CURSO DE COMPLEMENTO DE LICENCIATURA EM ENSINO DE CINCIAS

NATURAIS

UNIDADE CURRICULAR: INTRODUO A GENTICA

ANO LETIVO 2016/2017

PESQUISA TERICA SOBRE SINDROME DE DOWN

O docente: Elaborado por:

-Linda Barreto Lopes -Frederico Manuel Fortes Soares

- Ivanilda Santos Duro

Lenine Manuel Brito Tavares

Maria de Ftima Gomes dos Reis

Zaida da Luz da Cruz

Santo Anto

Maio de 2017
ndice
Introduo ........................................................................................................................................... 1
Desenvolvimento ............................................................................................................................... 2
Sndrome de Down ......................................................................................................................... 2
Cuidados especiais ...................................................................................................................... 3
Como o Diagnstico da Sndrome de Down ............................................................................ 4
Pessoas com Sndrome de Down ................................................................................................ 5
Tratamento para Sndrome de Down .......................................................................................... 5
Como evitar a Sndrome de Down .............................................................................................. 5
Concluso ........................................................................................................................................... 6
Bibliografia ......................................................................................................................................... 7
Introduo
A Sndrome de Down (SD) foi descrita em 1866 por John Langdon Down, um mdico
pediatra ingls do Hospital John Hopkins em Londres. Seguindo a tendncia da poca,
Down relacionou na altura, de forma errnea, esta sndrome com aspetos tnicos
designando-a inadequadamente de idiotia mongolide (Moreira, El-Hani & Gusmo, 2000).
Aps ter conhecido outras denominaes ao longo do tempo como imbecilidade
mongolide, cretinismo furfurceo e acromicria congnita, a denominao de Sndrome de
Down foi oficialmente reconhecida pela Organizao Mundial de Sade (OMS) a partir de
1965 (Silva & Dessen, 2002), depois de Jerme Lejeune, em 1959, ter descoberto a causa
gentica da SD contribuindo para o conhecimento cientfico da doena (Martinho, 2011).

Segundo a OMS (2016), a prevalncia mundial da SD concerna uma proporo

estimada de 1:1000 nascimentos vivos. Diversas fontes cientficas relacionam a incidncia
da SD com o aumento da idade materna (aps os 35 anos) (OMS, 2016; Bull & Committee
on Genetics, 2011), discriminando taxas de 1:100 entre 40 e 44 anos e de 1:50 depois dos
45 anos de idade (Jones, 1997, citado por Alao et al., 2010), apontando ainda uma relao
com o fator da ausncia/existncia prvia de filhos com SD.

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Desenvolvimento

Sndrome de Down
Segundo Frazo (2017) Sndrome de Down tambm chamada de trissomia do cromossomo 21,
uma anomalia gentica no cromossomo 21, ou seja, um distrbio gentico que ocorre ao acaso
durante a diviso celular do embrio. Durante a meiose, na formao das gametas, pode no ocorrer
a correta disjuno dos cromossomos, formando trs cpias do cromossomo 21. Esta a principal
causa da Sndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer
aumenta com a idade materna.

Ainda Moraes, citado por Louredo (s/d) defende que a sndrome de Down foi descrita pelo mdico
ingls John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerme Lejeune descobriu que a causa da
sndrome era gentica.

Vaneska (2011), por sua vez, na sua abordagem sobre este assunto categoriza a sndrome em trs
tipos: trissomia 21, mosaico e translocao.

Assim, distingue cada um como, dizendo que a trissomia encontrada em 95% das pessoas com
sndrome de Down; tambm chamada trissomia livre ou por no disjuno. No caritipo, pode-se
observar nitidamente o terceiro cromossomo causador da sndrome junto ao par de cromossomos
21. O cromossomo extra de fcil identificao e permanece distinto como os dois outros
cromossomos que formam o par 21. A trissomia ocorre por um acidente gentico; nesse caso, os
pais tm caritipo normal. Esse cromossomo pode ter vindo do vulo ou do espermatozide. Todas
as clulas do corpo da pessoa com trissomia simples tero 47 cromossomos.

No caritipo, pode-se observar nitidamente o terceiro

cromossomo causador da sndrome junto ao par de
cromossomos 21. O cromossomo extra de fcil identificao e
permanece distinto como os dois outros cromossomos que
formam o par 21. A trissomia ocorre por um acidente gentico;
nesse caso, os pais tm caritipo normal. Esse cromossomo
pode ter vindo do vulo ou do espermatozide. Todas as clulas
do corpo da pessoa com trissomia simples tero 47
cromossomos.

A translocao outro tipo de sndrome de Down que tambm uma trissomia 21, isto , existem
trs cromossomos no par 21. Porm, no caritipo desse indivduo possvel notar que o
cromossomo extra est conectado a outro cromossomo, normalmente ao cromossomo 14 ou a outro
21. Estima-se que aproximadamente 3% das pessoas com sndrome de Down apresentem a
trissomia 21 por translocao. No existe diferena significativa nas caractersticas e no
desenvolvimento neuro-psico-motor das pessoas que apresentam trissomia livre e as que
apresentam a trissomia por translocao.

O ltimo tipo de sndrome de Down denominado mosaicismo e est presente em cerca de 2% dos
indivduos com a sndrome. Este o nico tipo da sndrome que no ocorre antes nem no momento
da fertilizao, mas nas primeiras divises celulares aps a fertilizao.

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Segundo Frazo (2017) outra causa desta sndrome a translocao Robertsoniana, onde o topo do
brao longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo, normalmente o 13, 14, 15 ou 22 e
pode ser hereditria. A Sndrome de Down tambm pode ser causada pelo mosaicismo, por uma no
disjuno das clulas na formao do zigoto.

Um portador da Sndrome de Down normalmente apresenta as seguintes caractersticas, alm do

retardo mental, segundo Hall (1964, 1966):

Face achatada

Fenda palpebral oblqua

Orelhas displsicas

Pele abundante no pescoo

Prega palmar transversa nica

Hiper-elasticidade articular

Pelve displsica

Displasia da falange mdia do quinto dedo.

Segundo Hall (1964, 1966), estas caractersticas variam entre os portadores. Podem apresentar
vrias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade tambm varia. Normalmente os indivduos
so de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardacos como defeitos no septo
interventricular e no coxim endocrdico. As cardiopatias so as principais causas de morte em
crianas com Sndrome de Down.
Estas modificaes genticas afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas
caratersticas fsicas e cognitivas. A comunicao acontece de varias formas, como gesto,
expresses corporais e fsicas, choro, fala e escrita. Para haver comunicao necessrio estar uma
relao onde o seu desejo reconhecido e respeitado. Apresentam tambm malformaes no trato
gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam caractersticas da doena de Alzheimer.

Cuidados especiais
Os portadores so mais susceptveis infeces do trato gastrintestinal, vias respiratrias e trato
urinrio, relacionadas com um defeito nos linfcitos T. Os meninos portadores possuem
hipogonadismo, ou seja, o tamanho do pnis pequeno. As meninas tambm possuem
hipogonadismo, a vagina pequena e podem ter amenorria, que a ausncia da menstruao.

Muitas crianas com problemas cardacos devem ser submetidas a cirurgias e assistidas por um
longo tempo. Algumas crianas com Sndrome de Down possuem hipotireoidismo congnito. A
frequncia de convulses aumenta, apneia do sono, leucemia e problemas de pele tambm. A
protruso da lngua pode atrapalhar a amamentao e demora mais tempo. Cerca de 3% possui
problemas oculares como cataratas e glaucomas, e precisam ser tratados
cirurgicamente. Miopia e estrabismo tambm so frequentes. Possuem problemas ortopdicos,
como luxaes.

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Como o Diagnstico da Sndrome de Down
Os exames que conferem 99% de preciso no resultado e servem para preparar os pais
para o acolhimento de um beb som Sndrome de Down. Segundo Frazo (2017) o diagnstico
desta sndrome geralmente feito durante a gravidez, atravs da realizao de alguns exames
como:

Quando Exame Como feito

feito

9 semanas de Coleta de Consiste na retirada de uma pequena quantidade

gestao vilosidades de placenta, que possui material gentico idntico
corinicas ao do beb

10 a 14 Perfil Bioqumico Consiste na realizao de dois exames que medem

semanas de Materno a quantidade de uma protena e da quantidade do
gestao hormnio Beta HCG produzidos na gravidez pela
placenta e pelo beb

12 semanas Translucncia Pode ser realizada com, uma ultrassonografia que

de gestao nucal mede o comprimento da nuca do beb

13 a 16 Amniocentese Consiste na retirada de uma amostra do lquido

semanas de amnitico
gestao

18 semanas Cordocentese Consiste na retirada de uma amostra de sangue do

de gestao beb pelo cordo umbilical

O diagnstico aps o nascimento pode ser feito aps a observao das caractersticas que o beb
possui, que podem incluir:

Mais uma linha na plpebra dos olhos, que os deixam mais fechadinhos e puxadinhos para o
lado e para cima;

Face plana e Nariz mais largo

Lngua grande, cu da boca muito alto;

Orelhas mais baixas e pequenas;

Cabelo fino e ralo;

Dedos curtos, e o mindinho pode ser torto;

Maior afastamento entre o dedo do p dos outros dedos;

Pescoo largo e com acumulo de gordura;

Fraqueza dos msculos de todo corpo;

Facilidade para aumentar de peso;

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 Pode apresentar hrnia umbilical;

Maior risco de doena celaca;

Pode haver um afastamento dos msculos reto abdominais, que torna o abdmen mais
flcido.

Quanto mais caractersticas o beb apresentar maiores so as chances de ter a Sndrome de Down,
no entanto cerca de 5% da populao tambm apresenta alguma destas caractersticas e ter apenas
uma delas no indicativo desta sndrome.

Pessoas com Sndrome de Down

Aps o nascimento, o diagnstico da sndrome pode ser confirmado atravs da realizao de um
exame de sangue. Alm da Sndrome de Down, existe tambm a sndrome de Down com mosaico,
na qual apenas uma pequena percentagem de clulas da criana se encontram afetadas, existindo
desta forma uma mistura de clulas normais e clulas com a mutao no organismo da criana.

Tratamento para Sndrome de Down

Segundo Frazo (2017) a Fisioterapia, estimulao psicomotora e a Fonoaudiologia so essenciais
para facilitar a fala e a alimentao, do portador da Sndrome de Down porque ajudam a melhorar o
desenvolvimento e a qualidade de vida da criana. Os bebs com esta sndrome devem ser
acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de sade
possa ser regularmente avaliado, porque geralmente existem doenas cardacas relacionadas com a
Sndrome. Alm disso, tambm importante garantir que a criana tem uma boa integrao social e
estude em escolas especiais, embora seja possvel que ela frequente a escola comum.

Pessoas com sndrome de Down tm um maior risco de ter outras doenas como:

Problemas cardacos;

Alteraes respiratria;

Apneia do sono;

Alteraes da tireide.

Alm disso a criana deve apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizado, mas nem sempre
possui retardo mental e pode se desenvolver, podendo estudar e at mesmo trabalhar, tendo uma
expectativa de vida de mais de 40 anos, mas geralmente so dependentes de cuidados e precisam ser
acompanhadas pelo cardiologista e endocrinologista ao longo da vida.

Como evitar a Sndrome de Down

Segundo o mesmo autor, a Sndrome de Down um acidente gentico e por isso no pode ser
evitada, no entanto, engravidar antes dos 35 anos de idade, pode ser uma das formas de diminuir o
risco de ter um beb com esta sndrome.

Os meninos portadores da sndrome de Down so estreis e por isso no podem ter filhos, mas as
meninas podem engravidar normalmente e tem grandes chances de ter filhos com a sndrome de
Down.

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Concluso
Por meio deste estudo chega-se a concluso de que a Sndrome de Down no uma doena, mas
uma malformao congnita que pode ocorrer em qualquer famlia indiferente de raa, cor, classe
social e espao geogrfico.

Ainda no foi possvel descobrir ou comprovar cientificamente que causas podem fazer com que as
mulheres gerem um beb com Sndrome de Down, porm, acredita-se que a idade materna tem
influncia neste acontecimento, ou seja, as mulheres acima de 35 anos tm mais probabilidade de
gerar um filho com a sndrome. Verificou-se que as crianas portadoras da Sndrome tm
caractersticas que as distinguem das outras, como por exemplo, olhos puxados, dedos curtos e
grossos, cabea arredondada, cabelos finos, entre outras

Importante ressaltar que as crianas portadoras da Sndrome de Down precisam de

acompanhamento mdico, pois tm mais chances de desenvolver doenas pulmonares, respiratrias,
aditivas, visuais, entre outras, devido malformao congnita. Por fim cabe dizer que as crianas
precisam ser estimuladas, o convvio familiar deve ser tranquilo e deve-se buscar a incluso social,
visto que tm potencial para superar seus limites, s precisam de algum que acredite e que as ajude
a acreditar em si mesmas, a desenvolver a autoconfiana.

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Bibliografia

Frazo, A. (abril de 2017). Tua sade.com. Obtido de Saiba o que a sndrome de down:
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-down/

FUNDAO sndrome de down.O que Sndrome de Down. Disponvel em:

http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de-down/ acesso em 05 de
maio de 2017.

Louredo, P. (s/d). SNDROME DE DOWN. Obtido em 3 de Maio de 2017, de

brasilescola.uol.com.br: http://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm

Vaneska. (6 de Agosto de 2011). Bloger Maternidade Especial. Obtido de Quais os tipos de

sndrome de down: http://maternidadeespecial.blogspot.com/2011/08/quais-os-tipos-de-sindrome-
de-down.html

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