Distrofia musculară Duchenne

- este cea mai frecventă formă de distrofie musculară apărută la vârsta copilăriei
- prezintă transmitere X-linkată, fiind afectați mai ales băieții
- vârsta de debut se situează în intevalul 2-4 ani deci are un prognostic foarte sever
- debutul după pubertate este foarte rar
- simptomatologie:
 mers instalat tardiv – informație obținută din anamneza părinților
 scăderea forței musculare este bilaterală și simetrică, proximală, de intensitate variabilă
 deficitul de forță musculară la nivelul feței duce la un facies caracteristic cu:
 deschiderea largă a fantei palpebrale
 eversia buzelor
 dificultăți de a închide ochii
 dificultăți de a fluiera
 dificultăți de a umfla obrajii
 deficitul de forță musculară la nivelul centurii scapulare duce la:
 desprinderea omoplaților în momentul ridicării brațelor
 dificultăți de a ridica brațele deasupra capului
 dificultăți de a ține o greutate în mână
 deficitul la nivelul centurii pelviene și trunchiului
 dificultăți în respirație – musculatura inspiratorie și expiratorie este rapid afectată în timp ce
diafragmul își păstrează activitatea cvasinormală o perioadă mai îndelungată
 în timp, se produce orizontalizarea coastelor cu fixarea toracelui în inspir
 lordoza coloanei lombare și mersul legănat sunt semne caracteristice ale afecțiunii
 copilul prezintă căderi repetate în timpul mersului
 prezintă de asemenea oboseală accentuată la mers și, în timp, imposibilitatea de a urca scări
 trecerea din poziția de decubit dorsal în ortostatism este foarte dificilă dar caracteristică: din
DD trece în DV, își ridică trunchiul sprijinându-se pe mâini, apoi trece în poziție ortostatică
prin ”cățărare” pe proprii genunchi și pe coapse.

Figura 3 – ”Cățărarea” pe proprii genunchi pentru ridicarea în ortostatism

 modificări de volum muscular: inițial este prezentă hipertrofia musculară patologică la

nivelul gambei, coapsei și centurii scapulare apoi se instalează atrofiile musculare cu caracter
bilateral și simetric, prezentând o tendință de generalizare, cu evoluție lent progresivă
 în timp apar și retracții tendinoase
 retracție de tendon achilian și apariția piciorului varus equin
 retracția tendonului ischiogambier cu producerea de genu flexum
 retracția psoasului iliac cu producerea flexiei coapsei pe bazin
 retracți în articulațiile pumnului și degetelor cu apariția unui deficit marcat la nivelul
mâinii
  Reflexele osteotendinoase (ROT) inițial sunt normale dar apoi scad progresiv până la
dispariție (în funcție de intensitatea atrofiei musculare)
 Tulburări trofice – tegumente aspre și subțiri și susceptibilitate la infecții
 Osteoporoza – cu risc de fracturi spontane
 Tulburări cardiocirculatorii: hipotensiune arterială,tahicardie, scăderea întoarcerii venoase,
cianoza extremităților, extremități reci
 Tulburări digestive: atonie intestinală, constipație
 Decesul se produce prin insuficiență cardiorespiratorie

Tratamentul distrofiei musculare

- Medicamentos
 Patogenic – corticoterapie+imunosupresoare
 Simptomatic – cu vasodilatatoare, suplimente alimentare, vitamine
- Ortopedic

 Corset ortopedic – pentru susținerea coloanei vertebrale

 Orteze pentru prevenirea retracțiilor tendinoase

- Psihoterapie – pt copil/aparținători
- Kinetoterapie- aplicată precoce, perseverent, toată viața
- ritmul ședințelor de kinetoterapie : 2 până la 4 ședințe/săptămână

Obiectivele kinetoterapiei:
-reeducarea respirației
- prevenirea atrofiei musculare
- prevenirea sau corectarea atitudinilor deficiente
-reeducarea prehensiunii
-prevenirea obezității

Mijloace kinetice:
-hidrokinetoterapie
-masaj
-posturări
-mobilizări pasive și pasivo-active
-gimnastica respiratorie

Sporturi indicate:
-volei ( cu minge ușoară sau balon)
-baschet (cu coș situat la înălțime mică)
- înot

Terapie ocupațională:
- pedalaj (pentru membrele inferioare)
- impletit, desen,asamblare/dezasamblare jucării, manevrare jucării cu arc acționate manual cu
cheie
- înșurubare/deșurubare de diverse obiecte, înșirare de mărgele pe ață