SÍLABO POR COMPETENCIAS

2018-0

GENÉTICA MÉDICA
Preparando el Camino…
 SÍLABO

1. DATOS GENERALES

Nombre del curso Genética Médica

Código 041401
Créditos 02
Semestre Académico 2018-0
Pre requisitos Embriología y Bioquímica y Nutrición
Tipo de curso (Obligatorio / electivo) Obligatorio
Total de horas presenciales por semestre 02 Hrs. Teórica 04 Hrs. Practica Dos
Meses.

2. SUMILLA

La asignatura de Genética Médica pertenece al área de Formación Básica es

de naturaleza teórico- práctico; siendo el propósito del curso realizar una
introducción al estudiante en los avances de la Genética Humana, para que
pueda aplicar dichos conceptos a la comprensión y resolución de la transmisión
de caracteres hereditarios.
Comprendiendo fundamentos Moleculares de la Genética y la herencia
Mendeliana Clásica (naturaleza del material genético, tipos de herencia en el
hombre, ligamiento genético y mapeo genético), el análisis de la Función Génica
y sus trastornos.
Teniendo como finalidad que al concluir el curso el alumno conozca e interprete el
desarrollo genético y sus alteraciones.
Contiene 02 unidades académicas en ocho semanas en el ciclo vacacional.

3. COMPETENCIA:

El estudiante será capaz de analizar, interpretar y definir los temas básicos de

la Genética del ser humano. Interpretará y discutirá los mecanismos de la
herencia, para cada tipo de enfermedad congénita. Conocerá los procesos que
involucran el desarrollo de enfermedades comunes y raras. Comprenderá los
alcances del desarrollo científico en el conocimiento personalizado de las
enfermedades. Evaluará el impacto de las enfermedades hereditarias, así como
su repercusión en los grupos familiares y en la sociedad. Así como los dilemas
éticos que conllevan su investigación y tratamiento.
 4. RESULTADO DE APRENDIZAJE (CAPACIDADES)

CAPACIDAD DE LA UNIDAD DIDACTICA NOMBRE DE LA UNIDAD DIDACTICA SEMANAS

El estudiante será capaz de reconocer las

bases genéticas y moleculares de las Conceptos básicos en
enfermedades más comunes; asimismo
UNIDAD

Genética Médica
discriminará las causas no genéticas de las 1° a la 4°
I

mismas.

El estudiante será capaz de reconocer los

patrones de transmisión del material
UNIDAD

genético a través de las generaciones y las Herencia Genética y sus 5° a la 8°

II

variantes que manifiestan cada mecanismo Mecanismos

implícito en cada enfermedad genética.

INDICADORES DE CAPACIDAD AL FINALIZAR EL CURSO

NÚMERO

Introducción a la ciencia de la genética a fin de que el estudiante se familiarice con la terminología a utilizar.
1
Comprender la importancia del estudio de los cromosomas humanos y su relación con enfermedades
2 congénitas.

Describir los patrones de herencia clásicos de enfermedades congénitas.

3

4 Comprender la naturaleza de los distintos patrones de herencia en alteraciones específicas.

Explicar la naturaleza de las alteraciones en varios genes que conllevan al desarrollo de las características
5 fenotípicas y enfermedades humanas comunes.

6 Conocer la importancia del estudio de los genes dentro de las poblaciones, frecuencias y distribución.

Comprender y relacionar las bases genéticas del desarrollo sexual y sus variantes.
7

Comprender y relacionar las bases genéticas del desarrollo de las distintas estructuras corporales y las
8 malformaciones congénitas.

Explicar las causas genéticas y no genéticas del desarrollo y progresión de las neoplasias así como su
9 contribución hereditaria.
 5. PROGRAMACIÓN DE CONTENIDOS

CAPACIDAD DE LA UNIDAD DIDÁCTICA I:

Introducción a la ciencia de la genética a fin de que el estudiante se familiarice con la terminología a
utilizar.
Comprender la importancia del estudio de los cromosomas humanos y su relación con enfermedades
congénitas.
Describir los patrones de herencia clásicos de enfermedades congénitas.
Comprender la naturaleza de los distintos patrones de herencia en alteraciones específicas.
Contenidos: El estudiante aprenderá, con los temas organizados en unidades didácticas,
considerando los últimos avances de las disciplinas vinculadas a la asignatura y la utilización de las
plataformas virtuales de la UPSJB.
UNIDAD DIDÁCTICA I

Semanas Sesiones Contenidos (Conceptual y Procedimental, siendo la actitudinal

transversal)
1 Bienvenida, presentación de la asignatura, el Silabo,
herramientas didácticas a utilizar y normas del Sistema
de Evaluación.
Genética Médica: Principios Generales, Bases moleculares de la
herencia: Genes - DNA y RNA. Expresión génica, proteínas y
código genético. Mecanismos de la división celular.
1 Alteraciones en los genes: Mutaciones (tipos y descripción).
Genotipo y Fenotipo: Efecto de las mutaciones. Genealogías
Cromosomas humanos: concepto, herencia, métodos de
estudio y nomenclatura. Orígenes de las Anomalías
2 cromosómicas: Numéricas y estructurales. Síndromes
cromosómicos. Determinación de riesgo de alteraciones
cromosómicas
Diagnóstico preimplantacional y prenata
Herencia genética, monogénica, leyes de la herencia (Mendel).
Características que alteran la herencia mendeliana: Variación en
3 la expresión de los genes. Expresividad. Penetrancia.
Pleiotropismo. Alelismo. Heterogeneidad. Herencia autosómica
dominante y enfermedades asociadas. Herencia autosómica
2 recesiva y enfermedades asociadas. Herencia ligada al sexo
(dominante, recesiva)
Herencia atípica: Concepto. Impronta genómica. Disomía
uniparental. Síndrome de Prader Willi y Angelman. Expansión de
tripletes repetidos. Síndrome de X-frágil. Enfermedad de
4 Huntington. Herencia mitocondrial. Concepto de Epigenética y
regulación de la expresión genética.

Heredabilidad, poligenes y factores ambientales. Distribución

5 normal. Valor umbral. Identificación de genes que causan
trastornos multifactoriales Comportamiento de los caracteres
multifactoriales en las familias y poblaciones. Consanguinidad.
3 Cálculos de riesgo de recurrencia en familias y poblaciones
6 Patrones de segregación en genes, Principio de Hardy-
Weinberg, Factores que afectan el equilibrio. Frecuencias
genotípicas en poblaciones, Importancia de los estudios
poblacionales.
PRIMER CONTROL DE LECTURA: BIBLIOTECA VIRTUAL – UPTO DATE.
7 Determinación y diferenciación genética del sexo, Genes que
intervienen en la diferenciación sexual. Alteraciones en la
diferenciación sexual. Pseudohermafroditismo masculino.
Pseudohermafroditismo femenino. Hermafroditismo verdadero.
4 8 PRIMER EXAMEN PARCIAL
 CAPACIDAD DE LA UNIDAD DIDÁCTICA II: Reconocer, a partir de los nuevos descubrimientos,
los genes asociados a enfermedades comunes y raras; asimismo la aplicación de la
genética en el campo clínico.

Contenidos: El estudiante aprenderá, con los temas organizados en unidades didácticas,

considerando los últimos avances de las disciplinas vinculadas a la asignatura y la utilización de las
plataformas virtuales de la UPSJB.
Semanas Sesiones Contenidos
Desarrollo humano: Conceptos básicos y formación de
9 patrones, Mediadores Genéticos del desarrollo: HOX, PAX,
SOX, TBX, Trastornos del desarrollo: Genéticos y
ambientales.
Concepto de cáncer: Enfermedad rara y de origen
5
genético. Genes y cáncer: Mecanismos moleculares.
Oncogenes y genes supresores. Cáncer esporádico,
10 familiar y hereditario. Asesoría genética en cáncer
UNIDAD DIDÁCTICA II

Entender la relación directa entre el desarrollo de la

respuesta inmunitaria y el complemento genético, cuya
contribución explica el origen de las enfermedades
11 autoinmunes.

Entender y explicar las tendencias actuales en el

6
tratamiento de enfermedades humanas, así como los
12 beneficios de la medicina traslacional orientado a blancos
terapéuticos.
SEGUNDO CONTROL DE LECTURA: BIBLIOTECA VIRTUAL- UPTO
DATE.
Entender los fundamentos básicos de los estudios
genéticos, interpretación y conclusiones en el área médica
según el tipo de enfermedad. Asimismo conocer las
13 distintas metodologías orientadas al diagnóstico y
7 pronóstico de enfermedades genéticas y su utilidad clínica
Reconocer los principios y metodologías orientadas a
establecer la relación médico-paciente en el proceso de
14 asesoría genética
INVESTIGACIÓN FORMATIVA
Presentación individual-grupal de temas seleccionados en
15 genética humana. Revisión bibliográfica y elaboración de
8 artículo científico.
SEGUNDO EXAMEN PARCIAL
16

EVIDENCIA DE CONOCIMIENTOS EVIDENCIA DE PRODUCTO EVIDENCIA DE DESEMPEÑO

Examen escrito con 20 Examen práctico con 20 Cumplimiento adecuado en la
preguntas de la primera preguntas con soluciones disección, identificación, discusión
unidad. acertadas a la pregunta y resolver las preguntas
formulada. formuladas en forma satisfactoria
Presentación y Exposición de Trabajos relacionados con temas
INVESTIGACIÓN FORMATIVA
de la unidad.
Proyecto común con los alumnos en el aula, con aplicaciones
PROYECCIÓN SOCIAL Y
académicas y orientadas por el docente según la naturaleza de
EXTENSION UNIVERSITARIA
la asignatura.
6. ESTRATÉGIAS DIDÁCTICAS

La modalidad de enseñanza es PRESENCIAL CON ASISTENCIA OBLIGATORIA. Las clases

teóricas se dictan en grupo único, según calendario y horario establecidos.
El docente encargado de la asignatura entregará oportunamente: horarios, calendarios y
conformación de grupos, así como también los criterios de evaluación y los cronogramas
de las actividades académicas con los docentes encargados de éstas.
Las clases prácticas se realizan en el Laboratorio de Genética de la Escuela Profesional de
Medicina Humana. Los Seminarios se realizan en el salón de clases y las exposiciones se
realizan por grupos de estudiantes, previamente designados por el profesor responsable
del curso; el tema debe ser conocido previamente por todos los alumnos para propiciar la
participación interactiva.
Las actividades escritas no presenciales serán entregadas al profesor responsable del curso,
en el plazo establecido; previa entrega de horarios, calendarios, formación de grupos,
cronogramas de actividades académicas y profesores encargados de cada actividad.
A fin de lograr con los objetivos planteados contamos con:
 Equipo Multimedia
 Biblioteca y Hemeroteca ( con medios impresos)
 Biblioteca y Hemeroteca Virtual
 Acceso a Internet ( contraseña otorgada por la AUPSJB)
 Correo electrónico ( con cuenta generada por la AUPSJB)
 Materiales y Equipos de Laboratorio

7.- EVALUACIÓN

1ra Ev. Formativa * 0.45 + 2da Ev. Formativa * 0.45 + Ev. Investg. Form. * 0.05 +
Ev. Proy. Soc. * 0.05

7.1 La Nota Promedio por asignatura es igual a la suma de los valores ponderados
establecidos de las notas obtenidas por los estudiantes. Los ítems de evaluación son
los siguientes:

1. 1ra Evaluación Formativa 1 45%

2. 2da Evaluación Formativa2 45%
3. Evaluación de Investigación Formativa 5%
4. E. de Proyección Social y Extensión Universitaria 5%

1. Ev. Conocimiento: El promedio de las evaluaciones de los conocimientos teóricos del

estudiante Según naturaleza de la asignatura que incluyen:
 Examen Teórico – Primer Parcial EC1
 Examen Teórico – Segundo Parcial EC2

1
Es el Promedio de conocimientos, producto (actividades académicas en aulas, laboratorios u otras
programadas) y actitudes evaluados a la 4ta semana.

2
Es el promedio de conocimientos, producto (actividades académicas en aulas, laboratorios u otras
programadas) y actitudes evaluados a la 8ta semana.
2. Ev. Producto: El promedio de los resultados de aprendizaje- producto del estudiante;
evaluación en los formatos Rubricas según naturaleza de la asignatura que incluyen:
 Ev. Producto- Primer Parcia EP1
 Ev. Producto- Segundo Parcial EP2

3. Ev. Actitudinal: El promedio de la evaluación actitudinal del estudiante; evaluación

en los formatos Rubricas según naturaleza de la asignatura que incluyen:
 Ev. Actitudinal – Primer Parcial EA1
 Ev. Actitudinal – Segundo Parcial EA2

4. Investigación Formativa: Nota única de la actividad de Investigación formativa (que

incluye revisiones bibliográficas entre otras actividades). Según formato rúbrica.

5. Proyección Social: Nota de la actividad de Proyección Social (que incluye actividades

extramuros y presentación de Proyectos de Proyección Social, según la naturaleza de
cada asignatura). Según formato rúbrica.
La evaluación de la asignatura es Normada por el Reglamento de Cursos de Verano de la
Universidad Privada San Juan Bautista; capítulo 5 del Sistema de Evaluación.

 Las calificaciones se registran en el sistema virtual de la UPSJB; en las que constan de

dos evaluaciones formativas cada una de ellas con cuatro evaluaciones y tiene una
ponderación de:

Número de Evaluaciones Ponderaciones

Conocimiento 1 2

Producto 2 2

Actitudinal 1 1

Cuyo valor porcentual se indica en el artículo 29.7 y se encuentra vigente en el

Reglamento del Cursos Verano V.2.0 R.R. 432-2017- R-UPSJB.
 En el caso de Asignatura por evaluaciones formativas en el ciclo de verano los
estudiantes deben aprobar al finalizar cada asignatura. No existiendo examen de
aplazados.
 Si el estudiante alcanza el 30 % de inasistencias a las sesiones programadas para el
semestre académico (teóricas, practica o de laboratorio); incluyendo inasistencias por
causa de enfermedad no podrá rendir examen. El sistema bloqueará automáticamente
el Registro de Asistencia y Evaluación del estudiante, generándose la notación LDI que
significa Limite de Inasistencia.
 El sistema de calificación es vigesimal de cero (0) a veinte (20).
 La nota aprobatoria es de 11 a 20 como resultado de redondear al número entero
inmediato superior del promedio final.
 En los exámenes se debe indicar el valor de cada pregunta.
 Para evaluar la investigación formativa y las actividades de proyección social, se debe
utilizar el formato establecido por la EPMH, un Instrumento de Evaluación adecuado.
 El Profesor podrá aplicar las rúbricas adicionales que crea pertinente en referencias a
las actividades académicas propias y según la naturaleza de cada asignatura.
 El estudiante por semestre académico requiere como mínimo de 15 créditos que
equivale por ingreso a 0.5 créditos por búsqueda en la plataforma de Base de Datos
UPTO DATE en Educación Médica Continua para la calificación de la nota de
Investigación Formativa.

Todas las calificaciones y asistencias de los estudiantes deben ser anotadas en el Registro
Auxiliar virtual, tanto para las clases teóricas como para las prácticas; la evaluación es
permanente. La duración del ciclo de verano es de 08 semanas siendo los exámenes de las
evaluaciones formativas en las semanas IV y VIII.
 FORMATO DE EVALUACIÓN RÚBRICA – PROCEDIMENTAL Y ACTITUDINAL - POR
COMPETENCIAS DE LA EPMH

RUBRICA - EVALUACIÓN PROCEDIMENTAL

CURSO:
DOCENTE:
CICLO: SEMESTRE ACADÉMICO:
FECHA:

ITEMS DE EVALUACIÓN

Evaluación Actitudinal CALIFICACIÓN

0= No Cumple.
p1. Adhiere correctamente las normas de bioseguridad. 1= Cumplimiento Muy inadecuado 10%.
2= Cumplimiento inadecuado 30% .
p2. Conecta las Estructuras a ser evaluadas durante la práctica.
3= Cumple parcialmente 55%.
4= Cumple parcialmente positivo 75%.
p3. Construye correctamente los esquemas o mapas mentales requeridos.
5= Cumple todo 100% item evaluados y
p4. Llena adecuadamente los cuestionarios y/o guías de práctica. aprobados.

CALIFICACIÓN
Nro Apellidos y Nombres Firma p1 p2 p3 p4 P.P.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
 RUBRICA - EVALUACIÓN ACTITUDINAL

CURSO:
DOCENTE:
CICLO: SEMESTRE ACADÉMICO:
FECHA:

ITEMS DE EVALUACIÓN

Evaluación Actitudinal CALIFICACIÓN

A1. Guarda respeto por el docente y sus compañeros. 0= No Cumple.

1= Cumplimiento Muy inadecuado 10%.
A2. Participa con interés y colabora en grupo. 2= Cumplimiento inadecuado 30% .
3= Cumple parcialmente 55%.
A3. Asiste puntualmente a las clases 4= Cumple parcialmente positivo 75%.
5= Cumple todo 100% item evaluados y
A4. Cumple con la vestimenta adecuada. aprobados.

CALIFICACIÓN
Nro Apellidos y Nombres Firma A1 A2 A3 A4 P.A.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
7.2. Programación de controles de lectura:

UNIDAD DIDACTIA SEMANA

PRIMERA UNIDAD TERCERA

SEGUNDA UNIDAD SEXTA

7.3 Programación de exámenes:

UNIDAD DIDACTIA SEMANA

PRIMERA UNIDAD CUARTA

SEGUNDA UNIDAD OCTAVA

7.4 Fórmula de Nota Promedio:

1ra Ev. Formativa * 0.45 + 2da Ev. Formativa * 0.45 + Ev. Investg. Form. * 0.05 +
Ev. Proy. Soc. * 0.05

7. BIBLIOGRAFÍA

8.1 Bibliografía Básica

 Genética Médica Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. 2016.

8.2 Bibliografía Complementaria

 Biblioteca Virtual – www.upsjb.edu.pe

8.3 Base de Datos

 Intranet UPSJB.
 Plataforma Upto Date
 Plataforma Turnitin
 EBSCO-Host

8.4 Publicaciones de la UPSJB.

 DDIT4 gene exprtession as prognostic marker several malignat; año de

publicación 2016; UPSJB.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4896275
 In silico evaluation of DNA Damage Inducible Transcript 4 gene (DDIT4) as prognostic
biomarker in several malignancies
https://www.nature.com/articles/s41598-017-01207-3.epd