UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ

CAMPUS DE PARNAÍBA
CURSO DE BIOMEDICINA
Disciplina: BIOINFORMÁTICA
Prof. Jefferson Soares de Oliveira

Resumo aula – SNP’s

Os SNPs (Single nucleotide polymorphism) são as variações genéticas mais comuns

encontradas na espécie humana. Os SNPs consistem na troca de um único nucleotídeo na
sequencia do DNA, por outro. Acredita-se que ocorra um NSP a cada 1000 nucleotídeos, o que
contabiliza aproximadamente 3 milhões no genoma humano. Desta forma, os SNPs constituem
o principal tipo de variação no código genético. Estas variações contribuem para variações
fenotípicas entre os indivíduos, influenciando as características bioquímicas, propensão ao
desenvolvimento de doenças e respostas frente a estímulos ambientais. Mudanças nas bases
de DNA podem estar associadas à substituição de aminoácidos em proteínas ou alteração do
padrão de expressão de genes. Estes eventos podem estar associados ao desenvolvimento de
processos patológicos, o que torna o estudo dos SNPs uma abordagem de grande relevância.
No banco de dados do NCBI encontramos uma ferramenta denominada SNP.
Realizando uma busca pelo termo de interesse, encontramos uma lista de polimorfismos
encontrados na região do gene de interesse. Clicando sobre o link “GeneView” ao lado do gene
consultado acessamos uma tabela que disponibiliza informações sobre polimorfismos
genéticos identificados em diferentes regiões do genoma humano. Dentre as informações
apresentadas temos: - Chr.position e mRNA pos: indicam a posição de uma determinada
alteração dentro do genoma e dentro da molécula do mRNA do gene correspondente,
respectivamente.
- dbSNP rs# cluster id: indica o número de acesso de um polimorfismo no banco de
dados. Acessando um polimorfismo através do link correspondente do número de acesso, é
possível obter informações adicionais sobre a mudança relacionada ao polimorfismo em
diferentes grupos populacionais que foram alvos de estudo. Na guia “Population density”
observamos diferentes grupos populacionais que foram investigados para o polimorfismo em
questão. O número de amostras cromossômicas (Chrom. Sample Cnt.) apresenta uma ideia da
quantidade de indivíduos que foram alvo de investigação. Uma vez que somos organismos
diploides, e na maioria dos estudos a análise é realizada a partir de células somáticas, cada
indivíduo contribui com das amostras cromossômicas. Assim dividindo o número de amostras
cromossômicas por dois podemos sugerir o número de indivíduos analisados. Outra
interessante informação que podemos obter é a frequência genotípica (Genotype Detail) e
alélica (Alleles) para o polimorfismo em um dos diferentes grupos que foram estudados. Além
disso, é possível verificar a mudança alélica (Allele change) e a sequência de nucleotídeo que
flanqueia o polimorfismo (Fasta sequence). Esta sequencia de nucleotídeos pode ser utilizada
como base para construção de primers para análises da região que contém o polimorfismo.
- Heterozygosity: indica a heterozigozidade, ou seja, a frequência na qual a alteração é
observada com base na análise de todos os dados dos grupos populacionais estudados e
enviados para a base de dados.
- Validation: Em alguns dos polimorfismos listados aparecem imagens que indicam que
aquele polimorfismo passou por algum método de validação. Esta validação é dada quando o
resultado apresentado foi obtido por algum projeto específico que desenvolve estudos de
identificação de polimorfismos em grupos populacionais ou a partir da análise de múltiplas
submissões para a base de dados.
- Function: nesta coluna é apresentado o tipo de mutação associada ao polimorfismo.
Elas podem ser classificadas como missense, quando a mudança do nucleotídeo promove
mudança do aminoácido presente na proteína relacionada ao gene consultado; synonymous
indica que a mudança do nucleotídeo não promoveu a mudança do aminoácido incorporado na
proteína e frame shift quando é observado algum evento de inserção ou deleção de bases.
- dbSNP allele e Protein residue: indicam, respectivamente, a mudança do nucleotídeo
e aminoácidos observadas. É importante verificar que na tabela é indicado o DNA de referência
(contig reference). Toda mudança observada deve ser feita com base na molécula de
referência para o banco de dados.
- Amino acid pos: indica a posição do polimorfismo na proteína, relacionando-o com o a
posição do aminoácido na proteína. Como cada aminoácido indica um códon (trinca de
nucleotídeo) seria o mesmo que informar o códon do mRNA.