POLIDACTILIA

La polidactilia consiste en la aparicin de ms de cinco dedos en las manos o los

pies, es decir, en la presencia de dedos supernumerarios. A menudo el dedo
extra se forma de manera incompleta y carece de un desarrollo muscular normal.
Cuando la mano est afectada, es ms frecuente que el dedo extra sea lateral o
medial al dedo medio. En el pie, el dedo extra suele estar localizado en la parte
lateral. La polidactilia se hereda de manera dominante.

ORIGEN EMBRIOLOGICO
El desarrollo de los miembros se inicia
cerca del final de la cuarta semana con
la activacin de un grupo de clulas
mesenquimales del mesodermo lateral
somtico. Los genes homeobox
regulan el establecimiento de patrones
en la formacin de los miembros. Los
esbozos de los miembros se forman
en la profundidad de una banda gruesa
de ectodermo, la cresta ectodrmica
apical (CEA). Inicialmente, los
esbozos de los miembros aparecen en forma de pequeas protrusiones en la
pared ventrolateral del cuerpo.
Los esbozos de los miembros superiores son visibles el da 24 y los de los
miembros inferiores aparecen 1-2 das despus. Cada uno de los esbozos de los
miembros est constituido por una zona mesenquimal de mesodermo cubierta
por una capa de ectodermo.
Los esbozos de los miembros superiores se desarrollan frente a los
segmentos cervicales caudales, mientras que los esbozos de los miembros
inferiores lo hacen frente a los segmentos lumbares y sacros superiores. En el
vrtice de cada uno de los esbozos de los miembros el ectodermo muestra
engrosamiento y forma una cresta ectodrmica apical. Esta cresta es una
estructura epitelial con mltiples capas que es inducida por el factor paracrino
FGF-10 procedente del mesnquima subyacente. Para su formacin es
necesaria la seal de la protena morfogentica sea.
El mesnquima adyacente a la CEA est constituido por clulas indiferenciadas
y que proliferan con rapidez, mientras que las clulas mesenquimales proximales
a la CEA se diferencian hacia la formacin de vasos sanguneos y de modelos
de huesos cartilaginosos.
Los extremos distales de los esbozos de los miembros muestran aplanamiento,
y se convierten en placas similares a raquetas los correspondientes a los
miembros superiores y en placas similares a aletas los correspondientes a los
miembros inferiores. En varios estudios se ha demostrado que el cido retinoico
endgeno tambin est implicado en el desarrollo de los miembros y en la
formacin de patrones. Hacia el final de la sexta semana, el tejido mesenquimal
de las placas de las manos ha experimentado condensacin y se forman los
rayos digitales.
Estas condensaciones mesenquimales definen el patrn de los dedos en las
placas de las manos. A lo largo de la sptima semana aparecen condensaciones
similares del mesnquima que dan lugar a la formacin de los rayos digitales y
los dedos en las placas de los pies. En la punta de cada rayo digital una parte
de la CEA induce el desarrollo del mesnquima con formacin de los primordios
mesenquimales de los huesos (falanges) de los dedos.
Los intervalos entre los rayos digitales estn ocupados por mesnquima laxo. Al
poco tiempo, las regiones intermedias de mesnquima se fragmentan y se
forman escotaduras entre los rayos digitales
A medida que progresa la fragmentacin tisular se separan los dedos (de las
manos y los pies) hacia el final de la octava semana.
A medida que los miembros experimentan un aumento de su longitud, se forman
los modelos mesenquimales de los huesos a partir de agregados celulares. Los
centros de condrificacin aparecen en la quinta semana. Hacia el final de la
sexta semana todo el esqueleto de los miembros es cartilaginoso. La
osteognesis de los huesos largos
Comienza durante la sptima semana a partir de los centros primarios de
osificacin existentes en la parte media de los modelos cartilaginosos de los
huesos largos. Los centros de osificacin ya estn presentes en todos los
huesos largos hacia la semana 12.
La osificacin de los huesos del carpo (la mueca) comienza durante el primer
ao de vida tras el nacimiento. A partir de las regiones de los dermatomiotomas
de los somitas se produce la migracin de clulas precursoras miognicas hacia
los esbozos de los miembros y, ms adelante, dichas clulas se diferencian hacia
la formacin de mioblastos, es decir, las clulas precursoras de las clulas
musculares. El receptor tirosina cinasa c-met desempea una funcin esencial
en la regulacin de este proceso. A medida que se forman los huesos largos, los
mioblastos presentan agregacin y constituyen una masa muscular grande en
cada esbozo de los miembros.
En general, esta masa muscular separa los componentes dorsal (extensor) y
ventral (flexor). El mesnquima existente en el esbozo de los miembros tambin
es el origen de los ligamentos y los vasos sanguneos.
A partir de la sptima semana, los miembros se extienden en direccin ventral.
Originalmente, la parte flexora de los miembros tiene una localizacin ventral
mientras que la parte extensora se sita dorsalmente, al tiempo que los bordes
preaxial y postaxial tienen una localizacin craneal y caudal, respectivamente.
Los miembros superior e inferior en desarrollo rotan en direcciones opuestas y
con grados distintos:
Los miembros superiores rotan lateralmente 90 sobre sus ejes longitudinales;
as, los futuros codos se dirigen hacia atrs y los msculos extensores quedan
localizados en las partes lateral y posterior de los miembros.
Los miembros inferiores rotan medialmente casi 90; as, las futuras rodillas
presentan una direccin ventral y los msculos extensores se sitan en la parte
anterior de los miembros inferiores. Desde el punto de vista del desarrollo, el
radio y la tibia son huesos homlogos, as como el cbito y el peron; por su
parte, el pulgar y el dedo gordo son dedos tambin homlogos.
Las articulaciones sinoviales aparecen al comienzo del perodo fetal (novena
semana), coincidiendo con la diferenciacin funcional de los msculos de los
miembros y con su inervacin.
MALFORMACIONES ASOCIADAS

Se encuentra asociada a otras malformaciones o formando parte de algn

sndrome, como:

Trisoma 13 y 18
 Sndrome de Meckel
Displasia condroectrodermica

EPIDEMIOLOGIA

La polidactilia de los dedos de los pies es mucho ms frecuente como forma

aislada, con un patrn de herencia autosmica dominante y expresividad
variable.

La incidencia global de la polidactilia es de alrededor de 2 casos por cada 1000

nacidos vivos.

En la poblacin blanca o asitica, la polidactilia preaxial ocurre con mayor

frecuencia que la polidactilia postaxial, observndose en 1 de 3 000 nacidos
vivos. En contraste, en la poblacin negra, la polidactilia postaxial se ha
observado en aproximadamente 1.3% de todos los nacidos vivos, o en 13 de 1
000 nacimientos.

En la poblacin mexicana se reporta una incidencia de 1.73 en 1 000 nacidos

vivos, predominando la polidactilia postaxial.

MANIFESTACIONES CLNICAS

Venn- Watson clasifico la polidactilia y sealo la diferencia entre los tipos pre y
postaxial.

Se da de acuerdo a la localizacin:

Preaxial. El dedo duplicado est en el lado radial o en el lado tibial

Duplicacion central. El defecto afecta a los dedos centrales de la mano

o del pie
 Postaxial. El dedo duplicado se encuentra en el lado cubital de la mano
y/o en el lado peroneo del pie

En la P. preaxial suele extirparse el dedo gordo ms medial; en el otro debe

hacerse, si fuese necesaria una reparacin cuidadosa de la capsula para evitar
el hallux varus residual.

DIAGNOSTICO

Se basa en los antecedentes familiares, la historia clnica y un examen fsico

adecuado.

La exploracin clnica de las manos y de los pies tendr que incluir:

Inspeccin. - Evaluaremos aumentos de volumen, tumoraciones, as

como deformidades articulares y seas, el aspecto de la musculatura y la
coloracin de las falanges. Inicialmente observaremos la funcin
espontnea de cada dedo, as como la actitud de la mano, ya que cuando
la mueca se encuentra en flexin dorsal los dedos se encuentran en
ligera flexin, de manera que, si algn dedo se queda en extensin, indica
lesin del tendn flexor.
Palpacin. - El examinador debe tomar cada hueso, articulacin o parte
de la mano entre el dedo pulgar e ndice de su mano y buscar puntos
dolorosos, crepitaciones, tumoraciones.
Podemos encontrarnos con fracturas, tumoraciones, etc. Tambin
deberemos palpar el recorrido de los tendones y sus poleas y/o vainas.
Movilidad. Se explorar la movilidad de los dedos de las manos y de los
pies. Tal como se hace con los cinco dedos de la mano se debe hacer con
el dedo adicional, considerar el rango de movimiento articular y tambin
evaluar la funcionalidad de los tendones y msculos de la mano con
maniobras especficas para cada uno.

En cuanto a los exmenes empleados para el diagnstico de la afeccin, son:

Estudios cromosmicos
Pruebas enzimticas
Radiografias
Estudios metablicos
En una etapa temprana se puede diagnosticar mediante un ultrasonido desde
las 10 a 12 semanas de gestacin.

CLASIFICACIN DE POLIDACTILIA

a) POLIDACTILIA PRE AXIAL O RADIAL (PULGAR E NDICE)

Aislada, se hereda con carcter autosmico dominante de penetracin variable

ligado a la localizacin 7q36. Asociada en diferentes sndromes.

Se afecta el primer dedo o pulgar que se encuentra a la altura de un hueso del

brazo llamado radio.

Existen mltiples clasificaciones para la polidactilia preaxial, la ms utilizada es

la desarrollada por Wassel en 1969, donde se muestra un sistema de
clasificacin para los distintos tipos de duplicacin del pulgar, basado en el nivel
de bifurcacin. El tipo ms comn es el IV, en el que la duplicacin ocurre en la
unin metacarpofalngica, Sin embargo esta clasificacin no incluye los pulgares
ssiles o flotantes sin base sea. El manejo de la polidactilia preaxial es
quirrgico y a edades tempranas, ya que si no se trata puede llevar a deformidad
angular por mltiples razones como pueden ser:

El compartir tendones flexores y extensores con un origen comn y divisin distal

en Y hacia cada pulgar; una insercin excntrica de tendones extrnsecos e
intrnsecos; conexin entre tendones flexores y extensores; alteracin en la
forma de la superficie articular.

La duplicacin puede afectar a segmentos ms amplios o incluso a toda la

extremidad.

CLASIFICACIN WASSEL EN 1969

Tipo 1: falange distal bfida

Tipo 2 : duplicacin de la falange distal
Tipo 3falange proximal bfida
Tipo 4: duplicacin de la falange proximal
Tipo 5: metacarpo bfido
Tipo 6: duplicacin metacarpal
Tipo 7: pulgar flotante
SEGN LA UBICACIN DEL DEDO EXTRA, LA POLIDACTILIA SE HA
CLASIFICADO DE LA SIGUIENTE MANERA:
Preaxial 1: Polidactilia del pulgar o primer ortejo del pie, o tambin puede
haber implantacin en la primera falange del pulgar
Preaxial 2: Pueden existir dos pulgares completos con tres falanges. El
pulgar normal slo tiene dos falanges.
Preaxial 3: polidactilia del dedo ndice, El pulgar extra puede o no tener
tres falanges.
b) POLIDACTILIA POST AXIAL O ULNAR (MEIQUE)
Polidactilia en el borde de la mano del lado del hueso cbito
del brazo o peroneo del pie.
En ste caso se pueden dar dos tipos de Polidactilia:
Tipo A: una es cuando el dedo extra est bien formado
y pegado en la mano
Tipo B: cuando el dedo extra est pediculado, o sea que
no tiene huesos, y slo cuelga del meique normal. Esta
ltima polidactilia es la ms frecuente de las dos.

c) POLIDACTILIA AXIAL O CENTRAL (DEDOS MEDIO Y ANULAR)

Aisladas, autosmica dominante de penetracin variable es ms frecuente en
raza negra
Es la presencia de polidactilia en los dedos, anular, medio o ndice, asocindose
en forma frecuente sindactilia (Fusin de piel o huesos de uno o ms dedos).
Suelen ser bilaterales.

CLASIFICACIN SEGN STELLING Y TUREK:

Tipo I: masa de tejido blando desprovista de hueso y cartlago.

Tipo II: dedo extra que no est completamente desarrollado.

Tipo III: dedo extra similar al dedo normal adyacente.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

Los siguientes estudios estn indicados para establecer con mayor precisin la
magnitud de la lesin anatmica:

Radiografa del miembro afectado, generalmente en plano anterior y lateral

Ecografa articular, en casos ms complejos, para evaluar el compromiso
de las articulaciones afectadas.
Eco-Doppler o Arteriografia, para estudio de los vasos sanguneos.
Resonancia Nuclear Magntica (RNM), para determinar el compromiso de
las estructuras blandas (tendones, articulacin, vasos sanguneos) en el
contexto de una lesin muy compleja.
TRATAMIENTO:

El manejo de la polidactilia pre axial es quirrgico y a edades tempranas, ya que

si no se trata puede llevar a deformidad angular por mltiples razones como
pueden ser: el compartir tendones flexores y extensores con un origen comn y
divisin distal en Y hacia cada pulgar; una insercin excntrica de tendones
extrnsecos e intrnsecos; conexin entre tendones flexores y extensores;
alteracin en la forma de la superficie articular alrededor del ao de vida, para
preservar la funcionalidad.

En la polidactilia de pie, idealmente, la ciruga deber practicarse antes que el

nio inicie la marcha.

El objetivo final es una mano funcionalmente armnica y estticamente

aceptable, con adecuada interaccin con el medio, No se recomienda ciruga
antes de los 6 meses ni despus de los 3 aos, ya que los elementos estn poco
formados. Por lo general se hace a los 18-20 meses de edad.

Algunos autores basan su manejo dependiendo de la clasificacin de Wassel,

recomiendan para tipos I y II el procedimiento de Bilhaut-Cloquet, y para tipos III,
IV, V, VI y VII la ablacin del dgito duplicado con reconstruccin del ligamento
colateral.

TCNICAS QUIRRGICAS

Conceptos bsicos: El tratamiento debe comenzar por la conversacin con los

padres. Sus sentimientos de culpa y tristeza, unidos a la falta de informacin, les
llevan a solicitar una correccin quirrgica inmediata, para que el dedo sea
normal. Es importante que el especialista les exponga, lo antes posible, el
tratamiento a seguir. Los padres deben ser avisados que no se trata de la simple
reseccin de un dedo, sino de una minuciosa reconstruccin de un pulgar
hipoplsico. En los casos unilaterales, es prctico explicrselo comparndolo
con el pulgar sano. Las polidactilias del pulgar, por sus consecuencias estticas
y funcionales, incluso en nios mayores tienen indicacin quirrgica. La nica
excepcin son los pacientes con un tipo I con una nica una, y de una anchura
poco exagerada. El objetivo de la ciruga es obtener un nico pulgar, mvil,
estable y bien alineado, con una longitud adecuada, y con la mnima deformidad
de la ua posible. La ciruga se realiza bajo anestesia general y con uso de un
manguito neumtico. Las opciones quirrgicas pueden ser divididas en 5 tipos:

Extirpacin simple: La reseccin simple solo tiene como indicacin un

pulgar flotante, generalmente radial, y conectado solo por la piel. Cuando
la conexin es mnima, la extirpacin puede ser realizada al poco de
nacer, incluso en el paritorio, bajo anestesia local, y dando un nico punto.
Si el pedculo cutneo supera los 4 mm, es preferible resecarlo en el
quirfano, haciendo una pequea incisin elptica, para evitar una futura
protuberancia cutnea que necesitar ser extirpada. Reseccin y
reconstruccin Es el procedimiento ms frecuentemente realizado.
Algunas partes del pulgar amputado sern utilizadas para mejorar la
forma y funcin del pulgar reconstruido.
 La tcnica ms utilizada es la descrita por Bilhaut-Cloquet (incisin central en
V) Se usa para tratar las polidactilias distales con duplicacin simtrica Algunas
ocasiones es necesario fijar la articulacin con un clavo durante cuatro semanas
La tcnica consiste en hacer una incisin en V simtrica en ambos pulgares, con
reseccin de sus porciones centrales.
Se realiza una reseccin longitudinal en cua en ambas falanges, conservando
2 partes iguales. Las superficies articulares deben ser apuestas con exactitud, y
fijadas con suturas trans seas o cerclajes.
Para reconstruir una ua nica, se utiliza la mitad de las 2 existentes. La sutura
de la matriz ungueal se realiza con una sutura reabsorbible de 6/0 a 7/0.

TCNICA DE BILHAUT MODIFICADA

Puede adaptarse a los tipos III, IV y V, aunque cuanto ms proximal y asimtrica

es la duplicacin, menor es su indicacin. Aquellas tcnicas que combinan
porciones longitudinales de ambos pulgares en la reconstruccin de un nico
pulgar.
Modificacin de manske: Demasiado ancha para afrontarla a la base de la
falange distal, se puede hacer la reseccin de uno o hasta de sus 2 bordes
 Modificacin de Gilbert: Propusieron conservar una nica ua y hacer una
reseccin asimtrica. Del pulgar a extirpar, solo conservan un colgajo cutneo
lateral.

TCNICA ON-TOP PLASTY

Es una tcnica de reconstruccin compleja, a utilizar en casos de duplicaciones
del pulgar, en los que la calidad del pulgar radial es mejor proximalmente
mientras que distalmente est mejor desarrollado el pulgar cubital
Es importante tener en cuenta las inserciones del msculo flexor del pulgar, el
aparato extensor y los colaterales; la direccin de la cabeza del metacarpiano.

Es necesario reparar tambin la articulacin trapeciometacarpiana

PREVENCIN
Los padres que han tenido un hijo con polidactilia, as como los que
tiene antecedentes en la familia, deben de acudir a consejo
gentico para determinar el riesgo de que se vuelva a presentar.

COMPLICACIONES
Imposibilidad de realizar funciones adecuadamente con la mano
(impotencia funcional), sobre todo cuando es el dedo pulgar el que
est de extra.
Complicaciones asociadas: existe la polidactilia aislada, la cual no se
asocia a ningn otro defecto. Pero por coincidencia puede asociarse a
otros, como una cardiopata o defecto de corazn congnito.
Lo que s resulta ms frecuente es la polidactilia con sindactilia (no se
desarrolla bien la separacin de los dedos y se quedan dos pegados),
la cual es ms frecuente en los dedos de los pies.
 De cualquier forma es importante buscar otras manifestaciones y
malformaciones ya que la polidactilia puede ser parte de sndromes.

PRONSTICOS
En general es favorable excepto cuando el problema est asociado a
otras malformaciones.
En muchos casos, la ciruga da como resultado una mano muy
mejorada pero no totalmente normal en apariencia. Afortunadamente,
a menos de que haya algo particularmente notorio en la mano, lo que
la gente nota ms en una persona no es si un dedo es ms pequeo
que el otro sino ms bien la forma en la que usa su mano.
 SINDACTILIA
Procedente del griego syn ("" que significa junto) y dactyly ("" que
significa dgitos) describe un fracaso embrionario de la separacin de los
dedos. Comn en algunas especies, incluyendo pjaros y canguros, tiene una
significacin esttica y funcional grande para los seres humanos llevados con la
condicin.
Epidemiologia

La sindactilia es la fusin de los dgitos adyacentes. Es la ms comn de todas

las deformidades congnitas de la mano con una incidencia de alrededor de 1
en 2000 nacidos vivos y es dos veces ms comn en los hombres, as como en
la poblacin caucsica.
La afeccin representa aproximadamente el 20% de todas las malformaciones
de la mano y ocurre dos veces ms frecuentemente en los nios. El 50% de los
sindactiltos son bilaterales, y la sindactilia simple bilateral entre el dedo largo y
el dedo anular es ms frecuente. La participacin del pulgar y el dedo ndice, o
el ndice y el dedo largo es menos frecuente, excepto cuando se relaciona con
un sndrome. La sindactilia compleja representa slo el 16,5% de los casos
Etiologia

La sindactilia puede implicar la fusin de los tejidos blandos con o sin fusin
sea. Se produce principalmente debido a la falta de diferenciacin entre los
dgitos adyacentes causada por la ausencia de apoptosis en el mesnquima
interdigital durante la sptima y octava semanas de gestacin.
Se ve principalmente en una aparicin espordica, pero hay antecedentes
familiares en el 10-40% de los casos. Se cree que la herencia es autosmica
dominante con penetrancia y expresividad variables, y se cree que tal vez
explique el predominio masculino
Syndactyly puede ser un hallazgo aislado o visto con otras anomalas como
acrosyndactyly, clindodactyly, synostosis, mano hendida y polydactyly o como
caracterstica en varios sndromes incluyendo Apert, Polonia, Pfeiffer, Jackson-
Weiss y Holt-Oram.

el desarrollo de la mano comienza el da 27 de la vida intrauterina. Los dedos se

separan normalmente entre los das 44 y 46. La mayora de los sindactiltos
aparecen en este perodo y pueden atribuirse a errores en la muerte celular
programada (apoptosis), que normalmente invierte el tejido embrionario
interdigital y permite la formacin de dedos separados. Este tejido normalmente
se traslada de distal a proximal y explica el fenmeno de la sindactilia simple
incompleta. La excepcin a la regla es la acrosindactilia, donde la forma ms
comn se asocia con el sndrome de banda amnitica, lo que hace que los dedos
se fusionen despus de que se complete el proceso de separacin. La
diferenciacin de otros sistemas de rganos procede en paralelo con la de la
mano, lo que explica las anomalas asociadas en un nmero de syndactylies. En
1976 la Federacin Internacional de Sociedades de Ciruga de la Mano introdujo
un sistema de clasificacin segn el cual las malformaciones congnitas de las
extremidades superiores se clasifican en siete categoras. La sindactilia se
coloca en el grupo II junto con otras fallas en la diferenciacin.
La mayora de los syndactylies ocurren aislados y con causa desconocida. Los
factores que pueden haber afectado el ambiente intrauterino, como la exposicin
a agentes teratognicos, infecciones por virus u otras enfermedades en el
embarazo temprano, se postulan como posibles hiptesis causales 10 - 40% de
los casos tienen antecedentes familiares positivos. Cuando la sindactilia se
produce aislada y existe una historia familiar positiva, la sindactilia siempre tiene
una herencia autosmica dominante. A menudo es a la vez complejo y
complicado. Sin embargo, el gen dominante muestra penetracin reducida y
expresividad variable, de modo que la afeccin vara mucho de una generacin
a la siguiente. La sindactilia es adems una caracterstica de al menos 28
sndromes. Los ms comunes son sndrome de Apert, sndrome de Polonia,
sndrome de banda amnitica y mltiples sndromes craneofaciales. Slo el 5%
de todas las malformaciones de las extremidades superiores son parte de un
sndrome definido.
La sindactilia puede segregarse como un fenotipo clnico aislado. Existen al
menos nueve entidades sindctilas bien caracterizadas con subdivisiones, la
mayora de las cuales tienen naturaleza no sindrmica. La mayora de estas
entidades se segregan en la moda dominante mendeliana. Sin embargo, tambin
se han descrito dos tipos autosmicos recesivos y un tipo recesivo ligado al
cromosoma X. Generalmente, los fenotipos autosmicos dominantes son
bastante menos severos y demuestran la expresividad extensamente variable y
penetrances incompletos. Por otro lado, los sindocitos autosmicos recesivos
son clnicamente ms graves con fenotipos bastante consistentes.
Se desconoce la verdadera causa de la sindactilia aislada, pero desde luego
en la mayora de los casos ocurre como un evento accidental. Aproximadamente
un 10 a 40% de los casos son debidos a herencia familiar, est en los genes y
pueden ser pasados de generacin en generacin.

Ocurre entre la 6 y 8 semana del desarrollo intrauterino como una desviacin

en el desarrollo de las manos o los pies.
La sindactilia aparece tambin asociada a un sndrome o puede deberse a
factores externos como la exposicin a sustancias txicas o a anomalas que
ocurren dentro del tero durante el embarazo como pueden ser las bandas
amniticas. Su presentacin puede ser muy variada.
Tipos

Sindactilia tipo I

De todos los syndactylys no sindrmicos conocidos, la sindactilia tipo I es uno de

los tipos ms comunes. Demuestra mallas mesoaxiales: fusin de tercer y cuarto
dedos, y / o segundo y tercer dedos. Varias variantes fenotpicas y genticas
caractersticas dentro de este tipo de testigos en familias distintas han llevado a
la sugerencia de cuatro subtipos para la sindactilia tipo I.
Sindactilia tipo Ia (tipo Weidenreich, zygodactyly, 2/3 dedos de los pies,
sindactilia)

Esta entidad autosmica dominante fue originalmente denominada zygodactyly

por Weidenreich. zygodactilia es un tipo menor y menos conspicuo, ya menudo
pasa desapercibido en la prctica clnica. Tiene una prevalencia estimada de 4
en 10 000 hombres y representa el 70% de todos los casos de sindactilia no
sindrmica.
La zygodactilia se caracteriza por una membrana cutnea bilateral de segundo
y tercer dedos sin la participacin de las manos. Raramente, otros dedos de los
pies tambin se ven afectados. El fenotipo en ambos pies suele ser
concordante. En sus formas ms suaves, da la impresin de una leve subida de
la banda interdigital entre el segundo y el tercer dedos, o slo puede ser
detectada por dermatoglficos anormales. En su forma extrema, la tela llega
hasta las puntas de la falange, una fusin ms bien ntima se observa en las
uas, y el segundo dedo del pie representa la inclinacin del varo. primera
evidencia molecular de la zygodactilia como entidad gentica distinta fue
proporcionada por Malik et al por un estudio cartogrfico sobre una gran familia
paquistan. La cosegregacin de la zigodactilia se mostr con locus ZD1 en el
cromosoma 3p21-p31. Sin embargo, la heterogeneidad gentica ha sido
sugerida a partir de los datos de vinculacin de una familia alemana.
Sindactilia de tipo Ib (tipo Lueken, 3/4 dedos y 2/3 dedos de los pies,
sindactilia)
Este subtipo se caracteriza por la banda bilateral de tercer y cuarto dedos, y el
segundo y tercer dedos. Las correas de los dedos pueden presentar fusin sea
en forma de un puente seo en las puntas de la falange. En los casos ms
graves, los dedos adicionales de segundo a quinto y dedos de los pies de la
primera a la quinta puede estar involucrado. La reduplicacin de cualquier dgito
fusionado no es una caracterstica de este tipo. En la familia reportada por
Lueken, este fenotipo dominante se asign al locus SD1 en el cromosoma 2q34-
q35.
Syndactyly tipo Ic (tipo Montagu, 3/4 dedos syndactyly)

Este tipo autosmico dominante raro se caracteriza por la fusin cutnea / sea
bilateral de tercer y cuarto dedos con pies normales. Una gran familia china
reportada por Hsu tena 23 sujetos afectados que mostraban un grado variable
de fusin sea bilateral de tercer y cuarto o tercer, cuarto y quinto dedos. Slo
un sujeto tambin tena una fusin parcial de los dedos de los pies de tercero a
quinto.
Tipo Syndactilia Id (tipo Castilla, 4/5 dedos de los pies, sindactilia)

Este subtipo representa la banda cutnea bilateral de los dedos cuarto y quinto
y se ha informado que es el segundo tipo ms comn de tejido aislado de los
dedos de los pies con una frecuencia de 0,22 en 10 000
sujetos. Ocasionalmente, el quinto dedo del pie est escondido en el interior de
los aspectos de peron del cuarto dedo del pie, y por lo tanto cualquier forma
menor de cincha puede ser fcilmente pasado por alto en la prctica clnica. Esto
es particularmente cierto cuando el quinto dedo est desfigurado debido a un
calzado defectuoso. El patrn de herencia y las estimaciones de penetracin
para este subtipo no se han resuelto.
Sindactilia tipo II (tipo Vordingborg, 3/4 dedos y 2/3 dedos de los pies,
sinopidactilia, SPD)

La sindactilia de tipo II / SPD, una entidad bien descrita, es clnicamente y

genticamente uno de los tipos ms heterogneos. Los rasgos distintivos del
SPD son la fusin cutnea / sea de tercer y cuarto dedos y el segundo y tercer
dedos con reduccin parcial o total de un rayo digital dentro de la red
syndactylous Es el nico tipo de sindactilia con un dedo suprfluo mesoaxial. La
heterogeneidad fenotpica extrema en las familias SPD ha llevado a la
agrupacin de todas las variantes clnicas (~18 tipos) en tres categoras: (A)
caractersticas tpicas SPD; (B) variantes menores; y (C) fenotipos
inusuales. SPD segrega como una entidad autosmica dominante con
penetrancia reducida.
Syndactyly tipo III (tipo Johnston-Kirby, fusin de 4/5 o 3/4/5 dedos)

Este tipo de sindactilia afecta a los dedos cuarto y quinto o tercero, cuarto y
quinto La falange media del quinto dedo es hipoplsica. El cuarto dedo muestra
la desviacin de valgo para acomodar la cinta con dedo pequeo,
particularmente cuando la fusin est completa. Hay aduccin de los dedos
fusionados, y los clavos de los dedos sindtidosos se fusionan medialmente. La
fusin puede implicar un puente seo en las falanges distales. Los pies
generalmente no se ven afectados. Este tipo muestra un modo de herencia
autosmico dominante con penetrancia incompleta.
La fusin de los dedos cuarto y quinto es, asimismo, una caracterstica de la
ODDD (displasia oculodentodigital), que presenta sntomas adicionales de ojos,
orejas y regin orofacial. propusieron que el ODDD y la sindactilia pura tipo III
son los respectivos extremos de un espectro clnico como expresin variable de
un sndrome de delecin de genes contiguo. Curiosamente, los estudios
moleculares revelaron que el tipo III sindactilia y / o ODDD son causados por
mutaciones en GJA1, un gen pleiotrpico que codifica la conexina 43.
Sindactilia tipo IV (tipo Haas, sindactilia completa de todos los dedos)

Haas tipo sindactilia tiene una prevalencia de 1/300 000 y segrega de forma
autosmica dominante. Se manifiesta como fusin cutnea completa de todos
los dedos acompaada por la presencia de rayos pre digitales o postaxiales
adicionales en la red Los clavos pueden fundirse completamente o dar una
impresin de separacin por una ranura solamente. La flexin de los dedos es
limitada y la unin de dedos contiguos da a la mano un aspecto en forma de
copa. Las falanges pueden fundirse como una masa de conglomerados de
huesos; sin embargo, la sinostosis metacarpiana est ausente.
En la literatura, se han descrito al menos dos variantes de sindactilia de tipo IV:
(a) tipo Haas tpico sin implicacin de los pies; y (b) fusin completa de todos los
dedos con fusin variable de los cinco dgitos en pies Tipo de Haas sindactilia se
ha demostrado que es allica para trifalngico polisindactilia pulgar, que est
presente en un extremo ms leve de fenotipo. Ambas entidades son causadas
por mutaciones en el locus ZRS en el cromosoma 7q36 ( LMBR1 ), que abarca
un regulador de largo alcance de SHH.
Sindactilia tipo V (tipo Dowd, fusin de 4/5 metacarpos)

El sello distintivo de este tipo es la fusin de los metacarpianos cuarto y quinto.

Los sntomas adicionales pueden incluir acortamiento del cuarto y quinto
metacarpianos fundidos, desviacin ulnar de los dedos de segundo a quinto,
hendidura interdigital entre el tercer y cuarto dedos, camptodactilia del quinto
dedo, falanges distales cortas y ausencia de pliegues interfalngicos distales de
los dedos afectados. En los pies, hay hiperplasia de primer rayo / metatarsiano,
y acortamiento de metatarsos de segundo a quinto, lo que resulta en la
desviacin varo de los metatarsianos y valgus desviacin de los dedos de los
pies / falanges. La sindactilia de tipo V se hereda como una entidad autosmica
dominante y se ha atribuido a una mutacin de falta de sentido en el
homeodominio de HOXD13 en una familia china.

Sindactilia tipo VI (tipo Mitene, fusin de 2/5 dedos y 2/3 dedos)

Temtamy y McKusick describieron una familia en la que el sujeto ndice tena

fusin de dedos de segundo a quinto en su mano derecha, mientras que las
falanges distales y terminales se amalgamaron en una estructura similar a un
nudo. Los pies presentaban sindactilia con el segundo y tercer dedo. El segundo
primo materno tambin tena la misma deformidad. Otros miembros de la familia,
sin embargo, slo mostraron la tela entre el segundo y el tercer dedos de los pies
sin la participacin de los dedos. Se ha sugerido un modo de herencia
autosmico dominante con penetracin reducida y expresividad variable para
este tipo raro.
Sindactilia tipo VII (sndactilia de Cenani-Lenz, CLS, fusin sea severa de
todos los dgitos y mano deformada)

Esta entidad autosmica recesiva manifiesta anormalidades graves de todos los

elementos digitales. Se caracteriza por la grosera desorganizacin de todos los
huesos de la mano hasta tal punto que ningn elemento falangiano es
identificable. Los carpales, los metacarpianos y las falanges muestran una
sinostosis irregular que da una impresin de "manos en medias". La anomala
puede involucrar el radio y el cbito que estn bien fusionados, cortos o
rudimentarios, lo que da como resultado la luxacin de la cabeza radial y el
acortamiento mesomlico del antebrazo. Los miembros inferiores muestran
cambios similares a los miembros superiores y ciertos rayos digitales pueden
estar ausentes. Adems, hay una participacin rara de caractersticas
craneofaciales y nefrolgicas.
Harpf et al sugirieron que existen dos rasgos clnicos muy diferentes en el tipo
de Cenani-Lenz: (a) tipo de cuchara y (b) tipo de oligodactilia. Tambin
diferenciaron entre caracterstica consistente e inconsistente para
CLS. Recientemente, Li y cols. han demostrado que los CLS, tanto en la cabeza
de la cuchara como en los tipos de oligodactilia, y con o sin malformaciones
renales son causados por mutaciones en LRP4 (cromosoma 11p11.2),
involucrado en la sealizacin Wnt / -Catenina. Curiosamente, otro estudio
molecular mostr que el fenotipo de Cenani-Lenz con defectos renales y prdida
auditiva, y un autosmico dominante Cenani-Lenz-como no sindrmica
oligodactyly son causados por reordenamientos genmicos deLocus GREM1-
FMN1 en el cromosoma 15q13.3.

Syndactyly tipo VIII (tipo Orel-Holmes, metacarpianos 4/5 fusin, X-ligada

recesiva)
Se caracteriza por la fusin de los metacarpianos cuarto y quinto con una
desviacin cubital marcada del dedo meique y sin otra anomala. Se acortan los
metacarpianos cuarto y quinto con una separacin excesiva entre sus extremos
distales, y la incapacidad de llevar los dedos afectados en paralelo a otros
dedos. El quinto metacarpiano es hipoplsico y los tri-radios c y d estn
ausentes. Esta entidad muestra herencia recesiva ligada al cromosoma X. Sin
embargo, hay al menos un informe que representa la segregacin autosmica
dominante para este fenotipo
Sindactilia tipo IX (tipo Malik-Percin, fusin de metacarpos 3/4 con
reduccin del dedo mesoaxial y sindactilia preaxial de los dedos)

Reduccion mesoaxial de los dedos, una sinostosis sea del tercer y cuarto
metacarpianos que culmin en un solo dgito, malformado pulgares e hipoplasia
y clinodactilia del quinto dedo. Adems, exista una banda preaxial de dedos de
los pies con hipoplasia falangeal terminal de todos los dedos. Clnicamente este
tipo es menos severo que el CLS, ya que no se extiende ms all de los carpales
/ tarsos, y no se caracteriza por la disposicin extraa de los elementos
esquelticos de la mano / pie. Esta entidad se segreg en forma autosmica
recesiva y se asign al cromosoma 17p13.3.
TECNICA QUIRRGICA
OBJETIVOS:
Numerosas tcnicas quirrgicas han sido descritas para el tratamiento de la
sindactilia buscando un adecuado espacio interdigital y una cubierta cutnea.
TENDENCIA ACTUAL: Evitar el uso de injertos cutneos, los cuales
presentan una alta incidencia de cicatrices contrctiles secundarias y que
comprometen el resultado esttico y funcional, por lo que se ha incrementado
la popularidad en la realizacin de rotacin de colgajos, as como avances
dorsales de colgajos en V-Y
TCNICA:
Hacer incisiones en Z
Realizar colgajos ocales para las comisuras
Desengrasar el espacio interdigital
Liberar un lado a la vez
Corregir anormalidades esquelticas
Tomar el injerto de piel de una zona que no se pigmente ni le aparezca
vello.
SINDACTILIA SIMPLE: Sin recurrir a injertos de piel
SINDACTILIA CON COMPROMISO OSEO: Podra ser necesario recurrir a
usar injertos aunque no es la primera opcin.
OJO: En ambos casos se debe reducir el volumen graso de los dedos para
disminuir la TENSION
COMPLICACIONES:
Infeccin de Herida Operatoria
Fracaso del Injerto
Problemas en el Drenaje Venoso
Dao Nervioso
BIBLIOGRAFA:

PREZ-GONZLEZ ARACELI, PREZ-DOSAL MARCIA R. Y MARCOS

GONZLEZ-MARTNEZ; EXPERIENCIA CON POLIDACTILIA
PREAXIAL EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRA.
COLOMA RODRIGO E. CIRUJANO PEDITRICO HOSPITAL DR.
GUSTAVO FRICKE, VIA DEL MAR; SINDACTILIA Y POLIDACTILIA.
MELLADO CECILIA UNIDAD DE GENTICA DIVISIN DE PEDIATRA
PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATLICA DE CHILE; ANOMALAS
CONGNITAS DE LAS EXTREMIDADES.
R. KAEMPF DE OLIVEIRAA, B, S. RIBAKC, D Y C. IRISARRI.
POLIDACTILIAS DEL PULGAR. TRATAMIENTO QUIRRGICO. REV
IBEROAM CIR MANO. 2016. HTTP://WWW.ELSEVIER.ES
COLOMA E RODRIGO, FRICKE VIA GUSTAVO. SINDACTILIA Y
POLIDACTILIA. CIRUJANO PEDITRICO HOSPITAL DEL MAR
.SOCIEDAD CHILENA DE CIRUGA PEDITRICA