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Notas breves sobre genética

Luis Bigotte de Almeida


Universidade Lusófona
Gregor Mendel – 1865
“Experiências em hibridação vegetal”

• Estudou a hereditariedade da ervilheira


e levantou a hipótese de que haveria um factor
que transmitia traços de pais para filhos

• Distinguiu traços dominantes e recessivos

• Diferenciou homozigotos de heterozigotos

• Distinguiu genotipo e fenotipo


O gene

• Termo introduzido pelo botânico dinamarquês

Wilhelm Johannsen

• Do grego: “genos” – origem ou “genesis” – nascimento

• Unidade física e funcional fundamental da hereditariedade (na


genética clássica)

• Molécula constituída por uma sequência de nucleótidos e


localizada numa certa região do cromossoma, com uma função
específica (na genética molecular)
O gene em biologia molecular

• É uma região do ADN (ou do ARN em certos virus) que vai induzir
a sequência de aminoácidos de uma proteína e a sequência que
controla o momento e o local em que essa proteína se produz
Genes e cromossomas

• Thomas Hunt Morgan - 1909


Mostrou que os genes
se localizam em zonas específicas
de cromossomas específicos

• Alfred Sturtevant - 1913


Criou o primeiro mapa com as
características genéticas da
mosca Drosophila Melanogaster
O genoma

• Todos os genes e o ADN interventivo de um organismo vivo

• Em muitas espécies está distribuído por numerosos cromossomas


e apresenta-se em duas ou mais cópias numa célula
Nucleótidos e código genético

• Uma molécula de ADN contém 4 tipos de nucleótidos ligados


sequencialmente, o que constitui o código ou alfabeto genético

• O código genético determina a forma como a sequência de


nucleótidos codificadora é convertida na sequência de aminoácidos
da proteína
Identificação de genes – Marcadores
genéticos

• Detectam diferenças (alelos) em regiões


cromossómicas (locus) do ADN de um cromossoma

• Exemplo:
A, B e 0 são 3 alelos no locus do cromossoma 9
que codifica as diferentes formas de grupos
sanguíneos do sistema AB0
Mapeamento genético

• Iniciou-se em 1980 quando se desenvolveram marcadores do ADN

• No genoma humano há 3,5 biliões de pares de bases nucleótidos


(bases púricas e pirimídicas)

• Ocorre uma diferença num único par de bases em média uma vez
em cada mil pares, o que faz com que haja 3,5 milhões de
marcadores potenciais do ADN no genoma humano
Mapeamento genético – Tipos de
marcadores

• Há marcadores para sequências curtas de ADN,


que servem para procurar os genes que as contêm.
Estas sequências curtas podem estar repetidas em
50 000 possibilidades de combinação

• Há marcadores para polimorfismos de nucleótidos


simples (SNP’s ou snifs), que envolvem diferenças
num único par de bases
Codões

• Codão – Cada 3 nucleótidos consecutivos que possuem uma função


específica e compõem uma região codificadora do gene

• Cada codão especifica um aminoácido a ser anexado à cadeia


proteica, permitindo aos genes induzir a estrutura primária das
proteínas

• A sequência de codões num gene determina a sequência de


aminoácidos da proteína codificada pelo gene - é o vocabulário da
codificação das proteínas
Expressão dos genes

• É um processo em duas fases:

1ª fase – Transcrição do ADN por polimerases do ARN para


produzir o ARN mensageiro (ARNm)

2ª fase - Nos ribosomas o ARNm é transladado numa


cadeia de polipéptidos que se dobra para formar
uma proteína funcional
Funções dos genes

• Governar as células que os contêm, por meio das proteínas


que codificam

• Controlar o desenvolvimento dos organismos multicelulares


desde o ovo fertilizado e as funções das células que vão
constituir os tecidos e orgãos (ao induzir e regular as
proteínas, desde as estruturais às funcionais)
Mutações genéticas

São erros na replicação do ADN, expontâneos ou induzidos, que


podem surgir na sequência estrutural de um gene e propagar-se à
geração seguinte, originando variações na espécie onde ocorre
Mutações genéticas

George W. Beadle e Eduard Lawrie Tatum - 1941

• Mostraram que as mutações em genes causavam erros em


certos passos de vias metabólicas

• Levantaram a hipótese de que “um gene codifica uma enzima”


Os alelos

• São as variantes possíveis de um único gene


Ex.: A cor dos olhos

Alelo “wild” ou selvagem – é o alelo mais comum de um gene

Alelos mutantes – alelos raros


ADN e informação genética

Oswald Avery, Collin Macleod e Maclyn McCarty - 1944

• Mostraram que o ADN contém a informação


genética

Oswald Avery Colin Macleod


ADN

James D. Watson e Francis Crick - 1953


Demonstraram a estrutura do ADN
ADN

• Sequência de 3 biliões de bases


nucleótidas no genoma humano

• 99,9% da sequência é comum a toda a


gente

• Conhecem-se as variantes da sequência


Ácido ribonucleico (ARN)

• É habitualmente um produto intermediário na fabricação das proteínas


celulares e encontra-se no nucléolo e em ribosomas da célula

• Para certas sequências de um gene as moléculas de ARN são os


verdadeiros produtos funcionais – os ribosomas que são ARN têm uma
função enzimática

• Genes ARN ou ARN não codificador – São as sequências de ADN das


quais é transcrito o ARN que é verdadeiramente o produto funcional
Vírus ARN

• Estes vírus têm ARN ao contrário da maior parte dos seres vivos

• Fazem o hospedeiro sintetizar proteínas logo que infectado, sem


a demora da transcrição – Papeira, Sarampo, Influenza, Raiva,
Hepatite A e C, Ebola, Febre Amarela, SARS

• Os retrovírus ARN (VIH) são uma excepção,


porque precisam da transcriptase reversa
para mudarem o genoma de ARN para ADN
antes de sintetizarem proteínas
Conteúdo genético de alguns organismos

Genes Pares de Bases

Homem e roedores 30 000 3 x 109

Plantas « 50 000 « 10 11

Mosca da fruta 13 767 1,3 x 108

Bactérias 500 - 6 000 5 x 105 - 107

Vírus ADN 10 - 900 5 000 - 8 00 000

Vírus ARN 1 - 25 1 000 - 23 000


Intrões e exões

• Exão – A quantidade do ADN no genoma


que codifica proteínas, que é pequena
nas espécies eucarióticas

• Intrão – Sequências não codificadoras (ADN lixo) de um gene,


mais longas do que a sequência codificadora, e que são removidas
na separação do ARN transcrito
Locus

• É a localização de um gene no cromossoma

• Genes que no homem se localizam num certo cromossoma,


podem no rato situar-se em cromossomas separados

• Genes em locais próximos num cromossoma podem codificar


proteínas de um ou de vários processos metabólicos
Genoma – Conjunto dos genes de um indivíduo

Dentro do núcleo de uma célula estão dois conjuntos completos do genoma humano,
em 23 pares de cromossomas. Os óvulos e espermatozóides têm apenas uma cópia e
os glóbulos vermelhos não possuem nenhuma

O GENOMA é um livro de receitas para fabricar proteínas:

• Tem 23 capítulos chamados CROMOSSOMAS


• Um capítulo contém milhares de histórias chamadas GENES
• Uma história é feita de parágrafos chamados EXÕES e anúncios
chamados INTRÕES
• Um parágrafo é constituído por palavras denominadas CODÕES
• Cada palavra é escrita com letras, chamadas BASES
(Matt Ridley, Genome)
Richard Roberts e Phillip Sharp
1977

Lançaram o conceito:
“Os genes são um longo contínuo”
• Provaram que o gene pode separar-se em segmentos, induzindo
diversas proteínas e que regiões do ADN produtoras de proteínas
distintas podem sobrepôr-se
O conceito evolucionista do gene

• George C. Williams - 1966


O gene segrega-se e recombina-se com frequência,
o que leva a uma selecção natural

• Richard Dawkins - 1977

A evolução e a selecção centradas no gene:


“O gene é o único replicador dos sistemas vivos”
Richard Dawkins e o “Gene Egoísta”

• A vida é um rio de genes compatíveis fluindo


através de um tempo geológico

• Se desse rio se retirar uma mão cheia de genes,


aparece um organismo que vai servir temporariamente um
corpo e é apenas o veículo para os genes se replicarem

• Os genes transmitidos servem os seus interesses implícitos de


replicadores e não necessariamente os do organismo onde se
encontram

“Uma galinha é a forma que um ovo tem de fazer mais ovos”


O “egoísmo” dos genes

• Um gene protector de uma doença – Está só a ajudar-se a si


próprio, porque ao preservar o hospedeiro protege a sua
multiplicação

• Um gene em conflito com os interesses do organismo


hospedeiro – Gene de acasalamento da aranha macho –
Estimula o acasalamento para ele, gene, se reproduzir, mas
causa a morte do hospedeiro que é comido pela aranha fêmea

• Esta teoria explica a porção “lixo” do ADN, que parece não ter
benefício para o organismo hospedeiro
Richard Dawkins e o “Meme”

• Introduziu o conceito de “Meme”, por analogia ao gene


• Meme – Unidade de evolução cultural do homem, que pode
ser a base da replicação “egoísta” da cultura humana

Exemplos: Ideias, músicas, frases-feitas, modas, formas de


fabricar utensílios
São conceitos que se propagam de cérebro-a-cérebro por um
processo de imitação

“Quando se planta um meme no cérebro, ele parasita-o, tornando-o


um veículo para a sua propagação, tal como um vírus parasita o
equipamento genético de uma célula” (The Selfish Gene)
Investigação genética em Psicologia

Luis Bigotte de Almeida


Universidade Lusófona
A genética é um tópico demasiado importante para
ser deixado apenas aos geneticistas
Razões para os psicólogos usarem
a genética do comportamento

 Ajuda à compreensão do comportamento e abre


vias para o diagnóstico e tratamento

 Ajuda a compreender as funções dos genes

 Está mais fácil e menos oneroso o acesso


Três questões em genética comportamental

 Métodos da genética molecular

 Múltiplas influências do ambiente

 Questões éticas
Estudos em genética comportamental

 Métodos de genética quantitativa

 Métodos de genética molecular


Métodos de genética quantitativa

 Estudos com animais

 Estudos em crianças gémeas

 Estudos em crianças adoptadas


A genética do comportamento no séc. XX

 Anos 70 – Controvérsia entre causas genéticas e


ambientais no comportamento

 Anos 80 e 90 – A influência genética no


comportamento
Nature ou nurture

Características
e diferenças
psicológicas
individuais

Influências ambientais Influências genéticas


O “ambiente” em investigação genética

Ambiente pós-natal

Ambiente peri-natal

Ambiente pré-natal
Duas controvérsias actuais

 O ambiente não partilhado – duas crianças


desenvoilvem-se de modo diferente num
mesmo ambiente

 A “natureza” da “criação” – há uma mediação


genética nos estudos quantitativos de causas
ambientais

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