujano: Desde el ingreso al equipo: GRADO EVIDENCIA B

Determinar si es necesario, el abordaje de otras condiciones asociadas:

hidrocefalia, instalacin y recambio valvular, siringomielia, mdula anclada
sintomtica etc.

Realizar seguimiento cada 6 meses y luego anual hasta completar el

desarrollo puberal, etc.

- Urlogo: Desde el ingreso RECOMENDACIONES

Determinar grado de riesgo de la vejiga neurognica

Definir la conducta a seguir y la periodicidad de controles clnicos y

paraclnicos as como quirrgicos

- Ortopedista:

Realizar la evaluacin ortopdica

Establecer la necesidad y oportunidad de correcciones quirrgicas a

efectuar

- Gastroenterlogo:

Valorar la existencia de trastornos digestivos asociados.

Implementar su estudio y tratamiento

- Enfermera:

Educar a la familia y cuidadores sobre el manejo de la vejiga neurognica,

cuidado posicional y prevencin de lesiones de piel por presin GRADO
EVIDENCIA

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- Lic en Trabajo Social:

Valorar las condiciones socioeconmicas y familiares para activar la red

interna y externa de apoyo, para la inclusin educativa y social.

Asegurar el acceso a los beneficios sociales

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FLUJOGRAMA

MEDICINA UNIDAD PRESTADORES

EMBRIOFETAL Y PERINATOLOGIA EXTERNOS
PERINATAL

RECEPCION EQUIPO BASICO

NEUROPEDIATRA AUX.ENFERMERIA
HISTORIA
CLNICA

Lic.
Psicologia

FISIATRA GASTRO NEURO ORTOPEDISTA PEDIATRA URLOGO

NEURO
ENTERLO CIRUJANO
PEDIATRA
GO

ENFERMERIA SERVICIO
SOCIAL

CONTROL y SEGUIMIENTO

EQUIPO MMC

DEMEQUI

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NIVELES DE EVIDENCIA Y GRADOS DE RECOMENDACIN:

Se utilizaron los criterios propuestos por Eccles M, Freemantle N, & Mason J 2001.

Grados de evidencia Tipo de diseo de investigacin

Ia Evidencia obtenida de un meta-anlisis de estudios randomizados controlados

I b Evidencia obtenida de al menos un estudio randomizado controlado

II a Evidencia obtenida de al menos un estudio controlado no randomizado

II b Evidencia obtenida de al menos un estudio cuasi-experimental.

III Evidencia obtenida de estudios descriptivos, no experimentales tales como

estudios comparativos, estudios de correlacin y caso control.

IV Evidencia obtenida de expertos, reportes de comits u opinin y/o experiencia

clnica de autoridades reconocidas.

De acuerdo a lo anterior se originan los siguientes Grados y Fortalezas de las

Recomendaciones:

GRADO A = Directamente basado en categora I de evidencia

GRADO B = Directamente basada en categora II de evidencia

GRADO C = Directamente basada en categora III de evidencia o extrapoladas de

las categoras I y II

GRADO D = Directamente basada en categora IV de evidencia o extrapoladas de

las categoras I y II o III

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REVISIN SISTEMTICA DE LA LITERATURA:

Esta gua ha sido realizada en base a la gua Chilena, con revisin de literatura
nacional e internacional.

CRITERIOS DE BUSQUEDA BIBLIOGRAFICA:

Perodo: ltimos 20 aos.

Idiomas: ingls y espaol.
Fuentes de informacin:

-Base de datos electrnicas primarias como Pubmed, Medline

-Base de datos de revisiones sistemticas: Cochrane.
-Informacin on line: Ejemplo: http://booksmedicos.blogspot.com

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- Dra. Mara de los Angeles Galaret. Hidrocefalia. Malformacin de Chiari II y

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Zccaro, Adriana Favale. Mielomeningocele: Evaluacin Diagnstica y
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