SINDROM DOWN

Hari Sindrom Down Sedunia disambut pada 21 Mac setiap tahun. Tarikh ini
dipilih oleh Persatuan Sindrom Down Sedunia sempena keunikan tiga kromosom
(trisomy) pada pasangan kromosom 21. Pada tahun ini, di Malaysia, Hari Sindrom
Down Sedunia disambut di Stadium Tun Fatimah, bukit Serindit, Melaka pada 26 Mac
2017. Hari ini merupakan hari istimewa bagi meraikan mereka yang
menghidapi sindrom Down di seluruh dunia. Hari tersebut disambut pada 21 Mac setiap
tahun dengan pelbagai penganjuran aktiviti dan acara bagi meningkatkan kesedaran
awam terhadap hak dan kesejahteraan kepada mereka yang mengalami penyakit ini.

Penyakit Sindrom Down (Down Syndrome) adalah sejenis penyakit genetik yang
disebabkan ketidaknormalan pada kromosom 21. Kromosom adalah struktur mikro di
dalam sel yang mengandungi gen yang menentukan jantina, paras rupa, warna kulit
dan sebagainya bagi seseorang. Bagi manusia yang normal, mereka mempunyai 23
pasang kromosom iaitu 46 kromosom. Bagi individu yang mendapat Sindrom Down,
mereka mempunyai lebihan satu kromosom pada pasangan kromosom 21.
Ketidaknormalan pada kromosom 21 ini akan memberikan ciri-ciri tertentu kepada
pesakit Sindrom Down.

Sindrom Down boleh berlaku dalam mana-mana jantina, keluarga, bangsa, taraf
kehidupan sosial dan persekitaran. Risiko untuk mendapat bayi Sindrom Down
meningkat apabila umur ibu mengandung melebihi 35 tahun.

Ciri-ciri pesakit Sindrom Down

– Muka leper
– Hidung kemek
– Mata serong ke atas
– Lipatan kecil sebelah dalam mata (Epicanthic fold)
– Telinga berkedudukan rendah
– Mulut bersaiz kecil
– Lidah lebar, tebal dan mudah terjelir keluar
– Belakang kepala yang rata
– Tapak tangan lebar
– Hanya satu garis di tapak tangan
– Jari-jemari pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam
– Tapak kaki lebar
– Jarak antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh
– Otot-otot badan lembik dan lemah (Hypotonia)
– Kadar tumbesaran badan yang lewat dan perlahan
– Masalah perkembangan upaya intelek dan pembelajaran
– Lewat mengangkat kepala, meniarap, merangkak dan berjalan
– Kemahiran mengurus diri yang lewat
– Sukar bertutur dan bercakap
– Masalah pembelajaran kerana kurang daya intelek
– Kesukaran mengunyah, menelan & air liur yang sentiasa meleleh

AUTISME

Hari Kesedaran Autisme Sedunia, World Autism Awareness Day disambut pada
setiap 2 April setiap tahun untuk memupuk kesedaran dikalangan masyarakat agar
lebih peka terhadap keadaan pesakit Autisme. Di Malaysia, hari Kesedaran Autisme
2017 telah diadakan di Dataran DBKL pada 2 April 2017.

Hari Kesedaran Autisme Sedunia disambut dengan tema warna biru, 'Light It Up
Blue', di mana sambutan di luar negara, bangunan-bangunan pencakar langit dan lokasi
besar yang menjadi 'landmark' sesuatu tempat akan memberi sokongan dengan cara
menyalakan lampu biru.

Sambutan Hari Kesedaran Autisme Sedunia bukan sahaja diharap untuk meningkatkan
kesedaran masyarakat mengenai mereka yang mempunyai autisme tetapi juga supaya
masyarakat akan mengetahui dengan lebih mendalam mengenai latihan dan pendidikan
yang dilalui oleh para pelajar Autisme.
 Autisme adalah gangguan perkembangan otak seseorang individu yang berkaitan
dengan masalah hubungan sosial, masalah komunikasi, perubahan emosi, kurang
kebolehan berimaginasi dan bermain. Malah, anak Autisme akan menunjukkan tingkah
laku terhad dan berulang, lebih-lebih lagi berkaitan minat, aktiviti dan perangai.

utisme adalah gangguan perkembangan yang sangat kompleks pada kanak-kanak, yang
gejalanya sudah timbul sebelum anak itu mencapai usia tiga tahun.

Penyebab autisme adalah gangguan neurobiologis yang menjejaskan fungsi otak

sedemikian rupa sehingga anak tidak mampu berinteraksi dan berkomunikasi dengan
dunia luar secara berkesan.

Gejala yang sangat menonjol adalah sikap kanak-kanak yang cenderung tidak
mempedulikan persekitaran dan orang-orang di sekitarnya, seolah menolak
berkomunikasi dan berinteraksi, serta seakan hidup dalam dunianya sendiri. Anak autistik
juga mengalami kesukaran dalam memahami bahasa dan berkomunikasi secara lisan.

Disamping itu seringkali (prilaku stimulasi diri) seperti berputar-putar, mengepak-

ngepakan tangan seperti sayap, berjalan berjinjit dan lain sebagainya.

Gejala autisme sangat berbeza. Sebahagian kanak-kanak berkelakuan hiperaktif dan

agresif atau menyakiti diri, tapi ada pula yang pasif. Mereka cenderung sangat sulit
mengendalikan emosinya dan sering tempertantrum (menangis dan mengamuk). Kadang-
kadang mereka menangis, ketawa atau marah-marah tanpa sebab yang jelas.

Selain berbeza dalam jenis gejalanya, intensitas gejala autisme juga berbeza-beza, dari
sangat ringan hingga sangat berat.

Oleh kerana banyaknya perbezaan-perbezaan tersebut di antara masing-masing individu,

maka saat ini gangguan perkembangan ini lebih sering dikenali sebagai Autistic Spectrum
Disorder (ASD) atau Gangguan Spektrum Autistik (GSA).

Menurut Persatuan Kebangsaan Autisme Malaysia (NASOM), setiap seorang daripada

150 kanak-kanak yang dilahirkan di seluruh dunia memiliki autisme dan dianggarkan
47,000 orang kanak-kanak di Malaysia menghidapnya.

Ada antara mereka memiliki tanda-tanda masalah autisme kronik dan ada yang baru
sahaja di peringkat awal. Antara tanda-tanda yang mungkin anak anda autisme adalah;

 Kesukaran berinteraksi merupakan antara tanda UTAMA dalam autisme. Ibu

bapa biasanya akan menyedari masalah autisme di dalam diri anak mereka melalui
gejala ini. Seawal bayi lagi, anak – anak yang mempunyai masalah autisme tidak
memberi respon atau fokus kepada sesuatu benda dalam jangka masa yang lama.
 Mereka gagal memberi respons apabila namanya dipanggil atau ditanyakan
soalan walaupun ianya mudah. Ini disebabkan mereka gagal untuk menafsir maklumat
yang diterima dan tidak tahu bagaimana untuk membalasnya secara lisan. Mereka
kelihatan sama seperti anak-anak yang normal namun sebenarnya mempunyai
kekurangan dalam komunikasi sosial.
 Tidak mencapai tahap perkembangan tepat waktu. Setiap kanak-kanak
berkembang secara berbeza. Beberapa kanak-kanak akan merangkak pada empat
bulan sementara yang lain tidak boleh, sampai mereka beberapa bulan lebih tua. Ini
boleh menjadi normal. Masalahnya bermula apabila setiap tonggak jauh lebih lambat
dari biasanya.
 Anak tidak berbicara. Anak-anak belajar bercakap pada usia yang berbeza.
Beberapa akan mula berbicara sangat muda sementara yang lain hanya akan mulai
melontarkan kalimat utuh satu hari. Ini boleh sangat normal. Namun jika anak anda
tidak mempunyai jenis bicara mengoceh pada usia satu tahun yang satu ini boleh
menjadi perhatian utama. Kebanyakan kanak-kanak akan mengatakan beberapa
perkataan pada saat mereka enam belas bulan. Jika anak anda tidak melakukannya
segeralah hubungi doktor.
 Tidak ada hubungan mata. Kebanyakan bayi dan kanak-kanak-kanak-kanak
akan melihat anda ketika anda bercakap kepada mereka. Anak-anak autis sering tidak
memberikan hubungan mata. Mereka tidak akan mengarah ke objek. Mereka tidak akan
melihat sesuatu yang anda cuba untuk tunjukkan kepada mereka.
 Anak tidak menunjukkan emosi. Anak-anak autis sering tidak menunjukkan
emosi apapun. Mereka tidak tersenyum kembali apabila seseorang tersenyum pada
mereka. Mereka tidak menunjukkan peduli ketika seseorang di sekitar mereka
mengekspresikan rasa sakit, atau menangis. Anak autis biasanya tidak suka dipegang
atau dipeluk.
 Suka bermain sendiri. Anak autis biasanya akan bermain sendiri. Mereka merasa
lebih selesa sendiri, dan seakan-akan hidup dalam dunianya sendiri. Mereka kesulitan
mencari teman. Mereka tidak tahu bagaimana berhubungan dengan anak-anak lain.
Mereka tidak mengerti ketika kanak-kanak lain bergurau dengan mereka.
 Apabila mereka mempunyai kekurangan dalam komunikasi sosial, bermain
dalam kumpulan adalah aktiviti yang paling tidak disukai mereka. Mereka lebih suka
berada di dalam ‘dunia’ mereka sendiri dan kadangkala ketawa dan mencederakan diri
sendiri tanpa sebab. Apabila ditegur untuk berhenti, mereka akan bertindak agresif
kerana tidak sukakan sebarang perubahan tingkahlaku dengan segera.
 Anak kehilangan kemahiran mengetahui. Anak mungkin telah belajar untuk
bercakap dan kemudian kelihatan seolah-olah mereka lupa bagaimana. Mereka boleh
belajar kemahiran baru dan kemudian seminggu kemudian tidak tahu bagaimana
melakukannya. Anak-anak autis sering kehilangan kemahiran yang telah mereka
pelajari.
 Mereka tidak sukakan perubahan samada drastik atau tidak terutama yang akan
mengubah emosi mereka ketika itu. Perbuatan menggunakan tandas atau pergi ke
sekolah adalah perkara yang sukar bagi mereka. Rata-rata anak yang menghidapi
autisme masih menggunakan pampers di usia 5-6 tahun disebabkan mereka gagal
untuk ke tandas dengan sendirinya. (tidak kesemuanya begitu)
 Uniknya pula, ada sebahagian mereka yang kurang sensitif kepada rasa sakit
namun mereka lebih sensitif kepada bunyi, sentuhan serta sensori (deria rasa). Sifat
sensitiviti mereka yang kuat ini merupakan jawapan mengapa mereka yang tidak mahu
dirangkul atau dipeluk.