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La prévalence est voisine de 1/6 000 individus de sexe masculin. Les garçons sont atteints,
mais les filles porteuses de la mutation peuvent également présenter une forme habituellement
mineure de la maladie, la forme symptomatique d’hémophilie A de la femme conductrice
(voir l’article Les femmes et l’hémophilie).
Localisés le plus souvent dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles
(hématomes), les saignements peuvent toucher toutes les localisations à la suite d’un
traumatisme. Les hématuries spontanées, assez fréquentes, sont très caractéristiques.
L’hémophilie A est une maladie génétique récessive liée à l’X due à des mutations du gène F8
(Xq28) codant pour le facteur de coagulation VIII.
L’évolution historique de l’hémophilie sévère non traitée est mortelle dans l’enfance ou
l’adolescence. Peu ou insuffisamment traitée, la répétition des hémarthroses et des hématomes
aboutit à un handicap moteur très invalidant associant raideurs, déformations articulaires et
paralysies. Il est aujourd’hui possible d’éviter ces complications. L’évolution est d’autant plus
favorable que le patient reçoit une thérapie substitutive précoce et bien adaptée à sa situation
clinique
Hémophilie A
1 / 5000 garçons
Transmission récessive liée à l’X
1/3 de néo-mutations (pas d'antécédents familiaux)
1 / 5000 garçons
Transmission récessive liée à l’X
1/3 de néo-mutations (pas d'antécédents familiaux)