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Embriologa
Ensayo
Sndrome de insensibilidad a los andrgenos
SECCION: E03
17 de Noviembre de 2017
Hernndez Muoz Kevin Osmar / 217797875
Sndrome de insensibilidad andrognica
Introduccin
El sndrome de insensibilidad andrognica o feminizacin testicular es una enfermedad
una enfermedad gentica que se caracteriza porque el afectado es de cariotipo masculino (46,
XY) pero a causa de una enfermedad gentica producida por mutaciones en el receptor de
andrgenos estos fenotpicamente, tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa
vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testculos localizados en labios,
canal inguinal o abdomen. Se observa en 1 de cada 20.000 recin nacidos vivos El sndrome se
divide en dos categoras principales pero se llegan describir otras:
SIA completo
SIA incompleto
Epidemiologa
Como enfermedad rara y segn la definicin de las mismas en la Unin Europea, el
Sndrome de insensibilidad andrognica (SIA) presenta una prevalencia que no supera los 5
casos por 10.000 habitantes. Se ha estimado un 1 caso de SIA completo por cada 20.000 a
64.000 recin nacidos varones5, pero no se conoce para las formas incompletas o leves. El
informe de Orphanet de noviembre de 2012 recoge una prevalencia de la enfermedad de 13
casos por cada 100.000 habitantes.
Fenotipos
Se han descrito tres fenotipos del SIA
SIA completo (Sndrome de Morris)
SIA parcial (Sndrome de Reinfenstein)
SIA leve o mnimo (Sndrome del varn infrtil)
Otras manifestaciones extragenitales
SIA completo: Las formas completas no tienen respuesta a los andrgenos y se produce
un desarrollo genital externo femenino normal, por lo que se educan como mujeres. Es por ello
que su identidad e inclinacin sexual no se ven afectadas. Sus gnadas son testculos
azoosprmicos de localizacin variable, aunque es frecuente que asienten en los conductos
inguinales; rara vez se descubren durante la infancia, a menos que la madre o el pediatra haya
observado una masa abdominal o inguinal y se haya operado. A veces, incluso el diagnstico lo
realiza el patlogo tras analizar la pieza quirrgica. Por consiguiente, el antecedente de hernia
inguinal en la infancia debe hacer sospechar este cuadro. Lo habitual es diagnosticar el SIA
completo cuando transcurre la pubertad sin menstruaciones (amenorrea primaria), o incluso ms
tarde, cuando se consulta por esterilidad. La pubertad acontece sin virilizacin alguna y la
malignizacin de las gnadas es muy poco frecuente y ms tarda que en la disgenesia gonadal,
generalmente por encima de los 25 aos, por eso la gonadectoma se demora hasta despus del
desarrollo de las caractersticas sexuales (por encima de los 16 o 18 aos). Este SIA se ha
descrito en mujeres con desarrollo mamario normal y de altura elevada, de pelo femenino y sin
calvicie. En algunas series se han descrito incluso en modelos. Con menos frecuencia, presentan
cierta masculinizacin de genitales externos, como clitoromegalia o fusin de los labios, incluso
desarrollo de conductos de Wolf (epiddimo, conductos deferentes, vesculas seminales). En
algunas de las revisiones ms amplias estudiadas sobre SIA completo se han detectado restos
de conductos de Mller (trompas) hasta en un tercio de las afectadas. Respecto a la edad de la
pubertad, no existen muchos trabajos que hayan analizado si se retrasa o no. Morris ya describa
que ocurra a la edad habitual en los varones, y slo un artculo reciente en una serie limitada de
9 pacientes sugiere un adelanto respecto a la edad de la pubertad en varones normales y por lo
tanto ms similar a la del sexo femenino.
SIA incompleto: Las formas incompletas son menos frecuentes y tienen una presentacin
clnica muy variable, desde la feminizacin casi completa hasta la masculinizacin casi normal,
pasando por individuos con ambigedad sexual manifiesta. La variabilidad clnica es un reflejo de
los distintos tipos de mutaciones que pueden afectar al gen del receptor andrognico. Las formas
ms ambiguas se descubren al nacimiento o durante la infancia. En individuos catalogados como
varones, se suele observar micropene, hipospadias y criptorquidia, los testculos carecen o tienen
escasa dotacin de clulas germinales y son ms susceptibles a la malignizacin en el adulto.
Durante la pubertad presentan aspecto eunucoide y desarrollo mamario (ginecomastia). Los que
se han asignado como mujeres presentan clitoromegalia y fusin de los labios y vello pbico
durante la pubertad.
SIA leve: Las formas leves de SIA se manifiestan en varones de aspecto normal o con
signos de hipovirilizacin, con algn grado de ginecomastia e incluso con algn desarrollo de la
espermatognesis (varones con problemas de fertilidad). No slo su infancia y su pubertad se
han desarrollado correctamente, sino que han planificado tener una familia y algunos hasta han
tenido hijos. El grado de maduracin de las clulas germinales determinar su grado de fertilidad
y la necesidad de tratamientos especficos o la donacin de semen
Expectativas (pronstico)
Referencias
Moore, K., Persaud, T. and Torchia, M. (2016). Embriologa clnica. 10th ed. ELSEVIER.
Solari, Andrea, Groisman, Boris, Bidondo, Mara P, Cinca, Constanza, & Alba, Liliana. (2008). Sndrome
de insensibilidad completa a los andrgenos: diagnstico y caractersticas clnicas. Archivos argentinos
de pediatra, 106(3), 265-268. Recuperado en 16 de noviembre de 2017, de
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752008000300014&lng=es&tlng=es
Madrid, C. (2017). Sndrome de insensibilidad a los andrgenos. [online] Clnica DAM Madrid. Available
at: https://www.clinicadam.com/salud/5/001180.html [Accessed 17 Nov. 2017].